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1.
Rev. Bras. Neurol. (Online) ; 60(2): 28-34, abr.-jun. 2024. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1566265

RESUMO

Objective: To evaluate the profile and survival of patients diagnosed with Myasthenia Gravis, by reviewing medical records of neurological consultations at a referral service in the interior of Pará (Brazil), between 2005 and 2020. Methods: a historical, observational and retrospective cohort study. 36 participants were included. Survival analysis methods were used to identify prognostic factors for disease remission at the observation time of 36 months. The correlation between the variables and the death outcome was performed using the chi-square test. Results: Most patients were women (66.6%) and had the generalized form of the disease (86.1%). The most prevalent symptoms were: ophthalmoparesis (97.2%), fatigability (75%) and dysphagia (72.2%). Among the complications, 19.4% had myasthenic crisis. The dosage of antiacetylcholine receptor (AChR) antibody was positive in 58.3% and 69.4% underwent electroneuromyography, and 72% of them had electrodecrement. Most of the patients responded to the staggered standard treatment and achieved remission (83.3%), while 16.6% died. Survival analysis showed through Kaplan-Meier curves and Log-rank test that the variables related to poor control were male gender (p=0.01), thymus disease (p=0.02) and use of cyclosporine (p=0.02). The factors that influenced the death outcome were male gender, cyclosporine and thymectomy. Conclusion: The study showed that the evolution of people with Myasthenia Gravis over 15 years and the poor prognostic factors were equivalent to the international literature.


Objetivo: Avaliar o perfil e a sobrevida de pacientes com diagnóstico de Miastenia Gravis, por meio da revisão de prontuários de consultas neurológicas em um serviço de referência no interior do Pará (Brasil), entre 2005 e 2020. Métodos: estudo de coorte histórico, observacional e retrospectivo. 36 participantes foram incluídos. Métodos de análise de sobrevivência foram utilizados para identificar fatores prognósticos para remissão da doença no período de observação de 36 meses. A correlação entre as variáveis e o desfecho de óbito foi realizada por meio do teste qui-quadrado. Resultados: A maioria dos pacientes eram mulheres (66,6%) e apresentavam a forma generalizada da doença (86,1%). Os sintomas mais prevalentes foram: oftalmoparesia (97,2%), fadiga (75%) e disfagia (72,2%). Dentre as complicações, 19,4% tiveram crise miastênica. A dosagem do anticorpo anti-receptor de acetilcolina (AChR) foi positiva em 58,3% e 69,4% realizaram eletroneuromiografia, sendo que 72% deles apresentaram eletrodecremento. A maioria dos pacientes respondeu ao tratamento padrão escalonado e obteve remissão (83,3%), enquanto 16,6% morreram. A análise de sobrevivência mostrou através de curvas de Kaplan-Meier e teste Log-rank que as variáveis relacionadas ao mau controle foram sexo masculino (p=0,01), doença do timo (p=0,02) e uso de ciclosporina (p=0,02). Os fatores que influenciaram no desfecho óbito foram sexo masculino, ciclosporina e timectomia. Conclusão: O estudo mostrou que a evolução das pessoas com Miastenia Gravis ao longo de 15 anos e os fatores de mau prognóstico foram equivalentes à literatura internacional.

2.
Arq. neuropsiquiatr ; 82(1): s00441779052, 2024. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1533827

RESUMO

Abstract Background Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease usually caused by antibodies against the acetylcholine receptor (AChR-Abs), muscle-specific tyrosine kinase (MuSK-Abs), or low-density lipoprotein receptor-related protein 4 (LRP4-Abs). However, there are MG patients who do not have these antibodies and are thus said to have triple-seronegative (triple-SN) MG. Objective This study aims to describe the frequency and clinical and epidemiological characteristics of patients with triple-SN MG. Methods This was a retrospective cross-sectional study carried out through the analysis of medical records. Descriptive and analytical statistical analysis was performed comparing subgroups of myasthenic patients, classified according to serological profile. Results The sample population consisted of 93 MG patients: 85 were positive for antibodies, 80 (86%) with AChR-Abs, 5 (5.4%) with MuSK-Abs, and no MG patients with LRP4-Abs. Eight patients (8.6%) had triple-SN MG; they had a median age at disease onset of 30 years (21-45). Their most common initial symptoms were ptosis, diplopia, and generalized weakness. Most patients presented with mild symptoms at their last visit, reflecting a median MG composite scale score of 4 (0-6), and 75% of patients had an adequate response to treatment. Conclusion Our study showed a low frequency of triple-SN MG in Brazilian MG patients. Triple-SN MG was predominant in females, who presented with ptosis, diplopia, and generalized weakness, and most patients had an adequate response to immunosuppressive treatment. There was no significant difference between triple-SN MG and the other subgroups.


Resumo Antecedentes A Miastenia gravis (MG) é uma desordem autoimune geralmente causada por anticorpos antirreceptores de acetilcolina (anti-RACh), tirosina quinase músculo-específica (anti-MuSK) ou proteína 4 relacionada ao receptor de lipoproteína de baixa densidade (anti-LRP4). No entanto, em uma parcela dos pacientes, nenhum destes três anticorpos pôde ser detectado, sendo estes casos denominados "triplo-soronegativos". Objetivo Descrever a frequência, bem como as características clínicas e epidemiológicas dos pacientes com MG triplo-soronegativa. Métodos Consiste em um estudo transversal e restrospectivo, realizado através da análise de prontuários médicos. Foi realizada análise estatística descritiva e analítica entre os subgrupos de pacientes, classificados de acordo com o perfil sorológico. Resultados A população consistiu de 93 pacientes com MG: 85 pacientes apresentavam positividade para anticorpos, sendo 80 (86%) com anticorpos anti-RACh, cinco (5,4%) com anti-MuSK, e não foram encontrados pacientes com anti-LRP4. Oito (8,6%) eram pacientes triplo-soronegativos, que apresentaram idade média de início da doença de 30 anos (21-45), e com sintomas iniciais mais comuns de ptose, diplopia e fraqueza generalizada. 75% dos pacientes triplo-soronegativos apresentaram resposta adequada ao tratamento. Conclusão O estudo demonstrou uma baixa frequência da pacientes com MG triplo-soronegativa na população brasileira. A MG triplo-soronegativa foi predominante nas mulheres, que se apresentaram com ptose, diplopia ou fraqueza generalizada, e a maioria dos pacientes apresentou resposta adequada ao tratamento imunossupressor. Não houve diferença significativa entre a MG triplo-soronegativa e os demais subgrupos.

3.
Arq. neuropsiquiatr ; 81(12): 1040-1052, Dec. 2023. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1527909

RESUMO

Abstract The nerve terminal and muscle membrane compose the neuromuscular junction. After opening the voltage-gated calcium channels, action potentials from the motor axons provoke a cascade for the acetylcholine release from synaptic vesicles to the synaptic cleft, where it binds to its receptor at the muscle membrane for depolarization. Low amplitude compound muscle action potential typically presents in presynaptic disorders, increasing by more than 100% after a 10-second effort in the Lambert-Eaton myasthenic syndrome and less in botulism. Needle electromyography may show myopathic motor unit action potentials and morphological instability ("jiggle") due to impulse blocking. Low-frequency repetitive nerve stimulation (RNS) is helpful in postsynaptic disorders, such as myasthenia gravis and most congenital myasthenic syndromes, where the number of functioning acetylcholine receptors is reduced. Low-frequency RNS with a decrement >10% is abnormal when comparing the 4th to the first compound muscle action potential amplitude. High-frequency RNS is helpful in presynaptic disorders like Lambert-Eaton myasthenic syndrome, botulism, and some rare congenital myasthenic syndromes. The high-frequency RNS releases more calcium, increasing the acetylcholine with a compound muscle action potential increment. Concentric needle records apparent single-fiber action potentials (spikes). A voluntary activation measures the jitter between spikes from two endplates. An electrical activation measures the jitter of one spike (one endplate). The jitter is the most sensitive test for detecting a neuromuscular junction dysfunction. Most neuromuscular junction disorders are responsive to treatment.


Resumo O nervo terminal e a membrana muscular compõem a junção neuromuscular. Após a abertura dos canais de cálcio dependentes de voltagem, os potenciais de ação do axônio motor provocam uma cascata de eventos que libera acetilcolina das vesículas para a fenda sináptica, ligando-se ao receptor na membrana muscular para despolarização. O potencial de ação muscular composto de baixa amplitude ocorre nas desordens pré-sinápticas, aumentando em mais de 100% após esforço de 10 segundos na síndrome miastênica de Lambert-Eaton e menos no botulismo. A eletromiografia pode mostrar potenciais de ação da unidade motora miopáticos e instabilidade morfológica ("jiggle") devido ao bloqueio do impulso. Estimulação nervosa repetitiva (ENR) de baixa frequência é útil nos distúrbios pós-sinápticos, como miastenia gravis e a maioria das síndromes miastênicas congênitas, quando há número reduzido de receptores de acetilcolina funcionantes. ENR de baixa frequência com decremento >10% é anormal comparando-se à amplitude do quarto com o primeiro potencial de ação muscular composto. ENR de alta frequência é útil nas doenças pré-sinápticas, como síndrome miastênica de Lambert-Eaton, botulismo e algumas síndromes miastênicas congênitas raras. ENR de alta frequência libera mais cálcio, aumenta acetilcolina, resultando em incremento do potencial de ação muscular composto. O eletrodo de agulha concêntrico registra potenciais de ação aparente de fibra única (PAAFU). Ativação voluntária mede jitter entre dois PAAFUs (duas junções neuromusculares). Ativação elétrica mede jitter de um PAAFU (uma junção neuromuscular). Jitter é o teste mais sensível para detectar disfunção de junção neuromuscular. A maioria dos distúrbios juncionais é responsiva ao tratamento.

4.
Rev. cir. (Impr.) ; 75(6)dic. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1535653

RESUMO

Objetivo: evaluar efectividad de timectomía como alternativa de tratamiento a la Miastenia Gravis (MG) en nuestro centro, entre 2007 y 2019, y cómo ha impactado en calidad de vida y manejo farmacológico. Material y Método: cohorte retrospectiva de pacientes sometidas a timectomía por equipo Cirugía Torácica del Hospital Gustavo Fricke (HGF) entre 2007 y 2019. Las variables fueron el tratamiento médico y dosis de anticolinesterásicos pre y post timectomía, y la calidad de vida medida a través de la encuesta MG-QOL15. Se utilizaron medidas de desviación estándar y comparaciones estadísticas para el análisis de estas variables, considerando estadísticamente significativo un p < 0,05. Resultados: total de 20 pacientes, mayoría mujeres jóvenes, timectomía vía transesternal. Dosis de anticolinesterásicos mostró disminución estadísticamente significativa de 5,05 a 3,06 pre y post timectomía respectivamente (p < 0,05). Encuesta MG-QOL15 media de 11,9 puntos. Discusión: Se ha demostrado que la timectomía cumple un rol importante en el manejo de la MG, otorgando una superioridad frente al tratamiento médico exclusivo. La Fundación Americana para Miastenia Gravis, recomienda el uso de la encuesta MG-QOL15 como herramienta para evaluar la calidad de vida. Existe poca literatura nacional en relación a este tema. Conclusión: La timectomía, es un procedimiento que mejora la calidad de vida de los pacientes con MG y permite reducir en forma significativa la dosis de fármacos utilizados.


Objective: To evaluate effectivity of thymectomy as an alternative treatment of MG in our center, between 2007 and 2019 and to know how it has impacted in life quality and pharmacological management. Material and Method: cohort study patients treated with thymectomy by Thoracic Surgical team from Gustavo Fricke Hospital between 2007 and 2019. The study variables were medical treatment and anticholinesterases doses before and after the thymectomy, and life quality measured through MG-QOL15 survey. Standard deviation measures and statistics comparisons were used for the analysis of these variables, considering statistically significant a p < 0.05. Results: total of 20 patients, mainly young women, thymectomy through a Trans-sternal approach. Anticholinesterase doses, showed a statistically significant decrease from 5.05 to 3.06 before and after thymectomy (p < 0.05). Discussion: It has been demonstrated that thymectomy plays an important role on the management of MG, giving a mastery against medical exclusive treatment, The American Foundation for Myasthenia Gravis recommends the use of MG-QOL15 survey as an important tool to evaluate life quality. There is a limited amount of national literature related to this topic. Conclusion: Thymectomy is a life quality changing procedure for MG patients and it helps to significantly reduce the drug doses used.

5.
Rev. cir. (Impr.) ; 75(5)oct. 2023.
Artigo em Espanhol | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1530067

RESUMO

Objetivo: Describir la evolución clínica postquirúrgica de una serie de casos de pacientes con Miastenia Gravis juvenil (MGJ) tratados con timectomía por toraoscópica videoasistida (TVA) derecha. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo que incluyó 13 pacientes pediátricos con diagnóstico de MGJ sometidos a timectomía toracoscópica derecha en la Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI de México, entre marzo de 2016 y abril de 2022. Los pacientes fueron caracterizados clínicamente y la enfermedad fue clasificada de acuerdo a los criterios de Osserman. La evolución postquirúrgica se evaluó con la clasificación de DeFilippi para determinar la proporción de pacientes con mejoría y la remisión completa. Resultados: Los pacientes incluidos fueron, en su mayoría, mujeres (84,6%) con edad promedio al diagnóstico fue de 11,1 ± 3,1 años. Las cuatro clasificaciones de MG fueron incluidas, con mayor proporción de MG generalizada leve (38,5%), seguida de ocular (23,1%) y generalizada moderada grave (23,1%). La evaluación de la progresión postquirúrgica demostró que a los tres meses de seguimiento 92,3% presentó mejorías, incluyendo la disminución del uso de medicamentos. La remisión total solo se registró en uno de los pacientes. Los pacientes que tuvieron cirugía antes de los 12 meses de evolución de la MGJ presentaron mejores resultados post timectomía por TVA. Conclusión: Se demostró la utilidad de timectomía por TVA en pacientes pediátricos mexicanos con MGJ. Nuestra experiencia agrega evidencia de que los pacientes pediátricos se benefician de la timectomía, mejorando su estado clínico y disminuyendo el uso de medicamentos y complicaciones e la enfermedad.


Objective: To describe the post-surgical clinical evolution of a case series of patients with juvenile myasthenia gravis (JMG) treated with right video-assisted thoracoscopic (TVA) thymectomy. Materials and Methods: Retrospective study that included 13 pediatric patients with JMG who underwent right TVA thymectomy at the Siglo XXI National Medical Center of Mexico between March 2016 and April 2022. Patients were clinically characterized, and the disease was classified according to Osserman's criteria. Post-surgical evolution was evaluated using the DeFilippi classification to determine the proportion of patients with improvement and complete remission. Results: The included patients were mostly women (84.6%) with a mean age at diagnosis of 11.1 ± 3.1 years. The four MG classifications were included, with the highest proportion of mild generalized MG (38.5%), followed by ocular (23.1%) and moderate-severe generalized (23.1%). The evaluation of post-surgical progression showed that after three months of follow-up, 92.3% presented improvements, including a decrease in the use of medications. Complete remission was only recorded in one of the patients. Patients who underwent surgery before 12 months of evolution of JMG had better results after TVA thymectomy. Conclusion: The usefulness of TVA thymectomy in Mexican pediatric patients with JMG was demonstrated. Our experience adds evidence that pediatric patients benefit from thymectomy by improving their clinical status and decreasing the use of medications and complications of the disease.

6.
Rev. Bras. Neurol. (Online) ; 59(3): 15-21, jul.-set. 2023. ilus, tab
Artigo em Português | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1516932

RESUMO

Introdução: Síndrome da Pessoa Rígida (SPR) é uma doença neurológica autoimune rara caracterizada pela rigidez e espasmos musculares episódicos dolorosos, especialmente no tronco e extremidades do corpo, gerando comprometimento funcional importante. Existe uma lacuna de conhecimento sobre os possíveis efeitos do tratamento manipulativo osteopático (TMO) nos sintomas motores de pessoas com SPR. Objetivos: Descrever os efeitos do TMO na tontura, equilíbrio e amplitude de movimento (ADM) cervical em uma pessoa com a SPR e miastenia gravis. Método: Relato de caso baseado no TMO em uma mulher com SPR e miastenia grave. As seguintes avaliações foram utilizadas: Inventário de Brazilian Version of the Dizziness Handicap Inventory (DHI), Fall Efficacy Scale (FES I ­ Brazil), Timed Get Up and Go Test (TUG), Teste de Sentar e Levantar 5 vezes, goniometria dos movimentos da coluna cervical. Resultados: Nenhum resultado expressivo foi obtido pela FES-I (-1,8%) e DHI (0%). Para os testes funcionais (TUG e Sentado para de pé 5 vezes) observamos melhora de 5,8% e 6,7%, respectivamente, após o tratamento. A ADM cervical melhorou substancialmente em todos os movimentos avaliados (flexão: 60%, extensão: 28%, rotação direita: 33%, rotação esquerda:38%, inclinação lateral direita: 77%, inclinação lateral esquerda: 87%). Conclusão: O TMO proposto pareceu ser importante para melhora da ADM cervical no caso relatado. Medo de quedas, impacto da tontura na qualidade de vida e funcionalidade de membros inferiores não demonstrou melhoras após o TMO.


Introduction: Stiff Person Syndrome (SPS) is a rare neurological autoimmune disease characterized by stiffness and painful episodic muscle spasms, especially in the trunk and extremities of the body, causing significant functional impairment in affected individuals. There is a gap in knowledge about the possible effects of an osteopathic manipulative treatment (OMT) on the motor symptoms of people with SPS. Objectives: To describe the effects of an OMT on dizziness, balance deficit, and cervical range of motion (ROM) in a patient with SPS and myasthenia gravis. Methods: This is a case report on an OMT intervention in a woman with SPS and myasthenia gravis. The following assessments were used: Brazilian Version of the Dizziness Handicap Inventory (DHI), Fall Efficacy Scale (FES I ­ Brazil), Timed Get Up and Go Test (TUG), Stand Up Test 5 times, goniometry of cervical movements. Results: No expressive results were obtained for FES I ­ Brazil (-1.8%) and DHI (0%). For the functional tests (TUG and Sit and stand up 5x) we observed an improvement of 5.8% and 6.7%, respectively, after treatment. The cervical ROM improved substantially in all movements tested (flexion: 60%, extension: 28%, right rotation: 33%, left rotation: 38%, right side bending: 77%, left side bending: 87%). Conclusion: The proposed OMT appears to be important for the improvement of cervical ROM in this case. Fear of falls, impact of dizziness on quality of life, and lower limb functionality did not demonstrate meaningful improvements after the OMT.

7.
Kinesiologia ; 42(2): 119-126, 20230615.
Artigo em Espanhol, Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1552470

RESUMO

Introducción. La crisis miasténica es la complicación más grave que sufren los pacientes con Miastenia Gravis. Esta enfermedad se caracteriza clínicamente por debilidad muscular generalizada, que particularmente mejora con el reposo y empeora con el ejercicio debido al agotamiento de la conducción nerviosa a nivel post sináptico. El manejo de la crisis miasténica tiene como piedra angular tratar la causa desencadenante, así como utilizar los fármacos de acción rápida y los descritos en la literatura para enfrentar este escenario, como la plasmaféresis, inmunoglobulinas o terapia biológica. Además, es crucial tener un adecuado manejo desde el punto de vista ventilatorio manteniendo la protección pulmonar y sobre todo diafragmática, con las herramientas disponibles en la actualidad al lado de la cama del paciente. Asimismo, el weaning o destete del ventilador mecánico debe llevarse a cabo de manera objetiva y bajo evaluaciones específicas para lograr un desenlace optimo.


Introduction. Myasthenic crisis is the most serious complication suffered by patients with Myasthenia Gravis. This disease is clinically characterized by generalized muscle weakness, which particularly improves with rest and worsens with exercise due to depletion of nerve conduction at the post-synaptic level. The cornerstone of managing myasthenic crisis is treating the triggering cause, as well as using fast-acting drugs and interventions described in the literature to deal with this scenario, such as plasmapheresis, immunoglobulins, or biological therapy. In addition, it is imperative to ensure adecuate management from the ventilatory perspective, preserving lung function and safeguarding the diaphragm with the tools currently available at the patient's bedside. Likewise, weaning from the mechanical ventilator must be conducted objectively and guided by specific evaluations to achieve an optimal outcome.

8.
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 7(1): 123-126, 20230300. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: biblio-1509647

RESUMO

Autoimmune diseases have been progressively recognized as a potential complication of primary immunodeficiency, especially for some genetic subtypes of common variable immunodeficiency. Although often associated with other autoimmune disorders, autoimmune myasthenia gravis is occasionally identified as a neuromuscular complication of primary immunodeficiency. We report the case of a Brazilian woman with common variable immunodeficiency-8 due to an LRBA variant, in which myasthenia gravis was identified in association with anti-acetylcholine receptor antibody. Marked clinical improvement occurred after intravenous immunoglobulin therapy.


Doenças autoimunes foram progressivamente reconhecidas como complicações potenciais das imunodeficiências primárias, especialmente para alguns subtipos genéticos das imunodeficiências comuns variáveis. Embora se associe comumente a outras doenças autoimunes, a Miastenia gravis autoimune adquirida foi raramente associada como complicação neuromuscular de imunodeficiências primárias. É descrito neste artigo o caso de paciente brasileira do sexo feminino com diagnóstico de Imunodeficiência Comum Variável tipo 8 por variante no gene LRBA, na qual foi identificada Miastenia gravis em associação a anticorpos antirreceptor de acetilcolina. Ela evoluiu com marcante melhora clínica após a introdução de terapêutica com imunoglobulina endovenosa.


Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto
9.
Rev. cuba. reumatol ; 24(4)dic. 2022.
Artigo em Espanhol | LILACS, CUMED | ID: biblio-1530177

RESUMO

El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria sistémica cuyo proceso inflamatorio genera un importante número de manifestaciones clínicas articulares y extraarticulares. Entre las manifestaciones extraarticulares destaca la afectación neurológica, y el compromiso puede ser tanto a nivel del sistema nervioso central o periférico. El objetivo de la presente investigación es presentar el caso de una paciente de 56 años de edad, con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico de 18 años de evolución quien presentó un cuadro crónico de cefalea, neuropatía periférica y miastenia gravis como manifestaciones neurológicas de la enfermedad. Con el tratamiento de ciclofosfamida y el aumento de la dosis de esteroide, en la actualidad la paciente se encuentra estable. El reporte de este caso hace hincapié en la importancia que revisten las manifestaciones neurológicas como parte de las manifestaciones extraarticulares de esta enfermedad, ya que este tipo de afección es determinante en el curso del lupus eritematoso sistémico y en la calidad de vida de los pacientes(AU)


Systemic lupus erythematosus is a systemic inflammatory disease whose inflammatory process generates a significant number of articular and extra-articular clinical manifestations. Within the extra-articular manifestations, neurological involvement stands out, among others, the commitment can be both at the level of the central or peripheral nervous system. The objective of the present investigation is to present the case of a 56-year-old patient, diagnosed with systemic lupus erythematosus of 18 years of evolution and who has presented chronic symptoms of headache, peripheral neuropathy and myasthenia gravis as neurological manifestations of the illness. The report of this case is considered important to publicize the importance of neurological manifestations as part of the extra-articular manifestations of this disease; this type of condition is decisive in the course of the disease and in the quality of life of patients(AU)


Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Reumáticas/epidemiologia , Cefaleia , Lúpus Eritematoso Sistêmico/epidemiologia , Miastenia Gravis , Manifestações Neurológicas
10.
Arq. neuropsiquiatr ; 80(5,supl.1): 257-265, May 2022. tab, graf
Artigo em Inglês | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1393948

RESUMO

ABSTRACT Background: Myasthenia gravis is largely a treatable disease, but it can result in significant morbidity and even mortality, which can usually be avoided, or at least mitigated, with timely diagnosis and appropriate treatment of the disease. Objective: this review aims to summarize the main practical aspects of the diagnostic approach, treatment and care of myasthenic patients. Methods: The authors performed a non-systematic critical review summarizing the main practical aspects of myasthenia gravis. Results: Most patients with myasthenia have autoantibodies targeted at acetylcholine receptors or, less commonly, muscle-specific kinase - MuSK. Electrophysiology plays an important role in the diagnosis of neuromuscular junction dysfunction. The central clinical manifestation of myasthenia gravis is fatigable muscle weakness, which can affect eye, bulbar, respiratory, and limb muscles. With rare exceptions, patients have a good response to symptomatic treatment, but corticosteroids and/or immunosuppressants are usually also necessary to obtain good control of the manifestations of the disease. Conclusion: Knowledge of the peculiar aspects of their clinical and electrophysiological presentations is important for the diagnosis. Likewise, specific treatment and response time to each drug are crucial for proper care.


RESUMO Antecedentes: A miastenia gravis é, em grande parte, uma doença tratável, mas pode resultar em significativa morbidade e até mortalidade, que geralmente pode ser evitada, ou pelo menos atenuada, com diagnóstico oportuno e tratamento adequado da doença. Objetivo: Esta revisão visa resumir os principais aspectos práticos da abordagem diagnóstica, do tratamento e dos cuidados de pacientes miastênicos. Métodos: Os autores realizaram uma revisão crítica não sistemática, resumindo os principais aspectos práticos da miastenia gravis. Resultados: A maioria dos pacientes com miastenia apresenta autoanticorpos direcionados aos receptores de acetilcolina ou, menos comumente, quinase músculo-específica - MuSK. A eletrofisiologia desempenha um papel importante no diagnóstico da disfunção da junção neuromuscular. A manifestação clínica central da miastenia gravis é a fraqueza muscular fatigável, que pode afetar os músculos oculares, bulbares, respiratórios e dos membros. Com raras exceções, os pacientes respondem bem ao tratamento sintomático, mas geralmente também são necessários corticosteroides e/ou imunossupressores para se obter um bom controle das manifestações da doença. Conclusão: O conhecimento dos aspectos peculiares de suas apresentações clínicas e eletrofisiológicas é importante para o diagnóstico. Da mesma forma, o tratamento específico e o tempo de resposta a cada medicamento são cruciais para o cuidado adequado.

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