RESUMO
La púrpura fulminante adquirida postinfecciosa es una entidad aguda y grave, poco frecuente, caracterizada por necrosis cutánea asociada a coagulopatía intravascular diseminada (CID), en ausencia de infección activa o alteraciones previas de la coagulación. Afecta fundamentalmente a la población pediátrica y, en el 90 % de los casos, está precedida por un proceso infeccioso. El mecanismo fisiopatológico es un déficit transitorio de proteína S mediado por autoanticuerpos que favorece un estado de hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un varón de 8 años previamente sano, con lesiones cutáneas purpúricas características de púrpura fulminante asociada a CID en ausencia de sepsis. Se constató deficiencia plasmática transitoria de proteína S. Requirió tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado y anticoagulación; la evolución fue favorable. La actividad de la proteína S permaneció disminuida durante 2 meses.
Acquired postinfectious purpura fulminans is a rare, acute, and severe disease characterized by skin necrosis associated with disseminated intravascular coagulation (DIC) in the absence of active infection or previous coagulation disorders. It mainly affects the pediatric population and, in 90% of cases, it is preceded by an infectious process. The pathophysiological mechanism is a transient autoantibodymediated protein S deficiency that favors a hypercoagulable state. Here we describe the case of a previously healthy 8-year-old boy with purpuric skin lesions typical of purpura fulminans associated with DIC in the absence of sepsis. A transient plasma protein S deficiency was confirmed. He required replacement therapy with fresh frozen plasma and anticoagulation; he had a favorable course. Protein S activity remained decreased for 2 months.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Púrpura Fulminante/diagnóstico , Púrpura Fulminante/etiologia , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Proteína S/diagnóstico , Coagulação Intravascular Disseminada/diagnóstico , Coagulação Intravascular Disseminada/etiologiaRESUMO
OBJECTIVE: We would like to investigate the prognostic utility of the previously described factors and offer a new parameter called neutrophil-to-C-reactive protein ratio (NCR) as a predictor of post-operative complications of pancreas cancer. METHODS: 92 patients underwent pancreaticoduodenectomy for the pancreatic head tumor were enrolled in this study. Receiver operating curve analysis was performed to detect the cutoff values, and logistic regression analyses were performed to identify the independent risk factors of complications. RESULTS: In univariate analysis, complications were observed in lymphocyte-to-C-reactive protein ratio levels below 0.06 (Odds Ratio [OR]: 3.92, 95% confidence interval [CI] = 1.08-14.21, p = 0.037). In multivariate analysis, albumin < 3.6 (OR: 3.25, 95% CI: 1.16-9.06, p = 0.024) and NCR < 0.28 (OR: 2.81, 95 % CI: 1.07-7.63, p = 0.042) were the independent and significant predictors of the overall survival. DISCUSSION: Quantification of preoperative NCR and albumin may help surgeons to settle an effective perioperative management, take extra caution, and be aware of post-operative complications of pancreatic cancer patients.
OBJETIVO: Se investigó la proporción de neutrófilos a proteína C reactiva (NCR) como predictor de complicaciones posoperatorias del cáncer de páncreas. MATERIAL Y MÉTODOS: 92 pacientes fueron sometidos a pancreaticoduodenectomía (PD) por el tumor de la cabeza del páncreas incluidos en este estudio. Se realizaron análisis de curva operativa del receptor (ROC) y análisis de regresión logística para detectar los valores de corte y los factores de riesgo independientes de complicaciones. RESULTADOS: En análisis univariado; se observaron complicaciones en niveles de LCR por debajo de 0,06 (OR: 3.92, IC 95%: 1.08-14.21, p = 0.037). En análisis multivariado; albúmina < 3.6 (OR: 3.25, IC 95 %: 1.16-9.06, p = 0.024), NCR < 0.28 (OR: 2.81, IC 95 %: 1.07-7.63, p = 0.042) fueron los predictores independientes y significativos de la supervivencia. CONCLUSIÓN: La cuantificación de la NCR y la albúmina preoperatorias puede ayudar a los cirujanos a establecer un manejo perioperatorio efectivo, tomar precauciones adicionales y estar atentos a las complicaciones posoperatorias.
Assuntos
Proteína C-Reativa , Neutrófilos , Neoplasias Pancreáticas , Pancreaticoduodenectomia , Complicações Pós-Operatórias , Humanos , Neoplasias Pancreáticas/cirurgia , Neoplasias Pancreáticas/sangue , Masculino , Feminino , Proteína C-Reativa/análise , Complicações Pós-Operatórias/etiologia , Complicações Pós-Operatórias/sangue , Complicações Pós-Operatórias/epidemiologia , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Pancreaticoduodenectomia/efeitos adversos , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Contagem de Leucócitos , Albumina Sérica/análise , Adulto , Idoso de 80 Anos ou mais , Fatores de Risco , Curva ROCRESUMO
Resumen La inflamación es un factor patogénico importante para el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Actualmente, el biomarcador utilizado con mayor frecuencia que refleja la inflamación sistémica es la proteína C reactiva (PCR), una proteína de fase aguda producida principalmente por los hepatocitos bajo la influencia de la interleucina 6, la interleucina 1 beta y el factor de necrosis tumoral. La evidencia proveniente de estudios epidemiológicos ha demostrado una fuerte asociación entre las concentraciones elevadas de PCR en suero o plasma y la incidencia de un primer evento cardiovascular (incluido infarto agudo de miocardio, accidente vascular cerebral isquémico y muerte cardíaca súbita) en la población general, así como la recurrencia de eventos cardiovasculares adversos en los pacientes con enfermedad establecida. El valor aditivo que la medición de la PCR otorga a los factores de riesgo tradicionales se refleja en novedosas calculadoras de riesgo cardiovascular y en los actuales regímenes de intervención, que ya consideran a la PCR como objetivo terapéutico. Sin embargo, las variaciones en los niveles de PCR, que dependen del sexo, la etnia, el estado hormonal y algunas peculiaridades de los ensayos de medición, deben tenerse en cuenta al decidir implementar la PCR como un biomarcador útil en el estudio y el tratamiento de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Esta revisión pretende ofrecer una visión actualizada de la importancia de medir la PCR como biomarcador de riesgo cardiovascular más allá de los factores tradicionales que estiman el riesgo de enfermedad aterosclerótica.
Abstract Inflammation is an important pathogenic factor for the development of atherosclerotic cardiovascular disease. Currently, the most frequently used biomarker reflecting systemic inflammation is C-reactive protein (CRP), an acute-phase protein produced primarily by hepatocytes under the influence of interleukin-6, interleukin-1 beta, and tumor necrosis factor. Growing evidence from epidemiological studies has shown a robust association between elevated serum or plasma CRP concentrations and the incidence of a first cardiovascular adverse event (including acute myocardial infarction, ischemic stroke, and sudden cardiac death) in the general population, as well as recurrence of major adverse cardiovascular events among patients with established disease. The additive value that CRP measurement gives to traditional risk factors is reflected in novel cardiovascular risk calculators and in current intervention regimens, which already consider CRP as a target therapeutic. However, the variations in CRP levels, that depend on sex, ethnicity, hormonal status, and some peculiarities of the measurement assays, must be taken into consideration when deciding to implement CRP as a useful biomarker in the study and treatment of atherosclerotic cardiovascular disease. This review aims to offer an updated vision of the importance of measuring CRP levels as a biomarker of cardiovascular risk beyond the traditional factors that estimate the risk of atherosclerotic disease.
RESUMO
Abstract Background: The administration of colostrum through its absorption at the oropharyngeal level stimulates the mucosa-associated lymphoid tissue, providing a local immunological protection barrier. The study aimed to investigate the association of oropharyngeal colostrum administration with the reduction of inflammatory indices. Materials and methods: This was an observational, ambispective, analytical study of newborns < 32 weeks of gestation at risk of sepsis. Oropharyngeal colostrum was administered at 0.2 mL every 4 h for 5 days. Inflammatory indices were analyzed. Statistical analysis included frequencies, percentages, mean and Standard deviation, contingency coefficient, and KolmogorovSmirnov test for the distribution curve of the numerical data. Results: There were 50 patients, 33 (66%) female and 17 (34%) male, with a median gestational age of 30-31 weeks (95% confidence interval [CI]). Nineteen patients had sepsis. A lower positivity rate in C-reactive protein was found, with a median of 0.5-0.6 (95% CI) at 5 days of colostrum administration versus 0.5-1.1 (95% CI) as the initial C-reactive protein. Analysis with χ2 yielded a p = 0.13, and the contingency coefficient showed a p = 0.196, indicating an association. Conclusion: Oropharyngeal colostrum administration was associated with a lower C-reactive protein positivity rate and clinical improvement in premature newborns at risk of sepsis.
Resumen Introducción: La administración del calostro a través de su absorción a nivel orofaríngeo estimula el tejido linfoide asociado a mucosas, proporcionando una barrera de protección local e inmunológica. Conocer la asociación de la administración de calostro orofaríngeo con la disminución de los índices inflamatorios. Material y métodos: Observacional, ambispectivo, analítico, recién nacidos < 32 semanas de gestación con riesgo de sepsis, se administró calostro orofaríngeo 0.2 ml cada 4 horas durante 5 días. se analizó índices inflamatorios, evolución clínica. Análisis estadístico: frecuencias, porcentajes, media y DS, coeficiente de contingencia y prueba de Kolmogorov Smirnov para la curva de distribución de los datos numéricos. Resultados: Fueron 50 pacientes, 33 (66%) femenino, 17 (34%) masculino, edad gestacional mediana 30-31 semanas (IC 95%), 19 pacientes cursaron con sepsis encontrando menor índice de positividad en la PCR, mediana de 0.5-0.6 (IC 95%) a los 5 días de administración de calostro vs 0.5-1.1 (IC 95%) como PCR inicial, analizando con Chi cuadrada con valor p = 0.13, mediante coeficiente de contingencia con p = 0.196, traduciendo asociación. Conclusión: La calostroterapia se asoció con menor índice de positividad en la PCR; clínicamente hacia la mejoría, en recién nacidos prematuros con riesgo de sepsis.
RESUMO
BACKGROUND: The administration of colostrum through its absorption at the oropharyngeal level stimulates the mucosa-associated lymphoid tissue, providing a local immunological protection barrier. The study aimed to investigate the association of oropharyngeal colostrum administration with the reduction of inflammatory indices. MATERIALS AND METHODS: This was an observational, ambispective, analytical study of newborns < 32 weeks of gestation at risk of sepsis. Oropharyngeal colostrum was administered at 0.2 mL every 4 h for 5 days. Inflammatory indices were analyzed. Statistical analysis included frequencies, percentages, mean and Standard deviation, contingency coefficient, and Kolmogorov-Smirnov test for the distribution curve of the numerical data. RESULTS: There were 50 patients, 33 (66%) female and 17 (34%) male, with a median gestational age of 30-31 weeks (95% confidence interval [CI]). Nineteen patients had sepsis. A lower positivity rate in C-reactive protein was found, with a median of 0.5-0.6 (95% CI) at 5 days of colostrum administration versus 0.5-1.1 (95% CI) as the initial C-reactive protein. Analysis with χ2 yielded a p = 0.13, and the contingency coefficient showed a p = 0.196, indicating an association. CONCLUSION: Oropharyngeal colostrum administration was associated with a lower C-reactive protein positivity rate and clinical improvement in premature newborns at risk of sepsis.
INTRODUCCIÓN: La administración del calostro a través de su absorción a nivel orofaríngeo estimula el tejido linfoide asociado a mucosas, proporcionando una barrera de protección local e inmunológica. Conocer la asociación de la administración de calostro orofaríngeo con la disminución de los índices inflamatorios. MATERIAL Y MÉTODOS: Observacional, ambispectivo, analítico, recién nacidos < 32 semanas de gestación con riesgo de sepsis, se administró calostro orofaríngeo 0.2 ml cada 4 horas durante 5 días. se analizó índices inflamatorios, evolución clínica. Análisis estadístico: frecuencias, porcentajes, media y DS, coeficiente de contingencia y prueba de Kolmogorov Smirnov para la curva de distribución de los datos numéricos. RESULTADOS: Fueron 50 pacientes, 33 (66%) femenino, 17 (34%) masculino, edad gestacional mediana 30-31 semanas (IC 95%), 19 pacientes cursaron con sepsis encontrando menor índice de positividad en la PCR, mediana de 0.5-0.6 (IC 95%) a los 5 días de administración de calostro vs 0.5-1.1 (IC 95%) como PCR inicial, analizando con Chi cuadrada con valor p = 0.13, mediante coeficiente de contingencia con p = 0.196, traduciendo asociación. CONCLUSIÓN: La calostroterapia se asoció con menor índice de positividad en la PCR; clínicamente hacia la mejoría, en recién nacidos prematuros con riesgo de sepsis.
Assuntos
Proteína C-Reativa , Colostro , Idade Gestacional , Recém-Nascido Prematuro , Inflamação , Orofaringe , Humanos , Colostro/imunologia , Recém-Nascido , Feminino , Masculino , Proteína C-Reativa/análise , Proteína C-Reativa/metabolismo , Sepse , Recém-Nascido de muito Baixo PesoRESUMO
OBJECTIVE: The purpose of this study was to research the neutrophil-lymphocyte ratio (NLR), lymphocyte-to-C-reactive protein ratio (LCR), and Fournier's Gangrene Severity Index (FGSI) for predicting prognosis and mortality in patients with Fournier's gangrene (FG). MATERIAL AND METHODS: Patients diagnosed with FG and treated in a tertiary referral hospital in the period from January 2013 to June 2020 were reviewed. LCR, FGSI, and NLR values were calculated. RESULTS: Our series included a total of 41 patients. Of the patients, 78% survived and 21.9% (n = 9) died. Survivors were significantly younger than non-survivors (p = 0.009). Hospital costs were higher in non-survivors and close to statistical significance (p = 0.08). The ROC analysis revealed that the FGSI, LCR, and NLR parameters were significant in identifying survivors and non-survivors (AUC = 0.941 [0.870-1.000], p < 0.001; AUC = 0.747 [0.593-0.900], p = 0.025; and AUC = 0.724 [0.548-0.900], p = 0.042). CONCLUSION: A low LCR value can be used as a marker to assess mortality and disease severity in patients with Fournier's gangrene.
OBJETIVO: Investigar el cociente neutrófilos-linfocitos (CNL), el cociente linfocitos-proteína C reactiva (CLP) y el índice de gravedad de la gangrena de Fournier (IGGF) para predecir el pronóstico y la mortalidad en pacientes con gangrena de Fournier (GF). MÉTODO: Se revisaron los pacientes diagnosticados de GF y atendidos en un hospital de tercer nivel de referencia en el período de enero de 2013 a junio de 2020. Se calcularon los valores de CLP, IGGF y CNL. RESULTADOS: Nuestra serie incluyó 41 pacientes, de los cuales el 78% sobrevivieron y el 21.9% (n = 9) fallecieron. Los supervivientes eran significativamente más jóvenes que los no supervivientes (p = 0.009). Los costes hospitalarios fueron mayores en los no supervivientes y cercanos a la significación estadística (p = 0.08). El análisis ROC reveló que los parámetros IGGF, CLP y CNL fueron significativos para identificar supervivientes y no supervivientes (AUC: 0.941 [0.870-1.000], p < 0.001; AUC: 0.747 [0.593-0.900], p = 0.025; AUC: 0.724 [0.548-0.900], p = 0.042). CONCLUSIONES: Un valor bajo de CLP se puede utilizar como marcador para evaluar la mortalidad y la gravedad de la enfermedad en pacientes con GF.
Assuntos
Biomarcadores , Proteína C-Reativa , Gangrena de Fournier , Linfócitos , Neutrófilos , Índice de Gravidade de Doença , Gangrena de Fournier/sangue , Gangrena de Fournier/mortalidade , Humanos , Proteína C-Reativa/análise , Masculino , Biomarcadores/sangue , Pessoa de Meia-Idade , Feminino , Idoso , Prognóstico , Estudos Retrospectivos , Contagem de Linfócitos , Adulto , Curva ROC , Valor Preditivo dos Testes , Idoso de 80 Anos ou mais , Contagem de LeucócitosRESUMO
Introducción: El dengue es la enfermedad arboviral más común en los seres humanos. Un diagnóstico temprano y preciso del dengue puede respaldar el manejo clínico, la vigilancia y el control de la enfermedad y es fundamental, por ello en el diagnóstico del dengue es importante contar con pautas clínicas y epidemiológicas que permitan la identificación oportuna y una conducta terapéutica adecuada. Objetivos: Evaluar la validez de herramientas diagnósticas en pacientes pediátricos hospitalizados con diagnóstico presuntivo de dengue en un Hospital de Referencia de Paraguay durante los años de 2012 a 2020. Materiales y métodos: Estudio analítico de tipo observacional, retrospectivo correspondientes a pacientes pediátricos (0 a 18 años) internados en el Hospital de Referencia de Paraguay el periodo enero 2012 a julio 2020 con diagnostico presuntivo de dengue al ingreso. Se realizóÌ un análisis bivariado relacionando las frecuencias de 20 grupos de criterios diagnoÌsticos combinados y 3 criterios diagnósticos aislados (OMS 2009, nexo epidemioloÌgico y antigenemia NS1 para dengue) con el gold standard de diagnóstico que fue la conversión serológica. Resultados: Participaron del estudio 342 sujetos. EL 44% tenía edad escolar y 70% tenía 5 años o más. El 52,76% (191) fueron masculinos. Se encontraron desnutrición y sobrepeso en el 13% y 2%, respectivamente. La combinación de proteína C reactiva con plaquetopenia se encontróÌ en 0.45% de los pacientes sin dengue y en el 6% de los pacientes con diagnóstico final de dengue (p=0.004). Conclusión: Este resultado aporta la alternativa de uso de una combinación sencilla de exámenes de laboratorio que puede replicarse en salas de urgencias como en salas de internación en un primer contacto con pacientes febriles con sospecha de fiebre dengue.
Introduction: Dengue is the most common arboviral disease in humans. An early and accurate diagnosis of dengue can support the clinical management, surveillance and control of the disease and is essential, therefore in the diagnosis of dengue it is important to have clinical and epidemiological guidelines that allow timely identification and appropriate therapeutic conduct. Objectives: To evaluate the validity of diagnostic tools in pediatric patients hospitalized with a presumptive diagnosis of dengue in a Reference Hospital in Paraguay during the years 2012 to 2020. Materials and methods: Analytical study of case and control type, observational, longitudinal, retrospective corresponding to pediatric patients (0 to 18 years) admitted to the Reference Hospital of Paraguay from January 2012 to July 2020 with a presumptive diagnosis of dengue at income. A bivariate analysis was performed relating the frequencies of 20 groups of combined diagnostic criteria and 3 isolated diagnostic criteria (WHO 2009, epidemiological link and NS1 antigenemia for dengue) with the gold standard of diagnosis, which was serological conversion. Results: 342 subjects participated in the study. 44% were school age and 70% were 5 years old or older. 52.76% (191) were male. Malnutrition and overweight were found in 13% and 2%, respectively. The combination of C-reactive protein with thrombocytopenia was found in 0.45% of patients without dengue and in 6% of patients with a final diagnosis of dengue (p=0.004). Conclusion: This result provides the alternative of using a simple combination of laboratory tests that can be replicated in emergency rooms and inpatient wards in a first contact with febrile patients with suspected dengue fever.
Assuntos
Trombocitopenia/patologiaRESUMO
Introducción: Las estrategias ventilatorias y de oxigenoterapia utilizadas en recién nacidos pretérmino, favorecen la ventilación y oxigenación alveolar, influyendo en los cambios clínicos y hemodinámicos del paciente. Objetivo: Determinar las estrategias ventilatorias y de oxigenoterapia utilizadas pos-administración de surfactante pulmonar en recién nacidos que ingresaron a la Unidad de Cuidado Intensivo Neonatal del Hospital Universitario San Rafael de Tunja. Materiales y métodos: Estudio retrospectivo transversal correlacional, muestreo no probabilístico por conveniencia, con 172 registros de pacientes, análisis univariado con medidas de tendencia central y correlación con método de Wilcoxon. Resultados: Predominó el sexo masculino, casi la totalidad presentó déficit de surfactante pulmonar con sobrevida. Los recién nacidos tuvieron en promedio 30 semanas de edad gestacional y 1532 g. La mayoría requirió ventilación mecánica invasiva y no invasiva, las estrategias ventilatorias y de oxigenación más utilizadas fueron ventilación con presión positiva intermitente y la cánula nasal convencional. Finalmente, existió relación entre peso y edad gestacional con el tipo de surfactante pulmonar, estrategias ventilatorias y desenlace clínico del recién nacido. Conclusiones: El peso al nacer y la edad gestacional fueron indicadores significativos para determinar el tipo de surfactante pulmonar a administrar, las estrategias ventilatorias, de oxigenoterapia y el desenlace clínico del paciente.
Introduction: The preferred ventilation and oxygen therapy strategies for preterm newborns are ventilation and alveolar oxygenation, which trigger clinical and hemodynamic changes in patients. Objective: To determine the ventilation and oxygen therapy strategies applied after the administration of a pulmonary surfactant in newborns admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of the San Rafael Hospital of Tunja (Colombia). Materials and methods: A retrospective cross-sectional and correlational study using a non-probabilistic sampling for convenience and 172 patient records. A univariate analysis through the Wilcoxon method was used, taking into account central tendency and correlation measures. Results: Most patients were male and almost all showed pulmonary surfactant deficiency with survival. The gestational age and average weight were 30 weeks and 1,532 g, respectively. Most required invasive and non-invasive mechanical ventilation, being intermittent positive pressure ventilation and conventional nasal cannula the most commonly used ventilation and oxygenation strategies. Finally, there was a relationship between weight and gestational age with the type of pulmonary surfactant, ventilation strategies, and the clinical outcome of the newborn. Conclusions: Birth weight and gestational age were significant indicators to determine the type of pulmonary surfactant to be administered, the ventilation and oxygen therapy strategies, and the patient's clinical outcome.
Introdução: As estratégias ventilatórias e de oxigenoterapia utilizadas em recém-nascidos prematuros favorecem a ventilação e a oxigenação alveolar, influenciando nas alterações clínicas e hemodinâmicas do paciente. Objetivo: Determinar as estratégias ventilatórias e de oxigenoterapia utilizadas após a administração de surfactante pulmonar em recém-nascidos internados na Unidade de Terapia Intensiva Neonatal do Hospital Universitário San Rafael de Tunja. Materiais e métodos: Estudo correlacional transversal retrospectivo, amostragem não probabilística por conveniência, 172 prontuários, análise univariada considerando medidas de tendência central e correlação com o método de Wilcoxon. Resultados: Predominou o sexo masculino, quase todos apresentaram deficiência de surfactante pulmonar com sobrevida. A idade gestacional e peso médio de 30 semanas e 1532 g. A maioria necessitou de ventilação mecânica invasiva e não invasiva, as estratégias de ventilação e oxigenação mais utilizadas foram ventilação com pressão positiva intermitente e cânula nasal convencional. Por fim, houve relação entre peso e idade gestacional com o tipo de surfactante pulmonar, estratégias ventilatórias e evolução clínica do recém-nascido. Conclusões: O peso ao nascer e a idade gestacional são indicadores significativos para determinar o tipo de surfactante pulmonar a ser administrado, as estratégias ventilatórias e de oxigenoterapia e a evolução clínica do paciente.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Lactente , Terapia Intensiva Neonatal , Recém-Nascido , Ventilação Pulmonar , Suporte Ventilatório InterativoRESUMO
El tumor neuroectodérmico maligno del tracto gastrointestinal es una neoplasia rara con pocos casos reportados en la literatura, especialmente en América Latina. Descrito por primera vez en 2003, se trata de una entidad sin tratamiento estandarizado y de pobre pronóstico. Se presenta el caso de una paciente de 22 años de edad que acude a la consulta por dolor abdominal, anemia y masa abdominal palpable. Luego de estudios pertinentes se decide la conducta resectiva y el posterior tratamiento oncológico. (AU)
Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (GNET), formerly known as clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract, is an extremely rare tumor of mesenchymal origin, which presents great microscopic and molecular similarity to clear cell sarcoma found in other parts of the body, such as tendons and aponeurosis. It is characterized by its rapid evolution, high recurrence rate and frequent diagnosis as metastatic disease.1,2 (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto Jovem , Sarcoma de Células Claras/patologia , Tumores Neuroectodérmicos/patologia , Neoplasias Gastrointestinais/diagnóstico , Procedimentos Cirúrgicos do Sistema Digestório/métodos , Imuno-Histoquímica , Proteínas S100/análise , Neoplasias Gastrointestinais/cirurgia , Íleo/cirurgiaRESUMO
El síndrome de Wiskott-Aldrich es un error innato de la inmunidad de herencia ligada al cromosoma X, producido por variantes en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASp). Reportamos el caso clínico de un paciente de 18 meses con diagnóstico de Wiskott-Aldrich que no presentaba donante antígeno leucocitario humano (HLA) idéntico y recibió un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) con donante familiar haploidéntico. La profilaxis para enfermedad de injerto contra huésped incluyó ciclofosfamida (PT-Cy). El quimerismo del día +30 fue 100 % del donante y la evaluación postrasplante de la expresión de la proteína WAS fue normal. Actualmente, a 32 meses del trasplante, presenta reconstitución hematológica e inmunológica y quimerismo completo sin evidencia de enfermedad injerto contra huésped. El TCPH haploidéntico con PT-Cy se mostró factible y seguro en este caso de síndrome de WiskottAldrich en el que no se disponía de un donante HLA idéntico.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked genetic disorder caused by mutations in the gene that encodes the Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASp). Here, we report the clinical case of an 18-month-old boy diagnosed with Wiskott-Aldrich syndrome, who did not have an HLA-matched related or unrelated donor and was treated successfully with a hematopoietic stem cell transplant (HSCT) from a haploidentical family donor. Graft-versus-host disease (GvHD) prophylaxis included post-transplant cyclophosphamide (PT-Cy). At day +30, the peripheral blood-nucleated cell chimerism was 100% and the WAS protein had a normal expression. Currently, at month 32 post-transplant, the patient has hematological and immune reconstitution and complete donor chimerism without evidence of GvHD. HSCT with PT-Cy was a feasible and safe option for this patient with WAS, in which an HLA matched donor was not available.