RESUMO

Pais e cuidadores de crianças com a síndrome Prader-Willi (SPW) enfrentam desafios no manejo dos comportamentos característicos do fenótipo comportamental dessa condição, que demandam habilidades parentais que nem sempre fazem parte do seu repertório, o que torna necessário um treino específico. O objetivo do presente estudo foi aplicar e avaliar o Programa de Qualidade na Interação Familiar (PQIF) para pais de crianças com SPW. Sete participantes associados ao ambulatório de SPW do Hospital das Clínicas de São Paulo (ICr-HCFMUSP) participaram do estudo, e medidas foram aplicadas nas fases pré, pós e follow-up. O escore de estilo parental demonstrou aumento no uso de práticas parentais positivas para seis dos sete participantes. Os participantes também apresentaram melhora na auto-observação, ampliação no repertório de análise de comportamentos e de manejo adequado. Limites deste estudo são discutidos, contudo, os dados reforçam a importância de se validar ferramentas que atendam essa população

Parents and relatives of children with Prader-Willi Syndrome (PWS) face challenges in managing behaviors characteristic of the behavioral pheno-type of this condition, which require specific parental skills, that are not always part of their repertoire, and therefore training. The aim of the present study was to apply and evaluate the Family Interaction Quality Program (PQIF) for parents of children with PWS. Seven participants associated to the PWS outpatient clinic of the ICr-HCFMUSP took apart in the study, and measures were applied in the pre, post and follow-up phases. The parenting style score demonstrated an increased use of positive parenting practices for six of the seven participants. Participants also showed improvements in self-observation, expansions in the repertoire of analysis of behaviors and appropriate handling. Limits of this study are discussed; however, the data reinforce the importance of validating tools that attend this population

Los padres y cuidadores de niños con Síndrome de Prader-Willi (SPW) enfrentan desafíos en el manejo de conductas difíciles, propias del fenotipo conductual de esta condición, que demandan habilidades parentales y capacitación específicas. El objetivo del presente estudio fue aplicar y evaluar el Programa de Calidad de Interacción Familiar (PQIF) para madres, padres y relatives de niños con SPW. En el estudio formaron parte siete participantes asociados a la clínica ambulatoria ICW-HCFMUSP SPW y se aplicaron instrumentos en las fases previa, posterior a la prueba y en la fase de seguimiento. El puntaje del estilo parental demostró un aumento en el uso de prácticas parentales positivas para seis de los siete participantes. Los participantes también mostraron una mejora en la autoobservación, una expansión en el análisis de la conducta y un repertorio de manejo apropiado. Se discuten los límites de este estudio, sin embargo, los datos refuerzan la importancia de validar las herramientas para esta población

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El Sindrome de Prader-Wlli constituye una alteración genética no hereditaria causada por deleción nueva en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Caracterizada por la falta de saciedad que conduce a la obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo.

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Resumen Objetivo: Evaluar el estado de salud bucal y el crecimiento craneofacial de pacientes con síndrome de Prader-Willi (SPW), en comparación con niños obesos que no padecen SPW. Métodos y resultados: Se seleccionaron 40 niños con SPW y 40 controles obesos de 10,9 años de edad (control: 11,89 años) y un IMC de 22,72 kg / m2 (control de 36,43 kg / m2). La evaluación de la salud oral ha incluído el número de dientes, tipo de dentición, presencia de caries, sangrado gingival, maloclusión, acumulación de placa, erosión dental, hiperplasia gingival e hipoplasia del esmalte. Los cuestionarios evaluaron los hábitos de higiene oral. Las radiografías panorámicas evaluaron el crecimiento craneofacial. El grupo de casos tenía un 6,8% menos de dientes en comparación con el grupo de control. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el sangrado gingival, la erosión dental y la hipoplasia del esmalte (p = 0,009; p = 0,02 y p = 0,006, respectivamente). Aunque no hubo diferencias estadísticamente significativas, se observó un número aumentado de lesiones cariosas y apiñamiento dental en niños con SPW (p = 0,35 y p = 0,07). Ambos grupos mostraron mala higiene dental. Los niños con SPW mostraron un crecimiento de la rama mandibular aumentada en comparación con el control (p = 0.03). Conclusión: Los niños con SPW tenían hemorragia gingival estática aumentada e hipoplasia del esmalte que los controles con obesidad no SPW. Los niños con SPW pueden presentar un crecimiento vertical craneofacial

Objetivo: Avaliar a saúde bucal e o crescimento craniofacial de pacientes pediátricos com SíndromedePrader-Willi(SPW),emcomparação a crianças obesas não-sindrômicas. Métodos e resultados: Foram selecionadas 40 crianças com SPW e 40 controles não obesos com SPW, com idade de 10,9 anos (controle: 11,89 anos) e IMC 22,72 kg / m2 (controle 36,43 kg / m2). Foram avaliados o número de dentes, tipo de dentição, presença de cárie, sangramento gengival, má oclusão, acúmulo de placa bacteriana, erosão dentária, hiperplasia gengival e hipoplasia do esmalte. Os questionários avaliaram os hábitos de higiene bucal. Radiografias panorâmicas avaliaram o crescimento craniofacial. O grupo caso teve um número 6,8% menor de dentes em comparação ao grupo controle. Observouse diferença estatisticamente significante no sangramento gengival, erosão dentária e hipoplasia do esmalte (p = 0,009; p = 0,02 e p = 0,006, respectivamente). Não houve diferença estatisticamente significante, observou-se um número aumentado de lesões de cárie e apinhamento dentário em crianças com SPW (p = 0,35 e p = 0,07). Ambos os grupos apresentaram má higiene dental. As crianças com SPW apresentaram crescimento aumentado do ramo mandibular com diferença estatisticamente significante (p = 0,03). Conclusão: As crianças com SPW apresentaram sangramento gengival estatisticamente aumentado e hipoplasia do esmalte do que os controles não obesos com SPW. Crianças com SPW podem apresentar crescimento vertical craniofacial aumentado. Mais investigações são necessárias para essa população.

Aim: To assess the oral health status and craniofacial growth of patients with Prader-Willi Syndrome (PWS), compared to obese non-PWS children controls. Methods and Result: 40 PWS children and 40 non-PWS obese controls, aged 10.9 years (control: 11.89 years) and BMI 22.72 kg/m2 (control 36.43 kg/m2) were selected. The number of teeth, type of dentition, presence of caries, gingival bleeding, malocclusion, plaque accumulation, dental erosion, gingival hyperplasia, and enamel hypoplasia were assessed. Questionnaires assessed oral hygiene habits. Panoramic radiographs assessed craniofacial growth. The study group had a 6.8% lower number of teeth compared to the control group. A statistically significant difference was seen in gingival bleeding, dental erosion and enamel hypoplasia (p=0,009; p=0,02 and p=0,006; respectively). There were no statistically significant differences, it was observed an augmented number of carious lesions and Although a higher prevalence of carious lesions and dental crowding was observed in PWS children, the difference was not satisctically significant (p=0.35 and p=0.07 respectively). Both groups showed poor dental hygiene. PWS children showed augmented mandibular ramus growth with a statistically significant difference (p=0.03). Conclusion: PWS children had statically augmented gingival bleeding and enamel hypoplasia than non-PWS obese controls. PWS children may present increased craniofacial vertical growth. Further investigations are needed for this population.

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Prader-Willi syndrome (PWS) is a disorder caused by a genetic alteration that causes a multisystem clinic. It can be due mainly to three genetic mechanisms; a paternal deletion of the 15q11-13 region, a maternal uniparental disomy, or an imprinting defect. The paternal deletion is observed in 70% of the patients, the disomy in 25% and the imprinting defect in only 5% of those affected by this syndrome. 1) It is the most common syndromic cause of obesity with an estimated prevalence in the population of 1: 50,000; 2) The clinic is very variable, which is why clinical criteria have been created that, supported by the genetic study, confirm the diagnosis; 3) They have difficulty feeding during lactation, which leads to hyperphagia in childhood that leads to obesity. In the adult stage, in addition to obesity, respiratory pathology, sleep disturbances and psychological disorders stand out; 4) Objective: the aim of the present review was to compile the cases recorded in the scientific literature of patients anesthetized with PWS and the anesthetic options used in said patients.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno causado por una alteración genética que provoca una clínica multisistémica. Puede ser debido principalmente a tres mecanismos genéticos; una deleción paterna de la región 15q11-13, una disomía uniparental materna o un defecto de impronta. La deleción paterna se observa en el 70% de los pacientes, la disomía en el 25% y el defecto de impronta en tan solo el 5% de los afectados por este síndrome. 1) Constituye la causa sindrómica más frecuente de obesidad con una prevalencia estimada en la población de 1:50.000; 2) La clínica es muy variable por lo que se han creado unos criterios clínicos que apoyados por el estudio genético confirman el diagnóstico; 3) Presentan dificultad para la alimentación durante la lactancia, que da paso a una hiperfagia en la infancia que deriva en obesidad. En la etapa adulta, además de la obesidad destacan la patología respiratoria, alteraciones del sueño y trastornos psicológicos; 4) Objetivo: el objetivo de la presente revisión fue recopilar los casos registrados en la literatura científica de pacientes anestesiados con SPW y las opciones anestésicas utilizadas en dichos pacientes.

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RESUMO Objetivo: Realizar uma revisão sobre a Síndrome de Prader-Willi (SPW) com base nas publicações mais recentes e fornecer recomendações ao pediatra geral para diagnóstico precoce e seguimento. Fonte de dados: Artigos publicados nas bases Pubmed e SciELO. A pesquisa não foi limitada a um período e incluiu todos os artigos das bases de dados. Síntese dos dados: A SPW é uma síndrome genética rara, resultante da perda do imprinting gênico expresso no cromossomo paterno 15q11-q13, sendo caracterizada por alterações endocrinológicas, como deficiência de hormônio de crescimento, obesidade, insuficiência adrenal central, hipotireoidismo, hipogonadismo, além de alterações comportamentais e déficit intelectual. Há outras comorbidades associadas, como distúrbios de sono, escoliose, constipação, problemas dentários e alterações de coagulação. O protocolo de seguimento da SPW do Instituto da Criança da Universidade de São Paulo se baseia em quarto pilares principais: dieta, exercício físico, terapia com hormônio de crescimento humano recombinante (rhGH) e manejo comportamental e cognitivo. A dieta deve ser restrita a 900 kcal/dia, de acordo com a Pirâmide Alimentar do Prader-Willi, e o exercício físico deve ser diário, aeróbico e postural. A terapia com rhGH é fortemente recomendada pela literatura científica internacional e deve ser iniciada assim que for realizado o diagnóstico da síndrome. O manejo do comportamento é realizado com estratégias para estabelecer rotina e regras. Conclusões: Se a SPW se tornar mais familiar ao pediatra geral, o diagnóstico e o tratamento começarão mais precocemente, o que irá melhorar a qualidade de vida e os cuidados desses pacientes.

ABSTRACT Objective: To carry out a review about Prader-Willi Syndrome based on the most recent data about the subject and to give recommendation for the general pediatricians for early diagnoses and follow-up. Data sources: Scientific articles in the PubMed and SciELO databases. The research was not limited to a specific time period and included all articles in such databases. Data synthesis: The Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder resulting from the loss of imprinted gene expression within the paternal chromosome 15q11-q13. PWS is characterized by endocrine abnormalities, such as growth hormone (GH) deficiency, obesity, central adrenal insufficiency, hypothyroidism, hypogonadism and complex behavioral and intellectual difficulties. PWS individuals also may present other comorbidities, such as sleep disorders, scoliosis, constipation, dental issues and coagulation disorders. The follow-up protocol of the Children's Institute at Universidade de São Paulo is based on four main pillars: diet, exercise, recombinant human growth hormone (rhGH) therapy and behavioral and cognitive issues. The diet must include a caloric restriction of 900 kcal/day, according to the Prader-Willi Eating Pyramid and exercise plan is focused on daily aerobic exercises and postural therapy. The rhGH therapy is highly recommended by the international scientific literature and must be started as soon as the diagnostic is made. The management of behavioral issues is based on strategies to establish routine and rules. Conclusions: If the general pediatrician becomes more familiar with PWS, the diagnosis and treatment will start earlier, which is essential to improve the quality of life and care for these individuals.

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Resumen El síndrome de Prader-Willi en un trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad adulta, la problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta sospecha clínica y estudios especiales (estudios de metilación e hibridación fluorescente in situ). La detección temprana se realiza con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en la actualidad no se cuenta con ningún registro que la documente.

Abstract Prader-Willi syndrome in a multisystem disorder; it is characterized in childhood by hypotonia, feeding difficulties, developmental delay and genital hypoplasia. In adolescence and adulthood, the problem focuses on behavioral changes, the absence of satiety and mild or moderate mental retardation. Its early diagnosis requires a high clinical suspicion and special studies (methylation studies and fluorescent in situ hybridization). An early detection reduces the morbidity and mortality of patients. There is a clear need for a multidisciplinary approach to facilitate early diagnosis and optimize management and treatment to improve quality of life. There are six cases of SPW that are followed in the Medical Specialties Unit; we report them in order to know the prevalence of PWS, since at present there is no record documenting it.

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La región q11-q13 del cromosoma 15 humano es proclive a sufrir alteraciones genéticas. Algunos genes de la región presentan expresión parental diferencial monoalélica, regulada por imprinting (EI). Errores en la regulación del EI, disomías uniparentales (DSU), así como también el cambio en el número de copias genómicas (CNV) producidos por sitios susceptibles de quiebre cromosómico (BP), producen alteraciones en esta región. Las enfermedades más frecuentes asociadas son el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y el síndrome de microduplicación 15q11-q13. En el presente trabajo analizamos la región 15q11-q13 por Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) en 181 muestras de ADN derivadas a nuestro servicio de análisis genético molecular. En este trabajo mostramos que, de las 181 muestras, 39 presentaron alteraciones detectables por MS-MLPA. El 61.5% (24/39) de esas alteraciones detectadas fueron deleciones, el 5.1% (2/39) duplicaciones y el 33.3%(13/39) DSU/EI. Los CNV fueron 4 veces más frecuentes que las DSU/EI (OR = 4; IC 95%: 1.56-10.25) consistente con la literatura. Entre los CNV, dos casos atípicos permiten postular posibles sitios BP que no han sido informados en la literatura previamente.

Human chromosome 15q11-q13 region is prone to suffer genetic alterations. Some genes of this region have a differential monoallelic imprinting-regulated expression pattern. Defects in imprinting regulation (IE), uniparental disomy (UPD) or copy number variation (CNV) due to chromosomal breakpoints (BP) in 15q11-q13 region, are associated with several diseases. The most frequent are Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome and 15q11-q13 microduplication syndrome. In this work, we analyzed DNA samples from 181 patients with phenotypes which were compatible with the above-mentioned diseases, using Methyl specific-multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA). We show that, of the 181 samples, 39 presented alterations detectable by MS-MLPA. Of those alterations, 61.5% (24/39) were deletions, 5.1% (2/39) duplications and 33.3% (13/39) UPD/IE. The CNV cases were 4 times more frequent than UPD/IE (OR= 4; IC 95%: 1.56-10.25), consistent with the literature. Among the CNVs, two atypical cases allow to postulate new possible BP sites that have not been reported previously in the literature.

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ABSTRACT CONTEXT: Bariatric surgery has become the gold-standard treatment for refractory morbid obesity. Obesity is frequently associated with certain syndromes that include coexisting cognitive deficits. However, the outcomes from bariatric surgery in this group of individuals remain incompletely determined. CASE REPORT: A 25-year-old male with Prader-Willi syndrome, whose intelligence quotient (IQ) was 54, was admitted with a body mass index (BMI) of 55 kg/m2, associated with glucose intolerance. He underwent the Scopinaro procedure for biliopancreatic diversion, with uneventful postoperative evolution, and presented a 55% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of glucose intolerance, and without any manifestation of protein-calorie malnutrition. A 28-year-old male with Down syndrome, whose IQ was 68, was admitted with BMI of 41.5 kg/m2, associated with hypertension. He underwent Roux-en-Y gastric bypass, with uneventful postoperative evolution. He presented a 90% loss of excess weight one year after the surgery, with resolution of the hypertension. CONCLUSION: Bariatric surgery among individuals with intellectual impairment is a controversial topic. There is a tendency among these individuals to present significant weight loss and comorbidity control, but less than what is observed in the general obese population. The severity of the intellectual impairment may be taken into consideration in the decision-making process regarding the most appropriate surgical technique. Bariatric surgery is feasible and safe among these individuals, but further research is necessary to deepen these observations.

RESUMO CONTEXTO: A cirurgia bariátrica tornou-se o tratamento padrão ouro para a obesidade mórbida refratária. A obesidade está frequentemente associada a certas síndromes nas quais também coexistem déficits cognitivos, entretanto, os resultados da cirurgia bariátrica nesse grupo de indivíduos ainda não foram completamente determinados. RELATO DE CASO: Um homem de 25 anos com síndrome de Prader-Willi, cujo quociente de inteligência (QI) era estimado em 54, foi admitido com índice de massa corporal (IMC) de 55 kg/m2, associado com intolerância à glicose. Foi submetido a uma derivação biliopancreática à Scopinaro, com evolução pós-operatória sem complicações significativas. Apresentou perda de 55% do excesso de peso um ano após a cirurgia, com resolução da intolerância à glicose, sem manifestação de desnutrição proteico-calórica. Outro paciente, homem de 28 anos com syndrome de Down, cujo QI era de 68, foi admitido com IMC de 41,5 kg/m2, associado a hipertensão arterial. Foi submetido ao bypass gástrico em Y de Roux, com evolução pós-operatória sem complicações. Apresentou perda de 90% do excesso de peso após um ano e resolução da hipertensão. CONCLUSÃO: A cirurgia bariátrica em indivíduos com déficits intelectuais é um tópico controverso. Existe uma tendência entre esses indivíduos de apresentar perda de peso e controle de comorbidades significativos, porém menores que os observados na população obesa geral. A gravidade do déficit intelectual pode ser considerada no processo de decisão sobre a técnica cirúrgica mais adequada. A cirurgia bariátrica é factível e segura nesse grupo de indivíduos. Porém, mais estudos são necessários para aprofundar estas observações.

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RESUMO Objetivo: verificamos os indicadores de impacto na saúde mental de cuidadores de um programa de treinamento parental para manejo de crianças e adolescentes com Síndrome de Prader-Willi. Métodos: a amostra foi composta por 5 mães de crianças/adolescentes com Síndrome de Prader-Willi entre 6 a 18 anos. Os instrumentos de coleta de dados foram: a) Questionário para verificação de conhecimentos das mães sobre a síndrome, b) Inventário de Auto-avaliação para Adultos de 18 a 59 anos, c) Inventário de Estilos Parentais/Práticas educativas maternas e paternas; d) Levantamento de dificuldades e preocupações sobre os filhos. O estudo foi realizado em quatro fases: pré-intervenção, intervenção, pós-intervenção e seguimento. Resultados: as mães passaram a adotar práticas parentais educativas baseadas na monitoria positiva, diminuíram as práticas de risco. Conclusão: houve melhora em indicadores de dificuldades emocionais das mães, apreenderam a identificar e manejar fatores que prejudicavam a saúde física, o comportamento e a aprendizagem escolar dos filhos e a necessidade do envolvimento de outros familiares no cuidado do filho.

ABSTRACT Purpose: we verified the impact of the parent training program for management of children and adolescents with Prader-Willi Syndrome on the mental health caregivers. Methods: the sample was composed by five mothers of children / adolescents with Prader-Willi Syndrome between 6-18 years. The data collection instruments were: a) Questionnaire for verification Mothers' knowledge about the syndrome, b) Inventory Self-Assessment for Adults 18-59 years c) Inventory of Parental Styles / maternal and paternal educational practices; d) Survey of difficulties and concerns about their children. The study was conducted in four phases: pre-intervention, intervention, post-intervention and follow-up. Results: as a result we find that mothers have adopted parental educational practices based on positive monitoring, decreased risk practices. Conclusion: we conclude that there was an improvement in indicators of emotional difficulties of mothers, seized identify and manage factors that harmed the physical health, behavior and school learning of the children and the need to involve other family members in child care.

RESUMO

A Síndrome de Prader-Willi (SPW), descrita em 1956, é uma doença genética devido à deleção da porção proximal do braço longo do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou, mais raramente, translocações, dissomia materna do cromossomo 15 ou anormalidades do imprinting cromossômico. A incidência é de cerca de 1:15.000 nascidos vivos. As principais características da SPW sugerem uma deficiência orgânica do hipotálamo, sendo a causa principal de hiperfagia, secreção deficiente do hormônio do crescimento (GH) e hipogonadismo. Outras características importantes são hipotonia na infância, baixa estatura, anormalidades de comportamento e obesidade mórbida. A história natural da SPW pode ser dividida em dois períodos distintos. O primeiro é caracterizado por vários graus de hipotonia neonatal e da primeira infância, choro fraco, instabilidade de temperatura por disfunção hipotalâmica, um reflexo de sucção fraco e hipoplasia genital. Assim que o tono muscular melhora, a criança se torna mais alerta, há aumento de apetite e ganho de peso. A segunda fase, que começa por volta de 1 a 2 anos de idade, é caracterizada por retardo psicomotor. A obesidade, principal consequência da hiperfagia, é uma das maiores consequências a longo prazo dessa síndrome, estando relacionada a eventos cardiovasculares prematuros e prejuízos na qualidade de vida. Uma análise definitiva para diagnóstico da SPW é a análise da metilação do DNA, que detecta o modelo de metilação no cromossomo 15. O presente trabalho é um relato de caso sobre as características da Síndrome de Prader-Willi na infância e suas principais consequências(AU)

The Prader-Willi syndrome (PWS), described in 1956, is a genetic disease due to the deletion of the proximal portion of the long arm of parental chromosome 15 (15q11-q13) or, more rarely, to translocations, maternal disomy of chromosome 15, or abnormalities of the chromosomal imprinting. The incidence is about 1: 15,000 live births. The main features of PWS suggest a dysfunction of the hypothalamus, the main cause of hyperphagia, poor secretion of growth hormone (GH) and hypogonadism. Other important features are hypotonia in infancy, short stature, behavioral abnormalities and morbid obesity. The natural history of PWS can be divided into two distinct periods. The first is characterized by varying degrees of neonatal and early childhood hypotonia, weak cry, temperature instability due to hypothalamic dysfunction, weak suction reflex and genital hypoplasia. Once the muscle tone improves the child becomes more alert, the appetite increases and there is weight gain. The second phase, which begins around 1 to 2 years of age, is characterized by psychomotor delay. Obesity, the main consequence of hyperphagia, is one of the major long-term consequences of this syndrome, and is related to premature cardiovascular events and impaired quality of life. A definitive analysis for the diagnosis of PWS is the analysis of DNA methylation, which detects the methylation pattern on chromosome 15. This is a case report on the characteristics of Prader-Willi syndrome in childhood and its main consequences(AU)

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