RESUMO
Arnold Pick described a series of cases with progressive aphasia, behavioural disorders, and dementia. The post-mortem examination revealed on macroscopy, beside diffuse brain atrophy, also circumscribed (lobar) atrophy of the temporal and/or frontal lobes. The histopathology was not provided. Such kind of cases were soon named after the author, being known for a time as 'Pick's disease', coming to constitute a new nosological group. A time later after the original description, Alois Alzheimer and Oskar Fischer completed microscopic examination of similar cases, where the first author found, on silver impregnation, spheric neuronal inclusions, he named 'argentophilic ball' inclusions, while the second one identified complex cortical changes he named 'spongiform cortical wasting', and additionally a type of swollen cell that was named 'ballooned neuron'. Such microscopic changes became the first histopathological markers of this group of diseases.
Arnold Pick descreveu uma série de casos apresentando, de modo progressivo, afasia, transtornos de comportamento e demência. O exame pós-morte revelou à macroscopia, além de atrofia cerebral difusa, também atrofia circunscrita (lobar) dos lobos temporais e/ou frontais. A histopatologia não foi fornecida. Tal tipo de casos foi logo denominado segundo o autor, sendo conhecido por um período como 'doença de Pick', vindo a constituir um novo grupo nosológico. Algum tempo após a discrição original, Alois Alzheimer e Oskar Fischer perfizeram exame microscópio de casos semelhantes, onde o primeiro autor encontrou inclusões neuronais esféricas à impregnação pela prata, que denominou de 'bola argirofílica', enquanto o segundo identificou alterações corticais complexas às quais denominou 'perda cortical espongiforme', além de um tipo de célula tumefeita que chamou de 'neurônio balonizado'. Tais alterações microscópicas tornaram-se os primeiros marcadores histopatológicos desse grupo de doenças.
RESUMO
ABSTRACT. Frontotemporal dementia (FTD) is a progressive neurodegenerative disorder defined by the selective deterioration of the frontal and temporal lobes of the brain. This comprehensive review explored the effect of FTD on language, speech, and behavior. Early symptoms include difficulty in word finding, reduced speech output, and comprehension deficits, often leading to aphasia. The study discussed the profound behavioral changes observed in FTD patients, including apathy, disinhibition, compulsive behaviors, and loss of empathy, the importance of an accurate and early diagnosis, and its challenges. We even reviewed the potential for targeted therapies and the essential role of multidisciplinary care in managing the language, speech, and behavioral aspects of FTD. By examining objective data and comprehensive research on the subject, this study offers valuable insights into FTD's profound effects on language, speech, and behavior, assisting in improved clinical management and potential therapeutic strategies for this devastating condition.
RESUMO. A demência frontotemporal (DFT) é uma doença neurodegenerativa progressiva definida pela deterioração seletiva dos lobos frontal e temporal do cérebro. Esta revisão abrangente explorou o efeito da DFT na linguagem, na fala e no comportamento. Os primeiros sintomas incluem dificuldade em encontrar palavras, redução da produção de fala e déficits de compreensão, muitas vezes levando à afasia. A revisão discutiu as profundas mudanças comportamentais observadas em pacientes com DFT, incluindo apatia, desinibição, comportamentos compulsivos e perda de empatia, a importância de um diagnóstico preciso e precoce e seus desafios. Também foi revisado o potencial para terapias direcionadas e o papel essencial do cuidado multidisciplinar no gerenciamento dos aspectos de linguagem, fala e comportamentais da DFT. Ao examinar os dados objetivos e a pesquisa abrangente sobre o assunto, esta revisão oferece insights valiosos sobre os efeitos profundos da DFT na linguagem, na fala e no comportamento, auxiliando no melhor manejo clínico e em possíveis estratégias terapêuticas para essa condição devastadora.
RESUMO
Demencia frontotemporal (DFT) es una condición neurodegenerativa escasamente reconocida en personas menores a 65 años de edad. El diagnóstico de DFT variante conductual (DFTvc) se basa en una entrevista clínica comprehensiva, complementada por una evaluación multidimensional (neurológica, cognitiva, neuropsiquiátrica, de biomarcadores e imágenes cerebrales) adaptada y validada a la población a estudiar; sin embargo, a pesar del incremento de su prevalencia en Latinoamérica y el Caribe, existe necesidad de herramientas estandarizadas y un consenso para el diagnóstico de DFTvc. El artículo intenta realizar una aproximación del enfoque de diagnóstico de DFTvc en escenario de paises con bajos y medianos ingresos, como el Perú.
Frontotemporal dementia (FTD) is a widely recognized neurodegenerative condition in people under 65 years old. The diagnosis of behavioral variant FTD (bvFTD) is based on a comprehensive clinical assessment, complemented by a multidimensional assessment (neurological, cognitive, neuropsychiatric, biomarker and brain imaging) adapted and validated to the population to be studied; however, despite its increasing prevalence in Latin America and the Caribbean, there is a need for standardized tools and consensus for the bvFTD diagnosis. The manuscript attempts to approximate the approach for the diagnosis of bvFTD in the setting of low and middle-income countries, including Peru.
RESUMO
Abstract Background Frontotemporal dementia (FTD) is a frequent cause of young-onset dementia and represents a major challenge for the diagnosis and clinical management. It is essential to evaluate the difficulties faced by physicians on the diagnostic workup and on patient care. Objective The aim of this study was to investigate the current practices and the local limits on the diagnosis and management of FTD in Brazil. Methods We elaborated an online survey, composed of 29 questions and divided in four parts, comprising questions about existing health facilities, clinical practices related to FTD, and suggestions to increment the national research on FTD. The invitation to participate was sent by email to all neurologists affiliated to the Brazilian Academy of Neurology (n = 3658), and to all physicians who attended the XII Meeting of Researchers on Alzheimer's disease, in 2019 (n = 187). The invitation was also diffused through social media. Results 256 Brazilian physicians answered the questionnaire. The three most relevant disorders for the differential diagnosis of FTD were Alzheimer's disease (AD) (n = 211), bipolar disorder (n = 117) and dementia with Lewy bodies (n = 92). Most respondents (125/256) reported the difficulty in performing genetic testing as the main limit in the diagnostic of FTD. 93% and 63% of participants considered that the assessment of social cognition and AD CSF biomarkers are useful for the diagnosis of FTD, respectively. Conclusions The present study may provide valuable insights for the medical education and clinical training of physicians, and to foster future research on FTD in Brazil.
Resumo Antecedentes A demência frontotemporal (DFT) é causa frequente de demência pré-senil e representa um desafio em termos de diagnóstico e de manejo clínico. É essencial avaliar as dificuldades existentes na propedêutica e nos cuidados médicos. Objetivo Investigar as práticas médicas e as dificuldades para diagnóstico e manejo da DFT no Brasil. Métodos Elaborou-se um questionário online, composto de 29 questões, divididas em quatro partes, com perguntas sobre infraestrutura existente, práticas clínicas relacionadas à DFT e sugestões para desenvolver a pesquisa nacional na área. O convite para participação foi enviado por e-mail a todos neurologistas afiliados à Academia Brasileira de Neurologia (n = 3658), e aos médicos que participaram da XII Reunião de Pesquisadores de Doença de Alzheimer, em 2019 (n = 187). O convite também foi divulgado através de mídias sociais. Resultados 256 médicos brasileiros responderam o questionário. Os três principais diagnósticos diferenciais de DFT foram doença de Alzheimer (n = 211), transtorno bipolar (n = 117) e demência com corpos de Lewy (n = 92). A maior parte dos respondedores (125/256) apontou a dificuldade em realizar testagem genética como o maior limite no diagnóstico de DFT. 93% e 63% dos respondedores indicaram que a avaliação de cognição social e o uso de biomarcadores liquóricos de doença de Alzheimer são úteis no diagnóstico de DFT, respectivamente. Conclusões Estes resultados devem ser considerados na educação e treinamento médicos, e no desenvolvimento da pesquisa brasileira em DFT.
RESUMO
RESUMO A "demência frontotemporal" (DFT) é uma síndrome clínica, cujo denominador comum é o acometimento focal dos lobos frontais e/ou temporais. A DFT tem três fenótipos clínicos distintos: a variante comportamental e dois subtipos linguísticos, a saber, a afasia progressiva primária não-fluente/agramática (APP-NF/A) e a afasia progressiva primária semântica (APP-S). A DFT é a segunda causa mais comum de demência em indivíduos com idade inferior a 65 anos, após a doença de Alzheimer. O presente artigo apresenta recomendações para diagnóstico da DFT no cenário brasileiro, considerando os três níveis de complexidade do sistema de saúde: atenção primária à saúde e níveis secundários. São propostos protocolos de investigação diagnóstica abrangendo testagem cognitiva, avaliação comportamental, avaliação fonoaudiológica, exames laboratoriais e de neuroimagem.
ABSTRACT "Frontotemporal dementia" (FTD) is a clinical syndrome characterized by the focal involvement of the frontal and/or temporal lobes. FTD has three clinical phenotypes: the behavioral variant and two linguistic subtypes, namely, non-fluent/agrammatic primary progressive aphasia (PPA-NF/A) and semantic PPA (PPA-S). FTD is the second most common cause of dementia in individuals under the age of 65 years. This article presents recommendations for the diagnosis of FTD in the Brazilian scenario, considering the three levels of complexity of the health system: primary health care, secondary and tertiary levels. Diagnostic guidelines are proposed, including cognitive testing, behavioral and language assessments, laboratory tests, and neuroimaging.
Assuntos
Humanos , Demência Frontotemporal , Disfunção Cognitiva , Transtornos MentaisRESUMO
ABSTRACT Background: Due to the early and prominent behavioral changes which characterize behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD), patients are more likely to seek psychiatric help and are often initially diagnosed with a primary psychiatric disorder (PPD). Differentiating these conditions is critical because of the dramatically different outcomes, differences in patient management, family counseling and caregiver education. Objective: To propose a practical guide to distinguish between bvFTD and PDD. Methods: We conducted a non-systematic review of the published manuscripts in the field, including some previous investigations from our own group and work on which we have collaborated, and summarized the main findings and proposals that may be useful for neurological practice. Results: The reviewed literature suggests that a comprehensive clinical history, brief cognitive and neuropsychological evaluations, detailed neurological examination with special attention to motor alterations related to bvFTD, structural and functional neuroimaging evaluation, genetic investigation in selected cases, and assistance from a multidisciplinary team, including a neurologist and a psychiatrist with expertise in bvFTD, are very helpful in differentiating these conditions. Conclusions: Although the clinician may commonly face great difficulty in differentiating between bvFTD and PPD, the use of appropriate tools in a systematic way and the availability of a well-trained multidisciplinary group can significantly increase diagnostic accuracy.
RESUMO Antecedentes: Devido às alterações comportamentais precoces e proeminentes que caracterizam a variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc), os pacientes são mais propensos a procurar atendimento psiquiátrico e muitas vezes são diagnosticados inicialmente com um transtorno psiquiátrico primário (TPP). Diferenciar essas condições é fundamental, devido aos desfechos significativamente diferentes, diferenças no manejo dos pacientes, no aconselhamento familiar e na educação dos cuidadores. Objetivo: Propor um guia prático para o diagnóstico diferencial entre DFTvc e TPP. Métodos: Revisão não sistemática dos manuscritos publicados na área, incluindo algumas investigações anteriores de nosso próprio grupo e trabalhos com os quais colaboramos. Os principais achados e propostas foram sintetizados para auxiliarem a prática neurológica. Resultados: A literatura revisada sugere que a história clínica abrangente, avaliação cognitiva breve e avaliação neuropsicológica, exame neurológico detalhado com especial atenção às alterações motoras relacionadas à DFTvc, exames de neuroimagem estrutural e funcional, investigação genética em casos selecionados e o atendimento por equipe multidisciplinar, incluindo um neurologista e um psiquiatra com experiência em DFTvc, são bastante úteis na diferenciação dessas condições. Conclusões: Embora o clínico possa enfrentar grande dificuldade para diferenciar DFTvc e TPP, o uso de ferramentas apropriadas de forma sistemática e a disponibilidade de uma equipe multidisciplinar bem treinada podem aumentar significativamente a acurácia diagnóstica.
RESUMO
Abstract Background: The field of neurodegenerative dementia genetics has advanced significantly over the past two decades, but there are still more to be discovered (such as the gene mutation in some familial forms of dementia). Objective: to provide a brief review of the most recent discoveries regarding monogenic dementia, and covering the most frequent genetic diseases that can cause dementia (neurodegenerative or not). Methods: a review of the literature will be carried out. Results: neurodegenerative dementias, vascular dementias and leukoencephalopathies caused by single pathogenic variants are presented. Conclusion: The spectrum of clinical presentations for most of the genes discussed is wide, and hence genetic testing in clinic should try to cover as many genes as possible.
RESUMO Antecedentes: O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência). Objetivo: fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doenças genéticas mais frequentes que podem causar demência (neurodegenerativa ou não). Métodos: será realizada uma revisão da literatura. Resultados: são apresentadas demências neurodegenerativas, demências vasculares e leucoencefalopatias causadas por variantes patogênicas únicas. Conclusão: O espectro de apresentações clínicas para a maioria dos genes discutidos é amplo e, portanto, os testes genéticos na clínica devem tentar cobrir o maior número possível de genes.
RESUMO
RESUMEN Introducción: Aunque la ausencia de deterioro de la memoria se consideró entre los criterios diagnósticos para diferenciar la enfermedad de Alzheimer (EA) de la demencia frontotemporal variante conductual (DFTvC), la evidencia actual, en aumento, sería la un importante porcentaje de casos de DFTvC con déficits de la memoria episódica. El presente estudio se diseñó con el fin de comparar el perfil de desempeño de la capacidad denominativa y de la memoria episódica de los pacientes con EA y DFTvC. Métodos: Estudio transversal y analítico con grupo de control (n = 32). Se incluyó a 42 sujetos con probable EA y 22 con probable DFTvC, todos mayores de 60 años. Se utilizaron instrumentos del Uniform Data Set validados en español: Multilingual Naming Test (MINT), historia de Craft-21 y Figura compleja de Benson, entre otros. Resultados: Se observó un mayor promedio de edad entre los pacientes con EA. La capacidad denominativa fue mucho menor en los pacientes con DFTvC que en aquellos con EA, medida según el MINT y el coeficiente de denominación sustantivos/verbos. Todos los pacientes con DFTvC, el 73,81% de aquellos con EAy solo el 31,25% de los controles no lograron reconocer la Figura compleja de Benson. Todas las diferencias fueron estadísticamente significativas (p< 0,001). Resultados: Este estudio confirma el perfil amnésico de los pacientes con EA y revela la disminución de la capacidad denominativa de los pacientes con DFTvC, un área del lenguaje que se afecta típica y tempranamente con las funciones ejecutivas, según recientes hallazgos. Conclusiones: Los pacientes con EA rinden peor en las tareas de memoria episódica verbal y visual, mientras que los pacientes con DFTvC rinden peor en tareas de denominación. Estos hallazgos abren la posibilidad de explorar los mecanismos de participación prefrontal en la memoria episódica, típicamente atribuida al hipocampo.
ABSTRACT Introduction: Although the absence of memory impairment was considered among the Alzheimer's disease diagnostic criteria to differentiate Alzheimer's disease (AD) from Behavioural Variant of Frontotemporal dementia Frontotemporal Dementia (bvFTD), current and growingevidence indicates that a significant Neuropsychological assessment percentage of cases of bvFTD present with episodic memory deficits. In order to compare Memory the performance profile of the naming capacity and episodic memory in patients with AD and bvFTD the present study was designed. Methods: Cross-sectional and analytical study with control group (32 people). The study included 42 people with probable AD and 22 with probable bvFTD, all over 60 years old. Uniform Data Set instruments validated in Spanish were used: Multilingual Naming Test (MINT), Craft-21 history and Benson's complex figure, among others. Results: A higher average age was observed among the patients with AD. The naming capacity was much lower in patients with bvFTD compared to patients with AD, measured according to the MINT and the nouns/verbs naming coefficient. All patients with bvFTD, 73.81% of those with AD and only 31.25% of the control group failed to recognise Benson's complex figure. All differences were statistically significant (p < 0.001). Results:This study confirms the amnesic profile of patients with AD and reveals the decrease in naming capacity in patients with bvFTD, an area of language that is typically affected early on with executive functions, according to recent findings. Conclusions: Patients with AD perform worse in verbal and visual episodic memory tasks, while patients with bvFTD perform worse in naming tasks. These findings open the possibility of exploring the mechanisms of prefrontal participation in episodic memory, typically attributed to the hippocampus.
RESUMO
ABSTRACT Background: Frontotemporal dementia (FTD) is a neurodegenerative disease and is one of the most common causes of dementia in people under 65. There is often a significant diagnostic delay, as FTD can be confused with other psychiatric conditions. A lack of knowledge regarding FTD by health professionals is one possible cause for this diagnostic confusion. Objectives: The aim of this study was to adapt and validate the Frontotemporal Dementia Knowledge Scale (FTDKS) in Spanish. Methods: A translation was done, following cross-cultural adaptation guidelines, which consisted of forward translation, blind back translation, and an analysis by a committee of experts. For the present study, 134 professionals from different health areas responded the Spanish version of the FTDKS. The statistical analysis was performed using R version 4.0.0 "Arbor day" and the Psych, sjPlot packages. Results: The Spanish version of the FTDKS had good reliability and internal consistency (Cronbach alpha 0.74.). The sample's mean score was 19.78 (range = 4-32, SD 6.3) out of a maximum of 36 points. Conclusions: The results obtained show that the Spanish version has good psychometric properties. The FTDKS is applicable in our environment and can be a useful tool to evaluate the knowledge of health professionals regarding frontotemporal dementia.
RESUMEN Antecedentes: La demencia frontotemporal (DFT) es una enfermedad neurodegenerativa y es una de las causas más comunes de demencia en personas menores de 65 años. A menudo existe un retraso significativo en el diagnóstico, ya que la FTD puede confundirse con otras afecciones psiquiátricas. La falta de conocimientos sobre la DFT por parte de los profesionales de salud es una posible causa de esta confusión diagnóstica. Objetivos: El presente estudio describe nuestros esfuerzos para adaptar y validar la Escala de Conocimiento de la Demencia Frontotemporal (FTDKS) en español. Métodos: Se realizó una traducción, siguiendo las pautas de adaptación transcultural, que consistió en una traducción directa, una traducción inversa ciega y un análisis por parte de un comité de expertos. Para el presente estudio, 134 profesionales de diferentes áreas de la salud respondieron la versión en español del FTDKS. El análisis estadístico se realizó utilizando la versión 4.0.0 de R "Arbor day" y los paquetes Psych, sjPlot. Resultados: La versión en español del FTDKS tiene una buena fiabilidad y consistencia interna (alfa de Cronbach 0,74.). La puntuación media de la muestra fue de 19,78 (rango = 4-32, SD 6,3) sobre un máximo de 36 puntos. Conclusiones: Los resultados obtenidos muestran que la versión española tiene buenas propiedades psicométricas. El FTDKS es aplicable en nuestro medio y puede ser una herramienta útil para evaluar los conocimientos de los profesionales sanitarios sobre la demencia frontotemporal.
Assuntos
Humanos , Doenças Neurodegenerativas , Demência Frontotemporal/diagnóstico , Psicometria , Traduções , Inquéritos e Questionários , Reprodutibilidade dos Testes , Diagnóstico TardioRESUMO
Introducción: La riqueza de las manifestaciones neuropsicológicas de la demencia frontotemporal, ha permitido la identificación de diferentes variantes de la enfermedad, sin embargo, existen pacientes en los que se entrelazan las características clínicas de más de una variante, lo que ha llevado a cuestionar lo relativo de las clasificaciones vigentes. Objetivo: Caracterizar el funcionamiento cognitivo de un paciente donde concomitan alteraciones conductuales y del lenguaje, típicas de la demencia frontotemporal. Caso clínico: Mujer diestra, de 50 años de edad, con cambios conductuales marcados, a los cuales, de forma progresiva, se sumaron alteraciones del lenguaje, en un periodo de evolución de aproximadamente un año y seis meses. Por imágenes de tomografía axial computarizada, se confirma atrofia cortical a predominio frontal. Se emplearon para la evaluación la batería neuropsicológica breve NEUROPSI, la escala Hasegawa y la batería de evaluación frontal de Litvan; se constata predominio de alteraciones en el lenguaje impresivo y expresivo, las funciones ejecutivas y en la memoria verbal. Conclusiones: Las alteraciones detectadas, confirman la coexistencia de manifestaciones de la variante conductual (con tendencia a la desinhibición) y la variante semántica de la demencia frontotemporal(AU)
Introduction: The richness of the neuropsychological manifestations of frontotemporal dementia has allowed the identification of different variants of the disease. However, there are patients in whom the clinical characteristics of more than one variant are intertwined, which has led to question the current classifications. Objective: To characterize the cognitive functioning of a patient with concomitant behavioral and language disorders, typical of frontotemporal dementia. Case presentation: Right-handed female, 50 years old, affected by marked behavioral changes, to which language alterations were progressively added in a period of evolution of approximately one year and six months. Images of Computerized Axial Tomography that confirm cortical atrophy mainly frontal. The Neuropsychological Battery abbreviated NEUROPSI, the Hasegawa Scale and the Litvan Frontal Evaluation Battery were used for the evaluation, with a predominance of alterations in printed and expressive language, executive functions and verbal memory. Conclusions: The alterations detected confirm the coexistence of manifestations of the behavioral variant (with a tendency to disinhibition) and the semantic variant of frontotemporal dementia(AU)