RESUMO
La amelogénesis imperfecta (AI) es un grupo de tras-tornos hereditarios, clínica y etiológicamente hete-rogéneos, derivados de mutaciones genéticas, que se caracterizan por anomalías cualitativas y cuanti-tativas del desarrollo del esmalte, pudiendo afectar la dentición primaria y/o permanente. El tratamiento del paciente con AI es complejo y multidiscliplinario; supone un desafío para el odontólogo, ya que por lo general están involucradas todas las piezas dentarias y afecta no solo la salud buco dental sino el aspecto emocional y psicológico de los pacientes. Con el obje-tivo de describir el tratamiento integral y rehabilita-dor realizado en una paciente con diagnóstico de AI tipo III, se reporta el caso de un adolescente de sexo femenino de 13 años, que concurrió en demanda de atención a la Cátedra de Odontología Integral Niños de la Facultad de Odontología de la Universidad de Buenos Aires (FOUBA), cuyo motivo de consulta fue la apariencia estética y la hipersensibilidad de sus pie-zas dentarias. Durante el examen clínico intraoral, se observó que todas las piezas dentarias presentaban un esmalte rugoso, blando, con irregularidades y una coloración amarronada, compatible con diagnóstico de Amelogénesis Imperfecta tipo III hipomineralizada. Conclusión: El tratamiento rehabilitador de la AI en los pacientes en crecimiento y desarrollo estará diri-gido a intervenir de manera integral y temprana para resolver la apariencia estética y funcional, evitar las repercusiones sociales y emocionales, y acompañar a los pacientes y sus familias (AU)
Amelogenesis imperfecta (AI) is a group of clinically and etiologically heterogeneous hereditary disorders, derived from genetic mutations, characterized by qualitative and quantitative anomalies of enamel development, which can affect primary and/or permanent dentition. The treatment of patients with AI is complex and multidisciplinary, it is a challenge for the dentist, since in general all the teeth are involved and it affects not only oral health but also the emotional and psychological aspect of the patients. Objective: To describe the comprehensive and rehabilitative treatment carried out in an adolescent patient with a diagnosis of type III AI. Case report: The case of a 13-year-old female patient, who required dental attention at the Department of Dentistry for Children of the School of Dentistry of the University of Buenos Aires, whose reason for consultation was esthetic appearance and hypersensitivity of her teeth. In the intraoral clinical examination, it was observed that all the teeth had rough, soft enamel, with irregularities and a brownish color, compatible with the diagnosis of type III hypomineralized Amelogenesis Imperfecta. Conclusion: Rehabilitative treatment of AI in growing and developing patients will be aimed at early and comprehensive intervention to resolve esthetic and functional appearance, avoid social and emotional repercussions and accompany patients and their families (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Adolescente , Assistência Odontológica para Crianças , Coroas , Amelogênese Imperfeita/terapia , Equipe de Assistência ao Paciente , Faculdades de Odontologia , Preparo da Cavidade Dentária/métodos , Esmalte Dentário/patologia , Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia , Restauração Dentária Permanente/métodos , Estética Dentária , Amelogênese Imperfeita/classificaçãoRESUMO
OBJECTIVE: The purpose of this study was to conduct a multidisciplinary analysis of a specific type of tooth enamel disturbance (amelogenesis imperfecta) affecting two Chilean families to obtain a precise diagnosis and to investigate possible underlying mutations. MATERIALS AND METHODS: Two non-related families affected with amelogenesis imperfecta were evaluated with clinical, radiographic and histopathological methods. Furthermore, pedigrees of both families were constructed and the presence of eight mutations in the enamelin gene (ENAM) and three mutations in the enamelysin gene (MMP-20) were investigated by PCR and direct sequencing. RESULTS: In the two affected patients, the dental malformation presented as soft and easily disintegrated enamel and exposed dark dentin. Neither of the affected individuals presented with a dental and skeletal open bite. Histologically, a high level of an organic matrix with prismatic organization was found. Genetic analysis indicated that the condition is autosomal recessive in one family and either autosomal recessive or due to a new mutation in the other family. Molecular mutational analysis revealed that none of the eight mutations previously described in the ENAM gene or the three mutations in the MMP-20 gene were present in the probands. CONCLUSION: A multidisciplinary analysis allowed for a diagnosis of hypocalcified amelogenesis imperfecta, Witkop type III, which was unrelated to previously described mutations in the ENAM or MMP-20 genes.
Assuntos
Amelogênese Imperfeita/genética , Amelogênese Imperfeita/patologia , Proteínas do Esmalte Dentário/genética , Metaloproteinase 20 da Matriz/genética , Adolescente , Amelogênese Imperfeita/classificação , Estudos de Casos e Controles , Cefalometria , Criança , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Mutação , Equipe de Assistência ao Paciente , LinhagemRESUMO
La amelogénesis imperfecta (AI) es una anomalía de origen genómico que altera en diferente grado la estructura del esmalte, produciendo problemas de autoestima, deterioro de la salud bucal en general y la consecuente disminución de la calidad de vida. Es importante que el odontopediatra aborde al paciente desde etapas tempranas con un concepto multidisciplinario que contemple fases de tratamiento adecuadas para cada etapa de crecimiento.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Amelogênese Imperfeita/terapia , Ortodontia Interceptora , Equipe de Assistência ao Paciente , Argentina , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/prevenção & controle , Assistência Odontológica para Crianças/métodosRESUMO
Amelogenesis imperfecta is a group of genetic conditions that affect the structure and clinical appearance of tooth enamel. The types (hypoplastic, hypocalcified, and hypomature) are correlated with defects in different stages of the process of enamel synthesis. Autosomal dominant, recessive, and X-linked types have been previously described. These disorders are considered clinically and genetically heterogeneous in etiology, involving a variety of genes, such as AMELX, ENAM, DLX3, FAM83H, MMP-20, KLK4, and WDR72. The mutations identified within these causal genes explain less than half of all cases of amelogenesis imperfecta. Most of the candidate and causal genes currently identified encode proteins involved in enamel synthesis. We think it is necessary to refocus the search for candidate genes using biochemical processes. This review provides theoretical evidence that the human SLC4A4 gene (sodium bicarbonate cotransporter) may be a new candidate gene.
Assuntos
Amelogênese Imperfeita/genética , Amelogênese Imperfeita/metabolismo , Bicarbonatos/metabolismo , Esmalte Dentário/metabolismo , Simportadores de Sódio-Bicarbonato , Ameloblastos/metabolismo , Amelogênese/genética , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/fisiopatologia , Animais , Esmalte Dentário/fisiopatologia , Estudos de Associação Genética , Heterogeneidade Genética , Humanos , Concentração de Íons de Hidrogênio , Transporte de Íons/genética , Camundongos , Mutação/genética , Ratos , Simportadores de Sódio-Bicarbonato/genética , Simportadores de Sódio-Bicarbonato/metabolismo , Dente/metabolismo , Dente/fisiopatologiaRESUMO
La amelogénesis imperfecta es una alteración del esmalte que se puede presentar tanto en dentición decidua como permanente con diversas consecuencias negativas para los pacientes. La presente revisión describe los criterios diagnósticos, clasificación, etiología, casos esporádicos en los que se ha relacionado con otras alteraciones clínicas o enfermedades sistémicas, y su tratamiento; enfatizando la etiología y clasificación de esta alteración puesto que son las áreas en las que se han realizado muchos avances en los últimos años, especialmente relacionado con los aspectos genéticos.
Amelogenesis imperfecta is an enamel alteration that occurs in both deciduous and permanent dentition with diverse negative consequences for the patients. The present review describes the diagnostic criteria, classification, etiology, sporadic cases in which it is related to other clinical alterations or systemic diseases, and its treatment; emphasizing in the etiology and classification of this alteration since they are the areas in which many advances have been performed in the last years, specially related to the genetic aspects.
Assuntos
Humanos , Amelogenina , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/diagnóstico , Amelogênese Imperfeita/etiologia , Amelogênese Imperfeita/terapia , Hipoplasia do Esmalte DentárioRESUMO
La amelogénesis imperfecta es un grupo de desórdenes hereditarios que afectan principalmente el esmalte dental. Las distintas variantes de A.I. son clasificadas, generalmente según el defecto, pudiendo encontrarse hipoplasias, hipocalcificaciones e hipoomaduraciones. El objetivo de éste estudio fue analizar las presentaciones clínicas, las características del diagnóstico y las complicaciones de los diferentes tipos de A.I. Fueron estudiados 32 niños pertenecientes a 17 familias que presentaban diferentes tipos y subtipos de A.I. Los resultados muestran las características clínicas distintivas de cada variante. Todos los pacientes sufren problemas comunes, como la estética deficiente, la hipersensibilidad y la pérdida de la dimensión vertical. Los problemas más leves fueron encontrados en las hipoplasias, mientras que los más severos fueron aquellos pertenecientes a las hipocalcificaciones. Los tratamientos utilizados en estos casos de A.I. incluyen coronas veneer con frentes de composite, coronas de pocelana para dientes anteriores y coronas de acero para piezas posteriores. El conocimiento de las características clínicas y de las posibles complicaciones de las distintas variantes de A.I. nos ayuda a diagnosticar las condiciones para tratar de prevenir y no tener que llegar a grandes tratamientos
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/diagnóstico , Amelogênese Imperfeita/terapia , Hipoplasia do Esmalte Dentário/classificação , Genes Dominantes/fisiologia , Genes Recessivos/fisiologiaRESUMO
La amelogénesis imperfecta es un grupo de desórdenes hereditarios que afectan principalmente el esmalte dental. Las distintas variantes de A.I. son clasificadas, generalmente según el defecto, pudiendo encontrarse hipoplasias, hipocalcificaciones e hipoomaduraciones. El objetivo de éste estudio fue analizar las presentaciones clínicas, las características del diagnóstico y las complicaciones de los diferentes tipos de A.I. Fueron estudiados 32 niños pertenecientes a 17 familias que presentaban diferentes tipos y subtipos de A.I. Los resultados muestran las características clínicas distintivas de cada variante. Todos los pacientes sufren problemas comunes, como la estética deficiente, la hipersensibilidad y la pérdida de la dimensión vertical. Los problemas más leves fueron encontrados en las hipoplasias, mientras que los más severos fueron aquellos pertenecientes a las hipocalcificaciones. Los tratamientos utilizados en estos casos de A.I. incluyen coronas veneer con frentes de composite, coronas de pocelana para dientes anteriores y coronas de acero para piezas posteriores. El conocimiento de las características clínicas y de las posibles complicaciones de las distintas variantes de A.I. nos ayuda a diagnosticar las condiciones para tratar de prevenir y no tener que llegar a grandes tratamientos (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/diagnóstico , Amelogênese Imperfeita/terapia , Hipoplasia do Esmalte Dentário/classificação , Genes Dominantes/fisiologia , Genes Recessivos/fisiologiaRESUMO
Se presenta una familia, en la cual algunos de sus miembros son afectados por amelogenésis imperfecta. Se efectúa un estudio clínico y anátomo-patológico con microscopio electrónico de barrido de uno de sus integrantes. La AI es una enfermedad que afecta tanto la formación como la maduración normal del esmalte cuyo origen es hereditario