RESUMO
Microarray technology has remarkably accelerated the understanding of the molecular events of neoplasias. By means of gene expression profiles, a molecular subclassification of cancer patients and the identification of thousand of genes involved in this pathology have been achieved. Herein, the general use of DNA microarrays in cervical cancer tumorigenesis is reviewed. Finally, putative molecular tumour markers as useful factors in diagnosis, prognosis, and tailor-made therapy for this disease are proposed.
Assuntos
DNA de Neoplasias/análise , Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos , Neoplasias do Colo do Útero/genética , Biomarcadores Tumorais/genética , Feminino , HumanosRESUMO
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una entidad de etiología autosómica recesiva, que cursa con malformaciones congénitas, retraso del crecimiento y desarrollo pre y posnatal y es causa de muerte a temprana edad. No se conoce tratamiento, por lo que solamente se cuenta con el asesoramiento genético para evitar la aparición de nuevos casos.Se presenta el caso de dos hermanos, hijos de padres consanguíneos. Ambos fueron detectados desde el nacimiento y aun cuando se diagnosticaron al mes de vida, el asesoramiento genético proporcionando a los padres no fue efectivo, ya que después del primer hijo afectado tuvieron dos embarazos más, resultando afectado el producto del segundo de éstos. Se ha encontrado una deficiencia en la síntesis de colesterol, por lo que es posible hacer el diagnóstico prenatal en las mujeres que tienen antecedentes de gestas previas con esta enfermedad
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Feminino , Gravidez , Colesterol/análise , Colesterol/metabolismo , Colesterol , Diagnóstico Pré-Natal , Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/diagnóstico , Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/etiologia , Síndrome de Smith-Lemli-Opitz/genética , ConsanguinidadeRESUMO
Steroid 11 beta-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive hereditary defect and one of the causes of congenital adrenal hyperplasia. Prenatal exposure to excess androgens results in virilization of the female fetus. Newborn males have normal genitalia. Postnatally, untreated females as well as males present with signs of androgen excess. Three forths of classic 21-hydroxylase deficiency cases do not effectively synthesize aldosterone and are salt-wasting, a condition that is potentially fatal. With carefully supervised medical treatment, congenital adrenal hyperplasia patients have the capacity for normal puberty and fertility.