RESUMO
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)
Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)
Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Gravidez de Alto Risco , Intervenção Psicossocial , Cardiopatias Congênitas , Ansiedade , Orientação , Dor , Relações Pais-Filho , Pais , Paternidade , Equipe de Assistência ao Paciente , Pacientes , Pediatria , Placenta , Placentação , Complicações na Gravidez , Manutenção da Gravidez , Prognóstico , Teoria Psicanalítica , Psicologia , Transtornos Puerperais , Qualidade de Vida , Radiação , Religião , Reprodução , Fenômenos Fisiológicos Reprodutivos e Urinários , Cirurgia Geral , Síndrome , Anormalidades Congênitas , Temperança , Terapêutica , Sistema Urogenital , Bioética , Consultórios Médicos , Recém-Nascido Prematuro , Trabalho de Parto , Gravidez , Prenhez , Resultado da Gravidez , Adaptação Psicológica , Preparações Farmacêuticas , Ecocardiografia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Família , Aborto Espontâneo , Educação Infantil , Proteção da Criança , Saúde Mental , Saúde da Família , Taxa de Sobrevida , Expectativa de Vida , Causas de Morte , Ultrassonografia Pré-Natal , Mapeamento Cromossômico , Licença Parental , Competência Mental , Rim Policístico Autossômico Recessivo , Síndrome de Down , Assistência Perinatal , Assistência Integral à Saúde , Compostos Químicos , Depressão Pós-Parto , Manifestações Neurocomportamentais , Crianças com Deficiência , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos , Número de Gestações , Intervenção em Crise , Afeto , Análise Citogenética , Espiritualidade , Cumplicidade , Valor da Vida , Parto Humanizado , Morte , Tomada de Decisões , Mecanismos de Defesa , Ameaça de Aborto , Atenção à Saúde , Demência , Incerteza , Organogênese , Pesquisa Qualitativa , Gestantes , Diagnóstico Precoce , Nascimento Prematuro , Medição da Translucência Nucal , Mortalidade da Criança , Depressão , Transtorno Depressivo , Período Pós-Parto , Diagnóstico , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , Etanol , Ego , Emoções , Empatia , Meio Ambiente , Humanização da Assistência , Acolhimento , Ética Profissional , Forma do Núcleo Celular , Nutrição da Gestante , Medida do Comprimento Cervical , Conflito Familiar , Terapia Familiar , Resiliência Psicológica , Fenômenos Reprodutivos Fisiológicos , Doenças Urogenitais Femininas e Complicações na Gravidez , Saco Gestacional , Evento Inexplicável Breve Resolvido , Morte Fetal , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Imagem Multimodal , Mortalidade Prematura , Tomada de Decisão Clínica , Medicina de Emergência Pediátrica , Criança Acolhida , Liberdade , Esgotamento Psicológico , Entorno do Parto , Frustração , Tristeza , Respeito , Angústia Psicológica , Genética , Bem-Estar Psicológico , Obstetra , Culpa , Felicidade , Ocupações em Saúde , Hospitalização , Maternidades , Hospitais Universitários , Desenvolvimento Humano , Direitos Humanos , Imaginação , Infecções , Infertilidade , Anencefalia , Jurisprudência , Complicações do Trabalho de Parto , Licenciamento , Acontecimentos que Mudam a Vida , Cuidados para Prolongar a Vida , Solidão , Amor , Corpo Clínico Hospitalar , Deficiência Intelectual , Princípios Morais , Mães , Narcisismo , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Neonatologia , Malformações do Sistema Nervoso , Apego ao ObjetoRESUMO
Gallbladder agenesis is a congenital malformation that is considered extremely rare in dogs. The disease can course asymptomatically or with clinical signs, usually non-specific and including vomiting, anorexia, diarrhea, ascites, and lethargy. The objective of this report was to describe the clinical and anatomopathological aspects of a dog with hepatic encephalopathy secondary to gallbladder agenesis. This condition can be diagnosed during surgery or imaging examinations; however, it is often an incidental finding. In the biochemical examinations, a decrease in alanine aminotransferase and an increase in alkaline phosphatase and hypoalbuminemia were observed. During the necropsy, hepatomegaly was observed with absence of the gallbladder, congestion, cerebral edema, lipiduria, and pulmonary edema. Microscopically, there was intense fibrosis and inflammation in the liver due to chronic cholangiohepatitis (cirrhosis of the liver). The consequence of this lesion secondary to gallbladder agenesis was hepatic encephalopathy. Chronic liver failure exposes the cerebral cortex to toxins that are not metabolized by the liver, such as ammonia, mercaptans, short-chain fatty acids, scatols, indols, and aromatic amino acids. These toxins cause reversible damage to the brain, which results in neurological disorders. In this report, the dog had no clinical neurological signs, and the diagnosis of this condition was observed histologically. Dogs with gallbladder agenesis usually have clinical and pathological findings of hepatobiliary lesions such as cholestasis, cholangiohepatitis, and, in severe cases, hepatic encephalopathy, which are necessary to differentiate from other diseases that affect the hepatobiliary system, such as cholelithiasis, neoplasms, and chronic hepatitis.(AU)
A agenesia de vesícula biliar é uma má formação congênita, considerada extremamente rara em cães. A doença pode cursar de forma assintomática ou com sinais clínicos, geralmente, inespecíficos que incluem vômitos, anorexia, diarreia, ascite e letargia. O objetivo deste relato foi descrever os aspectos clínicos e anatomopatológicos de um cão com encefalopatia hepá-tica secundária a agenesia da vesícula biliar, esta condição pode ser diagnosticada durante uma cirurgia ou exames de imagem, entretanto frequentemente é um achado incidental. Como resultados, nos exames bioquímicos observou-se a diminuição da alanina aminotransferase, aumento da fosfatase alcalina e hipoalbuminemia. Durante a necropsia foi observado hepatomegalia com ausência da vesícula biliar, congestão e edema cerebral, lipidúria e edema pulmonar. Microscopicamente, no fígado havia intensa fibrose e inflamação pela colangiohepatite crônica (cirrose hepática). A consequência desta lesão secundária a agenesia da vesícula biliar, foi a encefalopatia hepática. A insuficiência hepática crônica expõe o córtex cerebral às toxinas não metabo-lizadas pelo fígado, tais como a amônia, mercaptanos, ácidos graxos de cadeia curta, escatóis, indóis e aminoácidos aromáti-cos. Essas toxinas causam danos reversíveis ao encéfalo, o que resulta em distúrbios neurológicos. No presente caso, o cão não apresentou sinais clínicos neurológicos e o diagnóstico desta condição foi observado histologicamente. Cães com agenesia de vesícula biliar, geralmente exibem achados clínicos e patológicos de lesões hepatobiliares, como colestase, conlangiohepatite e, em casos graves, encefalopatia hepática, sendo necessário diferenciar de outras doenças que acometem o sistema hepatobiliar, como colelitíase, neoplasias e hepatites crônicas.(AU)
Assuntos
Animais , Adulto , Cães , Cães , Encefalopatia Hepática/diagnóstico , Encefalopatia Hepática/veterinária , Cirrose Hepática/veterináriaRESUMO
Gallbladder agenesis is a congenital malformation that is considered extremely rare in dogs. The disease can course asymptomatically or with clinical signs, usually non-specific and including vomiting, anorexia, diarrhea, ascites, and lethargy. The objective of this report was to describe the clinical and anatomopathological aspects of a dog with hepatic encephalopathy secondary to gallbladder agenesis. This condition can be diagnosed during surgery or imaging examinations; however, it is often an incidental finding. In the biochemical examinations, a decrease in alanine aminotransferase and an increase in alkaline phosphatase and hypoalbuminemia were observed. During the necropsy, hepatomegaly was observed with absence of the gallbladder, congestion, cerebral edema, lipiduria, and pulmonary edema. Microscopically, there was intense fibrosis and inflammation in the liver due to chronic cholangiohepatitis (cirrhosis of the liver). The consequence of this lesion secondary to gallbladder agenesis was hepatic encephalopathy. Chronic liver failure exposes the cerebral cortex to toxins that are not metabolized by the liver, such as ammonia, mercaptans, short-chain fatty acids, scatols, indols, and aromatic amino acids. These toxins cause reversible damage to the brain, which results in neurological disorders. In this report, the dog had no clinical neurological signs, and the diagnosis of this condition was observed histologically. Dogs with gallbladder agenesis usually have clinical and pathological findings of hepatobiliary lesions such as cholestasis, cholangiohepatitis, and, in severe cases, hepatic encephalopathy, which are necessary to differentiate from other diseases that affect the hepatobiliary system, such as cholelithiasis, neoplasms, and chronic hepatitis.
A agenesia de vesícula biliar é uma má formação congênita, considerada extremamente rara em cães. A doença pode cursar de forma assintomática ou com sinais clínicos, geralmente, inespecíficos que incluem vômitos, anorexia, diarreia, ascite e letargia. O objetivo deste relato foi descrever os aspectos clínicos e anatomopatológicos de um cão com encefalopatia hepá-tica secundária a agenesia da vesícula biliar, esta condição pode ser diagnosticada durante uma cirurgia ou exames de imagem, entretanto frequentemente é um achado incidental. Como resultados, nos exames bioquímicos observou-se a diminuição da alanina aminotransferase, aumento da fosfatase alcalina e hipoalbuminemia. Durante a necropsia foi observado hepatomegalia com ausência da vesícula biliar, congestão e edema cerebral, lipidúria e edema pulmonar. Microscopicamente, no fígado havia intensa fibrose e inflamação pela colangiohepatite crônica (cirrose hepática). A consequência desta lesão secundária a agenesia da vesícula biliar, foi a encefalopatia hepática. A insuficiência hepática crônica expõe o córtex cerebral às toxinas não metabo-lizadas pelo fígado, tais como a amônia, mercaptanos, ácidos graxos de cadeia curta, escatóis, indóis e aminoácidos aromáti-cos. Essas toxinas causam danos reversíveis ao encéfalo, o que resulta em distúrbios neurológicos. No presente caso, o cão não apresentou sinais clínicos neurológicos e o diagnóstico desta condição foi observado histologicamente. Cães com agenesia de vesícula biliar, geralmente exibem achados clínicos e patológicos de lesões hepatobiliares, como colestase, conlangiohepatite e, em casos graves, encefalopatia hepática, sendo necessário diferenciar de outras doenças que acometem o sistema hepatobiliar, como colelitíase, neoplasias e hepatites crônicas.
Assuntos
Animais , Adulto , Cães , Cirrose Hepática/veterinária , Cães , Encefalopatia Hepática/diagnóstico , Encefalopatia Hepática/veterináriaRESUMO
RESUMO: Este artigo objetiva analisar o sentimento materno ao receber um diagnóstico de malformação congênita do filho nos períodos: pré-natal, nascimento e primeira infância. O estudo foi realizado com mães de filhos com anomalia fetal, por meio de noventa e sete entrevistas, que continham perguntas sobre gravidez e percepção acerca do diagnóstico. Direcionado ao sentimento destacam-se as questões: 'Como você se sentiu ao receber o diagnóstico?', 'Qual o sentimento atual?', 'Como encontrou conforto?'. Para compreensão dos dados foi utilizada a análise qualitativa de conteúdo com base numa estrutura de categorias. O diagnóstico de malformação congênita desmitifica as expectativas maternas quanto ao futuro do filho, configurando um cenário de ansiedade, confusão, insegurança e múltiplos medos. O auxílio, seja da equipe multidisciplinar de saúde, religioso ou familiar, é importante para ajudar mães a reduzirem o impacto emocional do diagnóstico, além de auxiliar com as dificuldades iniciais em estabelecer o vínculo com o bebê.
RESUMEN: El objetivo de articulo es analisar el sentimiento de la madre al recibir, en los períodos pré-natal, nacimento y primera infância, el diagnóstico de malformación congênita de su hijo. Para ello fue realizado un estúdio con madres cuyos hijos son portadores de anomalia fetal, por medio de noventa y siete entrevistas, que contenían preguntas sobre el embarazo y sobre el impacto de conocer el diagnóstico del bebé. Direccionado al sentimiento materno, se destacan en él, los siguientes aspectos: 'Como usted se sentio al recibir el diagnóstico?', 'Cual es su sentimiento actualmente?', 'Como encontro consuelo?'. Para poder compreender mejor los datos fue utilizada una análisis cualitativa de contenido con base en una estructura de categorias. El diagnóstico de malformación congénita desmitifica las expectativas maternas em relación al futuro de su hijo, configurando un escenário de ansiedad, confusión, inseguridad e múltiples miedos. El auxílio, sea del equipo multidisciplinario de salud, religioso o familiar, es importante para ayudar a las madres a reduzir el impacto emocional producido por el conocimiento del diagnóstico, y además servir de auxilio en las dificuldades iniciales de establecer un vínculo con el bebé.
ABSTRACT: This article aims to analyze the maternal feelings about a congenital malformation diagnosis received before birth, immediately after birth, or in early infancy. This study was conducted with mothers whose children have congenital anomalies, based on ninety-seven interviews that included questions regarding pregnancy and the mothers' perspective on their child diagnosis. Regarding maternal feelings, the main questions were: 'How did you feel when you first heard the diagnosis?', 'How have you been feeling?', 'Where have sought comfort?'. Qualitative analysis was performed based on categories for data comprehension. Congenital malformation diagnosis breaks down the maternal expectations around the child's future, creating an environment full of anxiety, confusion, insecurity and multiple fears. The support of the multidisciplinary health team, religious and domestic is important to reduce the emotional impact suffered by the mothers after the diagnosis. It also helps the early difficulties in bonding with the baby.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Diagnóstico , Emoções , Ansiedade/psicologia , Cuidado Pré-Natal/psicologia , Psicologia , Gravidez/psicologia , Família/psicologia , Adaptação a Desastres , Medo/psicologia , Tristeza/psicologia , Relações Mãe-Filho/psicologia , Mães/psicologiaRESUMO
A diprosopia é uma anomalia congênita na qual a região da cabeça e as estruturas faciais do animal se mostram duplicadas. Esse defeito congênito é mais comumente relatado em bovinos, mas também ocorre em felinos, caninos, caprinos, ratos e veados. O presente trabalho objetivou relatar um caso de diprosopia associada a fenda palatina bilateral em felino neonato. Uma gata não castrada foi atendida em uma clínica particular situada na cidade de Porto Alegre/RS, manifestando prostração e, segundo o tutor, havia administrado progestágenos anteriormente. Ao exame físico foi vista uma membrana similar a vesícula embrionária ao toque vaginal. A ecografia abdominal constatou gestação e sofrimento fetal, optando-se pela cirurgia. Dos cinco neonatos, um estava morto, três vieram a óbito em torno de 24 horas após o procedimento e um destes apresentava alterações sugestivas de diprosopia associada a fenda palatina bilateral, e foi encaminhado para necropsia. Considerada uma má formação congênita pouco frequente em felinos, a diprosopia pode estar associada ao uso prévio de progestágenos ao período gestacional em gatas.
Diprosopia is a congenital anomaly in which the head region and facial structures of the animal are doubled. This congenital defect is most commonly reported in bovines, but it also occurs in felines, canines, goats, rats and deer. The present study aimed to report a case of diprosopia associated with bilateral cleft palate in neonate feline. An uncastrated cat was treated at a private clinic in the city of Porto Alegre / RS, manifesting prostration, to the vaginal touch there was a membrane similar to the embryonic vesicle and, according to the tutor, had previously administered progestogens. Abdominal ultrasound found gestation and fetal distress, opting for surgery. Of the five newborn pups, one was dead, another three died about 24 hours after the procedure and one of them presented alterations suggestive of diprosopia associated with bilateral cleft palate, being referred for necropsy. Considered an infrequent congenital formation in felines, diprosopia may be associated with the previous use of progestogens to the gestational period in cats.
Assuntos
Animais , Gatos , Animais Recém-Nascidos/fisiologia , Anormalidades Congênitas , Gatos/fisiologia , Progestinas/administração & dosagemRESUMO
A diprosopia é uma anomalia congênita na qual a região da cabeça e as estruturas faciais do animal se mostram duplicadas. Esse defeito congênito é mais comumente relatado em bovinos, mas também ocorre em felinos, caninos, caprinos, ratos e veados. O presente trabalho objetivou relatar um caso de diprosopia associada a fenda palatina bilateral em felino neonato. Uma gata não castrada foi atendida em uma clínica particular situada na cidade de Porto Alegre/RS, manifestando prostração e, segundo o tutor, havia administrado progestágenos anteriormente. Ao exame físico foi vista uma membrana similar a vesícula embrionária ao toque vaginal. A ecografia abdominal constatou gestação e sofrimento fetal, optando-se pela cirurgia. Dos cinco neonatos, um estava morto, três vieram a óbito em torno de 24 horas após o procedimento e um destes apresentava alterações sugestivas de diprosopia associada a fenda palatina bilateral, e foi encaminhado para necropsia. Considerada uma má formação congênita pouco frequente em felinos, a diprosopia pode estar associada ao uso prévio de progestágenos ao período gestacional em gatas.(AU)
Diprosopia is a congenital anomaly in which the head region and facial structures of the animal are doubled. This congenital defect is most commonly reported in bovines, but it also occurs in felines, canines, goats, rats and deer. The present study aimed to report a case of diprosopia associated with bilateral cleft palate in neonate feline. An uncastrated cat was treated at a private clinic in the city of Porto Alegre / RS, manifesting prostration, to the vaginal touch there was a membrane similar to the embryonic vesicle and, according to the tutor, had previously administered progestogens. Abdominal ultrasound found gestation and fetal distress, opting for surgery. Of the five newborn pups, one was dead, another three died about 24 hours after the procedure and one of them presented alterations suggestive of diprosopia associated with bilateral cleft palate, being referred for necropsy. Considered an infrequent congenital formation in felines, diprosopia may be associated with the previous use of progestogens to the gestational period in cats.(AU)
Assuntos
Animais , Gatos , Gatos/fisiologia , Progestinas/administração & dosagem , Animais Recém-Nascidos/fisiologia , Anormalidades CongênitasRESUMO
Xanthism is a chromatic anomaly of genetic origin, with the predominance of yellow pigment, xanthine, in the animal skin. Since it influences the animal survival, it is extremely rare in nature although some specimens reach the adult stage. Congenital malformations are alterations in fetal development and the causes may be genetic, environmental and sometimes unknown. This papper describe the development and congenital morphological alterations of a captive-born xanthic clutch of Crotalus durissus terrificus. In December 2015 and June 2016 two xanthic adult specimens of Crotalus durissus terrificus, one female and one male were registered at Serpent Reception Sector of the Instituto Butantan. The female was collected in Lindóia, São Paulo (22° 31' S and 46 ° 39' W), and the male in Socorro (22o 32' S and 46o 34' W), São Paulo, both cities located in the mesoregion of Campinas (SP). After the quarantine period, the animals were placed in one enclosure of the long-term exhibition of the Museu Biológico. In March 2018 a mating took place and in December, nine months later, the female gave birth to thirteen live newborns, 08 females, 04 males and one of unknown sex, all presenting the same pigmentation anomaly and some with congenital malformations. Morphological and motor evaluations were performed biweekly and biometric quarterly (mass and snout-vent length - SVL). In motor evaluation the following parameters were considered: (1) reaction of postural straightening (RPS), (2) locomotion, (3) muscular tonus and (4) head tonus. Complementary radiographic examinations were also performed. Of the 13 born, three died before the start of the evaluations. In the morphological evaluation it was possible to observe the following alterations in two animals: microphthalmia, malformation in the scales, alteration in the insertion of the tongue and bones alterations. Imaging exams found the absence of some sacral vertebrae. The two juveniles that presented motor alterations died the following month, while the other animals remain unchanged so far. It is possible that the deaths that occurred were due to the expression of deleterious genes by crossing recessive individuals. According to the literature, it is difficult to determine the cause of congenital malformations, but it is believed that the interaction between genetic and environmental factors are important in their incidence.
O xantismo é uma anomalia cromática de origem genética, onde ocorre a predominância do pigmento amarelo, xantina, na pele do animal. Ele, por influenciar na sobrevida do animal, é extremamente raro na natureza, mas alguns exemplares chegam ao estágio adulto. As malformações congênitas são alterações no desenvolvimento fetal e podem ter causas genéticas, ambientais ou desconhecidas. O objetivo deste trabalho foi descrever o desenvolvimento e alterações morfológicas, congênitas de uma ninhada xântica de Crotalus durissus terrificus nascida em cativeiro. Em dezembro de 2015 e junho de 2016 dois exemplares de Crotalus durissus terrificus adultos, uma fêmea e um macho, ambos xânticos deram entrada no Setor de Recepção de Serpentes do Instituto Butantan. Os animais são procedentes de Lindóia, São Paulo (22° 31' S e 46° 39' W) e Socorro (22o 32’ S e 46o 34’ W), São Paulo, respectivamente, cidades que fazem parte da mesorregião de Campinas-SP. Os animais foram quarentenados e alocados juntos em um dos dioramas do Museu Biológico, no qual realizaram a cópula em março de 2018. Em dezembro de 2018 a fêmea pariu treze filhotes vivos, sendo 08 fêmeas, 04 machos e um de sexo não confirmado, todos apresentando a mesma anomalia de pigmentação. Foram realizadas avaliações física e motora quinzenalmente e biométricas trimestralmente (massa e comprimento rostro-cloacal - CRC). Na avaliação motora consideravam-se os seguintes parâmetros: (1) reação postural de endireitamento (RPE), (2) locomoção, (3) tônus muscular e (4) da cabeça. Foram também realizados procedimentos radiográficos complementares. Dos 13 nascidos, três filhotes morreram antes do início das avaliações. Na avaliação física foi possível observar as seguintes alterações: microftalmia, malformação nas escamas, alteração na inserção da língua e alterações ósseas. Exames de imagem constataram a ausência (agenesia) de algumas vertebras sacrais em um dos filhotes. Os dois filhotes que apresentaram alterações motoras vieram a óbito no mês seguinte, enquanto que os outros animais permanecem sem alterações motoras até o momento. É possível que os óbitos que ocorreram tenham sido em função da expressão de genes deletérios pelo cruzamento de indivíduos recessivos. Segundo a literatura, dificilmente pode-se determinar a causa das malformações congênitas, mas acredita-se que a interação entre fatores genéticos e ambientais é importante na incidência das mesmas.
RESUMO
Resumen: La sirenomelia, también conocida como síndrome de la sirena, es una malformación congénita grave, generalmente incompatible con la vida, poco frecuente y de etiología aun no establecida, aunque se sospechan causas heterogéneas, específicamente, de origen vascular, pero que finalmente no han sido totalmente dilucidadas. Reporta una incidencia de 1 por cada 24 000-67 000 nacidos, caracterizada por la fusión de los miembros inferiores y asociada alteraciones en diferentes órganos y sistemas, entre las cuales las malformaciones renales son las más frecuentes. En el presente artículo reportamos el caso de un recién nacido, producto de embarazo gemelar con uno de los fetos que cursa con sirenomelia, sin diagnóstico prenatal, en un hospital de cuarto nivel, en Bogotá, Colombia.
Abstract: Sirenomelia, also known as siren syndrome, is a rare serious congenital malformation, generally incompatible with life, whose etiology has not yet been established. Although heterogeneous causes are suspected, specifically of vascular origin, they have not been fully elucidated. It reports an incidence of 1 per 24,000-67,000 newborns and is characterized by the fusion of the lower limbs and associated alterations in various organs and systems, among which kidney malformations are the most frequent. This article reports the case of a newborn, product of twin pregnancy, who has sirenomelia without a prenatal diagnosis at a fourth-level hospital in Bogotá, Colombia.
Resumo: A sirenomelia, também conhecida como a "síndrome da sereia", é uma malformação congénita grave, geralmente incompatível com a vida, pouco frequente e de etiologia ainda não estabelecida, embora haja supostas causas heterogéneas, em específico, de origem vascular, mas que, finalmente, não são totalmente esclarecidas. Relatam uma incidência de 1 para cada 24 000-67 000 nascidos, caracterizada pela fusão dos membros inferiores e associada a alterações em diferentes órgãos e sistemas, entre as quais as malformações renais são as mais frequentes. Neste artigo, relatamos o caso de um recém-nascido, produto de uma gestação gemelar com um dos fetos que cursa com sirenomelia, sem diagnóstico pré-natal, em um hospital quaternário de Bogotá, Colômbia.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Adolescente , Ectromelia , Anormalidades Congênitas , Gravidez de GêmeosRESUMO
Este artigo se baseia em um estudo de série temporal sobre os óbitos fetais por malformações congênitas no estado do Maranhão relativo ao período de 2006 a 2016. Foram construídos indicadores epidemiológicos para estimar o risco de morte fetal e sua tendência ao longo da série estudada. Os dados são provenientes do Departamento de Informática do SUS e sua análise realizada por modelos de regressão linear. Foram registrados 17.843 óbitos fetais no período abordado pelo estudo, 528 dos quais decorrentes de malformações congênitas (2,96%). Observou-se uma tendência significativa de aumento do coeficiente de mortalidade fetal geral, correspondente a 6,99% (ß1=0,17; p=0,004) e do específico por malformações congênitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Os resultados deste estudo corroboram a tendência histórica dos serviços de saúde negligenciarem os óbitos fetais. É importante destacar que parte destes óbitos são preveníveis e potencialmente evitáveis. Desse modo, a implementação dos comitês de investigação de óbitos fetais e infantis e a sua vigilância adequada poderiam melhorar a assistência prestada tanto no pré-natal quanto no parto.
This article bases on a time series study about fetal deaths due to congenital malformations in the state of Maranhão, Brazil, occurred from 2006 to 2016. Epidemiological indicators were constructed to estimate the risk of fetal death and its trend throughout the series studied. The data were obtained in the Department of Informatics of SUS and analyzed by linear regression models. There were 17,843 fetal deaths during the analysed period, from which 528 were a direct result of congenital malformations (2.96%). A significant tendency towards an increase in the coefficient of general fetal mortality corresponding to 6.99% (ß1=0.17; p=0.004) and in the coefficient of specific fetal mortality due to congenital malformations equivalent to 5.13% (ß1=0.01; p=0.04) were observed. The end results of this study corroborate the historical trend toward negligence in Brazilian health centres with regard to fetal deaths. It is important to remark that some of these deaths can be presumed and potentially preventable. Thus, the implementation of the fetal and infant death investigation committees and their adequate surveillance could improve care during prenatal and delivery.
Este artículo se basa en un estudio de serie temporal acerca de muertes de fetos por malformaciones congénitas en el estado de Maranhão, Brasil, concerniente al periodo de 2006 a 2016. Se construyeron indicadores epidemiológicos para estimar el riesgo de la muerte fetal y su tendencia a lo largo de la serie estudiada. Los datos son provenientes del Departamento de Informática del SUS y fueron analizados por modelos de regresión lineal. Se registraron 17.843 muertes de fetos en el período estudiado, de los cuales 528 fueron resultado de malformaciones congénitas (2,96%). Se observó una tendencia significativa al aumento del coeficiente de mortalidad fetal general correspondiente a 6.99% (ß1=0,17; p=0,004) y del específico, por malformaciones congénitas, equivalente a 5,13% (ß1=0,01; p=0,04). Los resultados del estudio corroboran la tendencia histórica a la negligencia de los centros de salud brasileños con respecto a las muertes de los fetos. Por su importancia debemos destacar que parte de esas muertes son presumibles y pueden ser evitadas. De ese modo, la implementación de los comités de investigación de muertes de fetos y infantiles y su vigilancia adecuada podrían mejorar la asistencia prestada en el prenatal y en el parto.
Assuntos
Humanos , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Mortalidade Fetal/tendências , Morte Fetal/etiologia , Cuidado Pré-Natal , Modelos Lineares , Estudos Retrospectivos , Estudos Ecológicos , Morte Fetal/prevenção & controleRESUMO
Abstract Pentalogy of Cantrell is a congenital anomaly associated with defects in the abdominal wall, sternum, diaphragm, and diaphragmatic pericardium formation, in addition to the development of cardiac abnormalities. It is a rare disease with an estimated incidence of one case for every 65,000 births, being more common in males (60% of cases). It has a reserved prognosis with mortality around 63%, and a maximum of 9 months survival after surgery. There are few case reports addressing the pentalogy of Cantrell, which is justified by the rarity of this pathology. In this report our objective was to describe a surgical case of a female patient and make some anesthetic considerations about this rare congenital malformation.
Resumo A pentalogia de Cantrell é uma anomalia congênita associada a defeitos na formação da parede abdominal, do esterno, diafragma e pericárdio diafragmático, além do desenvolvimento de anomalias cardíacas. É uma doença rara, com incidência estimada em um caso para cada 65.000 nascimentos, mais comum no sexo masculino (60% dos casos). Apresenta prognóstico reservado com mortalidade em torno de 63% e sobrevida após procedimento cirúrgico de no máximo nove meses. São escassos os relatos de casos referentes à pentalogia de Cantrell, o que se justifica pela raridade dessa patologia. Com este relato, os autores objetivam descrever um caso cirúrgico, em paciente do sexo feminino, e tecer algumas considerações anestésicas sobre essa malformação congênita rara.