RESUMO
INTRODUCTION: Hepatitis C virus (HCV) infection is involved in the pathogenesis of autoimmune and rheumatic disorders. Although the human platelet antigens (HPA) polymorphism are associated with HCV persistence, they have not been investigated in rheumatological manifestations (RM). This study focused on verifying associations between allele and genotype HPA and RM in patients with chronic hepatitis C. METHODS: Patients (159) with chronic hepatitis C of both genders were analyzed. RESULTS: Women showed association between HPA-3 polymorphisms and RM. CONCLUSIONS: An unprecedented strong association between rheumatological manifestations and HPA-3 polymorphism, possibly predisposing women to complications during the disease course, was observed.
Assuntos
Antígenos de Plaquetas Humanas/genética , Hepatite C Crônica/sangue , Hepatite C Crônica/complicações , Polimorfismo Genético/genética , Doenças Reumáticas/sangue , Doenças Reumáticas/etiologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Alelos , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Feminino , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de Risco , Adulto JovemRESUMO
Abstract INTRODUCTION: Hepatitis C virus (HCV) infection is involved in the pathogenesis of autoimmune and rheumatic disorders. Although the human platelet antigens (HPA) polymorphism are associated with HCV persistence, they have not been investigated in rheumatological manifestations (RM). This study focused on verifying associations between allele and genotype HPA and RM in patients with chronic hepatitis C. METHODS: Patients (159) with chronic hepatitis C of both genders were analyzed. RESULTS: Women showed association between HPA-3 polymorphisms and RM. CONCLUSIONS: An unprecedented strong association between rheumatological manifestations and HPA-3 polymorphism, possibly predisposing women to complications during the disease course, was observed.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Adulto Jovem , Polimorfismo Genético/genética , Doenças Reumáticas/etiologia , Doenças Reumáticas/sangue , Antígenos de Plaquetas Humanas/genética , Hepatite C Crônica/complicações , Hepatite C Crônica/sangue , Fatores de Risco , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Alelos , Genótipo , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
In patients with myositis, the lung is commonly involved, and the presence of anti-aminoacyl-tRNA synthetase (anti-ARS) antibodies marks the presence or predicts the development of interstitial lung disease (ILD). A distinct clinical entity-antisynthetase syndrome-is characterized by the presence of anti-ARS antibodies, myositis, ILD, fever, arthritis, Raynaud's phenomenon, and mechanic's hands. The most common anti-ARS antibody is anti-Jo-1. More recently described anti-ARS antibodies might confer a phenotype that is distinct from that of anti-Jo-1-positive patients and is characterized by a lower incidence of myositis and a higher incidence of ILD. Among patients with antisynthetase syndrome-related ILD, the response to immunosuppressive medications is generally, but not universally, favorable.
Assuntos
Aminoacil-tRNA Sintetases/sangue , Autoanticorpos/sangue , Doenças Pulmonares Intersticiais/imunologia , Miosite/imunologia , Anticorpos Antinucleares/sangue , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Humanos , Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico , Doenças Pulmonares Intersticiais/terapia , Miosite/diagnóstico , Miosite/terapiaRESUMO
Em pacientes com miosite, é comum o comprometimento pulmonar, e a presença de anticorpos anti-aminoacil-RNAt sintetase (anti-ARS) é preditora da presença ou do desenvolvimento de doença pulmonar intersticial (DPI). Uma entidade clínica distinta - a síndrome antissintetase - é caracterizada pela presença de anticorpos anti-ARS, miosite, DPI, artrite, fenômeno de Raynaud e "mãos de mecânico". O mais comum anticorpo anti-ARS é o anti-Jo-1. Anticorpos anti-ARS mais recentemente descritos podem conferir um fenótipo que é distinto daquele de pacientes com positividade para anti-Jo-1, sendo caracterizado por uma menor incidência de miosite e uma maior incidência de DPI. Nos pacientes com DPI relacionada à síndrome antissintetase, a resposta a medicações imunossupressoras é em geral favorável.
In patients with myositis, the lung is commonly involved, and the presence of anti-aminoacyl-tRNA synthetase (anti-ARS) antibodies marks the presence or predicts the development of interstitial lung disease (ILD). A distinct clinical entity-antisynthetase syndrome-is characterized by the presence of anti-ARS antibodies, myositis, ILD, fever, arthritis, Raynaud's phenomenon, and mechanic's hands. The most common anti-ARS antibody is anti-Jo-1. More recently described anti-ARS antibodies might confer a phenotype that is distinct from that of anti-Jo-1-positive patients and is characterized by a lower incidence of myositis and a higher incidence of ILD. Among patients with antisynthetase syndrome-related ILD, the response to immunosuppressive medications is generally, but not universally, favorable.
Assuntos
Humanos , Aminoacil-tRNA Sintetases/sangue , Autoanticorpos/sangue , Doenças Pulmonares Intersticiais/imunologia , Miosite/imunologia , Anticorpos Antinucleares/sangue , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico , Doenças Pulmonares Intersticiais/terapia , Miosite/diagnóstico , Miosite/terapiaRESUMO
The human platelet alloantigen (HPA) 4b allele is rarely observed in Caucasians and the observed incidence in Asians is usually lower than 1.0%. We report the first Brazilian with the allele HPA-4b, and were able to determined that he inherited it from his father.
Assuntos
Alelos , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Antígenos de Plaquetas Humanas/genética , Plaquetas/imunologia , Adulto , Plaquetas/metabolismo , Brasil , Teste de Histocompatibilidade , Humanos , MasculinoRESUMO
Entre outubro de 1997 e julho de 1999 pesquisou-se a refratariedade plaquetária em 15 pacientes na fase precoce do TMO alogênico e autoplástico, com idade variando de 1 a 66 anos no Hospital São Camilo. Para esta avaliação, foram utilizados os seguintes parâmetros: evolução clínica, cálculo corrigido do incremento plaquetário (CCI), teste de microlinfocitotoxicidade dependente de complemento (CDC) e ensaios plaquetários por aderência de células vermelhas em fase sólida (SPRCA). A refratariedade plaquetária foi definida como falha de resposta a uma transfusão de dois concentrados de plaquetas ABO compatíveis, quando o cálculo corrigido do incremento plaquetário (CCI) de uma hora pós-transfusional era inferior a 7,5 ou de 24 horas < 4,5. Apenas a análise do CCI de 24 horas mostrou significância estatística. A refratariedade plaquetária foi detectada em 80,0 por cento dos casos, tendo como causa principal os fatores não imunológicos, como: anfotericina 66,66 por cento, doença veno-oclusiva hepática 53,33 por cento, febre de origem indeterminada 40,0 por cento, esplenomegalia epistaxe leve, febre, melena grave, hematêmese grave e infecção bacteriana 20,0 por cento. Melena leve, enterorragia grave, epistaxe moderada e grave 13,33 por cento, enquanto CIVD, enterorragia moderada e grave 6,66 por cento. Os fatores imunológicos foram representados pela presença da reação aguda do enxerto contra hospedeiro (aGVHD) em 33,0 por cento e infecção por citomegalovírus (CMV) em 13,33 por cento, embora a detecção de auto-anticorpos tenha sido negativa. Conclui-se que a análise do CCI pós-transfusional de 24 horas mostrou ser um método de escolha para detecção da refratariedade e de útil aplicabilidade em pacientes trombocitopênicos refratários, em particular naqueles submetidos ao TMO.
Assuntos
Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Transplante de Medula Óssea , Testes Imunológicos de Citotoxicidade , Transfusão de PlaquetasRESUMO
The frequencies of human platelet-specific alloantigens (HPAs) vary between different ethnic groups, and genotyping using DNA techniques has been preferred over immunophenotyping methods for population studies. Using a polymerase chain reaction with allele-specific primers (PCR-ASP) method, we determined the allelic polymorphisms of five HPA systems among 174 unrelated individuals of two different Brazilian ethnic groups including Amazon Indians (n = 95) and blood donors (n = 79). Comparison of the calculated gene frequencies of the two alleles of HPA-1, -2, -3, -4 and -5 systems for Amazon Indians and Brazilian blood donors showed that gene frequencies obtained for the two alleles of HPA-1 (P<0.001), HPA-2 (P = 0.001) and HPA-5 (P<0.001) were significantly different between the two groups of individuals. All natives tested carried the HPA-2a and the HPA-5a alleles, but the HPA-1b and HPA-4b alleles are absent from the Indian population. It was also observed that all blood donors carried the HPA-1a, HPA-4a and HPA-5a alleles. In conclusion, the present data indicate differences in the frequency of the HPA systems between Amazon Indians and Brazilian subjects who present a high rate of racial admixture. While the frequencies of the HPA-1 and HPA-5 genes seen in Amazon Indians are similar to those reported for Oriental populations, the frequencies of the HPAs alleles in Brazilian blood donors are comparable to those reported for populations in North America and Europe.
Assuntos
Antígenos de Plaquetas Humanas/genética , Doadores de Sangue , Alelos , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Brasil/epidemiologia , Etnicidade/genética , Frequência do Gene , Genótipo , Humanos , Indígenas Sul-Americanos/genética , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , Polimorfismo GenéticoRESUMO
A púrpura trombocitopênica alo-imune neonatal (PTAN) é uma doença grave na qual a hemorragia cerebral pode ser fatal ou levar a seqüelas cerebrais permanentes. Similarmente, à doença hemolítica do recém-nascido (RN), a PTAN ocorre devido a aloimunizaçäo materna por um alo-antigeno incompatível presente nas plaquetas fetais. A apresentaçäo clínica é de púrpura generalizada acompanhada de hemorragia gastrointestinal, urinária, e/ou intracranial. O alo-antigeno HPA-1 (PL(A)) é responsável por cerca de 70-80 por cento dos casos de PTAN. Nesse estudo, os autores descrevem o caso de uma gestante que deu a luz a um RN com plaquetopenia acentuada devido a trombocitopenia aloimune. A contagem plaquetária da mae e do RN era 173 x 10(9)/L e 15 x 10(9)/L, respectivamente. O estudo sorológico realizado com a técnica de radioimunoprecipitaçäo indireta demonstrou forte reatividade do soro materno com o complexo glicoprotético GPIIb/IIIa em plaquetas PI(A1)-positivas de doador normal. Assim, o soro materno continha forte atividade anti-HPA-1a (anti-PI(A1)). O RN foi tratado com corticosteróides e gamaglobulina intravenosa. Após o tratamento, o RN teve alta hospitalar com contagem plaquetária elevada para 70 x 10(9)/L.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Adulto , Antígenos de Plaquetas Humanas/isolamento & purificação , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/sangue , Antígenos de Plaquetas Humanas/sangue , Contagem de Plaquetas , Prednisona/uso terapêutico , Púrpura Trombocitopênica Idiopática/tratamento farmacológico , Ensaio de RadioimunoprecipitaçãoRESUMO
The phenotype frequency of platelet-specific alloantigens has been reported to vary with the ethnic composition of the population under study and the only two HPA-4a negative individuals found in the United States were of Hispanic origin; therefore, the aim of this work was to define the frequency of expression of these systems in the Chilean population. Using an ELISA with captured antigen by monoclonal antibodies, 604 blood donors were typed for the platelet-specific antigen systems HPA-1 and HPA-4. Eight samples typed negative for HPA-1a (1.32%) and 596 typed positive (98.68%). The calculated gene frequencies were 0.88 for HPA-1a (gene frequency > 0.99). Since these antigens are involved in thrombocytopenic disorders such as neonatal alloimmune thrombocytopenia and post-transfusion purpura, their frequency in a population is of clinical relevance. The gene frequency found for HPA-1a is higher than in Europeans (0.85) and lower than in Mapuche Indians (0.99), which is to be expected from the ethnic origin of our population. The absence of HPA-4a negatives in this study does not support our original hypothesis of a higher polymorphism of this system among hispanics.