RESUMO

ABSTRACT Purposes: To assess the efficacy of botulinum toxin A injection in the treatment of strabismus in patients with neurological impairment and evaluate the factors associated with treatment success. Methods: The study included 50 patients with strabismus and neurological impairment. In all children, botulinum toxin injection was performed into the appropriate extraocular muscle. The relationship between demographic features, clinical characteristics, and treatment success were analyzed. Results: In the study group, 34 patients had esotropia, and 16 patients had exotropia. As neurological problems, 36 patients had cerebral palsy, and 14 had hydrocephalus. The average follow-up period was 15.3 ± 7.3 months. The mean number of injections was 1.4 ± 0.6. The mean angle of deviation was 42.5 ± 13.2 PD before the treatment, which decreased to 12.8 ± 11.9 PD after the treatment. Successful motor alignment (orthotropia within 10 PD) was achieved in 60% of the patients. Binary logistic regression analysis revealed that esotropic misalignment and shorter duration of strabismus was significantly associated with treatment success in the study group. Patients with esotropia and lower angles of misalignment were more likely to be treated with a single injection. Conclusion: The use of botulinum toxin A for the treatment of strabismus in children with neurological impairment is a good alternative to conventional surgical therapy with a lower risk of overcorrection. The treatment outcome is better in esodeviations and shorter duration of strabismus, implying an advantage of early treatment.

RESUMO Objetivos: Avaliar a eficácia do uso de toxina bo-tulínica tipo A no tratamento do estrabismo em pacientes com comprometimento neurológico e avaliar os fatores associados ao sucesso do tratamento. Métodos: Cinquenta pacientes com estrabismo e comprometimento neurológico foram incluídos no estudo. Em todas as crianças, a toxina botulínica tipo A foi injetada no músculo extraocular apropriado. A relação entre características demográficas, características clínicas e o sucesso do tratamento foram analisadas. Resultados: No grupo de estudo, 34 pacientes tiveram esotropia e 16 pacientes tiveram exotropia, sendo trinta e seis pacientes com paralisia cerebral e 14 pacientes com hidrocefalia. O tempo médio de acompanhamento foi de 15,3 ± 7,3 meses. O número médio de aplicações foi de 1,4 ± 0,6. O ângulo de desvio médio foi de 42,5 ± 13,2 DP antes do tratamento e diminuiu para 12,8 ± 11,9 DP após o tratamento. Alinhamento motor bem sucedido (ortotropia dentro de 10 DP) foi alcançado em 60% dos pacientes. A análise de regressão logística binária revelou que o desalinhamento esotrópico e uma menor duração do estrabismo foram significativamente associados ao sucesso do tratamento no grupo de estudo. Pacientes esotrópicos com ângulos de desalinhamento menores são mais propensos a serem tratados com uma única aplicação. Conclusão: O uso da toxina botulínica tipo A para o tratamento de estrabismo em crianças com comprometimento neurológico é uma boa alternativa para a terapia cirúrgica convencional com menor risco de hipercorreção. O resultado do tratamento é melhor em exodesvios e em pacientes com estrabismo de menor duração, implicando em vantagem para o tratamento precoce.

RESUMO

Abstract Background The post-COVID-19 condition is a major modern challenge in medicine and has a high global impact on the health of the population. Objective To determine the main neurological and neuropsychiatric manifestations after acute COVID-19 infection in South American countries. Methods This is a systematic review study, registered on the PROSPERO platform following the PRISMA model. 4131 articles were found with the search strategies used. Neurological and neuropsychiatric manifestations were investigated in individuals three months or more after acute COVID-19 infection, and older than 18 years, including studies conducted in South American countries published between 2020 and 2022. Results Six studies (four from Brazil and two from Ecuador) were analyzed. Regarding the type of study: three were cohorts, two were case reports, and one was cross-sectional. The main outcomes found were new pain (65.5%) and new chronic pain (19.6%), new headache (39.1%), daily chronic headache (13%), paresthesia (62%), in addition to neuropsychiatric diseases, such as generalized anxiety disorder (15.1%), post-traumatic stress syndrome (13.4%), depression and anxiety (13.5%), suicidal ideation (10.1%), and several cognitive disorders. Conclusion Neurological and neuropsychiatric manifestations related to depression and anxiety, and cognition disorders are reported during the post-COVID-19 condition in South America. Symptoms associated with chronic pain appear to be associated with the condition. More studies on post-COVID-19 conditions are needed in the South America region.

Resumo Antecedentes A condição pós-COVID-19 é um grande desafio moderno na medicina e tem alto impacto global na saúde da população. Objetivo Determinar as principais manifestações neurológicas e neuropsiquiátricas após a infecção aguda da COVID-19 nos países da América do Sul. Métodos Trata-se de um estudo de revisão sistemática, registrado na plataforma PROSPERO seguindo o modelo PRISMA. Foram encontrados 4131 artigos com as estratégias de buscas empregadas. Investigaram-se manifestações neurológicas e neuropsiquiátricas em indivíduos com três meses ou mais desde a infecção aguda por COVID-19, maiores de 18 anos, incluindo estudos realizados em países da América do Sul publicados entre 2020 e 2022. Resultados Foram analisados seis estudos (quatro do Brasil e dois do Equador). Em relação ao tipo de estudo: três eram coortes, dois relatos de casos e um transversal. Os principais desfechos encontrados foram em relação à dor nova (65,5%) e dor crônica nova (19,6%), cefaleia nova (39,1%), cefaleia crônica diária (13%), parestesia (62%), além de doenças neuropsiquiátricas como transtorno de ansiedade generalizada (15,1%), síndrome do estresse pós-traumático (13,4%), depressão e ansiedade (13,5%), ideação suicida (10,1%) e diversos distúrbios cognitivos. Conclusão Manifestações neurológicas e neuropsiquiátricas relacionadas à depressão e ansiedade e distúrbios de cognição são relatados durante a condição pós-COVID-19 na América do Sul. Os sintomas associados a quadros de dor crônica parecem estar associados à condição. Mais estudos sobre condições pós COVID-19 são necessários na região da América do Sul.

RESUMO

Abstract Dengue fever (DF) is the most frequent arboviral disease globally. Deforestation, armed conflicts, and climate change have caused an unprecedented global spread of DF, raising concerns in healthcare systems worldwide. Systemic manifestations of the disease range from mild to severe and, in some cases, can lead to death. Although neurological complications have been reported over the last few decades, they are often neglected or underreported. The present narrative review aims to describe the most important central and peripheral nervous system complications and provide guidance to neurologists in terms of diagnosis and management.

Resumo A dengue é a arbovirose mais frequente no mundo. O desmatamento, os conflitos armados e as mudanças climáticas levaram a uma disseminação global e sem precedentes da dengue, o que gera preocupações na maioria dos sistemas de saúde em todo o mundo. As manifestações sistêmicas variam de leves a graves, incluindo morte. Complicações neurológicas têm sido descritas nas últimas décadas, mas geralmente são negligenciadas ou subnotificadas. O objetivo desta revisão narrativa é descrever as complicações neurológicas centrais e periféricas e auxiliar os neurologistas em seu diagnóstico e manejo.

RESUMO

RESUMO Objetivo Analisar a associação da independência funcional com aspectos clínicos de comprometimento neurológico, a localização e extensão do dano neuronal e os fatores sociodemográficos em pacientes na fase aguda do AVC. Método Estudo analítico de recorte transversal, realizado com 90 pacientes adultos e idosos acometidos por AVC isquêmico, que tiveram admissão no ambiente hospitalar nas primeiras 24 horas após o evento vascular. A coleta dos dados referentes aos aspectos clínicos e fatores sociodemográficos foi realizada pelo prontuário eletrônico e/ou entrevista para descrever o perfil dos pacientes, Oxfordshire Community Stroke Project, Alberta Stroke Programme Early CT Score, National Institute of Health Stroke Scale e a Medida de Independência Funcional. Resultados O comprometimento neurológico, de acordo com a National Institute of Health Stroke Scale, foi associado à funcionalidade nas primeiras 24 horas após o AVC. Além disso, a presença de hipertensão arterial, idade, trabalho inativo, tabagismo e extensão do dano neuronal estiveram associados à dependência funcional, mas não permaneceram no modelo final deste estudo. Conclusão A dependência funcional está associada à hipertensão arterial, idade, trabalho inativo, tabagismo, extensão do dano neuronal e grau de comprometimento neurológico nas primeiras 24 horas após o evento vascular. Além disso, um nível mais elevado de comprometimento neurológico foi independentemente associado a níveis aumentados de dependência funcional.

ABSTRACT Purpose To analyze the association of functional independence with clinical aspects of neurological impairment, the location and extent of neuronal damage and sociodemographic factors in patients in the acute phase of stroke. Methods Analytical cross-sectional study in 90 adult and older patients affected by ischemic stroke, admitted to the hospital within 24 hours of the vascular event. Sociodemographic factors and clinical aspects data were collected from electronic medical records and/or interviews in order to depict the patients'profile, Oxfordshire Community Stroke Project, Alberta Stroke Programme Early CT Score, National Institute of Health Stroke Scale, and Functional Independence Measure. Results Neurological impairment, according to the National Institute of Health Stroke Scale, was associated with functioning in the first 24 hours after the stroke. Furthermore, the presence of arterial hypertension, age, inactive work, smoking and extent of neuronal damage were associated with functional dependence, but did not remain in the final model of this study. Conclusion Functional dependence is associated with arterial hypertension, age, inactive work, smoking, extent of neuronal damage, and degree of neurological impairment in the first 24 hours after the vascular event. Furthermore, a higher level of neurological impairment was independently associated with increased levels of functional dependence.

Assuntos

RESUMO

Abstract Dengue, zika, and chikungunya are arboviruses of great epidemiological relevance worldwide. The emergence and re-emergence of viral infections transmitted by mosquitoes constitute a serious human public health problem. The neurological manifestations caused by these viruses have a high potential for death or sequelae. The complications that occur in the nervous system associated with arboviruses can be a challenge for diagnosis and treatment. In endemic areas, suspected cases should include acute encephalitis, myelitis, encephalomyelitis, polyradiculoneuritis, and/or other syndromes of the central or peripheral nervous system, in the absence of a known explanation. The confirmation diagnosis is based on viral (isolation or RT-PCR) or antigens detection in tissues, blood, cerebrospinal fluid, or other body fluids, increase in IgG antibody titers between paired serum samples, specific IgM antibody in cerebrospinal fluid and serological conversion to IgM between paired serum samples (non-reactive in the acute phase and reactive in the convalescent). The cerebrospinal fluid examination can demonstrate: 1. etiological agent; 2. inflammatory reaction or protein-cytological dissociation depending on the neurological condition; 3. specific IgM, 4. intrathecal synthesis of specific IgG (dengue and chikungunya); 5. exclusion of other infectious agents. The treatment of neurological complications aims to improve the symptoms, while the vaccine represents the great hope for the control and prevention of neuroinvasive arboviruses. This narrative review summarizes the updated epidemiology, general features, neuropathogenesis, and neurological manifestations associated with dengue, zika, and chikungunya infection.

Resumo Dengue, zika e chikungunya são arboviroses de grande relevância epidemiológica em todo o mundo. A emergência e reemergência dessas infecções virais transmitidas por mosquitos constituem um grave problema de saúde pública humana. As manifestações neurológicas causadas por esses vírus têm alto potencial de morte ou sequelas. As complicações que ocorrem no sistema nervoso associadas às arboviroses podem representar um desafio diagnóstico e de tratamento. Em áreas endêmicas, casos suspeitos devem incluir encefalite, mielite, encefalomielite, polirradiculoneurite e/ou outras síndromes do sistema nervoso central ou periférico, na ausência de explicação conhecida. Caso confirmado de arbovirose neuroinvasivo é baseado na detecção viral (isolamento ou RT-PCR) ou de antígenos em tecidos, sangue, líquido cefalorraquidiano ou outros fluidos corporais, aumento dos títulos de anticorpos IgG entre amostras de soro pareadas, anticorpo IgM específico no líquido cefalorraquidiano e conversão sorológica para IgM entre amostras de soro pareadas. O exame do líquido cefalorraquidiano pode demonstrar: 1. agente etiológico; 2. reação inflamatória ou dissociação proteico-citológica, dependendo do quadro neurológico; 3. valor absoluto de IgM específica; 4. síntese intratecal de anticorpos IgG específicos (dengue e chikungunya); 5. exclusão de outros agentes infecciosos. O tratamento das complicações neurológicas visa melhorar os sintomas, enquanto a vacina representa a grande esperança para o controle e a prevenção das arboviroses neuroinvasivas. Esta revisão narrativa resume a atualização da epidemiologia, características gerais, neuropatogênese e manifestações neurológicas associadas à infecção pelos vírus da dengue, zika e chikungunya.

RESUMO

Abstract Background Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is a viral infection caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2). Although respiratory manifestations have received greater visibility during the pandemic caused by this virus, numerous neurological complaints related to coronavirus 2 infection have been documented in several countries. These records suggest that this pathogen presents neurotropism, and it can cause different neurological conditions of varying intensity. Objective To investigate the ability of coronavirus 2 to invade the central nervous system (CNS) and its neurological clinical outcomes. Methods The present study consists in a comprehensive literature review of the records available in the PubMed, SciELO, and Google Scholar databases. The descriptors COVID-19, brain and physiopathology, associated with the Boolean operator AND, were used in the search. Regarding the inclusion and exclusion criteria, we selected the papers published since 2020 with the highest number of citations. Results We selected 41 articles, most of them in English. The main clinical manifestation associated with COVID-19 patients was headache, but cases of anosmia, hyposmia, Guillain-Barré syndrome, and encephalopathies were also described with considerable frequency. Conclusion Coronavirus-2 presents neurotropism, and it can reach the CNS by hematogenous dissemination and by direct infection of the nerve endings. It causes brain injuries through several mechanisms, such as cytokine storm, microglial activation, and an increase in thrombotic factors.

Resumo Antecedentes A doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019, Covid-19, em inglês) é uma infecção viral provocada pelo coronavírus 2 da síndrome respiratória aguda grave (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, SARS-CoV-2, em inglês). Embora as manifestações respiratórias tenham recebido maior visibilidade ao longo da pandemia provocada por esse vírus, inúmeras queixas neurológicas relacionadas à infecção pelo coronavírus 2 foram documentadas em diversos países. Tais registros sugerem que esse patógeno apresenta neurotropismo, e é capaz de provocar quadros neurológicos diversos e de intensidade variáveis. Objetivo Investigar a capacidade de invasão do sistema nervoso central (SNC) pelo coronavírus 2 e seus principais desfechos clínicos neurológicos. Métodos O presente estudo consiste em uma ampla revisão de literatura a partir dos registros das bases de dados PubMed, SciELO e Google Acadêmico. Nesse contexto, os descritores COVID-19, cérebro e fisiopatologia, associados com o operador booleano AND, foram utilizados na busca. Quanto aos critérios de inclusão e exclusão, selecionou-se os trabalhos publicados a partir de 2020 com o maior número de citações. Resultados Foram selecionados 41 artigos, a maioria na língua inglesa. A principal manifestação clínica associada a pacientes acometidos pela COVID-19 foi a cefaleia, mas casos de anosmia, hiposmia, síndrome de Guillain-Barré e encefalopatias também foram descritos com frequência considerável. Conclusão O coronavírus 2 apresenta neurotropismo, e é capaz de alcançar o SNC por disseminação hematogênica e por infecção direta das terminações nervosas. Ele provoca injúria cerebral por meio de variados mecanismos, como tempestade de citocinas, ativação da micróglia e aumento dos fatores trombóticos.

RESUMO

Abstract Background The neurological manifestations in COVID-19 adversely impact acute illness and post-disease quality of life. Limited data exist regarding the association of neurological symptoms and comorbid individuals. Objective To assess neurological symptoms in hospitalized patients with acute COVID-19 and multicomorbidities. Methods Between June 2020 and July 2020, inpatients aged 18 or older, with laboratory-confirmed COVID-19, admitted to the Hospital São Paulo (Federal University of São Paulo), a tertiary referral center for high complexity cases, were questioned about neurological symptoms. The Composite Autonomic Symptom Score 31 (COMPASS-31) questionnaire was used. The data were analyzed as a whole and whether subjective olfactory dysfunction was present or not. Results The mean age of the sample was 55 ± 15.12 years, and 58 patients were male. The neurological symptoms were mostly xerostomia (71%), ageusia/hypogeusia (50%), orthostatic intolerance (49%), anosmia/hyposmia (44%), myalgia (31%), dizziness (24%), xerophthalmia (20%), impaired consciousness (18%), and headache (16%). Furthermore, 91% of the patients had a premorbidity. The 44 patients with subjective olfactory dysfunction were more likely to have hypertension, diabetes, weakness, shortness of breath, ageusia/hypogeusia, dizziness, orthostatic intolerance, and xerophthalmia. The COMPASS-31 score was higher than that of previously published controls (14.85 ± 12.06 vs. 8.9 ± 8.7). The frequency of orthostatic intolerance was 49% in sample and 63.6% in those with subjective olfactory dysfunction (2.9-fold higher risk compared to those without). Conclusion A total of 80% of inpatients with multimorbidity and acute COVID-19 had neurological symptoms. Chemical sense and autonomic symptoms stood out. Orthostatic intolerance occurred in around two-thirds of the patients with anosmia/hyposmia. Hypertension and diabetes were common, mainly in those with anosmia/hyposmia.

Resumo Antecedentes As manifestações neurológicas na COVID-19 impactam adversamente na enfermidade aguda e na qualidade de vida após a doença. Dados limitados existem em relação a associação de sintomas neurológicos e indivíduos com comorbidades. Objetivo Avaliar os sintomas neurológicos em pacientes de hospitalizados com COVID-19 aguda e múltiplas comorbidades. Métodos Entre junho e julho de 2020, pacientes de hospitais com idade 18 anos ou acima e COVID-19 laboratorialmente confirmada, admitidos no Hospital São Paulo (Universidade Federal de São Paulo), um centro de referência terciário para casos de alta complexidade, foram perguntados sobre sintomas neurológicos. O questionário Pontuação composta de sintoma autonômico (COMPASS-31) foi usado. Os dados foram analisados no geral e se a disfunção olfatória subjetiva estava presente ou não. Resultados A média de idade da amostra foi 55 ± 15.12 anos. 58 pacientes eram homens. Os sintomas neurológicos foram principalmente xerostomia (71%), ageusia/hipogeusia (50%), intolerância ortostática (49%), anosmia/hiposmia (44%), mialgia (31%), tontura (24%), xeroftalmia (20%), comprometimento na consciência (18%) e cefaleia (16%). Além disso, 91 % dos pacientes tinham uma pré-morbidade. Os 44 pacientes com disfunção olfatória tinham maior chance de ter hipertensão, diabetes, fraqueza, falta de ar, ageusia/hipogeusia, tontura, intolerância ortostática e xeroftalmia. A pontuação do COMPASS-31 foi maior do que a de controles previamente publicados (14,85 ± 12,06 vs. 8,9 ± 8,7). A frequência de intolerância ortostática foi 49% na amostra e 63,6% naqueles com disfunção olfatória subjetiva (risco 2.9 vezes maior comparado com os sem). Conclusão Um total de 80% dos pacientes hospitalizados com múltiplas morbidades e COVID-19 aguda tinham sintomas neurológicos. Os sintomas do sentido químico e autonômicos se destacaram. A intolerância ortostática ocorreu em cerca de dois terços dos pacientes com anosmia/hiposmia. A hipertensão e o diabetes foram comuns, principalmente naqueles com anosmia/hiposmia.

RESUMO

ABSTRACT. COVID-19 is an infection, primarily respiratory, caused by the SARS-CoV-2, which can also affect the central nervous system, causing neuropsychological damage. There are studies describing post-COVID-19 cognitive deficits, but it is important to know this outcome in populations with different social, biological, and cultural characteristics. Objective: The aim of this study was to assess the self-perception of cognitive sequelae in post-COVID-19 individuals and identify whether there is a possible relationship between the outcome of the participants' self-perception and sociodemographic and clinical data. Methods: This is a cross-sectional study, carried out through an online questionnaire on the Google Forms platform, in which sociodemographic data, general health data, clinical manifestations of COVID-19, and post-COVID-19 self-perception of the cognitive domains of memory, attention, language, and executive functions were collected. Results: The final sample consisted of 137 participants, and it was possible to identify that memory and attention were the domains with the highest impression of worsening post-COVID-19, followed by executive functions and language. In addition, it was identified that being female may be related to a worse self-perception of all cognitive functions and that having depression or other psychiatric diseases and obesity can significantly affect at least half of the cognitive domains evaluated. Conclusions: This study pointed to a post-COVID-19 cognitive worsening of the participants.

RESUMO. A COVID-19 é uma infecção, primariamente respiratória, causada pelo vírus SARS-CoV-2, mas que também pode atingir o sistema nervoso central, ocasionando danos neuropsicológicos. Há estudos que descrevem os déficits cognitivos pós-COVID-19, mas é importante conhecer esse desfecho em populações com diferentes características sociais, biológicas e culturais. Objetivo: Avaliar a autopercepção de sequelas cognitivas em indivíduos pós-COVID-19 e identificar se há uma possível relação entre o desfecho da autopercepção dos participantes e dados sociodemográficos e clínicos. Métodos: Trata-se de um estudo transversal, realizado com o uso de um questionário online na plataforma Google Forms, no qual foram identificados dados sociodemográficos, dados de saúde geral, manifestações clínicas da COVID-19 e a autopercepção dos domínios cognitivos de memória, atenção, linguagem e funções executivas pós-COVID-19. Resultados: A amostra final foi composta de 137 participantes, e pôde-se observar que memória e atenção foram os domínios com maior impressão de piora pós-COVID-19, seguidos por funções executivas e linguagem. Além disso, constatou-se que ser do gênero feminino pode estar relacionado com uma pior autopercepção de todas as funções cognitivas pós-COVID-19 e que ter depressão ou outras doenças psiquiátricas e obesidade pode afetar significativamente pelo menos metade dos domínios cognitivos avaliados. Conclusões: Este trabalho apontou para a piora cognitiva pós-COVID-19 dos participantes.

Assuntos

RESUMO

RESUMO A doença de Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo, o qual envolve o metabolismo dos lipídios, levando ao acúmulo de gangliosídeos nos tecidos, devido à deficiência da enzima hexosaminidase A. Esse depósito progressivo resulta em perda da função neurológica e, quando acomete as células ganglionares da mácula, causa o achado típico da doença, a "mácula em cereja". A patologia é diagnosticada por meio dos níveis de hexosaminidase A e hexosaminidase total no soro, além análise do DNA do gene HEXA. Este caso relata uma criança com doença de Tay-Sachs cujo diagnóstico foi suspeitado por conta dos achados oftalmológicos.

ABSTRACT Tay-Sachs Disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder, which involves the metabolism of lipids, leading to the accumulation of gangliosides in the tissues, due to the deficiency of the enzyme Hexosaminidase A. This progressive deposit results in loss of neurological function and, when it affects macula ganglion cells, it causes the typical disease finding, the "cherry red spot". The pathology is diagnosed through the levels of Hex A and total Hexosaminidase in the serum, in addition to the analysis of the DNA of the HEXA gene. This case reports a child with Tay-Sachs disease with a suspected diagnosis was through ophthalmologic findings.

Assuntos

RESUMO

Abstract Background Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystemic disorder. Its clinical features manifest differently in several organs, prompting the need for better knowledge. Objective The goal of the present study is to evaluate the neurological findings of TSC, such as cerebral lesions and epilepsy, and to raise awareness of non-neurological findings that could contribute to an earlier diagnosis and treatment. Methods This was a natural history study of patients with a definitive diagnosis of TSC who were referred to a specialized outpatient clinic and followed-up for 2 years with clinical and radiological exams. Results A total of 130 TSC patients (59 males [45.4%], mean age 20.4 years old [1 to 56 years old]); 107 patients (82.3%) were diagnosed with epilepsy. Seizures predominantly began at < 1 year old (72.8%); focal seizures predominated (86.9%); epileptic spasms occurred in 34.5% of patients, and refractory epilepsy was present in 55.1%. Neuropsychiatric disorders, cortical tubers and cerebellar tubers were significantly more frequent in the epilepsy group. Moreover, rhabdomyomas were significantly more frequent in the epilepsy group (p = 0.044), while lymphangioleiomyomatosis was significantly less frequent in the epilepsy group (p = 0.009). Other non-neurological findings did not differ significantly between the groups with and without epilepsy. Conclusions The present study of TSC patients demonstrated the predominantly neurological involvement and significantly higher proportion of TSC-associated neuropsychiatric disorders in the epilepsy group. Higher proportions of cortical and cerebellar tubers may be a risk factor for epilepsy and neurodevelopmental disorders.

Resumo Antecedentes O Complexo da esclerose tuberosa (CET) é uma doença multissistêmica. As apresentações clínicas em diferentes órgãos são diversas, necessitando um maior conhecimento da doença. Objetivo O objetivo do presente estudo foi avaliar na CET o envolvimento neurológico, como lesões cerebrais e epilepsia, e chamar a atenção para achados não neurológicos que contribuiriam para o diagnóstico e tratamento precoces. Métodos Estudo de história natural do CET em pacientes com critérios diagnósticos definidos encaminhados aleatoriamente para serviço especializado e que foram acompanhados, durante 2 anos, com exames clínicos e radiológicos. Resultados O total de 130 pacientes (59 do sexo masculino [45.4%]), idade média de 20,4 anos [1 a 56 anos]) foram avaliados; 107 pacientes (82.3%) foram diagnosticados com epilepsia. As crises epilépticas se iniciaram especialmente em pacientes < 1 ano de idade (72,8%); predomínio de crise focal (86,9%); ocorrência de espasmos infantis em 34,5% deles e de epilepsia refratária em 55,1%. A frequência de distúrbios neuropsiquiátricos, túberes corticais e túberes cerebelares foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia. Além disso, rabdomioma foi significativamente mais frequente no grupo com epilepsia (p = 0,044), enquanto a linfoangioleiomiomatose foi significativamente menos frequente (p = 0,009). Outros comprometimentos não neurológicos, como os oftalmológicos e os nefrológicos, não diferiram significativamente nos grupos com e sem epilepsia. Conclusões O presente estudo com pacientes com CET com e sem epilepsia pode demonstrar uma maior proporção significativa de transtornos neuropsiquiátricos associados ao CET no grupo com epilepsia. A maior proporção de túberes corticais e cerebelares parecem ser um fator de risco para epilepsia e para o comprometimento do neurodesenvolvimento.