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El embarazo ectópico de implantación baja incluye al embarazo cervical, localizado entre el istmo y la cicatriz de cesárea. Se caracteriza por la implantación del blastocisto fuera de la cavidad uterina. Esta condición se presenta entre 1% y 2% de todos los embarazos y es la principal causa de muerte materna en el primer trimestre de gestación. Tiene baja incidencia en comparación con otras localizaciones, y alto riesgo de morbilidad materna debido a la probabilidad de sangrado durante la intervención. Se presenta un caso en el Hospital Militar Central de Bogotá de un embarazo ectópico ístmico cervical posterior al proceso de fertilización in vitro en mujer de 37 años con antecedente cesárea, ultima hace 17 años, y esterilización quirúrgica. El objetivo es documentar el proceso y las intervenciones, ya que el manejo de esta patología depende de las condiciones clínica y el deseo de reproducción de la mujer. (provided by Infomedic Intl).

Low implantation ectopic pregnancy includes cervical pregnancy, located between the isthmus and the cesarean scar. It is characterized by implantation of the blastocyst outside the uterine cavity. This condition occurs in 1% to 2% of all pregnancies and is the leading cause of maternal death in the first trimester of gestation. It has a low incidence compared to other locations, and a high risk of maternal morbidity due to the probability of bleeding during the intervention. We present a case of a cervical isthmic ectopic pregnancy following in vitro fertilization in a 37 year old woman with a history of cesarean section, last 17 years ago, and surgical sterilization at the Hospital Militar Central de Bogotá. The objective is to document the process and the interventions, since the management of this pathology depends on the clinical conditions and the woman's desire to reproduce. (provided by Infomedic Intl).

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La Diabetes del adulto de inicio juvenil, es un subtipo hereditario poco común que se manifiesta a una edad temprana, relacionado con mutaciones en genes específicos que principalmente afectan la función de las células beta pancreática. Un diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento efectivo, aunque puede ser desafiante debido a la variabilidad en sus características clínicas y moleculares. Esta revisión analiza la evidencia disponible sobre estas características y los métodos de diagnóstico utilizados en laboratorio. Se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos científicas, seleccionando estudios relevantes según criterios específicos. Se analizaron características clínicas, hallazgos moleculares y métodos de diagnóstico, utilizando tablas, gráficos y síntesis narrativas. Se identificaron mutaciones genéticas asociadas con MODY, así como biomarcadores útiles en el laboratorio clínico. Además, se describieron métodos de diagnóstico molecular, incluyendo la secuenciación de próxima generación (NGS). Esta revisión resalta la importancia del diagnóstico preciso de MODY, subrayando la diversidad de sus características biológicas y moleculares, y la necesidad de una investigación más profunda para mejorar su identificación y manejo clínico.

Maturity Onset Diabetes of the Young is a rare hereditary subtype that manifests at an early age, related to mutations in specific genes that primarily affect the function of pancreatic beta cells. An accurate diagnosis is crucial for effective treatment, though it can be challenging due to variability in clinical and molecular characteristics. This review examines available evidence on these characteristics and laboratory diagnostic methods. A comprehensive search was conducted in scientific databases, selecting relevant studies based on specific criteria. Clinical features, molecular findings, and diagnostic methods were analyzed using tables, graphs, and narrative synthesis. Genetic mutations associated with MODY were identified, as well as useful biomarkers in clinical laboratory settings. Additionally, molecular diagnostic methods were described, including next-generation sequencing (NGS). This review emphasizes the importance of precise MODY diagnosis, highlighting the diversity of its biological and molecular characteristics, and the need for further research to enhance its identification and clinical management.

A diabetes adulto de início juvenil é um subtipo hereditário raro que se manifesta em uma idade precoce, relacionado a mutações em genes específicos que afetam principalmente a função das células beta do pâncreas. Um diagnóstico preciso é fundamental para um tratamento eficaz, embora possa ser desafiador devido à variabilidade em suas características clínicas e moleculares. Esta revisão analisa a evidência disponível sobre essas características e os métodos de diagnóstico utilizados em laboratório. Foi realizada uma busca abrangente em bases de dados científicas, selecionando estudos relevantes com base em critérios específicos. Características clínicas, descobertas moleculares e métodos de diagnóstico foram analisados utilizando tabelas, gráficos e síntese narrativa. Foram identificadas mutações genéticas associadas ao MODY, assim como biomarcadores úteis em laboratório clínico. Além disso, foram descritos métodos de diagnóstico molecular, incluindo a sequenciação de próxima geração (NGS). Esta revisão enfatiza a importância do diagnóstico preciso do MODY, destacando a diversidade de suas características biológicas e moleculares e a necessidade de uma pesquisa mais aprofundada para melhorar sua identificação e manejo clínico.

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Los salmónidos, durante su desarrollo, pueden experimentar ocasionalmente deformaciones esqueléticas. Para su diagnóstico se emplean diversas metodologías, entre las que se incluyen radiografías, técnicas histológicas, diafanización con tinciones de alizarina y azul de alcián, así como el uso del microscopio electrónico de barrido (SEM), cada una con sus inherentes ventajas y desventajas. Este estudio tuvo como finalidad evaluar y comparar la eficacia de la tomografía microcomputarizada (Micro-CT) para el análisis anatómico, reconstruyendo tridimensionalmente las imágenes y contrastándolas con los resultados obtenidos mediante la técnica de diafanización. Se analizaron las aletas caudales de cinco ejemplares de salmón Oncorhynchus kisutch: dos sujetos a diafanización y tres procesados para análisis mediante Micro-CT utilizando el equipo BRUKER SkyScan 1272. La técnica de Micro-CT demostró superioridad en la resolución de las estructuras óseas, facilitando una exploración detallada de las variaciones morfológicas y la distribución de la densidad mineral. Este enfoque permitió identificar anomalías en la morfología y crecimiento de las últimas vértebras y lepidotriquias dorsales, así como una densidad incrementada en lepidotriquias dorsales malformadas. La mayor resolución proporcionada por la Micro-CT no solo potencia nuestra comprensión de la ontogenia piscícola y su adaptación a ambientes diversos, sino que además inaugura perspectivas innovadoras para el estudio de la evolución de las estrategias locomotoras y las respuestas adaptativas frente a cambios ambientales a través del tiempo.

SUMMARY: During their development, some species of salmonids may occasionally experience skeletal deformations. Several methodologies are currently being used for the diagnosis of such malformations, among which X-rays, histological techniques, diaphanization coupled either with Alizarin Red or Alcian Blue stains, as well as Scanning Electron Microscopy (SEM) can be mentioned. Each one of those methods presents inherent advantages and disadvantages. The purpose of this study was twofold: Firstly, to evaluate and compare the effectiveness of microcomputed tomography (Micro-CT) technology for anatomical analysis, three-dimensionally reconstructing the obtained images; and secondly, to contrast those images with the results obtained through the diaphanization technique. The caudal fins of five specimens of the Oncorhynchus kisutch salmon were analyzed: Two specimens were subjected to diaphanization and three were processed for Micro-CT analysis, using the BRUKER SkyScan 1272 equipment. The Micro-CT technology demonstrated superiority in the resolution of bone structures, facilitating a detailed exploration of morphological variations, as well as the distribution of mineral density. This experimental approach allowed us to identify anomalies in the morphology and growth of the last vertebrae and dorsal lepidotrichiae, as well as an increased mineral density in the malformed dorsal lepidotrichiae. The higher resolution provided by Micro-CT not only enhances our understanding of the fish ontogeny and its adaptation to diverse environments, but also opens innovative perspectives for the study of the evolution of locomotor strategies and adaptive responses to environmental changes.

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Objetivo: Identificar y clasificar las diferentes anomalías del desarrollo diagnosticadas en la unidad de ecografía del servicio de medicina materno fetal de la Maternidad Concepción Palacios entre enero y diciembre de 2023. Métodos: Estudio retrospectivo, descriptivo, transversal que incluyó la evaluación de los 4225 reportes de ultrasonido obstétrico realizados en 2023. Se excluyeron los estudios sin diagnóstico morfológico. Las variables evaluadas fueron características clínicas de las gestantes, prevalencia según tipo de anomalía del desarrollo y según el aparato o sistema afectado. Resultados: Se diagnosticaron anomalías del desarrollo en 282 pacientes, para una frecuencia de 6,7 %. Las anomalías fueron únicas en 187 casos (66,3 %) y múltiples en 95 pacientes (33,7 %). El total de malformaciones fue 360 (8,5 %). El mínimo de lesiones detectadas fue una y el máximo fue tres. El sistema afectado con mayor frecuencia fue el sistema nervioso central, con 104 casos (28,9 %); le siguen, en orden de frecuencia, los marcadores aislados, vistos en 92 pacientes (25,6 %) y las anomalías cardiovasculares, en 49 fetos (13,6 %). Conclusión: La frecuencia de malformaciones congénitas diagnosticadas en el año 2023 fue de 6,7 % de las ecografías realizadas en la unidad de ecografía del servicio de medicina materno fetal de la Maternidad Concepción Palacios; en las dos terceras partes de los casos fueron únicas y el tercio restante fueron múltiples. En orden de frecuencia, los sistemas afectados fueron sistema nervioso central, marcadores aislados de aneuploidías y anomalías cardiovasculares(AU)

Objective: To identify and classify the different developmental anomalies diagnosed in the ultrasound unit of the maternal-fetal medicine service of the Concepción Palacios Maternity Hospital between January and December 2023. Methods: Retrospective, descriptive, cross-sectional study that included the evaluation of the 4225 obstetric ultrasound reports performed in 2023. Studies without morphological diagnosis were excluded. The variables evaluated were clinical characteristics of the pregnant women, prevalence according to type of developmental anomaly and according to the affected apparatus or system. Results: Developmental abnormalities were diagnosed in 282 patients, with a frequency of 6.7%. The anomalies were single in 187 cases (66.3%) and multiple in 95 patients (33.7%). The total number of malformations was 360 (8.5%). The minimum number of injuries detected was one and the maximum was three. The most frequently affected system was the central nervous system, with 104 cases (28.9%); This is followed by isolated markers, seen in 92 patients (25.6%), and cardiovascular anomalies, in 49 fetuses (13.6%). Conclusion: The frequency of congenital malformations diagnosed in 2023 was 6.7% of the ultrasound scans performed in the ultrasound unit of the maternal-fetal medicine service of the Concepción Palacios Maternity Hospital; Two-thirds of the cases were singles and the remaining third were multiples. In order of frequency, the affected systems were central nervous system, isolated markers of aneuploidies, and cardiac anomalies(AU)

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Las proteínas de la leche de vaca pueden causar alergia alimentaria. Los distintos mecanismos de acción involucrados y la variabilidad clínica según la etapa de la vida pediátrica en la que se manifieste ocasionan dificultades en su abordaje, con riesgo de sub- o sobrediagnóstico. En este proceso, intervienen profesionales de diversas áreas y es recomendable su interacción. Es por ello que el objetivo de este consenso ha sido reflejar el conocimiento actualizado desde la interdisciplina, generando recomendaciones para su correcto diagnóstico. Hemos trabajado con el método de Delphi para sumarle a la evidencia científica, la experiencia proveniente de neonatólogos, pediatras, especialistas en alergia, nutrición y gastroenterología. Pensamos que este enfoque interdisciplinario de trabajo va a resultar de utilidad práctica y promoverá una atención más integral de estos pacientes.

Cow's milk protein can cause food allergy. The different mechanisms of action involved, the clinical variability depending on the stage of pediatric life in which it manifests, leads to difficulties in its approach, with the risk of under- or over-diagnosis. Professionals from various areas intervene in this process and their interaction is recommended. That is why the objective of this consensus has been to reflect the updated knowledge in an interdisciplinary mode, generating recommendations for its correct diagnosis. We have worked with the Delphi method to add to the scientific evidence, the experience from neonatologists, pediatricians, experts in allergy, nutrition and gastroenterology. We think that this interdisciplinary approach will be of practical use and will promote more comprehensive care for these patients.

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La Diabetes del adulto de inicio juvenil, es un subtipo hereditario poco común que se manifiesta a una edad temprana, relacionado con mutaciones en genes específicos que principalmente afectan la función de las células beta pancreática. Un diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento efectivo, aunque puede ser desafiante debido a la variabilidad en sus características clínicas y moleculares. Esta revisión analiza la evidencia disponible sobre estas características y los métodos de diagnóstico utilizados en laboratorio. Se realizó una búsqueda exhaustiva en bases de datos científicas, seleccionando estudios relevantes según criterios específicos. Se analizaron características clínicas, hallazgos moleculares y métodos de diagnóstico, utilizando tablas, gráficos y síntesis narrativas. Se identificaron mutaciones genéticas asociadas con MODY, así como biomarcadores útiles en el laboratorio clínico. Además, se describieron métodos de diagnóstico molecular, incluyendo la secuenciación de próxima generación (NGS). Esta revisión resalta la importancia del diagnóstico preciso de MODY, subrayando la diversidad de sus características biológicas y moleculares, y la necesidad de una investigación más profunda para mejorar su identificación y manejo clínico

Maturity Onset Diabetes of the Young is a rare hereditary subtype that manifests at an early age, related to mutations in specific genes that primarily affect the function of pancreatic beta cells. An accurate diagnosis is crucial for effective treatment, though it can be challenging due to variability in clinical and molecular characteristics. This review examines available evidence on these characteristics and laboratory diagnostic methods. A comprehensive search was conducted in scientific databases, selecting relevant studies based on specific criteria. Clinical features, molecular findings, and diagnostic methods were analyzed using tables, graphs, and narrative synthesis. Genetic mutations associated with MODY were identified, as well as useful biomarkers in clinical laboratory settings. Additionally, molecular diagnostic methods were described, including next-generation sequencing (NGS). This review emphasizes the importance of precise MODY diagnosis, highlighting the diversity of its biological and molecular characteristics, and the need for further research to enhance its identification and clinical management

A diabetes adulto de início juvenil é um subtipo hereditário raro que se manifesta em uma idade precoce, relacionado a mutações em genes específicos que afetam principalmente a função das células beta do pâncreas. Um diagnóstico preciso é fundamental para um tratamento eficaz, embora possa ser desafiador devido à variabilidade em suas características clínicas e moleculares. Esta revisão analisa a evidência disponível sobre essas características e os métodos de diagnóstico utilizados em laboratório. Foi realizada uma busca abrangente em bases de dados científicas, selecionando estudos relevantes com base em critérios específicos. Características clínicas, descobertas moleculares e métodos de diagnóstico foram analisados utilizando tabelas, gráficos e síntese narrativa. Foram identificadas mutações genéticas associadas ao MODY, assim como biomarcadores úteis em laboratório clínico. Além disso, foram descritos métodos de diagnóstico molecular, incluindo a sequenciação de próxima geração (NGS). Esta revisão enfatiza a importância do diagnóstico preciso do MODY, destacando a diversidade de suas características biológicas e moleculares e a necessidade de uma pesquisa mais aprofundada para melhorar sua identificação e manejo clínico

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Introducción. La neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas, también conocida como tumor de Frantz, es una patología poco frecuente, que comprende menos del 3 % de los tumores pancreáticos, y la mayor incidencia se observa en mujeres jóvenes entre la segunda y tercera década de la vida. Su etiología es desconocida. El tratamiento de elección es la resección quirúrgica sin linfadenectomía cuando se encuentra bien localizado. Inclusive aún cuando hay evidencia de metástasis o invasión local, el manejo quirúrgico sigue siendo el tratamiento de elección. Caso clínico. Mujer de 24 años de edad, con masa abdominal palpable, dolorosa, de tres semanas de evolución. La tomografía computarizada mencionó como presunción diagnóstica un tumor de origen pancreático. En la laparotomía se encontró una masa dependiente del cuerpo del páncreas. Se realizó pancreatectomía distal radical con esplenectomía y omentectomía parcial en bloque. Resultados. Durante la cirugía no se presentaron complicaciones y hasta el sexto mes de seguimiento, la evolución fue adecuada y sin recidiva tumoral. Conclusiones. Ante la presencia de masa abdominal, con compromiso pancreático documentado por tomografía computarizada, se debe considerar el diagnóstico de neoplasia sólida pseudopapilar de páncreas, o tumor de Frantz. El tumor de Frantz es una entidad poco frecuente que generalmente se diagnostica de forma incidental o por síntomas inespecíficos en estadios avanzados. El diagnóstico y manejo de esta neoplasia representa un reto y la resección quirúrgica continúa siendo el tratamiento indicado.

Introduction. Solid pseudopapillary neoplasia of the pancreas, also known as Frantz tumor, is a rare pathology, comprising less than 3% of pancreatic tumors, and the highest incidence is observed in young women between the second and third decades of life. Its etiology is unknown. The treatment of choice is surgical resection without lymphadenectomy when it is well located. Even when there is evidence of metastasis or local invasion, surgical management remains the treatment of choice. Clinical case. A 24-year-old woman presented with a palpable, painful abdominal mass of three weeks' duration. The computed tomography mentioned a tumor of pancreatic origin as a presumptive diagnosis. At laparotomy, a mass dependent on the body of the pancreas was found. Radical distal pancreatectomy with splenectomy and en bloc partial omentectomy was performed. Results. During the surgery there were no complications and until the sixth month of follow-up, the evolution was adequate and without tumor recurrence. Conclusions. In the presence of an abdominal mass, with pancreatic involvement documented by computed tomography, the diagnosis of solid pseudopapillary neoplasia of the pancreas, or Frantz tumor, should be considered, which must be treated surgically. Frantz tumor is a rare entity that is generally diagnosed incidentally or due to nonspecific symptoms in advanced stages. The diagnosis and management of this neoplasia represents a challenge and surgical resection continues to be the indicated treatment.

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Introducción. El esplenúnculo se ha descrito con una incidencia global del 10 al 30 %. Puede ser una entidad de origen congénito o adquirida, frecuentemente está asociada a trauma abdominal o antecedente de esplenectomía por diversas causas. Caso clínico. Mujer en edad media, con antecedente de trauma abdominal y esplenectomía por ruptura traumática, quien 30 años después presenta un cuadro de dolor abdominal. Los estudios imagenológicos identificaron una masa sólida intrapancreática. Resultados. Fue llevada a pancreatectomía distal. Los hallazgos histológicos e inmunohistoquímicos confirmaron que la masa pancreática correspondía a un esplenúnculo intrapancreático adquirido, asociado al evento traumático previo. Conclusión. Los esplenúnculos suelen constituir un "incidentaloma". Los estudios imagenológicos se encuentran limitados, pues la tomografía computarizada, la resonancia nuclear magnética y la ultrasonografía presentan características imagenológicas similares con los tumores pancreáticos hipervascularizados, por lo que se debe practicar el estudio histopatológico durante su valoración. Esta entidad se debe incluir dentro de los diagnósticos diferenciales, con mayor énfasis en aquellos pacientes con historia de trauma abdominal y esplenectomía asociada, un escenario en el que esta lesión puede simular una neoplasia sólida del páncreas, con características malignas.

Introduction. Splenunculus has been described with an overall incidence of 10 to 30%. It can be an entity of congenital or acquired origin, it is frequently associated with abdominal trauma or a history of splenectomy for various reasons. Clinical case. Middle-aged woman, with a history of abdominal trauma and splenectomy due to traumatic rupture, who 30 years later presents with abdominal pain. Imaging studies identified a solid intrapancreatic mass. Results. She was taken to OR for distal pancreatectomy. The histological and immunohistochemical findings confirmed that the pancreatic mass corresponded to an acquired intrapancreatic splenunculus, associated with the previous traumatic event. Conclusion. Splenuncles usually constitute an "incidentaloma". Imaging studies are limited, since computed tomography, magnetic resonance imaging, and ultrasonography present similar imaging characteristics with hypervascularized pancreatic tumors, so histopathological study must be included during their evaluation. This entity should be included in the differential diagnoses, with greater emphasis on those patients with a history of abdominal trauma and associated splenectomy, a scenario in which this lesion can simulate a solid neoplasm of the pancreas, with malignant characteristics.

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O objetivo deste estudo é descrever a capacitação de profissionais de saúde na avaliação dermatoneurológica e do grau de incapacidade física em hanseníase, realizada em um posto de Saúde. Trata-se de uma Pesquisa-ação desenvolvida de maio a agosto de 2019 com médicos, enfermeiros e fisioterapeuta da atenção básica. Foi utilizado para coleta de dados questionário autoaplicado, através da plataforma Google Forms, gravação audiovisual e registro em diário de campo durante as oficinas teóricas e práticas. O processo interpretativo deu-se através da análise de conteúdo. Inicialmente, foi realizado o diagnóstico situacional, no qual os profissionais relataram insegurança e deficiência tanto no conhecimento como na habilidade para o atendimento ao paciente com hanseníase. Além disso, não participaram de capacitações acerca do tema. Foram realizadas oficinas para desenvolver competências necessárias. A avaliação das oficinas mostrou uma melhoria do conhecimento e das práticas de cuidado aos usuários durante o estudo. É importante o incentivo às capacitações periódicas dos profissionais de saúde da atenção básica. Além disso, incluir na prática o monitoramento sistemático dos casos novos, busca ativa de casos suspeitos e dos contatos da pessoa com hanseníase. Para que se interrompa a cadeia de transmissão, faz-se necessária a adoção dessas práticas a fim de controlar os casos de hanseníase.

The aim of this study is to describe the training of health professionals in the dermatoneurological assessment and the degree of physical disability in leprosy performed at a health center. This is an action research developed from may to august 2019 with doctors, nurses and physical therapists in primary care. A self-administered questionnaire was used for data collection, through the google forms platform, audiovisual recording and field diary recording during the theoretical and practical workshops. The interpretive process took place through content analysis. Initially, the situational diagnosis was carried out, where professionals reported insecurity and deficiency in both knowledge and ability to care for patients with leprosy. In addition, they did not participate in training on the subject. Workshops were held to develop necessary skills. The evaluation of the workshops showed an improvement in knowledge and care practices for users during the study. It is important to encourage periodic training of primary care health professionals. Include in practice the systematic monitoring of new cases, active search for suspected cases and contacts of the person with leprosy. In order to interrupt the chain of transmission, it is necessary to adopt these practices in order to control leprosy cases.

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Introducción. La transposición de los órganos debido al situs inversus (SI) es una rara afección que dificulta el diagnóstico de la apendicitis aguda. Esta condición hace que la sintomatología del paciente y los hallazgos al examen físico puedan ser atípicos, lo que demanda el uso de imágenes para la confirmación diagnóstica en la mayoría de los casos. Métodos. Se describieron tres casos de apendicitis en pacientes con diagnóstico de situs inversus. Dos de ellos tenían el antecedente conocido, mientras el tercer caso fue diagnosticado de forma intraoperatoria. Resultados. En dos pacientes se decidió llevar a cirugía vía laparoscópica sin imágenes diagnósticas adicionales. Los pacientes evolucionaron de manera satisfactoria. Conclusión. Siempre se debe considerar la apendicitis dentro de los diagnósticos diferenciales en los pacientes con dolor en fosa ilíaca izquierda. Es fundamental diagnosticar y tratar la apendicitis de manera efectiva para minimizar las complicaciones asociadas. La importancia de la anamnesis y la sospecha clínica del examinador son vitales en estos casos, que se pueden confirmar con las imágenes diagnósticas. Pueden existir casos en donde la condición clínica del paciente no permita la realización de estudios diagnósticos por imágenes; esto apoya cada vez más el uso del abordaje laparoscópico. Se recomienda considerar el abordaje laparoscópico en primera instancia, ya que nos permite la confirmación diagnóstica de situs inversus totalis en caso de que el antecedente sea desconocido y facilita el manejo oportuno de la urgencia.

Introduction. Organ transposition due to situs inversus (SI) is a rare condition that makes the diagnosis of acute appendicitis difficult. This condition entails that the patient' symptoms and physical examination findings may be atypical, which requires the use of images for diagnostic confirmation in most cases. Clinical cases. Three cases of appendicitis in patients diagnosed with situs inversus are described. Two of them had a known medical history, while the third case was diagnosed intraoperatively. Results. In two patients it was decided to undergo laparoscopic surgery without additional diagnostic images. The patients progressed satisfactorily. Conclusion. Appendicitis should always be considered in the differential diagnoses in patients with pain in the left iliac fossa. It is essential to diagnose and treat appendicitis effectively to minimize associated complications. The importance of the anamnesis and the examiner's clinical suspicion are vital in these cases, which can be confirmed with diagnostic images. There may be cases where the patient's clinical condition does not allow diagnostic imaging studies to be performed, increasingly supports the use of the laparoscopic approach. It is recommended to consider the laparoscopic approach in the first instance, since it allows us to confirm the diagnosis of situs inversus totalisin case the history is unknown and facilitates timely management of the emergency.

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