RESUMO

Introduction. Familial hypocalciuric hypercalcemia is a rare inherited calcium metabolism disorder in which an alteration of the parathyroid hormone secretion set-point causes hypercalcemia with relative hypocalciuria. Some data suggest that its prevalence is around 74.1 per 100,000 inhabitants. Often, patients are asymptomatic. However, they can develop mild symptoms and an overactive parathyroid adenoma, its main differential diagnosis. The objective was to describe a patient's case and highlight the importance of clinical suspicion and diagnosis to avoid unnecessary surgical neck explorations for parathyroid adenomas. Case report. This is the case of a 40-year-old man with a biochemical profile compatible with primary hyperparathyroidism with anatomical and functional images negative for adenoma and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, considering familial hypocalciuric hypercalcemia. Genetic studies evidence a mutation in the calcium sensor receptor gene and confirm the diagnosis. Discussion. Familial hypocalciuric hypercalcemia's main differential diagnosis is an overactive parathyroid adenoma. For both, mild or no symptoms may be present; serum calcium exceeds the upper limit, and parathormone is more than 25pg/ml. The calcium/creatinine clearance ratio should be used to differentiate one from the other and avoid unnecessary surgical neck explorations. Besides the lack of information on this topic, evidence supports the use of calcimimetics to treat symptomatic hypercalcemia. Conclusions. Patients with mild hypercalcemia with parathyroid hormone readings above 25pg/ml and a calcium/creatinine clearance ratio below 0.001, or patients with primary hyperparathyroidism with negative imaging, should not undergo surgical neck explorations. In these cases, familial hypocalciuric hypercalcemia is a reliable diagnosis; Cinacalcet may be administered in cases of symptomatic hypercalcemia.

Introducción. La hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un trastorno hereditario poco común del metabolismo del calcio en donde una alteración del punto de ajuste de la secreción de hormona paratiroidea ocasiona hipercalcemia con hipocalciuria relativa. Algunos datos sugieren que su prevalencia es de alrededor de 74.1 por 100,000 habitantes. Los pacientes muchas veces son asintomáticos. Sin embargo, pueden desarrollar síntomas leves y un adenoma paratiroideo hiperactivo, que representa su principal diagnóstico diferencial. El objetivo fue describir el caso de un paciente y resaltar la importancia de la sospecha y el diagnóstico clínico para evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias en búsqueda de adenomas paratiroideos. Reporte de caso. Este es el caso de un hombre de 40 años con un perfil bioquímico compatible con hiperparatiroidismo primario, con imágenes anatómicas y funcionales negativas para adenoma, además de una relación de depuración de calcio/creatinina menor a 0.001, con consideración de hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Los estudios genéticos evidencian una mutación en el gen del receptor sensor del calcio y confirman el diagnóstico. Discusión. El principal diagnóstico diferencial de la hipercalcemia hipocalciúrica familiar es un adenoma paratiroideo hiperactivo. En ambos casos, es posible que no haya síntomas o que estos sean leves; el calcio sérico excede al límite superior, y la paratohormona es mayor de 25pg/ml. Se debe usar la relación de depuración de calcio/creatinina para diferenciar entre estas patologías y evitar exploraciones quirúrgicas cervicales innecesarias. Aparte de la falta de información sobre este tema, la evidencia apoya el uso de calciomiméticos para tratar la hipercalcemia sintomática. Conclusiones. Los pacientes con hipercalcemia leve, con valores de hormona paratiroidea mayores de 25pg/ml y con una relación de depuración de calcio/creatinina menor de 0.001, o los pacientes con hiperparatiroidismo primario con imágenes negativas, no deben ser sometidos a exploraciones quirúrgicas cervicales. En estos casos, la hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa un diagnóstico confiable; se puede administrar Cinacalcet en casos de hipercalcemia sintomática.

Introdução. A hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um distúrbio hereditário raro do metabolismo do cálcio, no qual uma alteração no ponto de ajuste da secreção do hormônio da paratireóide causa hipercalcemia com hipocalciúria relativa. Alguns dados sugerem que sua prevalência gira em torno de 74.1 por 100,000 habitantes. Os pacientes geralmente são assintomáticos. No entanto, eles podem desenvolver sintomas leves e um adenoma de paratireoide hiperativo, que representa seu principal diagnóstico diferencial. O objetivo foi descrever o caso de um paciente e destacar a importância da suspeita clínica e do diagnóstico para evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária em busca de adenomas de paratireoide. Relato de caso. É o caso de um homem de 40 anos com perfil bioquímico compatível com hiperparatireoidismo primário, com imagens anatômicas e funcionais negativas para adenoma, além de relação depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, considerando hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Estudos genéticos revelam uma mutação no gene receptor da sensibilidade ao cálcio e confirmam o diagnóstico. Discussão. O principal diagnóstico diferencial da hipercalcemia hipocalciúrica familiar é um adenoma de paratireoide hiperativo. Em ambos os casos, os sintomas podem estar ausentes ou leves; o cálcio sérico excede o limite superior e o hormônio da paratireóide é superior a 25pg/ml. A relação depuração de cálcio/creatinina deve ser usada para diferenciar entre essas patologias e evitar exploração cirúrgica cervical desnecessária. Além da falta de informações sobre esta questão, as evidências apoiam o uso de calcimiméticos para tratar a hipercalcemia sintomática. Conclusões. Pacientes com hipercalcemia leve, com valores de hormônio da paratireóide maiores que 25pg/ml e uma relação de depuração de cálcio/creatinina menor que 0.001, ou pacientes com hiperparatireoidismo primário com imagens negativas, não devem ser submetidos a exploração cirúrgica cervical. Nesses casos, a hipercalcemia hipocalciúrica familiar representa um diagnóstico confiável; Cinacalcet pode ser administrado em casos de hipercalcemia sintomática.

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RESUMO

Resumen: Introducción: el hiperparatiroidismo primario por un adenoma gigante de paratiroides es infrecuente. Los adenomas de mayor tamaño reportados ocurrieron sobre paratiroides ectópicas (mediastinales). Comparte con el carcinoma su gran tamaño y elevadas cifras de calcemia y de hormona paratiroidea, hecho que dificulta el diagnóstico. Su tratamiento quirúrgico es la paratiroidectomía mediante una cervicotomía transversa centrada en la región infrahioidea. Objetivo: presentar un caso clínico de hiperparatiroidismo primario por un adenoma gigante de paratiroides tratado quirúrgicamente mediante un abordaje selectivo. Caso clínico: paciente de 53 años, sexo femenino, con antecedentes de litiasis ureteral, dolores óseos y tumoración infrahiodea de 4 cm de diámetro que imagenológicamente presentó las características de un adenoma paratiroideo inferior izquierdo. La valoración funcional confirmó hiperparatiroidismo. Con diagnóstico de hiperparatiroidismo primario por adenoma gigante se trató quirúrgicamente a través de una incisión pequeña y centrada en la tumoración, realizándose la paratiroidectomía inferior izquierda con la cual remitió la sintomatología y normalizó la funcionalidad paratiroidea. Discusión: el hiperparatiroidismo primario por adenoma gigante de paratiroides tiene indicación quirúrgica y es curativo. El caso presentado demuestra la factibilidad y seguridad de un abordaje selectivo a lo que suma una menor afectación cosmética, dejando indemne la logia tiroidea contralateral ante futuras cirugías sobre ésta.

Summary: Introduction: primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma is a rather unusual condition. Reported large adenomas occurred in ectopic parathyroid glands (mediastinal). Just like carcinomas, they are large, present high calcemia and parathyroid hormone values, what complicates diagnosis. Surgical treatment consists in parathyroidectomy by means of transversal cervicotomy around the infrahyoid region. Objective: the study presents the clinical case of primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma that was treated by selective surgery approach. Clinical case: 53 year-old female patient with a history of uretheral lithiasis, bone pain and 4-cm-diameter infrahyoid tumor. Imagenology studies revealed the characteristics of lower left parathyroid adenoma. Functional assessment confirmed hyperparathyroidism. Upon the diagnosis of primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma it was surgically addressed by means of a small cut around the tumour and performing a lower left parathyroidectomy, what resulted in the remission of symptoms and normalized parathyroid functionality. Discussion: primary hyperparathyroidism caused by giant parathyroid adenoma has an indication for surgery and is therapeutic. The case presented shows the feasibility and safety of a selective approach, as well as its smaller cosmetic harm, managing to keep the contralateral thyroid loggia intact, in view of future surgeries involving it.

Resumo: Introdução: o hiperparatireoidismo primário devido a adenoma de paratireoide gigante é raro. Os maiores adenomas relatados ocorreram em paratireoides ectópicas (mediastinais). Compartilha com o carcinoma seu grande tamanho e altos níveis de cálcio e hormônio da paratireoide, o que torna o diagnóstico difícil. Seu tratamento cirúrgico é a paratireoidectomia por meio de cervicotomia transversa com foco na região infra-hióidea. Objetivo: apresentar um caso clínico de hiperparatireoidismo primário por adenoma gigante da paratireoide tratado cirurgicamente por abordagem seletiva. Caso clínico: paciente do sexo feminino, 53 anos, com história de litíase ureteral, dor óssea e tumor infra-hióideo de 4 cm de diâmetro que apresentava características de imagem de adenoma de paratireoide inferior esquerdo. A avaliação funcional confirmou hiperparatireoidismo. Com diagnóstico de hiperparatireoidismo primário por adenoma gigante, foi tratada cirurgicamente por meio de pequena incisão focada no tumor, realizando paratireoidectomia inferior esquerda com remissão dos sintomas e normalização da funcionalidade da paratireoide. Discussão: o hiperparatireoidismo primário devido ao adenoma gigante da paratireoide tem indicação cirúrgica e é curativo. O caso apresentado demonstra a viabilidade e segurança de uma abordagem seletiva que apresenta um menor envolvimento estético, deixando o espaço contralateral da tireoide sem danos para futuras cirurgias.

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RESUMO

ABSTRACT There is no recommendation to investigate celiac disease (CD) in patients with elevated parathyroid hormone (PTH) and normal blood calcium if they are asymptomatic, especially if they do not have hypovitaminosis D. CD was diagnosed in a 30-year-old asymptomatic man without vitamin D deficiency, who had total calcium 9.2 mg/dl, 25-hydroxyvitamin D 36 ng/dl, PTH 112 pg/ml, total IgA 42 mg/dl, anti-tissue transglutaminase (tTG) IgA 22 U/ml. Duodenal biopsy by endoscopy confirmed CD. The patient started a gluten-free diet that was maintained. After six months, the patient had total calcium 9.5 mg/dl, 25-hydroxyvitamin D 42 ng/dl, and PTH 48 pg/ml. In most patients with elevated PTH and normal blood calcium, clinical history, assessment of renal function, vitamin D and phosphorus measurement, and calciuria define the cause of secondary hyperparathyroidism. However, in the few cases in which this initial investigation is negative, even asymptomatic individuals should be tested for CD antibodies before the diagnosis of normocalcemic primary hyperparathyroidism is made.

RESUMEN No hay recomendaciones para investigar enfermedad celíaca (EC) en pacientes con niveles elevados de hormona paratiroidea y calcio sérico normal si ellos son asintomáticos, principalmente si no tienen hipovitaminosis D. Reportamos un caso de EC diagnosticada en un hombre de 30 años, asintomático, sin deficiencia de vitamina D. Sus niveles séricos: calcio total 9,2 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 36 ng/dl, hormona paratiroidea 112 pg/ml, inmunoglobulina A (IgA) total 42 mg/dl y anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG) IgA 22 U/ml. Biopsia duodenal por endoscopia confermó el diagnóstico de EC. El paciente empezó una dieta libre de gluten. Después de seis meses, el paciente presentó calcio total 9,5 ml/dl, 25-hidroxivitamina D 42 ng/dl y hormona paratiroidea 48 pg/ml. En la mayor parte de los pacientes con hormona paratiroidea elevada y calcio sérico normal, el historial clínico, la evaluación de la función renal y las mediciones de vitamina D, fósforo y calciuria definen la causa del hiperparatiroidismo secundario. No obstante, en los pocos casos en los cuales esa investigación inicial es negativa, incluso los individuos asintomáticos deben ser examinados para anticuerpos para EC antes que el diagnóstico de hiperparatiroidismo primario normocalcémico sea establecido.

RESUMO Não há recomendação para investigar doença celíaca (DC) em pacientes com paratormônio (PTH) elevado e cálcio sérico normal se eles são assintomáticos, principalmente se não têm hipovitaminose D. Relatamos um caso de DC diagnosticada em um homem de 30 anos, assintomático, sem deficiência de vitamina D. Os exames apresentaram cálcio total 9,2 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 36 ng/dl, PTH 112 pg/ml, imunoglobulina da classe A (IgA) total 42 mg/dl e antienzima transglutaminase tecidual (tTG) IgA 22 U/ml. Biópsia duodenal por endoscopia confirmou o diagnóstico de DC. O paciente iniciou dieta sem glúten. Após seis meses, apresentou cálcio total 9,5 mg/dl, 25-hidroxivitamina D 42 ng/dl e PTH 48 pg/ml. Na maioria dos pacientes com PTH elevado e cálcio sérico normal, a história clínica, a avaliação da função renal e as dosagens de vitamina D, fósforo e calciúria definem a causa do hiperparatireoidismo secundário. Porém, nos poucos casos em que essa investigação inicial é negativa, até os indivíduos assintomáticos deveriam ser testados para anticorpos para DC antes de o diagnóstico de hiperparatireoidismo primário normocalcêmico ser firmado.

RESUMO

O carcinoma de paratireoide (CP) constitui entidade patológica incomum e detentora de peculiaridades propedêutico-terapêuticas. Em geral, apresenta-se como hiperparatireoidismo primário sintomático, no qual corresponde a somente 1% nesse subgrupo. O diagnóstico de CP é difícil, tanto clínico quanto histológico, devido à inconstância de critérios. Laboratorialmente, é comum apresentar hipercalcemia e PTH bastante acima do valor de referência. A cirurgia é o único tratamento curativo e efetivo para o carcinoma de paratireoide. Relato de caso: Paciente M.P.R.L., 48 anos, sexo feminino, melanodérmica, natural e procedente de Felisburgo ­ MG. Evoluíra há 02 anos com fraqueza progressiva, anemia, disfunção renal, dores crônicas e perda ponderal (cerca de 15 kg nos últimos cinco meses), associada a hipercalcemia PTH-dependente e declínio da função renal. Estudo ultrassonográfico (USG) de região cervical demonstrou presença de dois nódulos tireoideanos e cintilografia de paratireoides sem evidências de hiperplasia ou adenoma das glândulas. Foi admitida no Hospital Santa Casa de Belo Horizonte para seguimento propedêutico e terapêutico do quadro apresentado (AU)

Parathyroid carcinoma (PC) is an uncommon pathology which has propaedeutic and therapeutic peculiarities. In general, it presents as symptomatic primary hyperparathyroidism, that corresponds to only 1% in this subgroup. Both the clinical and histological diagnosis of PC are difficult due to inconsistent criteria. Laboratorial exams commonly present hypercalcemia and PTH well-above the reference value. Surgery is the only curative and effective treatment for parathyroid carcinoma. Case report: Patient M.P.R.L., 48 years old, female, melanodermic, native and from Felisburgo - MG. The disease had been progressing for 2 years with progressive weakness, anemia, renal dysfunction, chronic pain and weight loss (about 15 kg in last five months), associated with PTH-dependent hypercalcemia and renal function decline. A cervical study showed the presence of two thyroid nodules whereas a parathyroid scintigraphy showed no evidence of glands hyperplasia or adenoma. She was admitted to the Santa Casa Hospital of Belo Horizonte for a propaedeutic and therapeutic management of the presented profile. (AU)

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RESUMO

Introdução: demência é uma síndrome caracterizada pelo declínio progressivo e global das funções cognitivas. Existem diversas condições reversíveis que podem causá-la ou mimetizá-la. Objetivos: investigar o hiperparatireoidismo (HPT) como causa de demência e seu potencial de reversibilidade. Métodos: avaliação clínico-laboratorial de 60 idosos com suspeita de demência encaminhados ao Ambulatório Affonso Silviano Brandão da Faculdade de Ciências Médicas de Minas Gerais e HospitalUniversitário São José ? Belo Horizonte. Os níveis séricos do cálcio total, 25 hidroxivitamina D e paratormônio (PTH), no diagnóstico, foram, respectivamente, de 12,4 e 13,2 mg/dL; 14 e 10 ng/mL; e 227 e 302 pg/mL. Resultados: a idade média foi de 73 ± 8 anos; 70% femininos; sendo duas pacientes com níveis elevados de cálcio e PTH e baixos de vitamina D. Apresentavam também litíase renal, alterações da função cognitiva,sintomas depressivos, osteoporose com fraturas e nódulo em região cervical visível ao ultrassom e hipercaptantes à Sestamibi-99mTc por cintilografia. A causa provável do HPT, epidemiologicamente, era um adenoma. Confirmado o diagnóstico, optou-se pelo tratamento cirúrgico pela técnica minimamente invasiva, com monitorização do PTH intraoperatório (PTH?IO). Foram submetidos pré e pós-operatório (seis meses), ao MEEM e CAMDEX-R. Obtiveram melhora dos escores, no primeiro, de 11 em ambas as pacientes para 16 na paciente A e 15 na paciente B; e no segundo, inicialmente de 65 na paciente A e de 63 na paciente B para 82 em ambas as pacientes. Conclusões: o HPTdeve ser considerado na avaliação dos quadros de demência.

Introduction: dementia is a syndrome characterized by a progressive decline in cognitive and global functions. There are several reversible conditions that may cause it or mimic it. Objectives: to investigate the hyperparathyroidism (HPT) as the cause of dementia andtheir potential reversibility. Methods: clinical and laboratory evaluation of 60 elderly people with suspected dementia referred to the Affonso Silviano Brandão Outpatient Ambulatory at the Medical Sciences College of Minas Gerais and São José University Hospital - Belo Horizonte. The total serum calcium, 25-hydroxyvitamin D, and parathyroid hormone (PTH) in the diagnosis were 12.4, and 13.2 mg/dL; 14 and 10 ng/mL; and 227 and 302 pg/ml, respectively. Results: The mean age was 73 ± 8 years; 70% female; including two patients with high levels of calcium and PTH and low levels of vitamin D. They also presented low kidney stones, changes in cognitive function, depressive symptoms, osteoporosis with fractures,and visible lump in cervical region ultrasound, and hypercaptant to Sestamibi-99mTc by scintigraphy. The probable cause of HPT, epidemiologically, was an adenoma. Once the diagnosis was confirmed, we opted for surgical treatment through a minimally invasivetechnique, with intraoperative PTH monitoring (PTH-IO). These patients underwent pre and postoperative (six months) to the MMSE and CAMDEX-R. They showed improved scores from 11 points in the first inboth patients to 16 in patient A and 15 in patient B; and inthe second, from 65 in patient A and 63 in patient B to 82in both patients. Conclusions: HPT should be consideredin the evaluation of dementia cases.

RESUMO

A hipercalcemia é um problema clínico relativamente comum na prática clínica; todavia, o seu diagnóstico e manejo são pouco discutidos em nível ambulatorial. Esta revisão visa discutir o diagnóstico de hipercalcemia, suas manifestações clínicas, principais causas e princípios de tratamento em nível de atenção primária em saúde. Considera-se hipercalcemia quando o cálcio total ou ionizado encontra-se no limite superior da normalidade, com níveis superiores a 10,5 mg/dl para o cálcio total. Em indivíduos em que não haja alteração do pH e das proteínas, a aferição do cálcio total é extremamente confiável e não existe motivo para a solicitação de cálcio ionizado. A principal causa de hipercalcemia em pacientes ambulatoriais é o hiperparatireoidismo primário; entretanto, valores de cálcio total superiores a 13 mg/dl não são usuais nestes pacientes, e a presença de neoplasia deve ser investigada. O tratamento da hipercalcemia objetiva reduzir os níveis séricos de cálcio e, se possível, tratar a doença de base. A terapia inicial da hipercalcemia inclui simultaneamente a hidratação com solução salina e o uso de calcitonina e bisfosfonatos. Indivíduos com níveis séricos superiores a 13,5 mg/dl devem ser encaminhados a um serviço de emergência (AU)

Hypercalcemia is a relatively common clinical problem in clinical practice; however, its diagnosis and management are hardly discussed at an outpatient level. This review discusses the diagnosis of hypercalcemia, its clinical manifestations, main causes and principles of treatment at the level of primary health care. A diagnosis of hypercalcemia is made when the total or ionized calcium is in the upper limit of normality, with total calcium levels above 10.5 mg/dL. In subjects where there is no change in pH and proteins, measurement of total calcium is extremely reliable and there is no reason for requesting ionized calcium. The main cause of hypercalcemia in outpatients is primary hyperparathyroidism; however, total calcium values greater than 13 mg/dl are unusual in these patients and the presence of neoplasm should be investigated. Treatment aims to reduce serum calcium levels and if possible treat the underlying disease. Initial therapy of hypercalcemia includes simultaneous hydration with saline and the use of calcitonin and bisphosphonates. Individuals with serum levels higher than 13.5 mg/dL should be referred to an emergency department (AU)

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OBJECTIVE: To determine the frequency of colon cancer, primary hyperparathyroidism, thyroid tumor, and skin cancer in all acromegalic patients in follow-up at the Clinics Hospital - Botucatu Medical School, from 2005 to 2011. SUBJECTS AND METHODS: These patients were evaluated retrospectively for colon cancer, primary hyperparathyroidism, dermatological, and thyroid tumors. RESULTS: Of 29 patients included at the beginning of the study, two were excluded. Among 19 patients submitted to colonoscopy, one presented colon adenocarcinoma (5%). Thyroid nodules were present in 63% of patients, and papilliferous carcinoma was confirmed in two patients (7,7%). Four patients were confirmed as having primary hyperparathyroidism (15%). The most common dermatologic lesions were thickened skin (100%), acrochordons (64%), epidermal cysts (50%), and pseudo-acanthosis nigricans (50%). Only one patient presented basal cell carcinoma. CONCLUSION: Although a small number of acromegalic patients was studied, our findings confirm the high frequency of thyroid neoplasias and primary hyperparathyroidism in this group of patients.

OBJETIVO: Determinar a frequência de câncer de cólon, hiperparatireoidismo primário, tumores de tireoide e pele em todos os acromegálicos em seguimento no Hospital de Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu de 2005 a 2011. SUJEITOS E MÉTODOS: Esses pacientes foram avaliados retrospectivamente quanto a presença de câncer de cólon, hiperparatiroidismo primário, tumores da tiroide e pele. RESULTADOS: Dos 29 pacientes incluídos no início do estudo, dois foram excluídos. Dentre os 19 pacientes submetidos à colonoscopia, um apresentou adenocarcinoma de cólon (5%). Nódulos de tireoide estiveram presentes em 65% dos pacientes e carcinoma papilífero, em dois deles (7,7%). Quatro pacientes apresentaram hiperparatireoidismo primário (15%). A maioria das lesões de pele foram: espessamento (100%), acrochordons (64%), cistos epidérmicos (50%), pseudoacantose nigricans (50%) e apenas um paciente apresentou carcinoma basocelular. CONCLUSÃO: O tamanho da amostra é pequeno, mas nossos achados confirmam a alta frequência da neoplasia da tireoide e hiperparatireroidismo neste grupo de pacientes.

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OBJECTIVE: To conduct a literature review on the diagnosis and management of primary hyperparathyroidism including the classical hipercalcemic form as well as the normocalcemic variant. MATERIALS AND METHODS: This scientific statement was generated by a request from the Brazilian Medical Association (AMB) to the Brazilian Society for Endocrinology as part of its Clinical Practice Guidelines program. Articles were identified by searching in PubMed and Cochrane databases as well as abstracts presented at the Endocrine Society, Brazilian Society for Endocrinology Annual Meetings and the American Society for Bone and Mineral Research Annual Meeting during the last 5 years. Grading quality of evidence and strength of recommendation were adapted from the first report of the Oxford Centre for Evidence-based Medicine. All grades of recommendation, including "D", are based on scientific evidence. The differences between A, B, C and D, are due exclusively to the methods employed in generating evidence. CONCLUSION: We present a scientific statement on primary hyperparathyroidism providing the level of evidence and the degree of recommendation regarding causes, clinical presentation as well as surgical and medical treatment.

OBJETIVO: Conduzir uma atualização das últimas evidências científicas a respeito da apresentação, do diagnóstico e do manejo clínico e cirúrgico do hiperparatireoidismo primário clássico e normocalcêmico. MATERIAIS E MÉTODOS: Este documento foi concebido pelo Departamento de Metabolismo Ósseo da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) a partir daquele oriundo do Programa de Diretrizes da Associação Médica Brasileira (AMB) da SBEM. Realizamos uma revisão dos artigos mais relevantes obtidos nos bancos de dados PubMed e Cochrane, além de abstracts apresentados nos encontros anuais da Endocrine Society, da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e da American Society for Bone and Mineral Research dos últimos cinco anos, e classificamos as evidências em níveis de recomendações de acordo com a força científica por tipo de estudo, adaptando o primeiro relato do "Oxford Centre for Evidence-based Medicine". Todos os graus de recomendação, incluindo-se o "D", foram basea-dos em evidência científica, sendo as diferenças entre o A, B, C e D devidas exclusivamente ao desenho empregado na geração da evidência. CONCLUSÃO: Apresentamos uma atualização científica a respeito do hiperparatireoidismo primário, classificando e graduando em níveis de recomendações as principais evidências científicas sobre as suas causas, as variadas formas de apresentação, seu diagnóstico e tratamento.

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OBJECTIVE: To describe the non-classical manifestations and quality of life in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT). SUBJECTS AND METHODS: We evaluated non-classical manifestations and quality of life of 22 patients with PHPT using the SF-36 questionnaire according to the time since diagnosis. RESULTS: In the scores of quality of life, a significant difference was found comparing the groups with previous and recent diagnosis of PHPT in terms of functional capacity (39 + 22.83 vs. 76.25 + 22.37; p = 0.001), limitation of physical aspects (30 + 38.73 vs. 75 + 21.32; p = 0.006), general health (57.20 + 19.16 vs. 77.75 + 15.70; p = 0.012), and vitality (49.00 + 21.19 vs. 70.00 + 24.12; p = 0.044). CONCLUSION: We found a significant difference in quality of life in relation to the time of the diagnosis of PHPT.

OBJETIVO: Descrever as manifestações não clássicas e a qualidade de vida em pacientes com hiperparatireoidismo primário (HPTP). SUJEITOS E MÉTODOS: Avaliamos as manifestações não clássicas e a qualidade de vida em 22 pacientes com HPTP por meio do questionário SF-36, segundo o tempo desde o diagnóstico. RESULTADOS: Nos escores de qualidade de vida, foi observada uma diferença significativa na comparação dos grupos com diagnóstico anterior ou recente de HPTP em termos de capacidade funcional (39 + 22,83 vs. 76,25 + 22,37; p = 0,001), limitação de aspectos físicos (30 + 38,73 vs. 75 + 21,32; p = 0,006), estado geral de saúde (57,20 + 19,16 vs. 77,75 + 15,70; p = 0,012) e vitalidade (49,00 + 21,19 vs. 70,00 + 24,12; p = 0,044). CONCLUSÃO: Observamos uma diferença significativa na qualidade de vida em relação ao tempo desde o diagnóstico do HPTP.

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INTRODUÇÃO: Na Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM2), o desenvolvimento do Carcinoma Medular de Tireoide (CMT), Feocromocitoma (FEO) e Hiperparatireoidismo primário (HPT) está associado à mutações germinativas ativadoras no proto-oncogene RET. Casos de CMT esporádico podem apresentar mutações somáticas no RET (~40%). A variabilidade fenotípica observada em casos de CMT e FEO familiais associados à NEM2 indica o envolvimento de eventos genéticos adicionais que seriam responsáveis pelas diferenças clínicas observadas nos indivíduos afetados (idade de desenvolvimento, progressão e agressividade do tumor). Outras alterações genéticas no RET como duplas mutações, SNPs e haplótipos específicos podem influenciar na susceptibilidade, agressividade e modulação do fenótipo NEM2. Entretanto, os estudos de outros genes envolvidos no processo da tumorigênese NEM2 ainda estão em andamento. Recentemente foi mostrado que RET ativado controla a expressão de proteínas inibidoras do ciclo celular (p18 e p27). Mutações germinativas no gene p27 foram recentemente associadas à susceptibilidade de tumores neuroendócrinos e estão associadas à síndrome NEM4 (Neoplasia endócrina múltipla tipo 4). Mutações somáticas, inativadoras de p27, são raramente encontradas em vários tipos de tumores. Entretanto, diversos estudos documentaram que a redução na expressão e a sublocalização citoplamática de p27 são controladas por alterações pós-transducionais e/ou epigenéticas. OBJETIVOS: o estudo teve como objetivos avaliar a participação de genes, recentemente associados ao RET ativado, em tumores de pacientes com NEM2 e também verificar se polimorfismos no gene p27 estariam atuando como moduladores de fenótipo em uma grande família com NEM2. CASUÍTICA: foram analisadas 66 amostras tumorais advindas de 36 pacientes com diagnóstico clínico e genético de NEM2 e 28 indivíduos pertencentes a uma grande família com NEM2A-CMTF e mutação C620R no gene RET. MÉTODOS:...

INTRODUCTION: In Multiple Endocrine Neoplasia type 2 (MEN2) the development of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (PHEO) and primary hyperparathyroidism (HPT) are associated with activating germline mutations in RET proto-oncogene. Cases of sporadic MTC may have somatic RET mutations (~ 40%). The phenotypic variability observed in cases with familial MTC/MEN2 and PHEO/MEN2 indicates the probable involvement of additional genetic events that could be responsible for the clinical differences observed in the affected individuals (age development, progression and aggressiveness of the tumor). Other genetic alterations such as RET double mutations, SNPs and specific haplotypes may influence susceptibility, aggressiveness and MEN2 phenotype modulation. However, studies of other genes involved in the tumorigenesis of MEN2 are still in progress. Recently, it was shown that the activated RET controls the expression of cell cycle inhibitory proteins (p18 and p27). Germline mutations in the p27 gene have recently been associated with the susceptibility to neuroendocrine tumors and are associated with the MEN4 syndrome (Multiple endocrine neoplasia type 4). Somatic inactivating mutations p27 are rarely found in many types of tumors. However, several studies have documented that reduced expression and subcellular location of p27 is controlled by post-transductional changes and/or epigenetic factors. OBJECTIVES: This study aimed to evaluate the role of genes recently associated with RET activated in tumors from MEN2 patients and also check whether polymorphisms in the p27 gene would be acting as modulators of phenotype in a large MEN2 family. PATIENTS: We analyzed 66 tumor samples from 36 patients with clinical and genetic diagnosis of MEN2 and from 28 individuals belonging to a large family with FMTC/MEN2A and RET C620R mutation. METHODS: The analyses of somatic p27, p15, p18 and RET...

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