RESUMO
VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) syndrome is an adult-onset autoinflammatory syndrome characterized by somatic mutations in the UBA1 gene and is considered the prototype of hematoinflammatory diseases. Patients with VEXAS syndrome exhibit inflammatory and hematological manifestations that can lead to clinical diagnoses such as relapsing polychondritis, polyarteritis nodosa, Sweet syndrome, and myelodysplastic syndrome. Diagnosis requires bone marrow evaluation to identify cytoplasmic vacuoles in myeloid and erythroid precursors. However, genetic confirmation of mutations in UBA1 is necessary. Treatment is challenging and often involves glucocorticoids and immunosuppressants with variable responses. Hypomethylating agents and allogenic haemopoietic stem cell transplant are considered promising therapies. Prognosis is influenced by genetic and clinical factors. The aim of this review is to provide an overview of the pathogenesis, clinical presentation, treatment, and prognosis of VEXAS syndrome for the Latin American medical community.
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Síndromes Mielodisplásicas , Dermatopatias Genéticas , Adulto , Humanos , Glucocorticoides , Imunossupressores , MutaçãoRESUMO
El síndrome de Sweet es un tipo de dermatosis neutrofílica infrecuente, caracterizado por un cuadro febril agudo con aparición de lesiones en piel tipo pápulas y placas eritematosas y dolorosas, con neutrofilia periférica acompañante, que mejora con el uso de corticoides. Se presenta el caso de una paciente de 22 años, con vitíligo como enfermedad de base, que acude por un cuadro de 1 semana de evolución de sensación febril no graduada y aparición insidiosa de lesiones en piel foto expuesta. Se realizó estudios laboratoriales e histopatológicos llegando al diagnóstico de síndrome de Sweet. Con los resultados de los estudios paraclínicos se inició tratamiento con corticoides sistémicos y tópicos con excelente respuesta.
Sweet syndrome is a rare type of neutrophilic dermatosis, characterized by an acute febrile picture with the appearance of painful erythematous papules and plaques on the skin, with accompanying peripheral neutrophilia, which improves with the use of corticosteroids. The case of a 22-year-old patient, with vitiligo as the underlying disease, is presented. She attended for a 1-week history of ungraded feverish sensation and insidious appearance of lesions on photo-exposed skin. Laboratory and histopathological studies were carried out, leading to the diagnosis of Sweet syndrome. With the results of the paraclinical studies, treatment with systemic and topical corticosteroids was started with an excellent response.
RESUMO
El Síndrome de Sweet llamado también dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad rara, de naturaleza inflamatoria, caracterizada por fiebre de inicio agudo, neutrofilia, lesiones cutáneas eritematosas y dolorosas, infiltrado típico de neutrófilos en la dermis superior y rápida mejoría con corticoesteroides sistémicos. Presenta formas típicas y atípicas, las primeras cumplen con todos los criterios de diagnóstico y las causas pueden ser neoplásica, infecciosa, fármacos, embarazo y a veces idiopática. Se presenta un caso de Síndrome de Sweet típico en una mujer, probablemente desencadenado por un cuadro infeccioso de vías aéreas superiores con confirmación histológica y buena respuesta a la corticoterapia, con remisión total y sin recidiva a la fecha
Sweet syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is a rare, inflammatory disease characterized by acute-onset fever, neutrophilia, erythematous and painful skin lesions, a typical neutrophil infiltrate in the upper dermis, and rapid improvement with systemic corticosteroids. It presents typical and atypical forms, the former meet all diagnostic criteria and the causes can be neoplastic, infectious, drugs, pregnancy, and sometimes idiopathic. We present a case of typical Sweet syndrome in a woman, probably triggered by an infectious picture of the upper airways with histological confirmation and good response to corticosteroid therapy, with total remission and no recurrence to date
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Síndrome de Sweet , DoençaRESUMO
Resumen La tuberculosis (TBC) peritoneal es una entidad poco frecuente y representa un 25 %-50 % de los casos de tuberculosis abdominal, y 0,1 %-0,7 % de todos los casos de tuberculosis. La mortalidad alcanza un 35 % cuando hay un retraso en el tratamiento, y un 73 % en pacientes con cirrosis. Además, tiene un gran espectro clínico, por lo que su diagnóstico diferencial abarca a nivel clínico patologías como cirrosis, malignidad, síndrome nefrótico, desnutrición; a nivel imagenológico enfermedad metastásica peritoneal, carcinomatosis de origen gástrico, pancreático, vesical, ovárico, colónico y enfermedades infecciosas como actinomicosis, coccidioidomicosis, histoplasmosis o micobacterias no tuberculosas. El diagnóstico se apoya inicialmente con química sanguínea, función hepática y renal, ultrasonido, tomografía computarizada (TC), paracentesis con citoquímico de líquido peritoneal, medición de adenosina-desaminasa (ADA) y reacción en cadena de polimerasa (PCR); no obstante, la laparoscopia con biopsia peritoneal y confirmación patológica o microbiológica siguen siendo el estándar de oro. Se han descrito casos de falsos negativos de la prueba ADA en situaciones de inmunosupresión o uso de antituberculosos. Se ha planteado el seguimiento de la actividad de la enfermedad midiendo los niveles de antígeno del cáncer 125 (CA-125). A continuación, presentamos un caso inusual de un paciente con TBC peritoneal con un síndrome de Sweet secundario, en quien inicialmente el reporte para ADA fue negativo, posiblemente debido a la administración de meropenem y en quien, además, se hizo el seguimiento de la actividad de la enfermedad con CA-125. Son muy excepcionales los reportes de falsos negativos de ADA y Sweet secundario a tuberculosis, por lo cual aportamos a la literatura con el reporte de nuestro caso.
Abstract Peritoneal tuberculosis is a rare disease that accounts for 25-50% of abdominal tuberculosis cases and 0.1-0.7% of all cases of tuberculosis. Mortality is 35% when treatment is delayed, and 73% in patients with cirrhosis. It also has a wide clinical spectrum, so its differential diagnosis covers conditions such as cirrhosis, malignancy, nephrotic syndrome, and malnutrition. Moreover, imaging studies may reveal peritoneal metastases; carcinomatosis of gastric, pancreatic, bladder, ovarian, colonic origin; and infectious diseases such as actinomycosis, coccidioidomycosis, histoplasmosis or non-tuberculous mycobacteria. Diagnosis is initially supported by blood chemistry, liver and renal function tests, ultrasound, CT scans, paracentesis with peritoneal fluid cytochemistry, and ADA and PCR measurement. The gold standard is laparoscopy with peritoneal biopsy and pathological or microbiological confirmation. Cases of false negatives of the ADA test have been described in immunosuppression or use of antituberculosis drugs. Monitoring of disease activity by measuring CA-125 levels has been considered. The following is the report of an unusual case of peritoneal TB with secondary Sweet's syndrome, in which the ADA report was initially negative, possibly due to meropenem administration, and in whom disease activity was monitored through Ca125. False negative reports of ADA and Sweet's secondary to TB are very rare, so this case contributes to the literature on these conditions.
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tuberculose , Peritonite Tuberculosa , Síndrome de Sweet , Preparações Farmacêuticas , Adenosina , Reação em Cadeia da Polimerase , Laparoscopia , DiagnósticoRESUMO
La Dermatosis neutrofílica de las manos es consi-derada una variante localizada acral del Síndrome de Sweet, más frecuente en mujeres y principal-mente asociada a enfermedades hematológicas. Las lesiones aparecen como pápulas, vesículas, nó-dulos, placas, úlceras y ampollas, principalmente en el dorso de las manos. Aproximadamente la mi-tad de los pacientes presenta fenómeno de patergia como factor desencadenante.En el presente caso clínico se describe una derma-tosis neutrofílica de las manos posterior a morde-dura de perro, asociado a mielofibrosis primaria y desarrollo de lesiones faciales.
Neutrophilic dermatosis of the hands is conside-red an acral localized variant of Sweet Syndrome, more frequent in women and mainly associated with hematological diseases. The lesions appear as papules, vesicles, nodules, plaques, ulcers, and blisters, mainly on the back of the hands. Appro-ximately half of the patients present a phenome-non of pathergy as a triggering factor. Herein we describe a case of neutrophilic dermatosis of the hands after a dog bite, associated with primary myelofibrosis and development of facial lesions.
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Humanos , Animais , Feminino , Idoso , Mordeduras e Picadas/complicações , Cães , Dermatoses Faciais/etiologia , Dermatoses da Mão/etiologia , Síndrome de Sweet/etiologia , Síndrome de Sweet/patologia , Dermatoses Faciais/patologia , Mielofibrose Primária/etiologia , Mielofibrose Primária/patologia , Dermatoses da Mão/patologiaRESUMO
Se presenta el caso de paciente mujer de 79 años que presenta fiebre, placas eritemato-violáceas y ampollas de contenido seroso, dolorosas en el antebrazo y dorso de la mano izquierda.Los hemogramas seriados revelaron la presencia de anemia, leucocitosis marcada con neutrofilia, trombocitopenia y linfopenia. Se realiza lámina periférica donde se observa blastos (79%) y cuerpos de Auer. La biopsia de la lesión cutánea señala un infiltrado denso perivascular de neutrófilos maduros en la dermis superficial sin vasculitis asociada. Se diagnosticó Síndrome de Sweet asociado a Leucemia mieloide aguda, iniciando terapia de acuerdo a protocolo.El síndrome de Sweet es una afección cutánea poco frecuente de causa desconocida que se caracteriza por aparición brusca de fiebre, afectación del estado general y lesiones tipo placas o nódulos eritematosos muy dolorosos, con o sin pseudovesículas, de predominio en el hemicuerpo superior. Además, es frecuente leucocitosis, neutrofilia y PCR elevado. (AU)
We present the case of a 79-year-old female patient with fever, erythematous-violaceous plaques and blisters of serous content, painful on the forearm and back of the left hand.Serial blood tests revealed the presence of anemia, leukocytosis marked with neutrophilia, thrombocytopenia and lymphopenia. Peripheral lamina is where blastos (79%) and Auer bodies are observed. The biopsy of the skin lesion indicates a dense perivascular infiltrate of mature neutrophils in the superficial dermis without associated vasculitis. Sweet syndrome associated with acute myeloid leukemia was diagnosed, initiating therapy according to protocol.Sweet syndrome is a rare skin condition of unknown cause that is characterized by sudden onset of fever, general condition impairment and very painful plaque or erythematous nodule lesions, with or without pseudovesicles, predominantly in the upper hemibody. Also, leukocytosis, neutrophilia and elevated CRP are frequent. (AU)
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Humanos , Feminino , Idoso , Leucemia Mieloide Aguda , Síndrome de Sweet , Síndromes ParaneoplásicasRESUMO
El síndrome de Sweet es una dermatosis neutrofílica aguda y febril que puede ser desencadenada por diferentes noxas. El diagnóstico es clínico a partir de una dermatosis aguda, con fiebre, leucocitosis y lesiones cutáneas localizadas en cara, cuello y extremidades. La histopatología muestra un denso infiltrado inflamatorio de la dermis a predominio neutrofílico, sin signos de vasculitis. Se presenta un paciente con síndrome de Sweet asociado a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana
Sweet's syndrome associated with human immunodeficiency virus infection Sweet's syndrome is a neutrophilic and acute febrile dermatosis that can be triggered by different noxas. Diagnosis should be suspected in a patient with fever, leukocytosis and cutaneous lesions located on the face, the neck and the extremities. Cutaneous biopsy confirms the diagnosis of Sweet syndrome, with typical features of a neutrophilic dermatosis in the absence of vasculitis. Here we present a case of Sweet syndrome associated with human immunodeficiency virus infection
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Humanos , Masculino , Adulto , Infecções por HIV/fisiopatologia , HIV , Síndrome de Sweet/diagnósticoRESUMO
El síndrome de Sweet, también conocido como dermatosis neutrofílica febril, es un trastorno dermatológico poco frecuente en pediatría. Clínicamente, se caracteriza por la aparición de lesiones papulares y/o nodulares de una coloración rojiza-violeta con hipersensibilidad local. Se reporta el caso de una paciente femenina de 5 años, quien consultó por un cuadro clínico de 10 días de evolución de aparición de lesión forunculosa en el arco nasal. Se realizó una biopsia de piel, que reportó dermatitis difusa con predominio de polimorfonucleares neutrófilos, necrosis epidérmica y ausencia de vasculitis. No se identificaron microorganismos. Se consideró el cuadro compatible con síndrome de Sweet. Es importante tener en cuenta este diagnóstico en cuadros clínicos similares y se deben descartar otros diagnósticos más frecuentes primero.
Sweet syndrome, also known as acute febrile neutrophilic dermatosis, is an infrequent dermatological disorder in pediatrics. Clinically it is characterized by the development of papular and/or nodular lesions of a reddish-violet coloration with local hypersensitivity. We report the case of a 5-year-old female who consulted 1 month after the appearance of the lesion in the nasal arch. A skin biopsy was performed and it reported diffuse dermatitis with a predominance of neutrophil polymorphonuclear cells, epidermal necrosis and absence of vasculitis. No microorganisms were identified. It was considered compatible with Sweet syndrome. It is important to consider this diagnosis in similar clinical cases and other more frequent diagnoses must be ruled out first.
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Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Síndrome de Sweet/diagnóstico , Dermatite/diagnóstico , Neutrófilos/citologia , Biópsia , Síndrome de Sweet/fisiopatologia , Dermatite/patologiaRESUMO
Se presentación el caso de una paciente femenina de 52 años con artralgias, fiebre de 39 grados, anorexia, conjuntivitis y lesiones eritemato-vesículo-pustulosas pruriginosas y dolorosas, asimétricas, en manos, brazos y espalda desde hace 3 días. En los exámenes de laboratorio los leucocitos se encontraban en 14.6 x 109 /L con 70 por ciento de neutrófilos, eritrosedimentación en 117 mm/h, la biopsia de piel evidenció dermatitis nodular y difusa, patrón Ackerman 7 concluyente para un síndrome de Sweet(AU)
We present the case of a female patient 52 year old with arthralgias, a fever of 39 degrees, anorexia, conjunctivitis, and pruritic and painful, asymmetric, erythematous-vesicular-pustular lesions on hands, arms and back for 3 days. In the laboratory tests the leukocytes were in 14.6 x 109 /L with 70 percent of neutrophils, erythrosedimentation in 117 mm / h, the skin biopsy showed nodular and diffuse dermatitis, Ackerman 7 pattern conclusive for a Sweet syndrome(AU)