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Introducción: La enfermedad trofoblástica gestacional (ETG) corresponde al espectro de lesiones proliferativas del tejido trofoblástico placentario. Presenta una incidencia mundial variable; en Chile no existen estudios nacionales, por lo que las cifras se deben extrapolar de estudios extranjeros. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a las pacientes diagnosticadas con embarazo molar en el periodo 2013-2022 en el Hospital Regional de Talca (HRT). Método: Estudio observacional transversal, se consideró el recuento total de pacientes de la base de datos del Servicio de Onco-Ginecología (n = 100) y la cantidad de embarazos ocurridos entre 2013-2022 en el HRT. Resultados: La edad promedio de presentación fue de 32 años, obteniéndose una incidencia de ETG de 2,1 casos por cada 1.000 embarazos. El 54% de los casos corresponde a mola parcial. Los principales síntomas fueron metrorragia (67%) y dolor abdominal (40%). El principal tratamiento efectuado fue aspiración uterina (92%). En el 48% de los casos se sospechó la ETG con la clínica previo al diagnóstico por biopsia y solo en un 13% únicamente con estudio ecográfico. Conclusiones: Es necesario realizar más investigaciones nacionales que permitan recopilar información actualizada sobre ETG, sobre todo por la variabilidad clínica de la enfermedad, que hace difícil su sospecha diagnóstica.

Introduction: Gestational trophoblastic disease (GTO) corresponds to the spectrum of proliferative lesions of placental trophoblastic tissue. It has a variable global incidence; in Chile there are no national studies so it must be extrapolated from foreign studies. Objective: To clinically and epidemiologically characterize patients diagnosed with molar pregnancy in the period 2013-2022, at the Talca Regional Hospital (HRT). Method: Cross-sectional observational study, the total count of patients from the Onco-Gynecology Service database (n = 100) and the number of pregnancies that occurred between 2013-2022 in the HRT were considered. Results: The average age of presentation was 32 years, obtaining an incidence of GTO of 2.1 cases per 1000 pregnancies; 54% of cases correspond to partial mole. The main symptoms were metrorrhagia (67%) and abdominal pain (40%). The main treatment performed was uterine aspiration (92%). In 48% of the cases, GTO was suspected with clinical symptoms prior to diagnosis by biopsy, and only 13% with an ultrasound study alone. Conclusions: It is necessary to carry out more national research to collect updated information on GTO, especially due to the clinical variability of the disease that makes its diagnostic suspicion difficult.

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Resumen ANTECEDENTES: La mola hidatiforme se divide en completa y parcial. La primera se origina en la fecundación de un óvulo anucleado por dos espermatozoides con carga genética independiente y la manifestación clínica predominante son las hemorragias. El tamaño uterino suele ser mayor al normal, con síntomas subjetivos del embarazo. La importancia de este tipo de tumoración es su carácter premaligno que puede evolucionar hasta convertirse en una neoplasia trofoblástica, de tal manera que en la mola completa se transformará en neoplasia. CASO CLÍNICO: Paciente de 43 años que acudió a consulta debido a la caída de su plano de sustentación 3 días antes, con dolor pélvico en el hipogastrio, tipo cólico de intensidad moderada, sin sangrado transvaginal. Refirió estar embarazada, sin recordar la fecha de la última menstruación; sin control prenatal ni ultrasonido previo. A la exploración física el abdomen se encontró globoso, a expensas de útero hipertrófico de 16 x 12 x 10 cm, concentraciones de HGCß mayores de 150,000 mUI/mL. El ultrasonido endovaginal y pélvico reportaron: útero en anteversoflexión, central, aumentado de tamaño por imagen ecográfica en copos de nieve. Diagnóstico: mola hidatiforme. Se indicó la histerectomía abdominal, con hallazgos de útero aumentado de tamaño a expensas de mola completa y anexos sin alteraciones. CONCLUSIÓN: El diagnóstico de la paciente fue fortuito, advertido en el ultrasonido. La conducta terapéutica establecida para este tipo de casos en pacientes mayores con paridad satisfecha permitió que la evolución fuera satisfactoria y continuar en seguimiento.

Abstract BACKGROUND: Hydatidiform mole is divided into complete and partial. The former originates from fertilization of an anucleate ovum by two spermatozoa with independent genetic load and the predominant clinical manifestation is hemorrhage. The uterine size is usually larger than normal, with subjective symptoms of pregnancy. The importance of this type of tumor is its premalignant character that can evolve into a trophoblastic neoplasm, so that in the complete mole it will transform into a neoplasm. CLINICAL CASE: 43-year-old patient who came for consultation due to the fall of her support plane 3 days earlier, with pelvic pain in the hypogastrium, cramping of moderate intensity, without transvaginal bleeding. She reported being pregnant, without remembering the date of her last menstrual period; no prenatal check-up or previous ultrasound. On physical examination the abdomen was found to be globose, at the expense of a hypertrophic uterus measuring 16 x 12 x 10 cm, HGCß concentrations greater than 150,000 mIU/mL. Endovaginal and pelvic ultrasound reported: anteverted, central, enlarged uterus with snowflake-shaped ultrasound image. Diagnosis: hydatidiform mole. Abdominal hysterectomy was indicated, with findings of an enlarged uterus at the expense of complete mole and unaltered adnexa. CONCLUSION: The patient's diagnosis was fortuitous, noticed on ultrasound. The therapeutic approach established for this type of case in older patients with satisfactory parity allowed for a satisfactory evolution and continued follow-up.

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Resumen ANTECDENTES: El embarazo molar parcial, con feto vivo sano coexistente, es una forma rara de las molas hidatiformes. Debido a los pocos casos reportados se carece de guías que marquen la pauta para la atención médica de estas pacientes. Si bien el riesgo de complicaciones obstétricas en estos casos es alto, un gran porcentaje de las pacientes puede llegar a tener un recién nacido sano. CASO CLÍNICO: Paciente de 29 años, primigesta, con embarazo espontáneo. A las 23.3 semanas se detectó, por ultrasonido, que la placenta tenía múltiples imágenes anecoicas en su interior, un patrón en "racimo de uvas" que sugería un posible embarazo molar. La paciente decidió continuar con el embarazo a pesar de haberle explicado los riesgos obstétricos. Durante el resto del embarazo cursó con hipertensión gestacional y trombocitopenia, quizá gestacional. Se decidió la finalización del embarazo por vía abdominal a las 38 semanas. El reporte histopatológico corroboró el diagnóstico de mola hidatiforme parcial. CONCLUSIÓN: El momento de finalización del embarazo se determina con base en las complicaciones de la madre o el feto. Es importante la adecuada comunicación con la paciente.

Abstract BACKGROUND: Partial molar pregnancy with coexisting healthy living fetus is a rare form of hydatidiform molas. Due to the few reported cases, there is a lack of guidelines for the medical care of these patients. Although the risk of obstetric complications in these cases is high, a large percentage of patients may go on to have a healthy newborn. CLINICAL CASE: A 29-year-old primigravida patient with a spontaneous pregnancy. At 23.3 weeks, the placenta was detected by ultrasound to have multiple anechoic images in its interior, a "cluster of grapes" pattern suggesting a possible molar pregnancy. The patient decided to continue with the pregnancy after the obstetric risks were explained to her. During the remainder of the pregnancy she presented with gestational hypertension and thrombocytopenia, perhaps gestational. It was decided to terminate the pregnancy by abdominal approach at 38 weeks. The histopathological report corroborated the diagnosis of partial hydatidiform mole. CONCLUSION: The timing of termination of pregnancy is determined based on maternal or fetal complications. Adequate communication with the patient is important.

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Resumen ANTECEDENTE: La neoplasia trofoblástica gestacional forma parte del grupo de afecciones derivadas de la proliferación anómala del trofoblasto con capacidad para invasión y metástasis. CASO CLÍNICO: Paciente de 42 años, asintomática, con sospecha ecográfica de mola hidatiforme. El legrado uterino y el estudio anatomopatológico confirmaron el diagnóstico de mola hidatiforme completa. Con la cuantificación consecutiva de tres elevaciones de la β-HCG se diagnosticó: neoplasia trofoblástica gestacional. Se estadificó en estadio I, bajo riesgo y ante el deseo genésico satisfecho la paciente aceptó la histerectomía más salpingectomía bilateral. En el seguimiento posterior la paciente se encontró asintomática, con determinaciones seriadas de b-HCG negativa y ecografías vaginales sin hallazgos. CONCLUSIÓN: La histerectomía con salpingectomía bilateral puede ser el tratamiento definitivo en casos seleccionados de neoplasia trofoblástica. La evidencia disponible es escasa, por lo que es necesario seguir investigando en este campo.

Abstract BACKGROUND: Gestational trophoblastic neoplasia is one of a group of conditions resulting from abnormal trophoblast proliferation with capacity for invasion and metastasis. CLINICAL CASE: 42-year-old asymptomatic patient with ultrasound suspicion of hydatidiform mole. Uterine curettage and anatomopathological study confirmed the diagnosis of complete hydatidiform mole. With the consecutive quantification of three elevations of β-HCG a diagnosis of gestational trophoblastic neoplasia was made. It was staged as stage I, low-risk, and the patient agreed to hysterectomy plus bilateral salpingectomy. At subsequent follow-up the patient was found to be asymptomatic, with negative serial determinations of β-HCG and vaginal ultrasound scans without findings. CONCLUSION: Hysterectomy with bilateral salpingectomy may be the definitive treatment in selected cases of trophoblastic neoplasia. The available evidence is scarce and further research is needed in this field.

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Introduction: Hydatidiform mole is a type of gestational trophoblastic disease that results from the abnormal fertilization of an oocyte and causes nonspecific symptoms such as amenorrhea, metrorrhagia, and enlarged uterus. Although rare, its most characteristic symptoms include hyperemesis, early-onset pre-eclampsia, anemia, and respiratory distress. Case presentation: A 47-year-old Moroccan woman consulted the emergency department of the Hospital Clínico Universitario in Valladolid (Spain) after a month of persistent coughing and emesis. The patient reported epigastralgia and amenorrhoea for two months, as well as scant vaginal bleeding two days prior to consultation. Taking into account that the patient tested positive for pregnancy, that a heterogeneous intrauterine mass measuring 124x120mm was observed on transvaginal ultrasound, that no abnormal findings were reported on Doppler ultrasound, and that her serum ßhCG levels reached a value of 772.110 mIU/mL, a diagnosis of hydatidiform mole was suspected. Once informed about the possible therapeutic options, the patient decided to undergo a total hysterectomy, as she stated that she had already fulfilled her desire to be a mother. After the procedure, the patient's clinical condition improved, and the pathology report of the mass confirmed the diagnosis of partial hydatidiform mole. Conclusion: Early diagnosis of hydatidiform mole is paramount in order to provide adequate treatment and improve the prognosis of these patients. Therefore, despite its low incidence and non-specific clinical manifestations, it should be considered as a differential diagnosis for first-trimester metrorrhagia.

Introducción. La mola hidatiforme es un tipo de enfermedad trofoblástica gestacional que se presenta como resultado de la fertilización anormal de un ovocito y que ocasiona síntomas inespecíficos como amenorrea, metrorragia y aumento del tamaño del útero. Aunque infrecuentes, sus síntomas más característicos incluyen hiperémesis, preeclampsia de inicio temprano, anemia y distrés respiratorio. Presentación del caso. Mujer marroquí de 47 años que consultó al servicio de urgencias del Hospital Clínico Universitario de Valladolid debido a que había presentado tos y vómitos por un mes. La paciente refirió haber sufrido epigastralgia y amenorrea por dos meses, así como escaso sangrado vaginal en los últimos dos días. Teniendo en cuenta que la paciente dio positivo en una prueba de embarazo, que en la ecografía transvaginal se observó una masa intrauterina heterogénea de 124x120mm, que no se reportaron hallazgos anormales en la ecografía Doppler y que sus niveles séricos de ßhCG alcanzaron un valor de 772.110 mUI/mL, se sospechó un diagnóstico de mola hidatiforme. Una vez informada sobre las posibles alternativas terapéuticas, la paciente decidió someterse a una histerectomía total, pues refirió que ya había cumplido su deseo de ser madre. Luego de realizar procedimiento, la condición clínica de la paciente mejoró; además, el informe de patología de la masa permitió confirmar el diagnóstico de mola hidatiforme parcial. Conclusiones. El diagnóstico temprano de la mola hidatiforme es de gran importancia para ofrecer un tratamiento adecuado y, de esta forma, mejorar el pronóstico de estas pacientes. Por tanto, a pesar de su baja incidencia y sus manifestaciones clínicas inespecíficas, se debe considerar como diagnóstico diferencial de las metrorragias del primer trimestre.

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Resumen Reportamos el caso de una mujer de 28 años con atraso menstrual de 14 días, diagnosticada en el servicio de urgencia obstétrica del Hospital Félix Bulnes con un embarazo ectópico cervical mediante ultrasonido, en contexto de metrorragia grave. El tratamiento consistió en legrado uterino segmentario más ligadura de arterias cervicales. El estudio histopatológico reveló una mola hidatiforme parcial en el producto del curetaje. La paciente evolucionó favorablemente sin requerir más intervenciones. Este caso da cuenta del exitoso manejo de un embarazo cervical con tratamiento quirúrgico, dando una oportunidad de preservar la fertilidad de la paciente.

Abstract We are reporting the case of a 28-year-old woman with 14-day menstrual delay diagnosed, in the obstetric emergency department of Félix Bulnes Hospital, with a cervical pregnancy through ultrasound, in the context of severe metrorrhagia. The treatment consisted in uterine curettage and ligation of cervical arteries. A histopathological study revealed a partial hydatidiform mole in the curettage product. The patient evolved favorably without other interventions. This case its an example of the successful management of a cervical pregnancy with surgical treatment, giving a chance of preserving the fertility of the patient.

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La enfermedad trofoblástica gestacional (ETG) es una complicación del embarazo poco común. Corresponde a un espectro de lesiones proliferativas del tejido trofoblástico: Mola Hidatiforme (MH) en sus formas parcial y completa, Coriocarcinoma, Tumor Trofoblástico y Tumor Trofoblástico Epiteloide. Los distintos tipos de ETG presentan en común la hipersecreción de gonadotrofina coriónica humana (hCG). La hCG es una hormona glicoproteica con una estructura muy similar a la TSH, por lo cual puede estimular la función tiroidea en condiciones fisiológicas y en algunas condiciones patológicas. La ETG puede cursar con hipertiroidismo, el cual puede variar en intensidad, desde una presentación asintomática con alteración leve de hormonas tiroideas a un cuadro de hipertiroidismo manifiesto. Se presentan 3 casos clínicos de pacientes con ETG, específicamente MH que evolucionaron con tirotoxicosis transitoria. Los casos presentaron un cuadro leve de hipertiroidismo con pocos síntomas asociados. La taquicardia fue el único síntoma en la mayoría de los casos. En todas las pacientes las hormonas tiroideas se normalizaron después del tratamiento de la ETG. Conclusión: Se debe tener presente la posibilidad de hipertiroidismo en toda paciente con ETG. Un alto nivel de sospecha permitirá identificar a aquellas pacientes que cursen con hipertiroidismo, permitiendo así un diagnóstico y tratamiento oportuno.

Gestational trophoblastic disease (GTD) is a rare complication of pregnancy. GTD includes a group of proliferative lesions of trophoblastic tissue: partial and complete hydatidiform mole, choriocarcinoma, epithelioid trophoblastic tumor, and placental site trophoblastic tumor. The different types of GTD have in common the hypersecretion of human chorionic gonadotropin (hCG). HCG is a glycoprotein hormone with a similar structure to TSH. In physiological and pathological conditions hCG can stimulate thyroid function. GTD can present with hyperthyroidism, which can vary in intensity, from an asymptomatic presentation with mild alteration of thyroid hormones to a manifest hyperthyroidism. We present 3 clinical cases of patients with GTD thyrotoxicosis. All cases presented mild hyperthyroidism. Tachycardia was the only symptom in most cases. In all patients thyroid hormones return to normal after treatment of GTD. Conclusion: In patients with GTD the possibility of hyperthyroidism should be kept in mind. A high level of suspicion will allow to identifying patients with hyperthyroidism.

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Introdução: perdas gestacionais esporádicas são comuns e estima-se que aproximadamente 30 a 50% de todas as concepções não terminem em um recém-nascido vivo. Patologia materna ou alteração genética de natureza cromossômica, em um dos progenitores, são fatores de risco favoráveis a esses acontecimentos. Outras situações que podem estar relacionadas às alterações cromossômicas são a infertilidade e a ocorrência de mola hidatiforme (neoplasia trofoblástica gestacional), caracterizada por interferência na formação e desenvolvimento do embrião. Embora haja um consenso sobre o caráter multifatorial das perdas gestacionais, incluindo componentes anatômicos, imunológicos, endócrinos, genéticos e ambientais, ainda assim, a causalidade pode permanecer desconhecida. Objetivos: analisar e quantificar achados de dificuldades reprodutivas relacionados a presença de alterações cromossômicas encontrados no serviço de genética realizado pelo programa Genética & Sociedade, do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia. Metodologia: estudo descritivo e analítico, realizado por meio de consulta a fichas de anamneses, preenchidas durante o atendimento de casais, que buscaram o serviço de genética comunitária para aconselhamento genético no período de vinte anos. Resultados: entre os 73 casais selecionados para estudo, 59 (80,8%) relataram abortos recorrentes, 9 (12,3%) tinham histórico de mola hidatiforme e 5 (6,8%) apresentaram infertilidade. Entre as alterações foram verificadas translocações, inversões, além de polimorfismos de regiões heterocromáticas. Conclusões: o presente estudo confirma a importância das alterações cromossômicas na etiologia das dificuldades reprodutivas, justificando a busca pelo aconselhamento genético. Em termos de saúde pública, traz contribuições para o entendimento das condições genéticas da comunidade beneficiada pelo programa Genética & Sociedade.

Introduction: sporadic gestational losses are common, it's estimated that approximately 30 to 50% of all conceptions don't end in a newborn alive. Maternal pathology or genetic alterations of chromosomal nature in one of the progenitors are risk factors favorable to these events. Other situations that may be related to chromosomal alterations are infertility and the occurrence of hydatidiform mole (gestational trophoblastic neoplasia), characterized by interference in the formation and development of the embryo. Although there is a consensus about the multifactorial nature of gestational losses, including anatomical, immunological, endocrine, genetic and environmental components, however, the causality may remain unknown. Objectives: analyze and quantify the findings of reproductive difficulties related to the presence of chromosomal alterations found in the genetics service performed by the Genética&Sociedade program of the Biology Institute of the Federal University of Bahia. Methodology: a descriptive and analytical study, carried out by consultation of anamnesis records, made during the care of couples, who sought the community genetic service for genetic counseling in the period of twenty years. Results: among the 73 couples selected, 59 (80.8%) reported recurrent abortions, 9 (12.3%) had a history of hydatidiform mole and 5 (6.8%) had infertility. Among all the alterations, were found translocations, inversions, and polymorphisms of heterochromatic regions. Conclusions: this study confirms the importance of chromosomal alterations in the etiology of reproductive difficulties, justifying the search for genetic counseling. In terms of public health, it contributes to the understanding of the genetic conditions in the community benefited by the Genética&Sociedade program.

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RESUMEN Comunicamos el caso de una gestante referida por sospecha de mola parcial. Las imágenes ultrasonográficas mostraban un feto normal unido a placenta pequeña, adyacente a una masa tumoral en 'panal de abejas'. Se realizó amniocentesis, con resultado de cariotipo normal. Debido a valores de hCG-β superiores a 800 000 UI y crecimiento de la masa de 11% a la resonancia magnética, se realizó biopsia tumoral percutánea guiada por ecografía, la cual alejó la posibilidad de coriocarcinoma. La paciente hizo síntomas de hipertiroidismo que requirieron tratamiento y, al superar la hCG-β el millón de unidades, se decidió dar un curso de quimioterapia. A las 29 semanas inició trabajo de parto; se realizó cesárea-histerectomía, obteniéndose recién nacido vivo, con Apgar 5 y 7. Al examen anatomopatológico, la masa placentaria resultó mola invasiva. De acuerdo con nuestra búsqueda, se comunica el primer caso en la literatura de coexistencia de mola invasiva con feto sano, y resaltamos la importancia de usar las herramientas diagnósticas y de manejo necesarias para lograr la viabilidad del producto de la concepción, sin incrementar el riesgo materno.

ABSTRACT We report the case of a pregnant woman referred to our hospital for suspected partial hydatidiform mole. Ultrasound images showed a normal fetus attached to a small placenta adjacent to a honeycomb-like tumor mass. Amniocentesis revealed a normal karyotype. Due to β-hCG values greater than 800 000 IU and a mass growth of 11% by magnetic resonance imaging, an ultrasound-guided percutaneous tumor biopsy was performed; it ruled out the possibility of choriocarcinoma. The patient had symptoms of hyperthyroidism that required treatment; when the β-HCG levels exceeded one million IU, a course of chemotherapy was prescribed. At 29 weeks, the patient started labor; a cesarean hysterectomy was performed, obtaining a live newborn with Apgar 5 and 7. The pathology report informed the placental mass as an invasive mole. According to our literature search, this is the first case report where an invasive mole coexisted with a healthy fetus. We highlight the importance of using all diagnostic and management tools necessary to achieve fetal viability, without increasing the maternal risk of complications.

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Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a enfermedad trofoblástica gestacional en pacientes atendidas en consultorio externo del servicio de Ginecobstetricia del Hospital Nacional Hipólito Unanue entre enero 2014 y diciembre del 2018. Métodos: Se realizó un estudio observacional, retrospectivo, analítico de tipo casos y controles. Se tomó como muestra un total de 60 casos y se revisaron 120 historias como grupo control. La información obtenida de la revisión de historias clínicas fue registrada en la ficha de recolección de datos. Se determinó el odds ratio con sus respectivos intervalos de confianza (IC=95%). Para el análisis multivariado se empleó un modelo de regresión logística binaria. Resultados: En el análisis bivariado los factores asociados a enfermedad trofoblástica gestacional fueron el antecedente de aborto (OR 6,54; IC 95% 3.12 - 13.74; p <0.001) y la multiparidad (OR 3.35; IC 95%: 1.47 - 7.65; p <0,001). La edad menor a 20 años se asoció a una menor frecuencia (OR: 0.13; IC: 0.03-0.48 p<0.001). En el análisis multivariado las únicas variables que mostraron significancia fueron el antecedente de aborto (OR 4.85; IC95% 1.82-12.91; p=0.002) como factor de riesgo y la edad menor a 20 años como factor protector (OR 0.08; IC95% 0.02-0.32; p<0.001). Conclusión: El antecedente de aborto y la multiparidad se asociaron a la presencia de enfermedad trofoblástica gestacional, mientras que la edad menor a 20 años se comportó como un factor protector.

Objective: To determine the risk factors associated with gestational trophoblastic disease in patients treated in an outpatient office of the Gynecobstetrics service of the National Hospital Hipólito Unanue between January 2014 and December 2018. Methods: An observational, retrospective, analytical study of cases and controls was conducted. A total of 60 cases were taken as a sample and 120 stories were reviewed as a control group. The information obtained from the review of medical records was recorded in the data collection form. The odds ratio was determined with their respective confidence intervals (CI = 95%). For the multivariate analysis, a binary logistic regression model was used. Results: In the bivariate analysis, the factors associated with gestational trophoblastic disease were the history of abortion (OR 6.54; 95% CI 3.12 - 13.74; p <0.001) and multiparity (OR 3.35; 95% CI: 1.47 - 7.65; p <0.001). Age under 20 years was associated with a lower frequency (OR: 0.13; CI: 0.03-0.48 p <0.001). In the multivariate analysis, the only variables that showed significance were the history of abortion (OR 4.85; 95% CI 1.82-12.91; p = 0.002) as a risk factor and age under 20 years as a protective factor (OR 0.08; 95% CI 0.02 -0.32; p <0.001). Conclusion: The history of abortion and multiparity were associated with the presence of gestational trophoblastic disease, while the age under 20 years behaved as a protective factor.