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1.
CoDAS ; 36(4): e20230268, 2024. tab, graf
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1557629

RESUMO

RESUMO Objetivo Verificar o repertório lexical de crianças falantes do português brasileiro aos 24 e 30 meses e a associação entre a quantidade de palavras faladas e as variáveis: nível socioeconômico, escolaridade dos pais, presença de irmãos no convívio familiar, frequentar ou não escola e uso exacerbado de tablets e celulares pelas crianças. Método 30 pais de crianças com 24 meses, residentes no estado de São Paulo participaram do estudo. Por meio de plataformas de videoconferência eles foram submetidos à anamnese fonoaudiológica, entrevista com o serviço social e preencheram o "Inventário MacArthur de Desenvolvimento Comunicativo - Primeiras Palavras e Gestos", quando seus filhos tinham 24 e 30 meses. Foi aplicada estatística indutiva inferencial, quantitativa e qualitativa. Resultados A mediana das palavras emitidas foi de 283 aos 24 meses e 401 aos 30 meses, indicando aumento em torno de 118 palavras após seis meses. A criança estar frequentando ambiente escolar apresentou relação significativa com o aumento do vocabulário. Conclusão O estudo reforça o crescimento do vocabulário conforme o avanço da idade e corrobora o fato de as crianças com 24 meses já possuírem um repertório maior que 50 palavras. Aqueles que frequentam escola diariamente produzem pelo menos 70 palavras a mais dos que não frequentam.


ABSTRACT Purpose To check the lexical repertoire of Brazilian Portuguese-speaking children at 24 and 30 months of age and the association between the number of words spoken and the following variables: socioeconomic status, parents' education, presence of siblings in the family, whether or not they attend school, and excessive use of tablets and cell phones. Methods 30 parents of children aged 24 months living in the state of São Paulo participated in the study. Using videoconferencing platforms, they underwent a speech-language pathology anamnesis, an interview with social services, and then they completed the "MacArthur Communicative Development Inventory - First Words and Gestures" as soon as their children were 24 and 30 months old. Quantitative and qualitative inferential inductive statistics were applied. Results the median number of words produced was 283 at 24 months and 401 at 30 months, indicating an increase of around 118 words after six months. The child attending a school environment had a significant relationship with increased vocabulary. Conclusion The study reinforces the fact that vocabulary grows with age and corroborates the fact that children aged 24 months already have a repertoire greater than 50 words. Those who attend school every day produce at least 70 more words than those who do not.

2.
CoDAS ; 36(4): e20230192, 2024. tab, graf
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1557636

RESUMO

Resumo Objetivo Analisar se um curso de capacitação sobre o desenvolvimento da comunicação na primeira infância tem impacto positivo no conhecimento de profissionais da educação infantil e verificar a percepção dos participantes sobre o curso. Método Estudo longitudinal conduzido em ambiente virtual entre setembro de 2021 e dezembro de 2022. No total, participaram 91 profissionais da educação infantil que concluíram um curso de capacitação. O curso consistiu em três módulos sobre desenvolvimento da comunicação na primeira infância, ofertados por meio da plataforma Google Classroom, com uma carga horária total de 50 horas distribuídas ao longo de quatro meses. Os participantes responderam um questionário composto por 20 itens relacionados aos temas abordados antes de iniciar o curso, imediatamente após a conclusão e seis meses após o término. Para cada questão respondida corretamente foi atribuído 1 ponto. A análise dos dados foi conduzida por meio de uma abordagem descritiva e inferencial, sendo a comparação do total de acertos nos três momentos realizada por meio da ANOVA de Friedman, com nível de significância de 5%. Resultados Tanto a análise dos acertos de cada item do questionário, quanto a pontuação geral revelou aumento gradual entre os três momentos. A percepção dos participantes sobre o curso teve alto índice de satisfação. Conclusão Os participantes demonstraram aumento no número de acertos no questionário nos momentos pré e pós curso de capacitação, o que sugere maior conhecimento sobre o desenvolvimento da comunicação na primeira infância tanto imediatamente após sua conclusão, quanto após seis meses.


Abstract Purpose To analyze whether a training course on communication development in early childhood has a positive impact on the knowledge of early childhood education professionals and to verify the participants' perception of the course. Methods A longitudinal study conducted in a virtual environment between September 2021 and December 2022. A total of 91 early childhood education professionals took part and completed a training course. The course consisted of three modules on communication development in early childhood, offered through the Google Classroom platform, with a total workload of 50 hours spread over four months. Participants answered a questionnaire made up of 20 items related to the topics covered before starting the course, immediately after completing it and six months after finishing. For each question answered correctly, 1 point was awarded. The data was analyzed using a descriptive and inferential approach, and the total number of correct answers at the three moments was compared using Friedman's ANOVA, with a significance level of 5%. Results Both the analysis of the correct answers to each item in the questionnaire and the overall score showed a gradual increase between the three moments. The participants' perception of the course was highly satisfied. Conclusion The participants showed an increase in the number of correct answers to the questionnaire before and after the training course, which suggests greater knowledge about the development of communication in early childhood both immediately after the course and after six months.

3.
CoDAS ; 36(3): e20230125, 2024. tab
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1550216

RESUMO

RESUMO Objetivo Este estudo teve como objetivo analisar a relação entre a utilização de dispositivos digitais, o funcionamento familiar e o desenvolvimento da linguagem em crianças de idade pré-escolar. Método Estudo transversal, descritivo-correlacional com uma amostra de 93 díades pais-crianças. As crianças tinham uma média etária de 57,01 ± 9,95 meses, sendo a maioria do gênero feminino. Os instrumentos de recolha de dados incluíram um questionário sobre o uso de dispositivos digitais, a versão portuguesa da Escala de Avaliação da Flexibilidade e Coesão Familiar - Versão IV (FACES-IV) e o Teste de Linguagem - Avaliação de Linguagem Pré-Escolar (TL-ALPE). Resultados As respostas demonstram uma maior tendência para a utilização do smartphone, tablet e televisão entre 0 e 3 horas por dia nas crianças. Com a aplicação da FACES-IV e do TL-ALPE, verificou-se que a maioria das famílias participantes eram do tipo equilibrado e que a maioria das crianças apresenta um normal desenvolvimento da linguagem. Observaram-se relações estatisticamente significativas entre a FACES-IV e o TL-ALPE; a FACES-IV e a utilização de dispositivos digitais; a utilização de dispositivos digitais e o TL-ALPE. Verificou-se que crianças com um funcionamento familiar mais equilibrado pontuam mais alto nas provas do TL-ALPE e que o tempo de uso de dispositivos digitais pode comprometer o desenvolvimento da linguagem. Conclusão Destaca-se o impacto da utilização dos dispositivos digitais e o papel do funcionamento familiar no desenvolvimento da linguagem da criança, sugerindo que uma utilização moderada de dispositivos digitais e um funcionamento familiar equilibrado são fatores facilitadores de um bom desenvolvimento da linguagem.


ABSTRACT Purpose This study aimed to analyse the relationship between the use of digital devices, family function, and language development in preschool children. Methods This cross-sectional, descriptive-correlational study included a sample of 93 parent-child dyads. The children were of an average age of 57.01 ± 9.95 months, and the majority were female. The data collection instruments included a questionnaire on the use of digital devices, the Portuguese version of the Family Flexibility and Cohesion Evaluation Scale - Version IV (FACES-IV), and a Preschool Language Test (TL-ALPE). Results The findings showed a greater tendency of children to use smartphones, tablets, and television for 0-3 hours daily. The analysis of the responses on the FACES-IV and TL-ALPE instruments showed that most of the participating families were of the balanced type and that most children had normal language development. Statistically significant relationships were found between the FACES-IV subscales and TL-ALPE subtests, FACES-IV subscales and the use of digital devices, and the use of digital devices and TL-ALPE subtests. Notably, children in more balanced family functioning scored higher on TL-ALPE tests, and the time spent using digital devices may compromise language development. Conclusion This study highlights the impact of digital device use and the role of family functioning on children's language development, suggesting that moderate digital device use and balanced family functioning are facilitating factors for good language development.

4.
Audiol., Commun. res ; 29: e2824, 2024. tab, graf
Artigo em Português | LILACS | ID: biblio-1527931

RESUMO

RESUMO Objetivo Caracterizar os atos comunicativos de crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem, verificando a quantidade de atos comunicativos, atos comunicativos interativos e sua relação com a idade cronológica. Métodos Foram participantes 40 crianças de ambos os gêneros com diagnóstico de transtorno do desenvolvimento da linguagem com idades entre 3 anos e 2 meses e 7 anos e 11 meses. Todos os sujeitos foram avaliados com a Prova de Pragmática ABFW - Teste de Linguagem Infantil, em sua avaliação inicial. Especificamente para este estudo, focou-se na verificação da quantidade de atos comunicativos, atos comunicativos por minuto, atos comunicativos interativos e número de iniciativas comunicativas. Resultados Os dados indicaram que crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem apresentam alterações importantes em relação aos atos comunicativos e interações comunicativas e há correlação dessas variáveis com a idade cronológica. Conclusão Crianças com transtorno do desenvolvimento da linguagem apresentam diminuição no número de atos comunicativos, atos comunicativos interativos e interações comunicativas, quando comparadas aos valores de referência de crianças típicas, independentemente da idade.


ABSTRACT Purpose To characterize the communicative acts of children with Developmental Language Disorder, verifying the number of communicative acts, interactive communicative acts, and their relationship with chronological age. Methods Forty children of both sexes with a diagnosis of Developmental Language Disorder aged between 3 years and seven years and 11 months were subjects. All subjects were assessed with the ABFW Pragmatics Test - Child Language Test in their initial assessment. Specifically, this study focused on verifying the number of communicative acts, communicative acts per minute, interactive communicative acts, and the number of communicative initiatives. Results The data indicate that children with Developmental Language Disorder present significant alterations concerning communicative acts and communicative interactions, and there is a correlation between these variables and chronological age. Conclusion Children with Developmental Language Disorder show a decrease in the number of communicative acts, interactive communicative acts, and communicative interactions when compared to the reference values of typical children, regardless of age.


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Transtorno Autístico , Transtorno de Comunicação Social , Transtorno Específico de Linguagem , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem , Testes de Linguagem , Linguagem Infantil , Fonoaudiologia , Transtornos do Neurodesenvolvimento
5.
Distúrb. comun ; 35(3): 63465, 25/10/2023.
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: biblio-1526049

RESUMO

Introdução: A atuação profissional com bebês e crianças pequenas com deficiência auditiva exige conhecimento e técnica específica no que diz respeito à prescrição e adaptação do aparelho de amplificação sonora individual (AASI) e ao processo de desenvolvimento de linguagem. Limitações e imprecisões ao longo do processo diagnóstico poderão comprometer todos os procedimentos subsequentes do processo de intervenção. Objetivo: Analisar a validação do processo de diagnóstico audiológico e intervenção em bebês e crianças com deficiência auditiva a partir da análise comparativa de exames audiológicos, comportamento auditivo e aplicação do princípio de verificação cruzada após adaptação de AASI. Método: Foram sujeitos da pesquisa 12 crianças de até 36 meses de idade, com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial bilateral, selecionados a partir da disponibilidade de acesso ao serviço para a avaliação e agrupados em G1 (sujeitos com Índice de Inteligibilidade de Fala - SII 65 dB até 35%) e G2 (sujeitos com Índice de Inteligibilidade de Fala - SII 65 dB acima de 54%). Resultados: A média de idade do diagnóstico audiológico foi de 4,33 meses. Os resultados audiológicos de todas as crianças tiveram correspondência entre si, com exceção de dois sujeitos do G2. Conclusão: O comportamento auditivo não só permitiu a validação dos processos de diagnóstico e intervenção auditiva dos sujeitos da pesquisa, como também permitiu a identificação de comportamentos não compatíveis com a audibilidade devido ao uso inconsistente dos AASI. A aplicação dos instrumentos de acompanhamento de desenvolvimento mostrou-se adequada para o monitoramento do desenvolvimento de habilidades de audição e linguagem em crianças pequenas. (AU)


Introduction: Professional work with infants and young children with hearing impairment requires specific knowledge and technique regarding the prescription and adaptation of the individual sound amplification device (PSAD) and the language development process. Limitations and inaccuracies throughout the diagnostic process may compromise all subsequent procedures of the intervention process. Purpose: To analyze the validation of the process of audiological diagnosis and intervention in infants and children with hearing impairment based on the comparative analysis of audiological tests, auditory behavior and application of the cross-checking principle after adaptation of hearing aids. Method: The research subjects were 12 children aged up to 36 months, with a diagnosis of bilateral sensorineural hearing loss, selected from the availability of access to the service for the evaluation and grouped into G1 (subjects with Speech Intelligibility Index - SII 65 dB up to 35%) and G2 (subjects with Speech Intelligibility Index - SII 65 dB above 54%). Results: The average age of the audiological diagnosis was 4.33 months. The audiological results of all children corresponded to each other, except for two subjects from G2. Conclusion: The auditory behavior not only allowed the validation of the processes of diagnosis and auditory intervention of the research subjects, but also allowed the identification of behaviors that are not compatible with audibility due to the inconsistent use of hearing aids. The application of developmental monitoring instruments proved to be adequate for monitoring the development of hearing and language skills in young children. (AU)


Introducción: El trabajo profesional con lactantes y niños pequeños con discapacidad auditiva requiere conocimientos y técnica específicos respecto a la prescripción y adaptación del dispositivo individual de amplificación del sonido (PSAD) y el proceso de desarrollo del lenguaje. Las limitaciones e imprecisiones a lo largo del proceso de diagnóstico pueden comprometer todos los procedimientos posteriores del proceso de intervención. Propósito: Analizar la validación del proceso de diagnóstico e intervención audiológica en lactantes y niños con discapacidad auditiva a partir del análisis comparativo de pruebas audiológicas, conducta auditiva y aplicación del principio de cruce tras adaptación de audífonos. Método: Los sujetos de investigación fueron 12 niños de hasta 36 meses, con diagnóstico de hipoacusia neurosensorial bilateral, seleccionados de la disponibilidad de acceso al servicio para la evaluación y agrupados en G1 (sujetos con Índice de inteligibilidade del Habla - SII 65 dB hasta 35%) y G2 (sujetos com Índice de inteligibilidade del Habla - SII 65 dB por encima del 54%). Resultados:La edad promedio del diagnóstico audiológico fue de 4,33 meses. Los resultados audiológicos de todos los niños se correspondieron entre sí, a excepción de dos sujetos del G2. Conclusión: La conducta auditiva no sólo permitió validar los procesos de diagnóstico e intervención auditiva de los sujetos de investigación, sino que también permitió identificar conductas no compatibles con la audibilidad debido al uso inconsistente de audífonos. La aplicación de instrumentos de seguimiento del desarrollo demostró ser adecuada para controlar el desarrollo de las habilidades auditivas y lingüísticas en niños pequeños. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Percepção Auditiva/fisiologia , Transtornos da Percepção Auditiva/terapia , Prontuários Médicos , Estudos Transversais , Auxiliares de Audição , Perda Auditiva Bilateral/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Testes Auditivos
6.
Distúrb. comun ; 35(2): 58624, 02/08/2023.
Artigo em Inglês, Português | LILACS | ID: biblio-1444770

RESUMO

Introdução: O transtorno do espectro autista (TEA) é caracterizado por prejuízos persistentes na comunicação e interação social e por padrões restritos de interesses e de atividades. As manifestações do quadro são presentes em níveis variáveis entre indivíduos e podem ser evidenciadas à medida que as demandas sociais excedem o limite de suas habilidades. A hipótese é de que a exposição à atividade teatral geraria impactos na comunicação social. Objetivo: Comparar o desempenho em aspectos sociais e de linguagem antes e após realização de atividade teatral em um grupo de adolescentes com TEA. Método: Participaram do estudo12 indivíduos com diagnóstico multidisciplinar de TEA com média de 16,1 anos de idade, todos com comunicação predominantemente verbal, inseridos em atividade pedagógicas e/ou ocupacionais com frequência de participação na atividade teatral de pelo menos 75%. Foram avaliados pré e pós-atividade teatral os aspectos de compreensão verbal, realização de inferência e memória a partir do reconto de uma história e as respostas diante de um texto curto em formato de piada. Esses dados foram relacionados a variáveis de nível de inteligência e de habilidades adaptativas. Resultados: Houve relação entre desempenho em habilidades de linguagem e aspectos cognitivos e de habilidades adaptativas e essas relações mantiveram-se positivas pré e pós-atividade proposta. Conclusão: A hipótese inicial foi parcialmente confirmada e os resultados sugerem tendência de melhora da comunicação social nesse contexto. (AU)


Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by persistent impairments in communication and social interaction and by restricted patterns of interests and activities. The condition ́smanifestations are present at different levels between individuals and can be evidenced as social demands exceed the limits of their abilities. The hypothesis is that exposure to theatrical activity would generate social communication impacts. Objective: To compare performance in social and language aspects before and after performing a theatrical activity in a group of adolescents with ASD. Method: Twelve individuals with a multidisciplinary diagnosis of ASD with an average age of 16.1 years participated in the study, all with predominantly verbal communication, engaged in educational and/or occupational activities and with at least 75% of frequency in theatrical activities. The aspects of verbal comprehension, inference and memory from the retelling of a story and the answers to a short text in a joke format were evaluated before and after the theatrical activity. These data were related to variables of level of intelligence and adaptive abilities. Results: There was a relationship between performance in language skills and cognitive aspects and adaptive skills and those relationships remained positive before and after the proposed activity. Conclusion: The initial hypothesis was partially confirmed and the results suggest a trend towards improvement in social communication in this context. (AU)


Introducción: El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por deficiencias persistentes en la comunicación y la interacción social y por patrones restringidos de intereses y actividades. Las manifestaciones de la condición están presentes en distintos niveles entre individuos y pueden evidenciarse a medida que las demandas sociales superan los límites de sus capacidades. La hipótesis es que la exposición a la actividad teatral generaría impactos en la comunicación social. Objetivo:Comparar el desempeño en aspectos sociales y lingüísticos antes y después de realizar una actividad teatral en un grupo de adolescentes con TEA. Método: Participaron del estudio doce personas con diagnóstico multidisciplinario de TEAcon una edad promedio de 16,1 años, todas con comunicación predominantemente verbal, dedicadas a actividades educativas y / u ocupacionales con una frecuencia de participación en la actividad teatral de al menos 75%. Se evaluaron los aspectos de comprensión verbal, inferencia y memoria a partir del recuento de una historia y las respuestas a un texto breve en formato de broma antes y después de la actividad teatral. Estos datos se relacionaron con variables de nivel de inteligencia y habilidades adaptativas. Resultados: Hubo una relación entre el desempeño en las habilidades del lenguaje y los aspectos cognitivos y las habilidades adaptativas y estas relaciones se mantuvieron positivas antes y después de la actividad propuesta. Conclusión: La hipótesis inicial fue parcialmente confirmada y los resultados sugieren una tendencia hacia la mejora de la comunicación social en este contexto. (AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Comunicação , Transtorno do Espectro Autista/terapia , Desenvolvimento da Linguagem , Arteterapia , Estudos Controlados Antes e Depois , Interação Social
7.
Psicopedagogia ; 40(121): 17-27, jan.-abr. 2023.
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS, Index Psicologia - Periódicos | ID: biblio-1448998

RESUMO

Uma das principais estratégias utilizadas para conter a progressão da pandemia da COVID-19 foi o isolamento social. As escolas precisaram se adequar a um novo formato de funcionamento, buscando ofertar ensino remoto por meio de atividades e ferramentas novas. Professores e familiares precisaram se adaptar a essas novas condições, mesmo sem uma preparação prévia e com muitas dificuldades. Destaca-se que a Educação Infantil foi particularmente afetada pelas mudanças, por ser um período em que as vivências lúdicas e interações sociais são muito importantes. O objetivo desta pesquisa foi investigar a percepção de pais e professores sobre o impacto do isolamento social no desenvolvimento de pré-escolares. Foram realizadas entrevistas com 5 pais e 5 professores, de forma remota; as informações foram transcritas, categorizadas e interpretadas, seguindo a técnica da análise de conteúdo na modalidade temática. Do discurso das entrevistadas foi possível extrair as seguintes categorias: 1. Dificuldades de adaptação ao ensino remoto; 2. Atrasos no desenvolvimento da linguagem e aprendizagem das crianças; 3. Importância da relação entre a família e a escola. Conclui-se que pais e professores enfrentaram grandes dificuldades e perceberam atrasos importantes em habilidades como atenção, concentração, reconhecimento de letras e números, em função das medidas de isolamento social. Destaca-se que, de acordo com os relatos, a parceria entre a família e a escola foi imprescindível neste momento.


One of the main strategies used to contain the progression of the COVID-19 pandemic was social isolation. Schools had to adapt to a new operating format, seeking to offer remote teaching through new activities and tools. Teachers and family members had to adapt to these new conditions, even without prior preparation and with many difficulties. It is noteworthy that Early Childhood Education was particularly affected by the changes, as it is a period in which playful experiences and social interactions are very important. The objective of this research was to investigate the perception of parents and teachers about the impact of social isolation on the development of preschoolers. Interviews were carried out with 5 parents and 5 teachers, remotely, the information was transcribed, categorized and interpreted, following the technique of content analysis in the thematic modality. From the interviewees' discourse, it was possible to extract the following categories: 1. Difficulties in adapting to remote teaching; 2. Delays in children's language development and learning; 3. Importance of the relationship between family and school. It is concluded that parents and teachers faced great difficulties and noticed important delays in skills such as attention, concentration, recognition of letters and numbers, due to social isolation measures. It is noteworthy that, according to the reports, the partnership between the family and the school was essential at this time.

8.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(3): 284-295, Mar. 2023. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1439449

RESUMO

Abstract Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increases with the availability of enzyme replacement therapy. A panel of nine Brazilian child neurologists combined their expertise in CLN2 with evidence from the medical literature to establish a consensus to manage this disease in Brazil. They voted 92 questions including diagnosis, clinical manifestations, and treatment of the disease, considering the access to healthcare in this country. Clinicians should suspect CLN2 disease in any child, from 2 to 4 years old, with language delay and epilepsy. Even though the classic form is the most prevalent, atypical cases with different phenotypes can be found. Electroencephalogram, magnetic resonance imaging, molecular and biochemical testing are the main tools to investigateand confirm the diagnosis. However, we have limited access to molecular testing in Brazil, and rely on the support from the pharmaceutical industry. The management of CLN2 should involve a multidisciplinary team and focus on the quality of life of patients and on family support. Enzyme replacement therapy with Cerliponase α is an innovative treatment approved in Brazil since 2018; it delays functional decline and provides quality of life. Given the difficulties for the diagnosis and treatment of rare diseases in our public health system, the early diagnosis of CLN2 needs improvement as enzyme replacement therapy is available and modifies the prognosis of patients.


Resumo Lipofuscinose ceróide neuronal (CLN2) é uma doença genética neurodegenerativa rara que afeta crianças nos primeiros anos de vida. A sua forma clássica é rapidamente progressiva, levando à morte nos primeiros 10 anos. A necessidade de um diagnóstico precoce aumenta com a disponibilidade do tratamento de terapia enzimática. Um painel de nove neurologistas infantis brasileiros combinou sua experiência em CLN2 com evidências da literatura médica para estabelecer um consenso no manejo desta doença no Brasil. Eles votaram 92 questões abordando diagnóstico, manifestações clínicas e tratamento, considerando o acesso à saúde no Brasil. Deve-se suspeitar de CLN2 em qualquer criança de 2 a 4 anos de idade que apresente atraso de linguagem e epilepsia. Apesar da forma clássica ser a mais prevalente, podem ser encontrados casos atípicos com diferentes fenótipos. Eletroencefalograma, ressonância magnética, testes moleculares e bioquímicos são as principais ferramentas para investigar e confirmar o diagnóstico. No entanto, o acesso aos testes moleculares é limitado no Brasil, necessitando contar com o apoio da indústria farmacêutica. O manejo da CLN2 deve envolver uma equipe multidisciplinar e focar na qualidade de vida dos pacientes e no apoio familiar. A terapia de reposição enzimática com Cerliponase alfa é um tratamento inovador aprovado no Brasil desde 2018; ele retarda o declínio funcional e proporciona qualidade de vida. Diante das dificuldades para o diagnóstico e tratamento de doenças raras em nosso sistema público de saúde, o diagnóstico precoce de CLN2 precisa de melhorias pois a terapia de reposição enzimática está disponível e modifica o prognóstico dos pacientes.

9.
CoDAS ; 35(3): e20210122, 2023. tab
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1447994

RESUMO

RESUMO Objetivo Construir um roteiro de avaliação para observação da audição e do processamento auditivo central em pré-escolares. Método Para elaboração do roteiro, primeiramente realizou-se uma busca nas bases de dados Scielo e biblioteca de uma universidade no estado de São Paulo, com as palavras chaves: "processamento auditivo central", "audição e linguagem", "distúrbios do processamento auditivo", "processamento auditivo em pré-escolares", "avaliação do vocabulário", selecionando então quatorze artigos e dois livros. Foram estruturadas perguntas relacionadas ao desenvolvimento auditivo e um roteiro de avaliação do processamento auditivo central. Resultados O roteiro constitui-se de oito partes, sendo identificação e anamnese, dados maternos e de gestação, queixas, desenvolvimento auditivo, desenvolvimento de linguagem, desenvolvimento motor, Teste auditivo comportamental para avaliação do processamento auditivo central e avaliação audiológica comportamental. Conclusão O roteiro é de extrema importância visto que não há na literatura instrumentos de triagem de processamento auditivo em pré-escolares que investigue, de forma minuciosa, todo o processo que permeia o desenvolvimento auditivo e de linguagem de crianças de 43 a 47 meses.


ABSTRACT Purpose To develop an assessment script to observe hearing and central auditory processing in preschool children. Methods To The script was prepared based on a search in the Scielo databases and in the library of a university in the state of São Paulo using the following keywords: "central auditory processing", "hearing and language", "auditory processing disorders", "auditory processing in preschool children", and "vocabulary assessment", resulting in the selection of fourteen articles and two books. Then, questions related to auditory development and a script for assessing central auditory processing were prepared. Results The script consists of eight parts, namely: Identification and Anamnesis, Information about Mother and Pregnancy, Complaints, Auditory Development, Language Development, Motor Development, Simplified Auditory Processing Evaluation and Behavioral Audiological Assessment. Conclusion The script is essential, given the lack of screening instruments in the literature for central auditory processing in preschool children that thoroughly investigate the entire process that permeates the auditory and language development of children aged 43 to 47 months.

10.
CoDAS ; 35(4): e20220007, 2023. tab
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1447998

RESUMO

RESUMO Objetivo Identificar as principais categorias do componente Atividades e Participação da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde, bem como os possíveis qualificadores de Capacidade e Desempenho, e verificar suas associações com idade, sexo, escolaridade e diagnóstico fonoaudiológico em crianças atendidas em um ambulatório de linguagem oral. Método Trata-se de estudo observacional analítico e transversal, realizado com dados secundários de 32 prontuários de crianças com maioria do sexo masculino, média de idade de 41,03 meses, em ensino infantil e transtorno de linguagem associado a outras condições. Foi realizada a codificação das principais manifestações fonoaudiológicas segundo as categorias do componente Atividades e Participação pré-selecionadas e realizadas análises estatísticas descritivas e bivariadas e uso do teste Exato de Fisher com nível de significância de 5%. Resultados A análise descritiva das categorias pré-selecionadas permitiu verificar um número alto de respostas "Não informado", com maior porcentagem em expressão vocal sem fala (d331) desempenho (93,8%), tomar decisões (d177) capacidade (90,6%), resolver problemas (d175) desempenho (65,6%) e capacidade (87,5%), recepção de mensagens orais (d310) desempenho (65,6%) e comer (d550) capacidade (65,6%). Dentre as 24 categorias selecionadas, 12 contemplaram conjuntamente os qualificadores de Desempenho e Capacidade. Houve associação com significância estatística entre as categorias (d175, d815 e d350) com dados sociodemográficos e diagnósticos fonoaudiológicos. Conclusão Foram identificadas dificuldades em categorias do componente Atividades e Participação e associações com significância estatística entre elas e os dados sociodemográficos e diagnósticos fonoaudiológicos, evidenciando impactos dos transtornos de linguagem oral nas atividades e participação de crianças atendidas em um serviço ambulatorial.


ABSTRACT Purpose To identify the main categories of the Activities and Participation component of the International Classification of Functioning, Disability, and Health and to verify the association with age, gender, education, and speech therapy diagnosis in children who are assisted by an oral language clinic. Methods This is an analytical and cross-sectional observational study, carried out with secondary data from 32 medical records of children with the majority male, mean age of 41.03 months, in early childhood education and language disorder associated with other conditions. The main speech-language pathology manifestations were coded according to the pre-selected categories of the Activities and Participation component, and descriptive and bivariate statistical analyzes were performed, and the Fisher's Exact test was used with a significance level of 5%. Results The descriptive analysis of the pre-selected categories allowed us to verify a high number of "Not informed" answers, with a higher percentage in vocal expression without speech (d331) performance (93.8%), making decisions (d177) ability (90.6%), problem solving (d175) performance (65.6%) and capacity (87.5%), reception of oral messages (d310) performance (65.6%) and eating (d550) capacity (65.6%). Among the 24 categories selected, 12 jointly contemplated the Qualifiers of Performance and Capacity. There was a statistically significant association between the three categories with sociodemographic data and speech therapy diagnoses. Conclusion Difficulties were identified in several categories of the Activities and Participation component and statistically significant associations between them and sociodemographic data and speech therapy diagnoses, showing the impacts of oral language disorders on the activities and participation of children assisted in an outpatient speech therapy service.

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