Assuntos

RESUMO

BACKGROUND: Hereditary Angioedema (HAE) is a rare disease characterized by episodes of swelling, HAE crisis could cause death by suffocation, and also affect the quality of life in these patients. There exists an important disparity of HAE specific treatments between countries, inclusive in the same region, currently in Perú we use moderate and high doses of Tranexamic Acid (TA) in prophylaxis therapy and in acute HAE crisis respectively. OBJECTIVE: To report our experience with TA in three types of HAE patients and be a guide to other countries with this therapy, where HAE specific treatments are not registered. CASE REPORT: Patient 1: Woman. 49 years old. HAE-1. Symptoms began at the age of 12. Her final diagnosis was at age 45. Usually presents an acute crisis every two months approximately, she receives 2 g IV of TA when lips, tongue, facial episodes is beginning, eventually she needed other 1 - 2 g IV (after 4 hours). She receives Long-Term Prophylaxis (LTP) with TA (500 - 750 mg)/12 h. Patient 2: Woman 47 years old, HAE nC1INH-FXII. Symptoms began at the age of 19, during her first pregnancy, her definitive diagnosis was at the age of 41 years. She maintains a prophylaxis treatment of TA (750 mg-1,5 g)/daily; upper airway attacks are treated immediately with TA doses (1 - 2 g) when the crisis is beginning. Patient 3: Woman 43 years old, HAE-nC1INH-U. Genetic study did not recognize SERPING1, PLG1, ANGPT1, KNG1, FXII, mutations. Symptoms began at age 4, and her final diagnosis was at age 36. When the attack is beginning, she immediately receives TA (500 - 750 mg) orally / 12 hours during 2 to 3 days with acceptable tolerance and control of the HAE episodes. While the patients receive TA prophylaxis treatment doses (500 - 750 mg) every 8 or 12 hours respectively, the HAE episodes are less symptomatic and resolve in a few days. CONCLUSIONS: We found this systematic review, used TA orally, on-demand and prophylaxis therapy, maximum cumulative dose 3 g/24 h1. In our HAE patients, we used TA up to 4 g (2 g - 2 g) intravenous for control of acute crisis in a interval of 4 hours, when decreases the reaction, the orally maintenance dose should be prescribed, 1 g/8 h with a progressive decrease of the dose in the next days. Tranexamic Acid treatment was useful in our different types of HAE patients. Most of our patients use high doses of TA to slow down and stop slowly the HAE crisis. TA is probably an option in countries where specific treatments are not registered, it could be administered orally and/or intravenous. High doses of TA were well tolerated and with acceptable response in HAE attacks.

ANTECEDENTES: El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por episodios de hinchazón a niveles cutáneo y submucoso, una crisis podría causar muerte por asfixia. Además, afecta la calidad de vida de las personas que la padecen. Existe una disparidad importante de medicamentos específicos para el AEH entre países, inclusive en nuestra misma región. En Perú donde no son viables estos tratamientos, se utiliza el Ácido Tranexámico (AT) para las Profilaxis de Largo y Corto Plazo (PLP / PCP), y para las crisis agudas de AEH. OBJETIVO: Reportar la experiencia con el tratamiento de AT en tres tipos de pacientes con AEH, para que pueda ser usada como referencia en otros países en los que aún no se cuenta con medicamentos específicos para la enfermedad. REPORTE DE CASO: Paciente 1: Mujer de 49 años, AEH Tipo 1. Inició síntomas a los 12 años de edad. Diagnóstico definitivo a los 45 años. Actualmente, presenta crisis cada dos meses. Se le administran dosis de 2 g por IV de AT, cuando empieza crisis en cara, lengua y labios. Eventualmente ha necesitado entre 1 y 2 g por IV (después de cuatro horas), ella recibe PLP con AT (500 ­ 750 mg) cada 12 horas. Paciente 2: Mujer de 47 años, AEH-nC1INH-FXII. Inició síntomas a los 19 años durante su primer embarazo. Diagnóstico definitivo a los 41 años. Ella mantiene PLP con AT (750 mg ­ 1,5 g) diariamente. Los ataques de vía respiratoria alta son tratados inmediatamente con AT cuando la crisis inicia, con dosis de 1 a 2 g por IV. Paciente 3: Mujer de 43 años, AEH-nC1INH-D. Estudio genético no detecta mutación en SERPING1, PLG1, ANGPT1, KNG1 y FXII. Inició síntomas a los 4 años. Diagnóstico definitivo a los 36 años. Al iniciar las crisis, se administra AT por VO, entre 500 a 750 mg/12 horas durante dos o tres días con aceptable respuesta y tolerancia a los episodios de AEH. Mientras las pacientes reciban dosis de mantenimiento de AT, entre 500 y 750 mg cada 8 o 12 horas, las crisis suelen ser de menor intensidad y se resuelven en menos días. CONCLUSIONES: En esta revisión sistemática, utilizaron AT vía oral, a demanda y en tratamiento profiláctico, dosis máxima acumulada 3 g/24 h1. En nuestros pacientes con AEH, hemos utilizado AT hasta 4 g vía intravenosa en un intervalo de cuatro horas (2 g - 2 g); para el control de crisis agudas, cuando la reacción está cediendo, prescribimos la dosis de mantenimiento, 1 g/8 h con disminución progresiva de la dosis en los días siguientes. El tratamiento con ácido tranexámico ha sido de utilidad en nuestros pacientes con los distintos tipos de AEH. La mayoría de ellos utilizan altas dosis de AT para disminuir lentamente las crisis agudas de AEH. Se puede administrar vía oral o intravenosa. Es un medicamento que puede ser de ayuda en países donde no se tiene registro de tratamientos específicos para la enfermedad. Las dosis de AT han sido bien toleradas y con una respuesta aceptable en las crisis de estos pacientes con AEH.

Assuntos

RESUMO

OBJECTIVE: To report the registry of the HAE Peruvian patient's association. METHODS: We used the questionnaire of the Latin American HAE committee. Consent was requested from the patient's association to report the data. RESULTS: We report data of 63 patients, 51 Female, 12 Male, range age between 6 to 74 years. Nine under 18 years old, 5/9 between 6 to 13 years. Forty-five HAE C1-INH type I, 12 HAE-FXII, 5 HAE UNK, 1 AAE. Symptoms onset average age in 56/62 HAE patients was 16.8. In a group of 50/62 adult HAE patients, the average diagnostic delay approximately was 19.3 years. Laboratory tests: we can perform C4 complement C1-inhibitor antigenic and functional tests. Treatments: The patients have access to tranexamic acid (TA) and attenuated androgens. We do not have registered specific long-term prophylaxis treatments. We used moderate/high doses of TA, in most patients up to 6 gr i.v./in 24 hours, we start with the treatment immediately the HAE acute crisis is beginning, it helps to the HAE attacks are less symptomatic, resolves in a few days and decrease the frequency. CONCLUSIONS: We present 63 members of the Association of Patients with Hereditary Angioedema of Perú. We have improved blood tests for HAE diagnosis. Moderate and high doses of Tranexamic Acid are used for prophylaxis and acute crisis respectively, with acceptable response. No deaths have been reported due to HAE crisis in the patient's association.

OBJETIVO: Reportar el registro de pacientes de la Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditario de Perú, AEH. MÉTODOS: Se utilizó el cuestionario del Comité de AEH, de la Sociedad Latinoamericana de Alergia, Asma e Inmunología (SLAAI). Se solicitó el consentimiento a la Asociación de Pacientes para reportar los datos. RESULTADOS: Se reportan datos de 63 pacientes, 51 mujeres y 12 hombres, en un rango de edad entre 6 y 74 años. Nueve menores de 18 años, 5/9, entre 6 y 13 años. 45 con AEH-C1-INH tipo I, 12 AEH-FXII, 5 AEH-D, 1 AEA. La edad promedio de inicio de síntomas en 56/62 pacientes fue de 16,8. En 50/62 pacientes adultos con AEH, el promedio de tiempo de espera en el diagnóstico fue de 19,3 años. Laboratorio: Se puede desarrollar C4 complemento, C1-Inhibidor antigénico y funcional. Tratamientos: Se cuenta con acceso al ácido tranexámico (AT) y andrógenos atenuados. No se cuenta con tratamientos específicos para profilaxis de largo plazo. Se utilizaron dosis moderadas/altas de (AT), hasta 6 g por I V/ en 24 horas, inmediatamente, al inicio de las crisis de AEH, ayuda a que los ataques no sean tan intensos y tengan menor duración y frecuencia. CONCLUSIONES: Se presentan 63 miembros de la Asociación de Pacientes con Angioedema Hereditario de Perú. Se han mejorado los exámenes sanguíneos para el diagnóstico del AEH. Se utilizaron dosis moderadas/altas de ácido tranexámico con aceptable respuesta en los pacientes. No se han presentado decesos por crisis de AEH en los miembros de la Asociación.

Assuntos

RESUMO

OBJECTIVE: Describe the design and implementation of a transdisciplinary care model for patients with hereditary angioedema in Colombia. METHODS: Descriptive longitudinal observational study. 140 patients with hereditary angioedema were included in a transdisciplinary care model for one year. Seizure rates, hospitalizations, emergency room visits, quality of life, and pharmacological adherence were measured. RESULTS: The model was associated with reductions of 76% in seizures, 66% in hospitalizations, and 87% in emergency room visits. Pharmacological adherence increased 19% and was complete after four months. The quality of life increased significantly. CONCLUSIONS: Hereditary angioedema is an orphan disease that requires a comprehensive approach for effective care.

OBJETIVO: Describir el diseño e implementación de un modelo transdisciplinario de atención para pacientes con angioedema hereditario en Colombia. MÉTODOS: Estudio observacional longitudinal descriptivo. 140 pacientes con angioedema hereditario fueron incluidos en un modelo de atención transdisciplinario por un año. Se midieron tasas de crisis, hospitalizaciones, visitas a urgencias, calidad de vida y adherencia farmacológica. RESULTADOS: El modelo se asoció con reducciones del 76% en crisis, 66% en hospitalizaciones y 87% en visitas a urgencias. La adherencia farmacológica aumentó 19% y fue completa después de cuatro meses. La calidad de vida aumentó significativamente. CONCLUSIÓN: El angioedema hereditario es una enfermedad solitaria que requiere un abordaje integral para la atención eficaz.

Assuntos

RESUMO

BACKGROUND: Review articles play a critical role in informing medical decisions and identifying avenues for future research. With the introduction of artificial intelligence (AI), there has been a growing interest in the potential of this technology to transform the synthesis of medical literature. Open AI's Generative Pre-trained Transformer (GPT-4) (Open AI Inc, San Francisco, CA) tool provides access to advanced AI that is able to quickly produce medical literature following only simple prompts. The accuracy of the generated articles requires review, especially in subspecialty fields like Allergy/Immunology. OBJECTIVE: To critically appraise AI-synthesized allergy-focused minireviews. METHODS: We tasked the GPT-4 Chatbot with generating 2 1,000-word reviews on the topics of hereditary angioedema and eosinophilic esophagitis. Authors critically appraised these articles using the Joanna Briggs Institute (JBI) tool for text and opinion and additionally evaluated domains of interest such as language, reference quality, and accuracy of the content. RESULTS: The language of the AI-generated minireviews was carefully articulated and logically focused on the topic of interest; however, reviewers of the AI-generated articles indicated that the AI-generated content lacked depth, did not appear to be the result of an analytical process, missed critical information, and contained inaccurate information. Despite being provided instruction to utilize scientific references, the AI chatbot relied mainly on freely available resources, and the AI chatbot fabricated references. CONCLUSIONS: The AI holds the potential to change the landscape of synthesizing medical literature; however, apparent inaccurate and fabricated information calls for rigorous evaluation and validation of AI tools in generating medical literature, especially on subjects associated with limited resources.

Assuntos

RESUMO

Objective: To understand the patient's journey with HAE from symptom initiation to diagnosis, treatment allocation, follow-up, and the impact of the disease on their quality of life in Mexico. Methods: A survey was administered to the patients with HAE. Participants completed a questionnaire covering five domains: patient journey; effects on productivity, school performance and daily activities; quality of life; anxiety and depression. Responses were analyzed using descriptive statistics. Results: A total of 17 surveys were analyzed (15 women and 2 men, age range: 23-67 years). Type I HAE was most common (71%), normal C1 inhibitor HAE was 12% and 18% did not know their HAE type. The average disease evolution was 13.7 years and the time from symptom initiation to diagnosis was 20 years. 59% of patients knew of one or two treatments available, 12% knew 3 treatments and 18% were aware of 4 or more, 12% were not aware of any treatments. 53% had a job, 18% referred a severely anxious state, 41% were depressed and all patients referred some social impact due to HAE. Conclusions: There is a need to reinforce the knowledge of general practitioners on HAE to promote an earlier diagnosis and awareness of rare diseases and their impact on quality of life among the general population and promote the removal of barriers to treatment.

Objetivo: Conocer el seguimiento pacientes mexicanos con angioedema hereditario, desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico, prescripción del tratamiento y seguimiento, y repercusión en la calidad de vida. Métodos: Estudio transversal, llevado a cabo a partir de la aplicación de una encuesta a pacientes con angioedema hereditario, que abarcó cinco ámbitos: seguimiento del paciente; afectación en la productividad, el rendimiento escolar y las actividades cotidianas; calidad de vida; ansiedad y depresión. Las respuestas se analizaron mediante estadística descriptiva. Resultados: Se analizaron 17 encuestas (15 mujeres y 2 hombres, rango de edad: 23-67 años). El angioedema hereditario tipo I fue el más frecuente (71%), el angioedema hereditario clásico con inhibidor de C1 fue del 12%; y el 18% no conocía su tipo de angioedema hereditario. La evolución media de la enfermedad fue del 13.7 años y el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico fue de 20 años. El 59% de los pacientes conocía uno o dos tratamientos disponibles y el 12% no conocía ninguno. El 53% tenía trabajo, el 18% refería un estado de ansiedad grave, el 41% tenía depresión y todos referían algún efecto social debido al angioedema hereditario. Conclusiones: Es necesario reforzar los conocimientos de los médicos acerca del angioedema hereditario para establecer el diagnóstico temprano, el conocimiento de las enfermedades raras, su repercusión en la calidad de vida entre la población y eliminar los factores que entorpecen el tratamiento.

Assuntos

RESUMO

Background: Hereditary angioedema type 1 (HAE1) is an autosomal dominant disorder, characterized by quantitative and qualitative deficiency of C1 inhibitor, excessive production of bradykinin and causing recurrent angioedema in varying degrees of severity that affects quality of life and life itself. from the patients. Lanadelumab is a human monoclonal antibody, a specific inhibitor of plasma kallikrein, approved for long-term prophylaxis of HAE1. Case report: A 59-year-old female patient, diagnosed with HAE 1 since November 1987, without therapeutic response to danazol, fresh frozen plasma, or C1 inhibitor derived from intravenous plasma, requiring 3 to 9 monthly vials of icatibant acetate due to angioedema. laryngeal, cutaneous and visceral with highly altered quality of life indices. Lanadelumab 300 mg subcutaneously every 14 days was started. At the start of treatment, the AECT1 score was 1 point; AE-Qol2: 57 points, AAS3: 32 points, being followed up at 5, 10 and 12 months. After one year of treatment, the records showed an AECT1 of 19 points; AE-Qol2: 36 points and AAS3: 5 points. The requirement for icatibant acetate has been no more than 3 vials per month. Conclusion: In accordance with the literature, lanadelumab offered a significant decrease in angioedema activity and a significantly positive impact on the pa- tient's quality of life, confirming that lanadelumab is an effective option for long-term HAE prophylaxis. .

Antecedentes: El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la carencia cuantitativa y cualitativa del C1 inhibidor, producción excedida de bradicinina y causar angioedema recurrente en diversos grados de severidad que afecta la calidad de vida y la vida misma de los pacientes. Lanadelumab es un anticuerpo monoclonal humano, inhibidor específico de la calicreína plasmática, aprobado para profilaxis a largo plazo del AEH1. Reporte de caso: Paciente femenino de 59 años, con diagnóstico de AEH 1 desde noviembre de 1987, sin respuesta terapéutica a danazol, plasma fresco con- gelado ni C1 inhibidor derivado del plasma intravenoso, requerimiento de 3 a 9 ampolletas mensuales de acetato de icatibant por angioedema laríngeo, cutáneo y visceral con índices de calidad de vida sumamente alterada. Se inició lanadelumab 300 mg cada 14 días subcutánea. Al inicio del tratamiento el puntaje de AECT1 fue de 1 punto; AE-Qol2:57 puntos, AAS3: 32 puntos, realizándose un seguimiento a los 5, 10 y 12 meses. Al año de tratamiento, los registros mostraron un AECT1 de 19 puntos; AE-Qol2: 36 puntos y AAS3: 5 puntos. El requerimiento de acetato de icatibant ha sido a no más de 3 ampolletas por mes. Conclusión: En concordancia a la literatura, lanadelumab ofreció al caso, una importante disminución de la actividad del angioedema y un impacto significativa- mente positivo en la calidad de vida de la paciente, constatando que lanadelumab es una opción eficaz en la profilaxis a largo plazo del AEH.

Assuntos

RESUMO

Background: In Chile, patients with hereditary angioedema (HAE) type I and type II are protected under Ley Ricarte Soto (LRS), which guarantees access to on demand plasma-derived C1-INH (pdC1-INH) since 2018. We aimed to analyze the first 3 years of LRS. Methods: Review of the LRS database between 2018 and 2021. Results: During the study period, 154 patients were covered by LRS, with an estimated prevalence of HAE in Chile at 0.8:100,000 inhabitants. A delay in diagnosis of 22 years was noted, 50 patients received epinephrine during an attack before the diagnosis of HAE. Mean number of attacks per year was 8, with 50% of adults and 42% of children experiencing more than 1 attack per month. Conclusion: Disease awareness must improve to reduce the diagnostic delay of HAE. Long-term prophylactic medications should be included in LRS to treat patients with high attack rates and control the costs of frequent on-demand treatment with pdC1-INH.

Assuntos

RESUMO

OBJECTIVE: To describe health relaed quality of life in a cohort of stable adult outpatients with hereditary an-gioedema (HAE) with validated tools. METHODS: An observational, cross-sectional, and descriptive study was performed, carried out in patients with hereditary angioedema, coming from the City of Buenos Aires and its provinces: Corrientes, Chubut, Entre Ríos and Santa Fe. The HAE-QoL and SF-12v2 health questionnaires were applied to assess the related quality of life. with health. RESULTS: 100 patients were included; median age: 41.5 years (range: 18-77); 65% were female, and 79% had type 1 HAE. Asymptomatic, mild, moderate and severe cases accounted for 6, 29, 38, and 27% of participants, respectively. Seventeen percent of patients were receiving long-term prophylaxis. Icatibant was the most fre-quent treatment for acute episodes. All health domains SF-12v2 scores were lower than expected in general population, excepting "vitality" and "physical functioning". Total and all specific domains HAE-QoL scores were reduced. Differences between women and men and in every age-defined group were demonstrated for sev-eral specific domains. CONCLUSIONS: Health relaed to quality life was notably reduced in Argentinean patients with HAE, when imple-menting the HAE.QoL, and SF-12v2 questionnaries. The need for multidisciplinary strategies approaching this complex disease is highlighted.

OBJECTIVO: Describir la calidad de vida relacionada con la saluden pacientes adultos, ambulatorios y estables con angioedema hereditario, mediante cuestionarios validados. MÉTODOS: Estudio descriptivo, transversal y observacional, llevado a cabo en pacientes con angioedema here-ditario, procedentes de la Ciudad de Buenos Aires y sus provincias: Corrientes, Chubut, Entre Ríos y Santa Fe. Se aplicaron los cuestionarios HAE-QoL y SF-12v2 para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud. RESULTADOS: Se incluyeron 100 pacientes, con mediana de edad de 41.5 años (rango: 18-77), principalmente de género femenino (65%). La forma más frecuente de angioedema hereditario fue el tipo 1 (79%). Los casos asintomáticos, leves, moderados y severos representaron el 6, 29, 38 y 27%, respectivamente. El 17% recibía profilaxis a largo plazo. Icatibant fue el tratamiento más prescrito para los episodios agudos de angioedema. Todos los puntajes de los dominios de salud del SF-12v2 fueron menores de lo esperado, excepto "vitalidad" y "funcionamiento físico". Se observó disminución en los puntajes totales y en todos los dominios del HAE-QoL. Se reconocieron diferencias entre las mujeres y los hombres, y para grupo etario en los puntajes de los dominios específicos. CONCLUSIONES: La calidad de vida relacionada con la salud disminuyó considerablemente en pacientes argentinos con angioedema hereditario al aplicar los cuestionarios HAE-QoL y SF-12v2. Es importante desarrollar estra-tegias multidisciplinarias para abordar esta enfermedad compleja.

Assuntos

RESUMO

INTRODUCTION: Hereditary angioedema is an autosomal dominant genetic disease, associated with increased levels of bradykinin. It is classified into 3 types according to the C1-INH enzyme. The diagnosis is clinical and laboratory. Its treatment is divided into short- and long-term and crisis prophylaxis. CASE REPORT: 40-year-old female patient who came to the emergency service for labial edema without resolution with corticosteroids. The tests for IgE, C4 and C1 esterase inhibitors had a low result. She currently uses danazol prophylactically and fresh frozen plasma in crises. CONCLUSIONS: Since it is a disease that considerably affects the quality of life, hereditary angioedema must be diagnosed and an effective treatment plan made to prevent or reduce its complications.

INTRODUCCIÓN: El angioedema hereditario es una enfermedad genética autosómica dominante, asociada con aumento de las concentraciones de bradicinina. Se clasifica en tres tipos, de acuerdo con la enzima C1-INH. El diagnóstico se establece por las manifestaciones clínicas y los estudios de laboratorio. El tratamiento consiste profilaxis a corto y largo plazo, y protocolo para el control de las crisis. REPORTE DEL CASO: Paciente femenina de 40 años, que acudió al servicio de Urgencias por edema labial, sin reacción al tratamiento con corticosteroides. Se detectaron concentraciones bajas de IgE, C4 e inhibidores de la esterasa C1. Se estableció el diagnóstico de angioedema hereditario. Actualmente se mantiene en tratamiento profiláctico con danazol y plasma fresco congelado para el control de las crisis. CONCLUSIONES: El angioedema hereditario es una enfermedad que afecta considerablemente la calidad de vida; por tanto, debe diagnosticarse de forma oportuna y establecer un plan de tratamiento eficaz, con la intención de prevenir o reducir las complicaciones.

Assuntos