RESUMO
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.
X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/genética , Diagnóstico PrecoceRESUMO
X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.
Assuntos
Adrenoleucodistrofia/diagnóstico , Adrenoleucodistrofia/genética , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Precoce , Humanos , Lactente , MasculinoRESUMO
X-linked agammaglobulinemia is a primary humoral immunodeficiency. It is a recessive X-linked disorder characterized by low or absent circulating mature B cells, hypo/agammaglobulinemia and no humoral response to immunizations due to mutations along chromosome X. It is characterized by severe, recurrent and difficult treatment infections. It is diagnosed in the first 6 months of life in children; the only sign of alarm is the absent or decreased size of tonsils and lymph nodes, but it is not always present. The main cornerstones of treatment are immunoglobulin replacement therapy to maintain serum levels above 500-700 mg/dl and infection control; this allows these patients to do their day-to-day activities. We report a 2 year old boy with X-linked agammaglobulinemia, with no history of interest, who presented with P. aeruginosa sepsis. He had an excellent clinical improvement without further important infections after intravenous immunoglobulin replacement therapy.
La agammaglobulinemia ligada al X es una inmunodeficiencia humoral primaria, recesiva y ligada al cromosoma X, en la que existe una disminución marcada de linfocitos B maduros, hipo-/agammaglobulinemia y escasa respuesta humoral a las inmunizaciones, debido a mutaciones en el brazo largo del cromosoma X. Se caracteriza por infecciones graves, recurrentes y difíciles de tratar, que ocurren, generalmente, a partir de los 6 meses. El único signo de alarma, no siempre presente, es la ausencia o disminución del tamaño de las amígdalas y los ganglios linfáticos. El tratamiento de elección es el sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa para mantener niveles séricos por encima de 500-700 mg/dl y el control de las infecciones, lo que permite que estos pacientes hagan sus tareas habituales. Se presenta un niño de 2 años sin antecedentes personales ni familiares relevantes diagnosticado con agammaglobulinemia ligada al X tras una sepsis por P. aeruginosa. Tuvo una evolución clínica adecuada sin nuevos episodios infecciosos importantes tras el inicio del tratamiento sustitutivo con inmunoglobulina G intravenosa mensual.
Assuntos
Agamaglobulinemia/complicações , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações , Infecções por Pseudomonas/etiologia , Pseudomonas aeruginosa , Sepse/etiologia , Pré-Escolar , Humanos , MasculinoRESUMO
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.
Assuntos
Hipogonadismo/etiologia , Neoplasias Hipotalâmicas/complicações , Síndrome de Klinefelter/complicações , Neoplasias Hipofisárias/complicações , Adolescente , Humanos , Hipogonadismo/terapia , Neoplasias Hipotalâmicas/terapia , Masculino , Neoplasias Hipofisárias/terapiaRESUMO
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.(AU)
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.(AU)
RESUMO
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.(AU)
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.(AU)
RESUMO
El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotropo en el varón. La supresión en la respuesta al estímulo con hormona liberadora de la hormona luteinizante en estos pacientes debe hacer sospechar como posible etiología una tumoración a nivel hipotalámico. Se presenta el caso de un paciente diagnosticado a los 4 meses con síndrome de Klinefelter mediante cribado neonatal, con cariotipo 47 XXY, en el que se realizan controles clínicos y analíticos seriados y se encuentran, a los 17 años, valores suprimidos de hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Inicia, posteriormente, cefalea y amaurosis de ojo izquierdo, y se encuentra, en una resonancia magnética cerebral, un tumor germinal mixto a nivel hipotalámico, que precisa tratamiento quirúrgico, quimioterapia y radioterapia, con respuesta favorable.
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.
Assuntos
Adolescente , Neoplasias Embrionárias de Células Germinativas , Hipogonadismo , Síndrome de KlinefelterRESUMO
Klinefelter Syndrome is the most frequent cause of hypergonadotropic hypogonadism in men. A flat response at luteinizing hormone releasing hormone stimulation test could be the first sign of hypothalamic tumor in these patients. We report the case of a patient diagnosed by neonatal screening with Klinefelter Syndrome, 47 XXY, that at 17 years follow-up presents analytical modification of the response to luteinizing hormone releasing hormone stimulation test with suppressed luteinizing hormone and follicle-stimulating hormone values; lately he presents with headache and loss of left eye vision. A magnetic resonance imaging of the brain showed a mixed germ cell hypothalamus tumor, requiring surgery, chemotherapy and radiotherapy with optimal response.
RESUMO
INTRODUCTION: For the diagnosis of patients with growth disorders, visual inspection and the measurement of body segments may provide important information. The most commonly used method is the assessment of the sitting/standing height (SH/SH) ratio and its comparison to aged matched controls. OBJECTIVE: To establish the normal values of the sitting/standing height ratio in a normal Aragonese population from birth to 18 years old. POPULATION AND METHODS: Longitudinal study from birth to 18 years old. Length (up to 3 years old), standing height (as of 2 years old) and sit-ting height were recorded. Percentiles for sitting/ standing height ratio were determined. RESULTS: The study included 165 male children and 167 female children. The values of the sitting/standing height ratio decrease from birth both in males and females (0.656 and 0.647, respectively) until the onset of puberty (0.514 and 0.519); and later start to slightly increase until reaching the definitive adult ratio (0.52 and 0.53, respectively). CONCLUSION: Sitting/standing height ratio values are presented in normal male and female children up to 18 years old. This ratio decreases from birth to puberty and then slightly increases until reaching the final adult ratio.
Assuntos
Estatura , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Estudos Longitudinais , Masculino , Postura , Valores de Referência , Espanha , Adulto JovemRESUMO
Introducción. Para el diagnóstico de los pacientes con trastornos del crecimiento, la inspección visual y la medida de los segmentos corporales pueden proporcionar una importante información. El método más utilizado es la evaluación de la relación entre la talla sentada y la talla de pie (TS/TP) y su comparación con los referentes según la edad. Objetivo. Determinar los valores de normalidad de la relación talla sentada/talla de pie en una población normal aragonesa, desde el nacimiento hasta los 18 años. Población y métodos. Estudio longitudinal desde el nacimiento hasta los 18 años. Se registró la longitud (hasta los 3 años), la talla de pie vertical (desde los 2 años) y la talla sentada. Se determinaron los percentiles de la relación talla sentada/talla de pie. Resultados. Se incluyeron 165 varones y 167 mujeres. La relación talla sentada/talla de pie desciende desde el nacimiento en los niños y las niñas (0,656 y 0,647 respectivamente) hasta el inicio de la pubertad (0,514 y 0,519); más tarde aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto (0,52 y 0,53). Conclusión. Se presentan los valores de la relación talla sentada/talla de pie, en niños y niñas normales, hasta los 18 años. Esta relación disminuye desde el nacimiento hasta la pubertad y luego aumenta levemente hasta alcanzar la relación defnitiva del adulto.(AU)
Introduction. For the diagnosis of patients with growth disorders, visual inspection and the measurement of body segments may provide important information. The most commonly used method is the assessmentof the sitting/standing height (SH/SH) ratio and its comparison to aged matched controls. Objective. To establish the normal values of the sitting/standing height ratio in a normal Aragonese population from birth to 18 years old. Population and Methods.Longitudinal study from birth to 18 years old. Length (up to 3 years old), standing height (as of 2 years old) and sit-ting height were recorded. Percentiles for sitting/ standing height ratio were determined. Results. The study included 165 male children and 167 female children. The values of the sitting/standing height ratio decrease from birth both in males and females (0.656 and 0.647, respectively) until the onset of puberty (0.514 and 0.519); and later start to slightly increase until reaching the defnitive adult ratio (0.52 and 0.53, respectively). Conclusion. Sitting/standing height ratio values are presented in normal male and female children up to 18 years old. This ratio decreases from birth to puberty and then slightly increases until reaching the fnal adult ratio.(AU)