RESUMO
La anencefalia es una anomalía gestacional que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo; aunque se desconoce el motivo principal de su aparición, puede estar relacionado con toxinas ambientales, y pobre ingesta de ácido fólico durante el embarazo. Los fetos que padecen de esta malformación, en su mayoría, no llegan a nacer vivos o mueren a las pocas horas. Se presentó una paciente recibida en emergencia en el Centro de Atención Integral Materno Infantil, municipio Ixchiguan, departamento de San Marcos, Guatemala con embarazo a término, según refirió la paciente, sin atención prenatal, dolor en hipogastrio y pérdida de líquido amniótico de un día de evolución. Siendo este un defecto genético multifactorial, para el cual no existe tratamiento, el único recurso para su prevención fue brindar una atención prenatal pormenorizada con énfasis especial en el programa de genética para la detección precoz de anomalías congénitas.
Anencephaly is a gestational anomaly that produces the absence of a large part of the brain and skull; although the main reason for its appearance is unknown, it may be related to environmental toxins and poor intake of folic acid during pregnancy. Most of the fetuses that suffer from this malformation are not born alive or die within a few hours. We present a female patient who was received in the emergency service of the Comprehensive Maternal and Child Care Center in Ixchiguan municipality, San Marcos department, Guatemala, with a full-term pregnancy, as reported by the patient, without prenatal care, hypogastric pain and loss of amniotic fluid of one day of evolution. Since there is no treatment for this multifactorial genetic defect, the only resource for its prevention was to provide detailed prenatal care with special emphasis on the genetics program for the early detection of congenital anomalies.
Assuntos
Anormalidades Congênitas , Sistema Nervoso Central , AnencefaliaRESUMO
BACKGROUND: Fetal deaths are a major source of information on the epidemiology of neural tube defects (NTDs; anencephaly and myelomeningocele). We analyzed NTDs prevalence and secular trend using fetal death records between 1994 and 2019 in Argentina. MATERIALS AND METHODS: Data were obtained from the Department of Statistics and Information of the Ministry of Health (DEIS). Using the number of fetal deaths due to anencephaly and myelomeningocele, we estimated the proportion of all fetal deaths due to anencephaly, myelomeningocele, and NTDs (anencephaly + myelomeningocele) during pre- and post-fortification period in Argentina. We also estimated the ratio of fetal deaths due to anencephaly, myelomeningocele, and NTDs (anencephaly + myelomeningocele) to 10,000 live births. Secular trend in the outcomes was analyzed using a Poisson model and Joinpoint regression analysis. RESULTS: In the entire period analyzed, the NTD proportion on fetal deaths was 1.32. In 1994, NTDs accounted for 34.7% of congenital malformations fetal deaths (CM) and 1.7% of all fetal deaths, whereas in 2019, these percentages were 9.4% and 0.5%, respectively. NTDs present a negative secular trend (p < .05). The risk of fetal death due to anencephaly and myelomeningocele decreases between 2005 and 2019 by 67% and 51% respectively (p < .05) in comparison to the period between 1994 and 2004 before the effective fortification of wheat flour used in the food industry destined for the domestic market. DISCUSSION AND CONCLUSION: We found a significant decrease in the risk of all fetal deaths due to NTDs, particularly anencephaly, in Argentina over the study period, with most reduction observed during the mandatory flour fortification era (introduced in Argentina in 2002). The inclusion of fetal deaths in NTD surveillance, coupled or uncoupled with other pregnancy outcomes, is essential for monitoring preventive supplementation measures.
Assuntos
Anencefalia , Meningomielocele , Defeitos do Tubo Neural , Gravidez , Feminino , Humanos , Anencefalia/epidemiologia , Anencefalia/prevenção & controle , Ácido Fólico , Meningomielocele/epidemiologia , Prevalência , Farinha , Argentina/epidemiologia , Triticum , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural/etiologia , Defeitos do Tubo Neural/prevenção & controle , Morte Fetal/etiologiaRESUMO
BACKGROUND: Congenital anomalies are the fifth most common cause of neonatal mortality in Nicaragua, and neural tube defects (NTDs) are the most common of all cases of lethality associated with a birth defect. Prevalence and mortality estimates are needed to propose effective intervention strategies that prevent NTDs over time. METHODS: A cross-sectional study was carried out in northwestern Nicaragua from January 2006 to December 2018. All cases of NTDs (anencephaly, spina bifida, and encephalocele) were registered in hospital surveillance systems, and the medical histories of the mothers and newborns were reviewed. Prevalence was calculated by considering the number of live births and stillbirths older than 20 weeks of gestation with NTDs, divided by the total number of live births and stillbirths in each study year. Neonatal mortality rate (NMR) for NTD, and case fatality for spina bifida was calculated. RESULTS: Two hundred fifty cases of NTDs were identified from 178,498 deliveries (177,316 live births and 1,182 stillbirths). The prevalence of NTDs during this time period was 14.01 (95% CI: 12.27-15.74) per 10,000 births. The prevalence of spina bifida (n = 140), anencephaly (n = 97), and encephalocele (n = 13) was 7.84, (95% CI: 6.54-9.14), 5.43 (95% CI: 4.30-6.45), and 0.73 (95% CI: 0.33-1.12) per 10,000 births, respectively. Mothers with fetus or newborns affected with NTDs did not use folic acid prior to conception, and 11% experienced periods of hyperthermia during the first trimester of pregnancy. NMR for NTDs was 0.55 per 1.000 livebirths. Case fatality for all NTDs and for spina bifida were 55% and 18%, respectively. CONCLUSION: The prevalence and mortality of NTDs in the northwestern region of Nicaragua present peaks and troughs during the study period. Spina bifida was the most frequent type of NTD. We believe that these findings could be of use by health policy makers to strengthen the primary prevention of NTDs in the region through the monitoring of the food fortification policy and folic acid supplementation to women of childbearing age. Additional etiologic studies of NTDs should be considered to identify additional prevention measures.
Assuntos
Anencefalia , Defeitos do Tubo Neural , Disrafismo Espinal , Gravidez , Feminino , Recém-Nascido , Humanos , Anencefalia/epidemiologia , Anencefalia/prevenção & controle , Encefalocele/epidemiologia , Natimorto , Prevalência , Estudos Transversais , Nicarágua/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural/prevenção & controle , Disrafismo Espinal/epidemiologia , Disrafismo Espinal/prevenção & controle , Ácido FólicoRESUMO
O estudo teve como objetivo identificar os argumentos da estratégia de persuasão dos discursos apresentados na audiência pública sobre a Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental-ADPF 442, realizada em 2018, cujo propósito era discutir sobre a interrupção voluntária da gravidez até a 12ª semana. Para tal, foi realizada uma pesquisa de abordagem qualitativa, analítico-descritiva e documental. O objeto de análise foi o registro da audiência, apresentado em vídeo, disponibilizado na plataforma digital YouTube, e em ata lavrada pelo STF, ambos de acesso público. A partir de uma análise do discurso, identificou-se os argumentos utilizados na estratégia de persuasão, que foram sistematizados em quatro categorias de argumentos para cada um dos dois grupos identificados: o grupo pró e o grupo contra a descriminalização do aborto. As três primeiras categorias, Saúde mental, Direito e Saúde pública, mesmo com diferenças na forma de apresentar o argumento, se repetem nos dois grupos. Todavia, a quarta categoria, Pressupostos, se diferenciou. No grupo pró descriminalização do aborto, apresentou-se como Pressupostos filosóficos e científicos, e no grupo contra, como Pressupostos morais. Por fim, a defesa da saúde mental das mulheres foi o principal argumento numa forma de humanizar o sofrimento vivido pelas que desejam abortar e não encontram o suporte do Estado para assegurar sua dignidade, cidadania e efetiva igualdade, garantidas constitucionalmente.(AU)
The study aimed to identify the arguments of the persuasion strategy of the speeches presented at the public hearing on the Action Against the Violation of Constitutional Fundamental Rights -ADPF 442, held in 2018, whose purpose was to discuss the voluntary interruption of pregnancy until the 12th week. To this end, a qualitative, analytical-descriptive, and documentary research was carried out. The object of analysis was the video recording of the hearing available on the YouTube platform, and in minutes drawn up by the STF, both of which are public. Based on a discourse analysis, the arguments used in the persuasion strategy were identified, which were systematized into four categories of arguments for each of the two identified groups: the group for and the group against the decriminalization of abortion. The first three categories, Mental Health, Law and Public Health, even with differences in the way of presenting the argument, are repeated in both groups. However, the fourth category, Assumptions, differed. In the group for the decriminalization of abortion, it was presented as Philosophical and Scientific Assumptions, whereas the group against, as Moral Assumptions. Finally, the defense of women's mental health was the main argument in a way of humanizing the suffering experienced by those who wish to have an abortion and do not find the support of the State to guarantee their dignity, citizenship, and effective equality, constitutionally guaranteed.(AU)
El estudio tuvo como objetivo identificar los argumentos de la estrategia de persuasión de los discursos presentados en la audiencia pública sobre el Argumento por Incumplimiento de un Percepto Fundamental -ADPF 442, realizada en 2018, con el objetivo de discutir la interrupción voluntaria del embarazo hasta la 12.ª semana. Para ello, se llevó a cabo una investigación cualitativa, analítico-descriptiva y documental. El objeto de análisis fue la grabación de la audiencia, que está disponible en la plataforma digital YouTube, y actas levantadas por el Supremo Tribunal Federal -STF, ambas de acceso público. A partir de un análisis del discurso se identificaron los argumentos utilizados en la estrategia de persuasión, los cuales se sistematizaron en cuatro categorías de argumentos para cada uno de los dos grupos identificados: el grupo pro y el grupo en contra de la despenalización del aborto. Las tres primeras categorías ("salud mental", "derecho" y "salud pública") aún con diferencias en la forma de presentar el argumento se repiten en ambos grupos. Pero difiere la cuarta categoría "supuestos". En el grupo a favor de la despenalización del aborto se presentó como "supuestos filosóficos y científicos", y en el grupo en contra, como "supuestos morales". Finalmente, la defensa de la salud mental de las mujeres fue el principal argumento en un intento por humanizar el sufrimiento que viven aquellas que desean abortar y no encuentran el apoyo del Estado para garantizar su dignidad, ciudadanía e igualdad efectiva, preconizadas por la Constitución.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Aborto Criminoso , Saúde Mental , Aborto , Ansiedade , Dor , Paridade , Gravidez não Desejada , Preconceito , Psicologia , Política Pública , Estupro , Religião , Reprodução , Segurança , Recursos Audiovisuais , Sexo , Educação Sexual , Delitos Sexuais , Comportamento Social , Suicídio , Procedimentos Cirúrgicos Obstétricos , Tortura , Violência , Administração Pública , Sistema Único de Saúde , Brasil , Gravidez , Luto , Preparações Farmacêuticas , Aborto Eugênico , Cristianismo , Saúde da Mulher , Cooperação do Paciente , Direitos Civis , Negociação , Aborto Induzido , Preservativos , Aborto Legal , Meios de Comunicação , Gravidez de Alto Risco , Redução de Gravidez Multifetal , Dispositivos Anticoncepcionais , Dispositivos Anticoncepcionais Masculinos , Feminismo , Vida , Publicidade , Crime , Autonomia Pessoal , Direitos do Paciente , Intervenção Legal , Morte , Disseminação de Informação , Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Pré-Natal , Argumento Refutável , Início da Vida Humana , Sexologia , Depressão , Direitos Sexuais e Reprodutivos , Prevenção de Doenças , Planejamento Familiar , Saúde de Grupos Específicos , Violência contra a Mulher , Controle e Fiscalização de Equipamentos e Provisões , Cérebro , Serviços de Planejamento Familiar , Fertilização , Sofrimento Fetal , Comunicação em Saúde , Feto , Rede Social , Saúde Reprodutiva , Saúde Sexual , Sexismo , Discriminação Social , Comportamento de Busca de Ajuda , Anúncios de Utilidade Pública como Assunto , Ativismo Político , Liberdade , Tristeza , Angústia Psicológica , Uso da Internet , Equidade de Gênero , Cidadania , Análise Documental , Culpa , Direitos Humanos , Anencefalia , Amor , Transtornos Mentais , MoralRESUMO
A violência sexual e o aborto legal são temas tabus em nossa sociedade. No campo da saúde, a(o) psicóloga(o) atua em fases distintas, seja na avaliação psicológica do pedido pelo aborto legal, que culminará ou não em sua aquiescência; seja no momento posterior à solicitação, no atendimento em enfermarias ou ambulatorial. Partindo de relato de experiência, este artigo tem como objetivo refletir sobre as possibilidades e desafios da atuação psicológica no atendimento em saúde para pessoas em situação de gestação decorrente de violência sexual e que buscam pelo aborto legal. Para tanto, dividimos o artigo em três momentos. No primeiro deles, será possível encontrar dados conceituais, estatísticos e históricos sobre ambos os temas, trazendo recortes nacionais e internacionais. No segundo, trazemos apontamentos sobre o que chamamos de "eixos norteadores", ou seja, dialogamos com aspectos fundamentais para o trabalho nesta seara, sendo eles gênero, família, sexualidade e trauma. Por fim, no terceiro, aprofundamos a reflexão sobre o atendimento psicológico atrelado aos conceitos já discutidos, analisando de forma crítica principalmente um dos pontos mais espinhosos da atuação: a avaliação para aprovação (ou recusa) do pedido pelo aborto. Apoiamo-nos no referencial psicanalítico e defendemos que esta atuação psicológica é primordialmente uma oferta de cuidado, comprometido com as demandas das pessoas atendidas e com a promoção de saúde mental, e consideramos que o papel da psicologia é essencial para o reconhecimento do sofrimento e dos efeitos do abandono socioinstitucional na vida do público atendido.(AU)
Sexual abuse and legal abortion are taboo subjects in our society. On the health area, the psychologist works on different fields, such as psychological evaluation from the request of legal abortion, that will end or not on its approval, and also in a further moment, either the care on wards or ambulatorial treatment. Relying on a case report, this article aims to contemplate the possibilities and challenges from psychological work on healthcare to pregnant women from sexual violence and seek legal abortion. For this purpose, we divide this article in three moments. On the first, it will find definitions, statistics, and historical data about both issues, including national and international information. On the second, we bring notes called 'guiding pillar,' that is, we interact with fundamental aspects from this area, such as gender, family, sexuality, and trauma. On the third one, in-depth discussions we dwell on psychological care tied to the concepts previously addressed, critically analyzing one of the hardest moments of working in this area: the evaluation to approve (or refuse) the request for abortion. We lean over psychoanalytic thoughts and argue that this psychological work is primarily an offer of care, committed to the needs from those who seek us and to promoting good mental health and, also, we consider that psychology is essential to acknowledge the suffering and the effects of social and institutional neglect on the lives of the people seen.(AU)
La violencia sexual y el aborto son temas tabús en nuestra sociedad. En el campo de la salud, el(la) psicólogo(a) actúa en diferentes fases: en la evaluación psicológica de la solicitud del aborto legal, que culminará o no en su obtención, y/o en el momento posterior a la solicitud en la atención en enfermería o ambulatorio. Desde un reporte de experiencia, este artículo pretende reflexionar sobre las posibilidades y los desafíos de la Psicología en la atención en salud para personas en estado de embarazo producto de violencia sexual y que buscan un aborto legal. Para ello, este artículo está dividido en tres momentos. En el primer, presenta datos conceptuales, estadísticos e históricos sobre los dos temas, trayendo recortes nacionales e internacionales. En el segundo, comenta los llamados "ejes temáticos", es decir, se establece un diálogo con aspectos fundamentales para el trabajo en este ámbito, como género, familia, sexualidad y trauma. Por último, en el tercer, profundiza en la reflexión sobre la atención psicológica asociada a los conceptos discutidos, analizando de forma crítica uno de los puntos más espinosos de la actuación: la evaluación para la aprobación (o negativa) de la solicitud de aborto. Se utilizó el referencial psicoanalítico y se argumenta que esta atención psicológica es sobre todo una forma de cuidado, comprometida con las demandas de las personas atendidas y la promoción de la salud mental, y el papel de la Psicología es esencial para reconocer el sufrimiento y los efectos del abandono socioinstitucional en la vida del público atendido.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Psicologia , Delitos Sexuais , Saúde , Aborto Legal , Equipe de Assistência ao Paciente , Pedofilia , Princípio do Prazer-Desprazer , Pobreza , Manutenção da Gravidez , Preconceito , Prisões , Psicanálise , Política Pública , Punição , Estupro , Reabilitação , Religião , Reprodução , Segurança , Comportamento Sexual , Educação Sexual , Classe Social , Meio Social , Identificação Social , Problemas Sociais , Ciências Sociais , Transtornos de Estresse Pós-Traumáticos , Procedimentos Cirúrgicos Obstétricos , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Tabu , Violência , Sistema Único de Saúde , Grupos de Risco , Brasil , Gravidez , Aconselhamento Sexual , Infecções Sexualmente Transmissíveis , Aborto Criminoso , Características de Residência , Mortalidade Materna , Saúde Mental , Educação em Saúde , Estatísticas Vitais , Saúde da Mulher , Síndrome da Imunodeficiência Adquirida , Idade Gestacional , HIV , Colaboração Intersetorial , Guia de Prática Clínica , Coronavirus , Mulheres Maltratadas , Confidencialidade , Sexualidade , Feminismo , Vítimas de Crime , Crime , Criminologia , Ameaças , Vulnerabilidade a Desastres , Características Culturais , Autonomia Pessoal , Comportamento Perigoso , Poder Judiciário , Responsabilidade Penal , Defensoria Pública , Ministério Público , Morte , Transtornos de Estresse Traumático Agudo , Fenômenos Fisiológicos da Nutrição Pré-Natal , Parto , Populações Vulneráveis , Agressão , Sexologia , Violação de Direitos Humanos , Grupos Raciais , Mortalidade Fetal , Gravidez não Planejada , Direitos Sexuais e Reprodutivos , Literatura Erótica , Comitê de Revisão Ética da OPAS , Violência contra a Mulher , Medo , Prazer , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Tráfico de Pessoas , Trauma Psicológico , Sistemas de Apoio Psicossocial , Construção Social da Identidade Étnica , Construção Social do Gênero , Androcentrismo , Constrangimento , Trauma Sexual , Enfermagem em Deficiência de Desenvolvimento , Abuso Emocional , Equidade de Gênero , Homicídio , Relações Interpessoais , Anencefalia , Jurisprudência , Acontecimentos que Mudam a Vida , Homens , Grupos EtáriosRESUMO
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)
Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)
Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Gravidez de Alto Risco , Intervenção Psicossocial , Cardiopatias Congênitas , Ansiedade , Orientação , Dor , Relações Pais-Filho , Pais , Paternidade , Equipe de Assistência ao Paciente , Pacientes , Pediatria , Placenta , Placentação , Complicações na Gravidez , Manutenção da Gravidez , Prognóstico , Teoria Psicanalítica , Psicologia , Transtornos Puerperais , Qualidade de Vida , Radiação , Religião , Reprodução , Fenômenos Fisiológicos Reprodutivos e Urinários , Cirurgia Geral , Síndrome , Anormalidades Congênitas , Temperança , Terapêutica , Sistema Urogenital , Bioética , Consultórios Médicos , Recém-Nascido Prematuro , Trabalho de Parto , Gravidez , Prenhez , Resultado da Gravidez , Adaptação Psicológica , Preparações Farmacêuticas , Ecocardiografia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Família , Aborto Espontâneo , Educação Infantil , Proteção da Criança , Saúde Mental , Saúde da Família , Taxa de Sobrevida , Expectativa de Vida , Causas de Morte , Ultrassonografia Pré-Natal , Mapeamento Cromossômico , Licença Parental , Competência Mental , Rim Policístico Autossômico Recessivo , Síndrome de Down , Assistência Perinatal , Assistência Integral à Saúde , Compostos Químicos , Depressão Pós-Parto , Manifestações Neurocomportamentais , Crianças com Deficiência , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos , Número de Gestações , Intervenção em Crise , Afeto , Análise Citogenética , Espiritualidade , Cumplicidade , Valor da Vida , Parto Humanizado , Morte , Tomada de Decisões , Mecanismos de Defesa , Ameaça de Aborto , Atenção à Saúde , Demência , Incerteza , Organogênese , Pesquisa Qualitativa , Gestantes , Diagnóstico Precoce , Nascimento Prematuro , Medição da Translucência Nucal , Mortalidade da Criança , Depressão , Transtorno Depressivo , Período Pós-Parto , Diagnóstico , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , Etanol , Ego , Emoções , Empatia , Meio Ambiente , Humanização da Assistência , Acolhimento , Ética Profissional , Forma do Núcleo Celular , Nutrição da Gestante , Medida do Comprimento Cervical , Conflito Familiar , Terapia Familiar , Resiliência Psicológica , Fenômenos Reprodutivos Fisiológicos , Doenças Urogenitais Femininas e Complicações na Gravidez , Saco Gestacional , Evento Inexplicável Breve Resolvido , Morte Fetal , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Imagem Multimodal , Mortalidade Prematura , Tomada de Decisão Clínica , Medicina de Emergência Pediátrica , Criança Acolhida , Liberdade , Esgotamento Psicológico , Entorno do Parto , Frustração , Tristeza , Respeito , Angústia Psicológica , Genética , Bem-Estar Psicológico , Obstetra , Culpa , Felicidade , Ocupações em Saúde , Hospitalização , Maternidades , Hospitais Universitários , Desenvolvimento Humano , Direitos Humanos , Imaginação , Infecções , Infertilidade , Anencefalia , Jurisprudência , Complicações do Trabalho de Parto , Licenciamento , Acontecimentos que Mudam a Vida , Cuidados para Prolongar a Vida , Solidão , Amor , Corpo Clínico Hospitalar , Deficiência Intelectual , Princípios Morais , Mães , Narcisismo , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Neonatologia , Malformações do Sistema Nervoso , Apego ao ObjetoRESUMO
Introduction: Rare diseases are characterized by their low prevalence, chronically debilitating and life-threatening nature. Objective: To determine the characteristics and factors associated with mortality due to rare diseases in Chile from 2002 to 2017. Materials and methods: We conducted an analytical cross-sectional study based on secondary mortality database from the Departamento de Estadística e Información en Salud (DEIS), Ministerio de Salud de Chile (Department of Statistics and Health Information, Chile Ministry of Health) from 2002 to 2017. The specific mortality rates adjusted by age and sex were calculated. A normality analysis was conducted using the Kolmogorov-Smirnov test. In addition, a chi-square test of independence for associations and multivariate logistic regression was applied to determine the probability of death. Results: Between 2008 and 2012 there were 10,718 deaths due to rare diseases, 53.2% of them occurred among women. The average annual mortality rate was 3.9 per 100,000 inhabitants: 4.1 in women and 3.8 in men. The main causes of mortality among women were Creutzfeldt-Jakob disease, anencephaly and autoinmune hepatitis, and among men, Creutzfeldt-Jakob disease, muscular dystrophy and anencephaly. Women are 1.75 times more likely to die than men (adjusted Odds Ratio (aOR) = 1.75; 95% CI: 1.69 - 1.82). The highest probability of dying occurred among children aged 0-4 years (aOR = 15.30; 95% CI: 14.10 - 19.20). Conclusion: Overall, the burden of mortality due to rare disease was higher among women of all ages in Chile between 2002 and 2017.
Introducción. Las enfermedades huérfanas se caracterizan por su baja prevalencia, comúnmente son de evolución crónica, debilitantes y potencialmente mortales. Objetivo. Determinar las características y los factores asociados a la mortalidad por enfermedades huérfanas en Chile, entre 2002 y 2017. Materiales y métodos. Es un estudio transversal y analítico a partir de datos secundarios oficiales del Departamento de Estadística e Información en Salud (DEIS) del Ministerio de Salud de Chile. Se calcularon las tasas de mortalidad específica, y las ajustadas por sexo y edad. Se efectuó un análisis de normalidad mediante la prueba de Kolmogórov-Smirnov. Se aplicaron la prueba de ji al cuadrado de independencia para las asociaciones y el análisis de regresión logística multivariada para determinar la probabilidad de muerte. Resultados. Durante el periodo de estudio, 10.718 defunciones se atribuyeron a enfermedades huérfanas; 53,2 % ocurrieron en mujeres. La tasa media anual de mortalidad fue de 3,9 por 100.000 habitantes: 4,1 en mujeres y 3,8 en hombres. Las principales causas de muerte, en mujeres, fueron enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, anencefalia, hepatitis autoinmunitaria y, en hombres, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, distrofia muscular y anencefalia. Las mujeres tienen 1,75 más veces la posibilidad de fallecer por este grupo de enfermedades en comparación con los hombres (OR ajustado=1,75; IC95% 1,69-1,82). La mayor probabilidad de morir se presentó en los menores de 0 a 4 años (OR ajustado=15,30; IC95% 14,10-19,20). Conclusión. En Chile, las mujeres constituyeron el grupo de población de mayor riesgo de morir por enfermedades huérfanas durante los años 2002 y 2017.
Assuntos
Anencefalia , Síndrome de Creutzfeldt-Jakob , Criança , Chile/epidemiologia , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Masculino , Doenças Raras/epidemiologiaRESUMO
One of the most common malformations of the central nervous system is related to embryonic neural tube alterations. We hypothesized that anencephaly affects the development of the uterus during the human second trimester of pregnancy. The objective of this study was to study the biometric parameters of the uterus in fetuses with anencephaly and compare them with normocephalic fetuses at that important. In our study, 34 female fetuses were analyzed, 22 normal and 12 anencephalic, aged between 12 and 22 weeks post-conception (WPC). After dissection of the pelvis and individualization of the genital tract, we evaluated the length and width of the uterus using the Image J software. We compared the means statistically using the Wilcoxon-Mann-Whitney test and performed linear regression. We identify significant differences between the uterus length (mm)/weight (g) × 100 (p = 0.0046) and uterus width (mm)/weight (g) × 100 (p = 0.0013) when we compared the control with the anencephalic group. The linear regression analysis indicated that 80% significance was found in the correlations in normocephalic fetuses (12.9 to 22.6 WPC) and 40% significance in anencephalic fetuses (12.3 to 18.6 WPC). The measurements of the uterus were greater in anencephalic group but there are no difference in the uterine width and length growth curves during the period studied. Further studies are required to support the hypothesis suggesting that anencephaly may affect uterine development during the human fetal period.
Assuntos
Anencefalia , Craniossinostoses , Defeitos do Tubo Neural , Feminino , Feto , Humanos , Lactente , Gravidez , ÚteroRESUMO
Introducción: las anomalías congénitas (AC) son un problema de salud pública con impacto en la infancia, la mortalidad infantil (MI) y la discapacidad. En Uruguay, así como en otros países desarrollados, las AC y la prematuridad son las principales causas de MI. Objetivos: el objetivo de este trabajo fue analizar las anomalías más frecuentes en el país entre 2011 y 2014, y evaluar los factores de riesgo. Material y método: los datos se obtuvieron del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y Estadísticas Vitales del Ministerio de Salud Pública. Resultados: se determinó que prácticamente la mitad de los casos fueron: cardiopatías congénitas, síndrome de Down y defectos del tubo neural (anencefalia, encefalocele y mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) y 2,85% (38/1334) de los nacidos vivos (NV) y de los óbitos fetales respectivamente. Las prevalencias por 10.000 NV y OF fueron: 38,52 y 149,93 para cardiopatías congénitas; 3,6 y 7,5 para síndrome de Down; 2,1 y 127,4 para defectos del tubo neural. La edad materna avanzada fue el principal factor de riesgo de síndrome de Down. Los factores de riesgo observados en las tres anomalías seleccionadas fueron: prematurez, depresión neonatal y bajo peso al nacer. Conclusiones: las anomalías congénitas en general y las seleccionadas en este trabajo en particular, constituyen una causa relevante de morbimortalidad en el período neonatal e infantil, plausibles de prevención. El diagnóstico temprano es fundamental para planificar servicios de salud especializados. Los resultados aquí presentados se pueden utilizar como línea de base para medir el impacto de las acciones de salud a nivel nacional.
Introduction: congenital anomalies (CA) are a public health problem with an impact on childhood, infant mortality (IM) and disability. In Uruguay, as well as in other developed countries, CA and prematurity are the main causes of IM. Objectives: analyze the most frequent anomalies in the country in 2011-2014 and evaluate risk factors. Material and methods: the data were obtained from the National Record of Congenital Defects and Rare Diseases and health statistics from the Ministry of Public Health. Results: it was determined that practically half of the cases were: congenital heart disease, Down syndrome and Neural Tube Defects (anencephaly, encephalocele and myelomeningocele), accounting for 0.42% (812/191,820) and 2.85% (38/1334) of live births and stillbirths respectively. The prevalence per 10,000 NV and stillbirths were: 38.52 and 149.93 for Congenital Heart Disease; 3.6 and 7.5 for Down Syndrome; 2.1 and 127.4 for neural tube defects. Advanced maternal age was the main risk factor for Down syndrome. The risk factors observed in the three selected anomalies were: prematurity, neonatal depression and low birth weight. Conclusions: congenital anomalies in general, and those selected in this study in particular, are a relevant cause of morbidity and mortality in newborns and infants, likely to be prevented. Early diagnosis is essential for planning specialized health services. The results presented in the present paper can be used as a baseline to measure the impact of health actions at national level.
Introdução: as anomalias congênitas (AC) são um problema de saúde pública com impacto na infância, na mortalidade infantil (MI) e na deficiência. No Uruguai, assim como em outros países desenvolvidos as AC e prematuridade são as principais causas de MI. Objetivos: analisar as anomalias mais frequentes no país, entre 2011-2014 e avaliar os fatores de risco. Material e métodos: os dados foram obtidos do Registro Nacional de Defeitos Congênitos e Doenças Raras e estatísticas vitais do Ministério da Saúde Pública. Resultados: determinou-se que praticamente a metade dos casos eram: cardiopatias congênitas, Síndrome de Down e Defeitos do tubo neural (anencefalia, encefalocele e mielomeningocele), representando 0,42% (812/191.820) e 2,85% (38/1334) de nascidos vivos-NV e natimortos, respectivamente. As prevalências por 10.000 NV e natimortos foram: 38,52 e 149,93 para Cardiopatia Congênita; 3,6 e 7,5 para Síndrome de Down; 2,1 e 127,4 para defeitos do tubo neural. A idade materna avançada foi o principal fator de risco para a síndrome de Down. Os fatores de risco observados nas três anomalias selecionadas foram: prematuridade, depressão neonatal e baixo peso ao nascer. Conclusões: as anomalias congênitas em geral e as selecionadas neste estudo em particular, constituem causa relevante de morbimortalidade no período neonatal e infantil, possível de ser prevenida. O diagnóstico precoce é fundamental para o planejamento de serviços de saúde especializados. Os resultados aqui apresentados podem ser usados como base para medir o impacto das ações de saúde realizadas a nível nacional.
Assuntos
Humanos , Síndrome de Down/epidemiologia , Cardiopatias Congênitas/epidemiologia , Defeitos do Tubo Neural/epidemiologia , Uruguai/epidemiologia , Prevalência , Estudos Transversais , Fatores de Risco , Meningomielocele/epidemiologia , Encefalocele/epidemiologia , Anencefalia/epidemiologiaRESUMO
Background: Neural tube defects are a heterogeneous group of alterations of the central nervous system with multifactorial origin, mainly caused by a failure in the mechanisms of closure of the neural tube which involves skin, paravertebral muscles, connective tissue, bone and spinal cord. Clinical case: 36-year-old woman with a pregnancy of 25.3 weeks, corroborated by second trimester ultrasound. She had a previous pregnancy with anencephaly and a poor prenatal care in the actual pregnancy. An obstetric ultrasound was performed with the diagnosis of craniorachischisis, which is why the delivery was performed by vaginal birth with labor induction with prostaglandins. Conclusions: The craniorachischisis is a rare defect of the neural tube that must be diagnosed early because it is a pathology incompatible with life.
Introducción: los defectos del tubo neural son un grupo heterogéneo de alteraciones del sistema nervioso central, de origen multifactorial, principalmente ocasionados por una falla en los mecanismos de cierre del tubo neural, la cual involucra: piel, músculos paravertebrales, tejido conectivo, hueso y médula espinal. La craneorraquisquisis es la variante más grave y rara de los defectos del tubo neural. Caso clínico: Mujer de 36 años con un embarazo de 25.3 semanas, corroborado por ultrasonido del segundo trimestre, con el antecedente de un embarazo previo con anencefalia y mal control prenatal en el embarazo actual. Se le realizó un ultrasonido que diagnosticó craneorraquisquisis, por lo que se procedió a finalizar el embarazo por inducción de trabajo de aborto con prostaglandinas. Conclusiones: la craneorraquisquisis es un defecto raro del tubo neural que debe diagnosticarse tempranamente por ser una patología incompatible con la vida.