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Introducción: La asfixia perinatal es un síndrome caracterizado por la suspensión o grave disminución del intercambio gaseoso a nivel de la placenta o de los pulmones. Objetivo: Caracterizar los neonatos con asfixia perinatal durante el trabajo de parto con la introducción de la gasometría de la arteria umbilical. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal, de octubre de 2016 a diciembre de 2021. Se trabajó con la totalidad del universo: 75 neonatos asfícticos. Las variables fueron: edad materna, edad gestacional al nacimiento, enfermedades asociadas y dependientes del embarazo, tipo y tiempo de trabajo de parto, características del líquido amniótico, anomalías de la placenta y cordón umbilical, pH de la gasometría de la arteria del cordón, evolución clínica del recién nacido. Los datos se almacenaron y procesaron en una hoja de cálculo de Microsoft Excel, utilizando la estadística descriptiva. Resultados: Predominaron pacientes con edad materna menor de 20 años (56 %), y edad gestacional al nacimiento de 28 a 33,6 semanas (77,3 %). La hipertensión arterial fue la comorbilidad más común, así como la preeclampsia, entre las enfermedades dependiente del embarazo (30,7 %); 61,3 % tuvieron parto eutócico, con líquido amniótico claro (65,3 %), placenta previa (38,7 %) y circulares en cordón umbilical (30,7 %). En el 86,7 % el pH de la gasometría fue menor que 7, y el 92 % presentó evolución clínica favorable. Conclusiones: La asfixia perinatal estuvo predominantemente asociada a madres adolescentes, con tiempo gestacional entre 28 y 36 semanas, preeclampsia, placenta previa, circulares del cordón umbilical y predominio de gasometría con pH menor que 7.

Introduction: Perinatal asphyxia is a syndrome characterized by the suspension or severe decrease in gas exchange at the level of the placenta or lungs. Objective: To characterize neonates with perinatal asphyxia during labor with the introduction of umbilical arterial blood gas test. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was carried out from October 2016 to December 2021. It dealt with the entire universe, 75 asphyxiated neonates. The variables were: maternal age, gestational age at birth, associated and pregnancy-dependent diseases, type and time of labor, characteristics of the amniotic fluid, anomalies of the placenta and umbilical cord, pH of the cord arterial blood gas test, clinical evolution of the newborn. The data were stored and processed in a Microsoft Excel spreadsheet, using descriptive statistics. Results: Patients with maternal age below 20 years (56%), and gestational age at birth from 28 to 33.6 weeks (77.3%) predominated. Arterial hypertension was the most common comorbidity, as well as preeclampsia, among pregnancy-dependent diseases (30.7%); 61.3% had eutocic delivery, with clear amniotic fluid (65.3%), previous placenta (38.7%) and umbilical cord circulars (30.7%). In 86.7%, the blood gas pH was less than 7 and 92% had a favorable clinical evolution. Conclusions: Perinatal asphyxia was predominantly associated with adolescent mothers, with gestational time between 28-36 weeks; preeclampsia, placenta previa, umbilical cord circulars, and blood gases pH lower than 7.

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Introducción: La mortalidad neonatal sigue siendo un importante problema de salud pública en todo el mundo, especialmente en países en desarrollo. La mayoría de las muertes neonatales son atribuibles a complicaciones prevenibles, como la prematuridad, la sepsis neonatal y la asfixia al nacer. Objetivo: Determinar las características clínicas de la mortalidad neonatal en un hospital de tercer nivel del Paraguay mediante un estudio observacional retrospectivo. Metodología: El presente estudio es de diseño observacional, descriptivo y retrospectivo, se realizó en el Hospital de Clínicas de Paraguay. Este diseño permitió obtener información de los registros médicos de los recién nacidos atendidos en el hospital durante un período de cinco años. Resultados: En el periodo comprendido entre el 2018 y el 2022, se registraron un total de 131 casos de mortalidad neonatal en el Hospital de Clínicas del Paraguay. El peso medio al nacer de 2009,5 ± 991,4 kilogramos y una edad gestacional media de 32,87 ± 4,5 semanas. Los diagnósticos de óbito más frecuentes en los neonatos fueron sepsis (37 casos), afectación cardiaca (61 casos) y síndrome genético (39 casos). Discusión: Los datos obtenidos del estudio sugieren que existen factores de riesgo maternos y neonatales que están vinculados con la mortalidad neonatal en el Hospital de Clínicas del Paraguay. Se necesitan estudios posteriores que permitan profundizar en el análisis de estos factores y que permitan el desarrollo de estrategias preventivas para disminuir la tasa de mortalidad neonatal en el país.

Introduction: Neonatal mortality remains a major public health problem worldwide, particularly in developing countries. Most neonatal deaths are attributable to preventable complications, such as premature birth, neonatal sepsis, and birth asphyxia. Objective: To determine the clinical characteristics of neonatal mortality in a tertiary-level hospital in Paraguay through a retrospective observational study. Methods: This observational, descriptive, and retrospective study was conducted at the Hospital de Clínicas in Paraguay. This design allowed information to be obtained from the medical records of newborns who attended the hospital over a period of five years. Results: Between 2018 and 2022, 121 cases of neonatal mortality were recorded at the Hospital de Clínicas del Paraguay. The mean birth weight was 2013.51 ± 1021 kg and mean gestational age was 32.87 ± 4.6 weeks. The most frequent diagnoses of neonatal death were sepsis (37 cases), cardiac involvement (61 cases), and genetic syndromes (39 cases). Discussion: The data obtained from this study suggest that maternal and neonatal risk factors are associated with neonatal mortality in the Hospital de Clínicas of Paraguay. Further studies are needed to analyze these factors and develop preventive strategies to reduce the neonatal mortality rate in the country.

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RESUMEN Fundamento La comparación de los resultados del neurodesarrollo en recién nacidos de muy bajo peso según cohortes de años de nacimiento permite evaluar el impacto de las diferentes intervenciones llevadas a cabo para prevenir y tratar las afecciones más frecuentes en este grupo de pacientes durante el período perinatal y neonatal, así como de las diferentes condiciones y enfermedades que se presentan en estas etapas del desarrollo. Objetivo evaluar el neurodesarrollo a los dos años de edad corregida en una cohorte de recién nacidos de muy bajo peso. Métodos estudio observacional prospectivo, que incluyó a recién nacidos pretérminos con peso al nacer <1500 g egresados vivos del Hospital Docente Ginecobstétrico Provincial de Matanzas, en el período 2016-2018, y que hubieran completado su seguimiento en consulta de neurodesarrollo a los dos años de edad corregida (N=52). Los datos contenidos en las historias clínicas fueron almacenados en una base de datos (SPSS v. 22.0), a partir de la cual se realizó el procesamiento estadístico. Se consideró significativo todo valor p <0,05. Resultados a los dos años de edad corregida, el 90 % de los pacientes eran normales; las alteraciones mayores y menores se encontraron, respectivamente, en 2 y 8 % de los casos. Las convulsiones neonatales clínicas se asociaron significativamente con la ocurrencia de alteraciones del neurodesarrollo. Conclusión La incidencia de alteraciones del neurodesarrollo a los dos años de edad corregida en recién nacidos de muy bajo peso en Matanzas fue menor en el período estudiado, en relación a años anteriores, aunque este hallazgo no resultó estadísticamente significativo.

ABSTRACT Background The comparison of neurodevelopmental results in very low birth weight newborns according to birth year cohorts allows evaluating the impact of the different interventions carried out to prevent and treat the most frequent conditions in this group of patients during the perinatal period and neonatal, as well as the different conditions and diseases that occur in these stages of development. Objective to evaluate neurodevelopment at two years of corrected age in a cohort of very low birth weight newborns. Methods prospective observational study, which included preterm newborns with birth weight <1500 g discharged alive from the Provincial Gynecobstetric Teaching Hospital of Matanzas, in the period 2016-2018, and who had completed their follow-up in a neurodevelopment consultation at two years old corrected age (N=52). The data contained in the medical records were stored in a database (SPSS v. 22.0), from which the statistical processing was performed. Any value p<0.05 was considered significant. Results at two years old of corrected age, 90% of the patients were normal; major and minor alterations were found, respectively, in 2 and 8% of cases. Clinical neonatal seizures were significantly associated with the occurrence of neurodevelopmental abnormalities. Conclusion The incidence of neurodevelopmental disorders at two years old of corrected age in very low birth weight newborns in Matanzas was lower in the period studied, in relation to previous years, although this finding was not statistically significant.

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El neuroblastoma es un tumor derivado de la cresta neural. Se trata del tumor maligno más frecuente en recién nacidos y existe una amplia variabilidad en su forma de presentación. En algunos casos, el diagnóstico se realiza mediante un hallazgo ecográfico, mientras que en otros se manifiesta como enfermedad metastásica agresiva. Se presenta el caso de una paciente prematura con diagnóstico posnatal de neuroblastoma congénito metastásico con manifestaciones clínicas graves y evolución atípica. Asimismo, se destaca una lesión renal grave que requirió terapia dialítica.

Neuroblastoma is a neural crest-derived tumor and the most common malignant tumor in neonates. Its clinical presentation can be quite variable. In some cases, it presents as an aggressive metastatic disease whilst in others it is a finding in scans performed for other reasons. The following report presents the case of a premature newborn, diagnosed postnatally with metastatic congenital neuroblastoma, with an atypical and torpid course, including severe renal injury and dialysis requirement.

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RESUMEN Introducción: La evaluación del neurodesarrollo facilita la intervención oportuna al detectar alteraciones neurosensoriales, cognitivas, motoras y del lenguaje. Objetivo: Determinar los factores de riesgo perinatales y la evolución del neurodesarrollo en los niños hasta el primer año de edad. Métodos: Estudio observacional descriptivo, retrospectivo, longitudinal, en niños de 1 año con factores de riesgo perinatales, atendidos en la consulta de neurodesarrollo del Hospital Materno Infantil "Dr. Ángel Arturo Aballí", consulta de seguimiento del neurodesarrollo. La muestra quedó conformada por un total de 438 pacientes, distribuida en dos grupos constituidos por 266 con alteraciones del neurodesarrollo y 172 en los que no se detectó ninguna alteración, en los que se compararon las afecciones perinatales ocurridas, los resultados de estudios complementarios y evaluación clínica neurológica a los 6 meses y al año de edad. Se utilizaron las frecuencia absoluta y relativa, Ji-cuadrado y Odds ratio, intervalo de confianza y valor de p< 0,05. Resultados: Entre los factores de riesgo perinatal de alteraciones del neurodesarrollo se halló el sexo masculino 68,4 vs 43,6 % (OR: 2,8; IC: 1,88-4,17), los trastornos metabólicos 13,5 vs 7,6 % (OR: 2,5; IC: 1,32-4,94) y la asfixia perinatal 11,2 vs 1,2 % (OR: 10,8; IC: 2,54-45,82). Conclusiones: Los factores de riesgo perinatales relacionados con las alteraciones del neurodesarrollo fueron el sexo masculino, el bajo peso al nacer, la prematuridad, la puntuación de Apgar al 5to. minuto, la sepsis, los trastornos metabólicos, la asfixia perinatal y las convulsiones. Los niños con alteraciones del neurodesarrollo a los tres meses tuvieron una mejoría al año de vida.

ABSTRACT Introduction: Neurodevelopmental assessment facilitates timely intervention by detecting sensorineural, cognitive, motor and language alterations. Objective: Determine the perinatal risk factors and the evolution of neurodevelopment in children up to the first year of age. Methods: Descriptive, retrospective, longitudinal observational study in 1-year-old children with perinatal risk factors, attended in the neurodevelopment consultation of "Dr. Ángel Arturo Aballí" Maternal and Children´s Hospital, which is a neurodevelopmental follow-up consultation. The sample was made up of a total of 438 patients, distributed in two groups consisting of: 266 with neurodevelopmental alterations and 172 with no alterations detected, in which the perinatal conditions that occurred, the results of complementary studies and neurological clinical evaluation at 6 months and one year of age were compared. Absolute and relative frequency, Ji-square and Odds ratio, confidence interval and p< 0.05 value were used. Results: Among the perinatal risk factors for neurodevelopmental alterations were: male sex 68.4 vs 43.6 % (OR: 2.8; CI: 1.88-4.17), metabolic disorders 13.5 vs 7.6 % (OR: 2.5; CI: 1.32-4.94) and perinatal asphyxia 11.2 vs 1.2 % (OR: 10.8; CI: 2.54-45.82). Conclusions: Perinatal risk factors related to neurodevelopmental alterations were male sex, low birth weight, prematurity, Apgar score at 5th minute, sepsis, metabolic disorders, perinatal asphyxia and seizures. Children with neurodevelopmental disorders at three months of birth had an improvement at one year of life.

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Resumen Introducción: La enfermedad de Caroli es un trastorno congénito poco usual, el cual cursa con dilatación segmentaria multifocal de los conductos biliares intrahepáticos. Fue descrita por Jacques Caroli en 1958 como una dilatación sacular, segmentada o fusiforme de los ductos biliares intrahepáticos. Objetivo: Caracterizar a la población que ha padecido la enfermedad de Caroli. Metodología: Revisión sistemática de la literatura. Resultados: Se analizaron 66 artículos, el grupo de edad más afectado es los menores de 10 años, en el que se evidenció una mayor prevalencia en varones, y se encontró asociado con otras comorbilidades como el riñón poliquístico (20 %). La manifestación más frecuente fue la hepatomegalia (44,7 %), seguido de la fiebre (42,4 %) y el dolor abdominal en el hipocondrio derecho (41,2 %). Como método diagnóstico más utilizado se encontraba la resonancia magnética (73,8 %); dentro de los hallazgos predominó la dilatación intrahepática (76,5 %) y el manejo más empleado fue la antibioticoterapia para tratar las recurrencias por colangitis. Conclusión: La enfermedad de Caroli tiene una baja prevalencia, se presenta con mayor frecuencia en el continente americano, afecta principalmente a la primera década de la vida, tiene predilección por el sexo masculino y se caracteriza por una dilatación de los conductos intrahepáticos que pueden afectar a otros órganos como los riñones, lo que produce quistes renales.

Abstract Caroli's disease (CD) is a rare congenital disease, which presents with multifocal segmental intrahepatic bile duct dilatation. It was first described by Jacques Caroli in 1958 as a saccular or fusiform dilatation of the intrahepatic bile ducts. Objective: To characterize the population that has been diagnosed with Caroli's disease. Materials and methods: Systematic review. Results: 66 articles were analyzed. The age group most affected was children under 10 years old, where a higher prevalence was evidenced in males. This condition was associated with other comorbidities such as polycystic kidney in 20%. The most frequent manifestation was hepatomegaly (44.7%), followed by fever (42.4%), and abdominal pain in the right upper quadrant (41.2%). The most used diagnostic method was magnetic resonance imaging in 73.8% of the sample. The findings showed predominance of intra-hepatic dilatation in 76.5%. The most widely used treatment was antibiotic therapy to treat recurrences due to cholangitis. Conclusion: Caroli's disease has an extremely low incidence and occurs more frequently in the American continent, affecting mainly patients in the first decade of life, with a predilection for the male sex. It is characterized by a dilatation of the intrahepatic ducts that can affect other organs such as the kidneys, causing renal cysts.

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ABSTRACT Introduction: Arthrogryposis multiplex congenita is a disorder characterized by non-progressive joint contractures. It has an estimated prevalence of 1 in every 3 000-5 000 live births, with the same male-to-female ratio. Case presentation: This is the case of a male newborn with adequate prenatal care checkup appointments, who presented with a congenital deformity of the lower limbs. On physical examination, he had hyperextension of the knees (passive flexion of 20° in the left leg and 30° in the right leg), and painful active movement. On admission, peripheral pulses had good intensity, and adequate distal perfusion was found. Barlow and Ortolani maneuvers were negative, and no midline lesions were observed in the spine. The patient was diagnosed with arthrogryposis multiplex congenita and received multidisciplinary treatment to avoid early morbidity and mortality. Conclusion: To attain satisfactory clinical development in patients with arthrogryposis, it is essential to have a high level of antenatal suspicion, as well as appropriate prenatal checkups. All this allows for proper management, minimizing diagnostic errors, avoiding unnecessary procedures, and performing effective and timely treatment with outstanding results.

RESUMEN Introducción. La artrogriposis múltiple congénita es un desorden caracterizado por contracturas articulares no progresivas y que tiene una prevalencia estimada de 1 caso por cada 3 000-5 000 nacidos vivos con igual proporción entre géneros. Presentación del caso. Paciente masculino recién nacido con adecuados controles prenatales, quien al nacimiento presentó deformidad en miembros inferiores debido a hiperextensión de las rodillas (flexión pasiva de 20° en pierna izquierda y 30° en pierna derecha) que provocaba dolor a la movilización activa. Al ingreso se registró perfusión distal adecuada y pulsos periféricos simétricos y de buena intensidad; las maniobras de Ortolani y Barlow fueron negativas y no se evidenciaron lesiones en la línea media del dorso. El paciente fue diagnosticado con artrogriposis múltiple congénita y recibió tratamiento multidisciplinario que evitó morbi-mortalidad temprana. Conclusión. La sospecha prenatal, el examen físico exhaustivo y el diagnóstico diferencial son de vital importancia para lograr una evolución clínica satisfactoria en la artrogriposis múltiple congénita; con esto es posible hacer un manejo adecuado, minimizar los errores diagnósticos, evitar procedimientos innecesarios y realizar un tratamiento efectivo y oportuno con excelentes resultados.

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El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.

Jeune syndrome is a low frequency, autosomal recessive and potentially life-threatening skeletal dysplasia. From a clinical perspective, it has a wide variety of manifestations; however, it is commonly characterized by a narrow thorax; secondary pulmonary hypoplasia; brachymelia; and pelvic, cardiac and renal abnormalities. Lung involvement is variable and may be lethal. The diagnosis may be suspected prenatally through an ultrasonography, by measuring the thoracic and rib cage circumference, and studying the relation between them and with the abdominal circumference. This article describes the clinical case of a 3-month-old female patient with a mild disease presentation and postnatal diagnosis.

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Introducción: Es pertinente conocer las características de los pacientes que ingresan a las unidades de cuidado intensivo neonatal para que las acciones en salud respondan a sus necesidades particulares. Objetivo: Caracterizar los pacientes que ingresaron a la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal (UCIN) de la Clínica de la Universidad de La Sabana de enero a diciembre del 2012. Materiales y Métodos: estudio retrospectivo con n=206 neonatos que ingresaron a la UCIN de la Clínica Universidad de La Sabana en el 2012, se revisaron las historias clínicas de los pacientes ingresados para identificar sus características, se calcularon frecuencias relativas y absolutas; y para las variables cuantitativas se describieron medidas de tendencia central y dispersión. Resultados: el 56,3% eran hombres, el promedio de edad gestacional de 36,5 semanas (SD 3,3 semanas), el peso promedio fue de 2625,9 g (SD 757,5 g). La mediana de los días de estancia fue de 4 (IQR: 2 a 9). El principal diagnóstico fue ictericia neonatal en (21,8%), el 22% de los pacientes requirieron ventilación mecánica (VM). La media de la edad gestacional y del peso en pacientes con requerimientos de VM fue de 32.7 semanas (SD: 3,7 semanas) y 1883 g (SD: 779 g) respectivamente, comparado con 37,6 semanas (SD: 2,2 semanas) y 2840 g (SD: 601 g) en los que no requirieron VM. Conclusiones: características como bajo peso al nacer, edad gestacional temprana y el uso de surfactante, se asociaron con el requerimiento de VM, adicionalmente la mortalidad calculada fue del 2,8%.

Introduction: It is relevant to know the characteristics of patients who enter to neonatal intensive care units in order to learn how to respond to their specific conditions and which health actions can be applied for their particular needs. Objective: The aim of this study is describe patients admitted at Clinica Universidad de La Sabana (Neonatal Intensive Care -NIC) from January to December 2012. Materials and Methods: Retrospective study with n=206 neonates admitted to the NIC at Clinica Universidad de La Sabana in 2012, medical records of patients admitted were reviewed to identify its characteristics, as well absolute and relative frequencies were calculated. In terms of quantitative variables, they were measured with central tendency and dispersion. Results: 56.3% of patients were men, the average gestational age was 36.5 weeks (SD 3.3 weeks), the average weight was 2625 gr (SD 757.5 gr). The median days of stay was 4 (IQR:2-9). The main diagnosis was neonatal icterus (21.8%); 22% of patient's required mechanical ventilation (MV). The mean gestational age and weight in patients with VM requirements was 32.7 weeks (SD: 3.7 weeks) and 1883 gr (SD: 779 gr) respectively. Contrasted with the gestational age and weight of newborns that not requiring VM was 37.6 weeks (SD 2.2 weeks) and 2840 gr (SD: 601 gr). Conclusions: Low birth weight, early gestational age and the use of surfactant, were associated with the requirement of VM, and the mortality found was 2.8% for the whole cohort.

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El síndrome de transfusión feto-fetal se presenta con mayor frecuencia en los embarazos gemelares monocoriales biamnióticos. En etapas avanzadas y sin una intervención prenatal, se asocia a altas tasas de mortalidad perinatal y de secuelas neurológicas en los sobrevivientes. Se presenta el caso de una pareja de gemelares con depresión severa al nacer, en los que se planteó un síndrome de transfusión feto-fetal, confirmado posteriormente con la presencia de anemia en el gemelo donante y policitemia en el gemelo receptor. Ambos gemelos tuvieron una evolución desfavorable hasta llegar a la muerte neonatal precoz. Los hallazgos de la necropsia fueron compatibles con daños secundarios al síndrome, con la particularidad de que en ambos hubo evidencias de infección pulmonar, y de una malformación renal en el gemelo donante, la cual no se recoge entre las malformaciones propias de este síndrome. El objetivo de este trabajo es puntualizar en los elementos esenciales para el diagnóstico y tratamiento antenatal de esta enfermedad, a través de las peculiaridades del caso que se presenta.

The Syndrome of Fetus-fetal transfusion presents more frequently in dynamitic monochromic twins. In advanced stages and without prenatal intervention, is associated to high rates of peri natal mortality and neurological sequel in the survivors. It is presented a case of a pair of twins with severe depression at birth in which it was diagnosed a Syndrome of Fetus-fetal, later confirmed with the presence of anemia in the donor twin and polycythemia in the receptor twin. Both twins had an unfavourable evolution with an early neonatal death. Necropsy findings were comparable with secondary damage to the syndrome, with the particularity that both had evidences of pulmonary infection and a renal malformation in the donor twin which is not included in the proper malformations of this syndrome. The objective of this work is to point out the essential elements for the diagnosis and antenatal treatment for this disease through the peculiarities of the presented case.