RESUMO
Spondylometaphyseal dysplasia Algerian type (MIM no.: 184253) is an uncommon autosomal dominant skeletal dysplasia caused by heterozygous mutations in the COL2A1 gene (MIM no.: 120140). In this case based review, we reported a 5-year-old boy with short stature, severe dorsolumbar scoliosis, lumbar hyperlordosis, short trunk, and severe genu valgum . Radiological examination showed platyspondyly, irregular metaphyseal radiolucencies intermingled with radiodensities, and corner fractures. The patient has a c.3275G > A; p.Gly1092Asp mutation in exon 47 of the COL2A1 gene and a variant of unknown significance in c.1366-13C > A in intron 21. This latter sequence variant could partially or completely disrupt the natural splice acceptor site of intron 21/exon 22 in the COL2A1 gene leading to a potential modification of the phenotypic severity.
RESUMO
[This corrects the article DOI: 10.1055/s-0041-1732474.].
RESUMO
Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia (MIM 156500) is an uncommon autosomal dominant skeletal dysplasia caused by heterozygous mutations in the COL10A1 gene (MIM 120110) encoding the α1(X) chains of type X collagen. We report an 8-year-old girl with waddling gait, short stature, mild dorsal scoliosis, coxa vara, short lower limbs, bowing of the femurs, genu varum, and metaphyseal fraying and splaying, who is a carrier of a novel heterozygous 2-bp (c.1894_1895dupTA; p.Leu633Thrfs*45) duplication in exon 3 of the COL10A1 gene.
RESUMO
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T (p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pré-Escolar , Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/diagnóstico , Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética , Linhagem , Receptor Edar , MutaçãoRESUMO
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare disease characterized by deficiency in development of structure derived from the ectoderm and is caused by mutations in the genes EDA, EDAR, or EDARADD. Phenotypes caused by mutations in these three may exhibit similar clinical features, explained by a common signaling pathway. Mutations in EDA gene cause X linked HED, which is the most common form. Mutations in EDAR and EDARADD genes cause autosomal dominant and recessive form of HED. The most striking clinical findings in HED are hypodontia, hypotrichosis and hypohidrosis that can lead to episodes of hyperthermia. We report on clinical findings in a child with HED with autosomal dominant inheritance pattern with a heterozygous mutation c.1072C>T (p.Arg358X) in the EDAR gene. A review of the literature with regard to other cases presenting the same mutation has been carried out and discussed.
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T(p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.