RESUMO
Resumen La exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. Al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de exencefalia, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central, así como la importancia del abordaje prenatal.
Abstract Exencephaly is a type of cephalic disorder, where the brain is located outside of the skull. Congenital malformations constitute a public health problem in Mexico, affecting approximately 2-6% of newborns. Central nervous system malformations are the second most frequent malformations in the population of Mexico. As with most congenital malformations, the etiology of central nervous system anomalies is multifactorial, resulting from interactions among genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical factors, and deficiency or alteration of folic acid metabolism. We also review the embryology of this entity, with emphasis of the importance of folic acid intake at the stage of central nervous system embryogenesis, and also the importance of the prenatal care.
RESUMO
OBJETIVO: Identificar a prevalência de malformações congênitas do sistema nervoso central (SNC) e malformações associadas diagnosticadas pela ultrassonografia obstétrica. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo observacional, transversal, descritivo, em instituição de referência para gestações de alto risco. RESULTADOS: Malformações congênitas do SNC estiveram presentes sem outras malformações associadas em 65,78%, com a distribuição: hidrocefalia (37,5%), mielomeningocele (15%), encefalocele (12,5%), agenesia de corpo caloso (12,5%), anencefalia (12,5%), holoprosencefalia (7,5%), Dandy-Walker (7,5%), Arnold-Chiari (5,0%), hidranencefalia (5,0%), meningocele (5,0%), cisto aracnoideo (2,5%). Malformações congênitas de outros sistemas estiveram associadas às do SNC: craniofacial (73,9%), ortopédica (65,2%), cardiovascular (34,8%), geniturinária (30,4%), gastrintestinal (30,4%), respiratória (8,7%), sindrômica (8,7), oftalmológica (4,3%). A sensibilidade ultrassonográfica no estudo de malformações fetais do SNC foi 79,4%. A taxa de falso-negativos foi 20,5%. Dentre as limitações quantificáveis destaca-se o oligodrâmnio, presente em 25% dos falso-negativos. CONCLUSÃO: A ultrassonografia obstétrica possui boa sensibilidade no rastreio de malformações fetais do SNC, em especial com o aperfeiçoamento constante e domínio na utilização de métodos especializados, como o Doppler e a ultrassonografia volumétrica (3D/4D), contribuindo para firmar-se como modalidade de escolha nesta rotina. Complementar ao método, a ressonância magnética pode vir a fornecer subsídios para uma ainda melhor assistência perinatal.
OBJECTIVE: To identify and evaluate the prevalence of congenital central nervous system (CNS) malformations and associated defects diagnosed by obstetric ultrasonography. MATERIALS AND METHODS: Observational, descriptive, cross-sectional study developed in an institution of reference for high-risk pregnancies. RESULTS: Congenital CNS malformations without other associated defects were present in 65.78% of cases, as follows: hydrocephalus (37.5%), myelomeningocele (15%), encephalocele (12.5%), corpus callosum agenesis (12.5%), anencephaly (12.5%), holoprosencephaly (7.5%), Dandy-Walker (7.5%), Arnold-Chiari (5.0%), hydranencephaly (5.0%), meningocele (5.0%), arachnoid cyst (2.5%). Congenital malformations of other systems were associated with such malformations, as follows: craniofacial (73.9%), orthopedic (65.2%), cardiovascular (34.8%), genitourinary (30.4%), gastrointestinal (30.4%), respiratory (8.7%), syndromic (8.7%), ophthalmologic (4.3%). The sonographic sensitivity in the study of CNS malformations was 79.4%. The rate of false-negative results was 20.5%. Oligohydramnios, present in 25% of false-negative studies, stands out among the quantifiable limitations. CONCLUSION: Obstetric ultrasonography presents good sensitivity in the screening for fetal CNS malformations, specially with the constant improvement and control of specialized methods such as Doppler and volumetric ultrasonography (3D/4D), contributing to consolidate its role as a modality of choice in this routine. Magnetic resonance imaging may play a supplementary role, providing information for an even better perinatal care.