RESUMO
La injuria renal aguda por glomerulopatía colapsante, presenta alta morbimortalidad, incluso con requerimiento de diálisis crónica; la Covid-19 es una de sus causas. Se presenta el caso de un paciente con Covid-19 y glomerulopatía colapsante. Varón de 17 años, sin antecedentes patológicos; con historia de cuatro meses de edema, orina espumosa y disminución del flujo urinario. Al examen: anasarca. Exámenes: creatinina 4,2 mg/dl, albumina 1,9 gr/dl, colesterol y triglicéridos aumentados; orina: proteinuria 6,7 gr/24h, leucocituria y hematuria con urocultivo negativo. Serología para VIH, sífilis y hepatitis negativos. Inmunología para lupus negativa, prueba rápida para la Covid-19 IgG (+). La biopsia renal mostró Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria, variante Colapsante. Recibió corticoides y ciclosporina. La creatinina mejoró, la proteinuria se mantiene >3 gr/24horas.
SUMMARY Acute renal injury due to collapsing glomerulonephritis is associated with high morbidity and mortality, requiring chronic dialysis, COVID-19 is one of its causes. A 17-year-old male patient presented with a four-month history of edema, foamy urine and reduction in the urine flow; anasarca was observed at physical examination. Laboratory values showed creatinine 4,2 mg/dl; albumin 1,9 gr/dl; cholesterol and triglycerides were high; proteinuria 6,7 gr/24h: leucocyturia and hematuria with negative urine culture. Serologies for HIV, syphilis and hepatitis were negative. Studies for systemic lupus were negative. An antigenic test for SARS-CoV-2 was positive as well as an IgG. Renal Biopsy showed Focal and Segmental Glomerulosclerosis, Collapsing variant. He received corticosteroids and cyclosporine. Creatinine improved; proteinuria remained >3 gr/24 hours.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Glomerulosclerose Segmentar e Focal , Edema , Injúria Renal AgudaRESUMO
La nefropatía por inmunoglobulina M (NIgM) es una glomerulopatía idiopática caracterizada por depósitos mesangiales globales y difusos de IgM. Se realizó un estudio retrospectivo de las características clínicas e histopatológicas de los pacientes con NIgM atendidos en nuestro servicio. De 241 biopsias renales, 21 correspondieron a NIgM (8,7 %). Se incluyeron 18 pacientes (14 de sexo femenino, mediana de edad: 3,08 años). Se excluyó a 1 paciente por enfermedad sistémica asociada y a 2 por seguimiento menor a 1 año. Catorce pacientes se manifestaron con síndrome nefrótico (SN) y 4 con proteinuria aislada o asociada a hematuria. En la microscopia óptica, 13 presentaron hiperplasia mesangial, y 5 esclerosis focal y segmentaria. De los pacientes con SN, 7 fueron corticorresistentes, 4 corticodependientes y 3 presentaban recaídas frecuentes. Todos los pacientes con SN y 1 con proteinuria-hematuria recibieron inmunosupresores; los 18 pacientes recibieron, además, antiproteinúricos. Luego de 5,2 años (2-17,5) de seguimiento, 6 pacientes evolucionaron a enfermedad renal crónica
Immunoglobulin M nephropathy (IgMN) is an idiopathic glomerulopathy characterized by diffuse global mesangial deposits of IgM. We retrospectively studied the clinical and histopathological characteristics of the patients with IgMN seen in our service. Of 241 renal biopsies, 21 corresponded to IgMN (8.7 %). One patient was excluded due to associated systemic disease and 2 due to follow-up less than 1 year, 18 were included (14 girls, median age 3.08 years). Fourteen manifested with nephrotic syndrome (NS) and the remaining with proteinuria (isolated or associated with hematuria). On light microscopy, 13 had hyperplasia with mesangial expansion and 5 had focal and segmental sclerosis. Of the patients with NS, 7 were steroid-resistant, 4 steroid-dependent, and 3 frequent relapsers. All patients with NS and 1 with proteinuria-hematuria received immunosuppressants; the 18 patients also received antiproteinuric drugs. After 5.2 years (2-17.5) of follow-up, 6 patients developed chronic kidney disease.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Imunoglobulina M , Síndrome Nefrótica/patologia , Síndrome Nefrótica/terapia , Nefropatias , Síndrome Nefrótica/diagnósticoRESUMO
Immunoglobulin M nephropathy (IgMN) is an idiopathic glomerulopathy characterized by diffuse global mesangial deposits of IgM. We retrospectively studied the clinical and histopathological characteristics of the patients with IgMN seen in our service. Of 241 renal biopsies, 21 corresponded to IgMN (8.7 %). One patient was excluded due to associated systemic disease and 2 due to follow-up less than 1 year, 18 were included (14 girls, median age 3.08 years). Fourteen manifested with nephrotic syndrome (NS) and the remaining with proteinuria (isolated or associated with hematuria). On Nefropatía por inmunoglobulina M: características histopatológicas y clínicas. Serie de casos Immunoglobulin M nephropathy: histopathological and clinical characteristics. Case series light microscopy, 13 had hyperplasia with mesangial expansion and 5 had focal and segmental sclerosis. Of the patients with NS, 7 were steroid-resistant, 4 steroid-dependent, and 3 frequent relapsers. All patients with NS and 1 with proteinuria-hematuria received immunosuppressants; the 18 patients also received antiproteinuric drugs. After 5.2 years (2-17.5) of follow-up, 6 patients developed chronic kidney disease.
La nefropatía por inmunoglobulina M (NIgM) es una glomerulopatía idiopática caracterizada por depósitos mesangiales globales y difusos de IgM. Se realizó un estudio retrospectivo de las características clínicas e histopatológicas de los pacientes con NIgM atendidos en nuestro servicio. De 241 biopsias renales, 21 correspondieron a NIgM (8,7 %). Se incluyeron 18 pacientes (14 de sexo femenino, mediana de edad: 3,08 años). Se excluyó a 1 paciente por enfermedad sistémica asociada y a 2 por seguimiento menor a 1 año. Catorce pacientes se manifestaron con síndrome nefrótico (SN) y 4 con proteinuria aislada o asociada a hematuria. En la microscopia óptica, 13 presentaron hiperplasia mesangial, y 5 esclerosis focal y segmentaria. De los pacientes con SN, 7 fueron corticorresistentes, 4 corticodependientes y 3 presentaban recaídas frecuentes. Todos los pacientes con SN y 1 con proteinuria-hematuria recibieron inmunosupresores; los 18 pacientes recibieron, además, antiproteinúricos. Luego de 5,2 años (2-17,5) de seguimiento, 6 pacientes evolucionaron a enfermedad renal crónica.
Assuntos
Síndrome Nefrótica , Insuficiência Renal Crônica , Pré-Escolar , Feminino , Hematúria , Humanos , Imunoglobulina M , Proteinúria , Estudos RetrospectivosRESUMO
Abstract The reported cases describe the association between collapsing focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) and acute dengue virus infection. In both cases, patients were diagnosed with dengue virus infection and had a severe kidney disease, with nephrotic syndrome and acute kidney injury. Kidney biopsy was performed and showed collapsing FSGS. The first patient, a 27-year-old man, was diagnosed with dengue virus infection and developed nephrotic syndrome after two weeks of illness. He was treated with methylprednisolone for three days and intravenous furosemide. This patient evolved well, although his renal function did not fully recover. The second patient, a 32-year-old man, was diagnosed with a milder clinical presentation of dengue virus infection. He had a past medical history of nephrotic syndrome in childhood, which might have caused its relapse. This patient was treated with intravenous furosemide and also did not fully recover renal function. These cases highlight the possible implication of dengue virus infection in the etiology of collapsing variant of FSGS. Healthcare professionals should be prepared to identify similar cases.
Resumo Os casos relatados descrevem a associação entre glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) colapsante e infecção aguda pelo vírus da dengue. Nas duas instâncias os pacientes foram diagnosticados com infecção pelo vírus da dengue e apresentaram doença renal grave, com síndrome nefrótica e insuficiência renal aguda. A biópsia renal revelou a presença de GESF colapsante. O primeiro paciente, um homem de 27 anos, foi diagnosticado com infecção pelo vírus da dengue e desenvolveu síndrome nefrótica após duas semanas de doença. Ele foi tratado com metilprednisolona por três dias e furosemida endovenosa. O paciente evoluiu bem, embora sua função renal não tenha se recuperado plenamente. O segundo paciente, um homem de 32 anos, foi diagnosticado com apresentação clínica mais discreta de infecção pelo vírus da dengue. Ele tinha histórico de síndrome nefrótica na infância, o que pode ter causado a recidiva. O paciente foi tratado com furosemida endovenosa e também não recuperou plenamente sua função renal. Os dois casos destacam a possível implicação da infecção pelo vírus da dengue na etiologia da variante colapsante da GESF. Os profissionais de saúde devem estar preparados para identificar casos semelhantes.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/etiologia , Dengue/complicações , Nefropatias , Síndrome Nefrótica/etiologia , RimRESUMO
Abstract There are more than 150 different rare genetic kidney diseases. They can be classified according to diagnostic findings as (i) disorders of growth and structure, (ii) glomerular diseases, (iii) tubular, and (iv) metabolic diseases. In recent years, there has been a shift of paradigm in this field. Molecular testing has become more accessible, our understanding of the underlying pathophysiologic mechanisms of these diseases has evolved, and new therapeutic strategies have become more available. Therefore, the role of nephrologists has progressively shifted from a mere spectator to an active player, part of a multidisciplinary team in the diagnosis and treatment of these disorders. This article provides an overview of the recent advances in rare hereditary kidney disorders by discussing the genetic aspects, clinical manifestations, diagnostic, and therapeutic approaches of some of these disorders, named familial focal and segmental glomerulosclerosis, tuberous sclerosis complex, Fabry nephropathy, and MYH-9 related disorder.
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acessíveis, nossa compreensão sobre os mecanismos fisiopatológicos subjacentes a essas doenças evoluiu e novas estratégias terapêuticas foram propostas. Portanto, o papel do nefrologista mudou progressivamente de mero espectador a participante ativo, parte de uma equipe multidisciplinar, no diagnóstico e tratamento desses distúrbios. O presente artigo oferece um panorama geral dos recentes avanços a respeito dos distúrbios renais hereditários raros, discutindo aspectos genéticos, manifestações clínicas e abordagens diagnósticas e terapêuticas de alguns desses distúrbios, mais especificamente a glomeruloesclerose segmentar e focal familiar, complexo da esclerose tuberosa, nefropatia de Fabry e doença relacionada ao MYH9.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Doenças Genéticas Inatas/genética , Rim/fisiopatologia , Nefropatias/congênito , Nefropatias/diagnóstico , Trombocitopenia/congênito , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/terapia , Esclerose Tuberosa/terapia , Testes Genéticos/métodos , Doença de Fabry/diagnóstico , Doença de Fabry/genética , Doença de Fabry/terapia , Comunicação Interdisciplinar , Taxa de Filtração Glomerular/fisiologia , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico , Túbulos Renais/patologia , Doenças Metabólicas/patologia , Nefrologia/normasRESUMO
Abstract Introduction: Some cases of membranous nephropathy (MGN) present focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) typically associated with disease progression. However, we report a case of a patient who seemed to have MGN and FSGS, both primary. Case presentation: A 17-year-old female, Caucasian, presenting lower extremity edema associated with episodes of foamy urine and high blood pressure, had physical and laboratorial exams indicating nephrotic syndrome. A renal biopsy was performed and focal and segmental glomerulosclerosis were observed under light microscopy in some glomeruli presented as tip lesion, and in others it was accompanied by podocyte hypertrophy and podocyte detachment in urinary space, compatible with podocytopathy FSGS. Besides, there were thickened capillary loops with basement membrane irregularities due to "spikes" compatible with MGN stage II. Immunofluorescence showed finely granular IgG, IgG4, and PLA2R deposits in capillary loops and, in electron microscopy, subepithelial deposits and foot process effacement. These morphological findings are compatible with FSGS and MGN stage II. Conclusions: In the present case, clinical and morphological characteristics showed a possible overlap of primary FSGS and MGN as focal and segmental glomerulosclerosis does not seem to be related with MGN progression but with the podocytopathy FSGS.
Resumo Introdução: Alguns casos de nefropatia membranosa (NM) apresentam glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) tipicamente associada a progressão da doença. Contudo, relatamos o caso de uma paciente que parece ter NM e GESF, ambas primárias. Apresentação do caso: Uma jovem branca de 17 anos de idade com edema de membros inferiores associado a episódios de urina espumosa e hipertensão apresentou-se com achados físicos e laboratoriais sugestivos de síndrome nefrótica. Foi realizada biópsia renal. GESF foi observada por microscopia de luz em alguns glomérulos que apresentavam lesões de ponta, enquanto em outros o achado era acompanhado por hipertrofia podocitária e descolamento de podócitos no espaço urinário, compatíveis com podocitopatia GESF. Além disso, as alças capilares estavam espessadas com irregularidades na membrana basal devido a "espículas" compatíveis com NM estágio II. Imunofluorescência revelou depósitos finamente granulares de IgG, IgG4 e PLA2R nas alças capilares. Microscopia eletrônica exibiu depósitos subepiteliais e apagamento de pedicelos. Tais achados morfológicos são compatíveis com GESF e NM estágio II. Conclusões: No presente caso, as características clínicas e morfológicas revelaram uma possível sobreposição de GESF primária e NM, uma vez que a glomeruloesclerose segmentar e focal não parece estar relacionada com a progressão da NM, mas com a podocitopatia GESF.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/complicações , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/diagnóstico , Glomerulonefrite Membranosa/complicações , Glomerulonefrite Membranosa/diagnóstico , Síndrome Nefrótica/complicações , Síndrome Nefrótica/diagnóstico , Biópsia , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/uso terapêutico , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/patologia , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/tratamento farmacológico , Glomerulonefrite Membranosa/patologia , Glomerulonefrite Membranosa/tratamento farmacológico , Resultado do Tratamento , Rim/patologia , Síndrome Nefrótica/tratamento farmacológicoRESUMO
ABSTRACT There are striking differences in chronic kidney disease between Caucasians and African descendants. It was widely accepted that this occurred due to socioeconomic factors, but recent studies show that apolipoprotein L-1 (APOL1) gene variants are strongly associated with focal segmental glomerulosclerosis, HIV-associated nephropathy, hypertensive nephrosclerosis, and lupus nephritis in the African American population. These variants made their way to South America trough intercontinental slave traffic and conferred an evolutionary advantage to the carries by protecting against forms of trypanosomiasis, but at the expense of an increased risk of kidney disease. The effect of the variants does not seem to be related to their serum concentration, but rather to local action on the podocytes. Risk variants are also important in renal transplantation, since grafts from donors with risk variants present worse survival.
RESUMO Existem importantes diferenças na doença renal crônica entre caucasianos e afrodescendentes. Foi amplamente aceito que isso ocorreu devido a fatores socioeconômicos, mas estudos recentes mostraram que as variantes gênicas da apolipoproteína L-1 (APOL1) estão fortemente associadas à glomeruloesclerose segmentar e focal, nefropatia associada ao HIV, nefroesclerose hipertensiva e nefrite lúpica na população afrodescendente. Essas variantes chegaram à América do Sul através do tráfico intercontinental de escravos, e proporcionaram uma vantagem evolutiva aos portadores, protegendo contra formas de tripanossomíase, mas à custa de um maior risco de doença renal. O efeito das variantes não parece estar relacionado à sua concentração sérica, mas sim à sua ação local sobre os podócitos. Variantes de risco também são importantes no transplante renal, já que enxertos de doadores com variantes de risco apresentam pior sobrevida.
Assuntos
Humanos , Insuficiência Renal Crônica/genética , Apolipoproteína L1/genética , Polimorfismo Genético , Variação Genética , Negro ou Afro-Americano/genética , Doenças Cardiovasculares/etiologia , Doenças Cardiovasculares/epidemiologia , Prevalência , Fatores de Risco , Podócitos , Insuficiência Renal Crônica/complicações , Insuficiência Renal Crônica/etiologia , Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia , Apolipoproteína L1/fisiologiaRESUMO
We report a 19 years old male presenting with knee pain, elevated liver enzymes and proteinuria. Further investigation found positive antinuclear and anti-smooth muscle antibodies and a liver biopsy revealed the presence of an autoimmune hepatitis. Treatment with corticosteroids and azathioprine was started, resulting in normalization of liver enzymes but proteinuria persisted and a kidney biopsy disclosed a focal segmental glomerulosclerosis. The use of lisinopril resulted in a significative reduction of proteinuria and, after 30 months of follow up, he continues with azathioprine, lisinopril and a low prednisone dose without evidence of liver or kidney disease activity.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto Jovem , Proteinúria/complicações , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/complicações , Hepatite Autoimune/complicações , Proteinúria/diagnóstico , Proteinúria/imunologia , Proteinúria/tratamento farmacológico , Imuno-Histoquímica , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/diagnóstico , Glomerulosclerose Segmentar e Focal/imunologia , Autoimunidade , Hepatite Autoimune/diagnóstico , Hepatite Autoimune/imunologia , Diagnóstico Diferencial , Rim/patologia , Fígado/patologiaRESUMO
Abstract Hydralazine is a direct-acting vasodilator, which has been used in treatment for hypertension (HTN) since the 1950s. While it is well known to cause drug-induced lupus (DIL), recent reports are indicating the emergence of the drug-induced anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA) associated vasculitis (DIV). Herein, we describe two patients (aged 57 and 87 years) who presented with severe acute kidney injury (AKI), proteinuria, and hematuria. Both were receiving hydralazine for the treatment of hypertension. ANCA serology was positive in both patients along with anti-histone antibodies (commonly seen in drug-induced vasculitis). Renal biopsy revealed classic crescentic (pauci-immune) glomerulonephritis in these patients and hydralazine was discontinued. During the hospital course, the 57-year-old patient required dialysis therapy and was treated with steroids and rituximab for the ANCA disease. Renal function improved and the patient was discharged (off dialysis) with a serum creatinine of 3.6 mg/dL (baseline = 0.9 mg/dL). At a follow-up of 2 years, the patient remained off dialysis with advanced chronic kidney disease (CKD) (stage IIIb). The 87-year-old patient had severe AKI with serum creatinine at 10.41 mg/dL (baseline = 2.27 mg/dL). The patient required hemodialysis and was treated with steroids, rituximab, and plasmapheresis. Unfortunately, the patient developed catheter-induced bacteremia and subsequently died of sepsis. Hydralazine can cause severe AKI resulting in CKD or death. Given this extremely unfavorable adverse-event profile and the widespread availability of alternative anti-hypertensive agents, the use of hydralazine should be carefully considered.
Resumo A hidralazina é um vasodilatador de ação direta, que vem sendo utilizado no tratamento da hipertensão arterial (HA) desde a década de 1950. Embora seja bem conhecido por causar lúpus induzido por drogas (LID), relatórios recentes estão indicando o surgimento da vasculite associada ao anticorpo citoplasmático anti-neutrófilo (ANCA), induzida por drogas (VID). Aqui, descrevemos dois pacientes (com idade entre 57 e 87 anos) que apresentaram lesão renal aguda grave (LRA), proteinúria e hematúria. Ambos estavam usando hidralazina para o tratamento da hipertensão. A sorologia para ANCA foi positiva em ambos os pacientes, juntamente com anticorpos anti-histona (comumente vistos na vasculite induzida por drogas). A biópsia renal revelou glomerulonefrite rapidamente progressiva clássica (pauci-imune) nestes pacientes e a hidralazina foi interrompida. Durante a internação hospitalar, o paciente de 57 anos necessitou de diálise e foi tratado com esteroides e rituximab para a doença do ANCA. A função renal melhorou e o paciente recebeu alta (fora da diálise) com creatinina sérica de 3,6 mg/dL (basal = 0,9 mg/dL). Em um seguimento de 2 anos, o paciente permaneceu fora da diálise com doença renal crônica avançada (DRC) (estágio IIIb). O paciente de 87 anos apresentava IRA grave com creatinina sérica em 10,41 mg/dL (valor basal de = 2,27 mg/dL). O paciente necessitou de hemodiálise e foi tratado com esteroides, rituximabe e plasmaferese. Infelizmente, o paciente desenvolveu bacteremia induzida por cateter e, posteriormente, evoluiu a óbito por sepse. A hidralazina pode causar IRA grave, resultando em DRC ou óbito. Dado este perfil de eventos adversos extremamente desfavorável e a disponibilidade generalizada de agentes anti-hipertensivos alternativos, o uso de hidralazina deve ser considerado com muita parcimônia.
Assuntos
Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso de 80 Anos ou mais , Vasculite Associada a Anticorpo Anticitoplasma de Neutrófilos/induzido quimicamente , Hidralazina/efeitos adversos , Anti-Hipertensivos/efeitos adversosRESUMO
ABSTRACT Introduction Radical nephrectomy (RN), a recommended treatment option for patients with Renal cell carcinoma (RCC) leads to an inevitable decline in global renal function. Pathological changes in the non-tumour parenchyma of the kidney may help predict the function of the remaining kidney. Materials and Methods Aim of this prospective, observational study was to find histopathological factors in the non-tumor renal parenchyma that could predict the decline in global renal function postoperatively and its association with co-morbidities like diabetes (DM). Data of consecutive patients undergoing RN from December-2013 to January-2015 was collected. Non-tumor parenchyma of the specimen was reported by a dedicated histopathologist. eGFR was calculated using Cockcroft-Gault formula before the surgery and at last follow up of at least 12 months. Results 73 RN specimens were analyzed. Mean follow up was 12.3 months. The mean decrease in eGFR was 22% (p=.0001). Percent decrease in eGFR did not show association with any of the histopathological parameters studied. DM was significantly associated with decrease in percent eGFR (p<0.05) and increase in arteriolar hyalinosis (p=0.004), Glomerulosclerosis (p=0.03) and Interstitial fibrosis/ Tubular atrophy (p=.0001). Maximum size of the tumor showed a negative correlation with percentage change in eGFR (p=.028). Conclusion Histological parameters in the non-tumour portion of the RN specimen may not be able to predict renal function outcome over a short follow up. However, presence of DM was associated with adverse pathological changes and significant decrease in renal function postoperatively.