RESUMO
La atresia esofágica es una de las anomalías congénitas más frecuentes en la práctica quirúrgica neonatal. Se estima que tiene una incidencia de 1 por cada 3500 recién nacidos vivos a nivel mundial. La preparación de guías de actuación y protocolos asistenciales es tendencia en la práctica médica actual. Esta Guía de Práctica Clínica se elaboró respondiendo a la necesidad de protocolizar la atención médico-quirúrgica de la atresia esofágica. En el Centro Territorial de Cirugía Neonatal de Holguín, donde se regionaliza la atención a neonatos de las cinco provincias orientales del país con afecciones congénitas y quirúrgicas de alta complejidad, la atresia esofágica fue la afección quirúrgica más frecuente en los últimos diez años, con una supervivencia ascendente que alcanzó 94,4 por ciento en 2019. La guía que se presenta se aprobó en el Primer Consenso Nacional de Guías de Prácticas Clínicas en Cirugía Pediátrica, en Varadero, Matanzas en 2019. Incluye las principales pautas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes afectados y se considera una herramienta eficiente para mejorar los resultados en la asistencia médica y quirúrgica neonatal(AU)
Esophageal atresia is one of the most common congenital anomalies in neonatal surgical practice. It is estimated to have an incidence of 1 per 3500 live newborns globally. The preparation of action guides and care protocols is a trend in current medical practice. This Clinical Practice Guide was prepared in response to the need to protocolize the medical-surgical care of esophageal atresia. In the Territorial Center for Neonatal Surgery of Holguín, where the care of neonates from the five eastern provinces of the country with congenital and surgical conditions of high complexity is regionalized, esophageal atresia was the most frequent surgical condition in the last ten years, with an ascending survival that reached 94.4 percent in 2019. The guideline presented was approved in the First National Consensus of Clinical Practice Guidelines in Pediatric Surgery, in Varadero, Matanzas in 2019. It includes the main guidelines for the diagnosis, treatment and follow-up of affected patients and is considered an efficient tool to improve outcomes in neonatal medical and surgical care(AU)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Diagnóstico Pré-Natal , Estágio Clínico , Atresia Esofágica/classificação , Atresia Esofágica/etiologia , Atresia Esofágica/epidemiologiaRESUMO
Goldenhar's syndrome is a polymalformative condition consisting of a craniofacial dysostosis that determines difficult airway in up to 40% of cases. We described a case of a newborn with Goldenhar's syndrome with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula who underwent repair surgery. We report the case of a 24-h-old newborn with Goldenhar's syndrome. He had esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula. It was decided that an emergency surgery would be performed for repairing it. It was carried out under sedation, intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula, to limit the air flow into the esophagus, and possible abdominal distension. Following complete repair of the esophageal atresia and fistula ligation, the patient was transferred to the intensive care unit and intubated under sedation and analgesia. The finding of a patient with Goldenhar's syndrome and esophageal atresia assumes an exceptional situation and a challenge for anesthesiologists, since the anesthetic management depends on the patient comorbidity, the type of tracheoesophageal fistula, the usual hospital practice and the skills of the anesthesiologist in charge, with the main peculiarity being maintenance of adequate pulmonary ventilation in the presence of a communication between the airway and the esophagus. Intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula deals with the management of a probably difficult airway and limits the passage of air to the esophagus through the fistula.
A síndrome de Goldenhar é um quadro de polimalformação que consiste em uma disostose craniofacial que determina uma via respiratória difícil em até 40% dos casos. Nós descrevemos um caso de um recém-nascido com síndrome de Goldenhar com atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica para a qual foi feita cirurgia de reparo. Apresentamos o caso de um recém-nascido de 24 horas de vida com síndrome de Goldenhar. Ele apresentava atresia de esôfago, com fístula traqueoesofágica distal. Decidiu-se por uma cirurgia de emergência para reparo. Ela foi feita sob sedação, intubação com fibrobroncoscópio distal à fístula, para limitar passagem do ar para o esôfago e possível distensão abdominal. Após o reparo completo da atresia de esôfago e ligadura da fístula, o paciente foi transferido para a unidade de terapia intensiva e intubado com sedoanalgesia. O achado de um paciente com síndrome de Goldenhar e atresia de esôfago supõe uma situação excepcional e um desafio para os anestesiologistas, pois o manejo anestésico depende da comorbidade do paciente, do tipo de fístula traqueoesofágica, da prática hospitalar habitual e das habilidades do anestesiologista responsável, sendo que a peculiaridade principal é manter uma ventilação pulmonar adequada na presença de uma comunicação entre a via respiratória e o esôfago. A intubação com fibrobroncoscópio distal à fístula resolve o manejo da via respiratória provavelmente difícil e limita a passagem de ar para o esôfago através da fístula.
El síndrome de Goldenhar es un cuadro polimalformativo consistente en una disostosis craneofacial que condiciona una vía aérea difícil hasta en el 40% de los casos. Describimos un caso de un neonato con síndrome de Goldenhar con atresia de esófago y fístula traqueoesofágica al que se practicó cirugía de reparación de la misma. Presentamos un caso de un neonato con síndrome de Goldenhar de 24 h de vida. Presentaba atresia esofágica con fístula traqueoesofágica distal. Se decidió una intervención quirúrgica urgente para la reparación de la misma. Se realizó bajo sedación, intubación con fibrobroncoscopio distal a la fístula, para limitar el paso de aire a esófago y la posible distensión abdominal. Tras la completa reparación de la atresia esofágica y la ligadura de la fístula, el paciente fue trasladado a la unidad de cuidados intensivos con sedoanalgesia e intubado. el hallazgo de un paciente con síndrome de Goldenhar y atresia de esófago supone una situación excepcional y un reto para los anestesiólogos, por lo que el manejo anestésico depende de la comorbilidad del paciente, del tipo de fístula traqueoesofágica, de la práctica hospitalaria habitual y de las habilidades del anestesiólogo responsable, siendo la principal particularidad el mantenimiento de una adecuada ventilación pulmonar en presencia de una comunicación entre la vía aérea y el esófago. La intubación con fibrobroncoscopio distal a la fístula solventa el manejo de la vía aérea probablemente difícil y limita el paso de aire al esófago a través de la fístula.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Fístula Traqueoesofágica/cirurgia , Atresia Esofágica/cirurgia , Síndrome de Goldenhar/cirurgia , Anestésicos/administração & dosagem , Broncoscopia/métodos , Fístula Traqueoesofágica/etiologia , Fístula Traqueoesofágica/patologia , Competência Clínica , Atresia Esofágica/etiologia , Atresia Esofágica/patologia , Manuseio das Vias Aéreas/métodos , Síndrome de Goldenhar/fisiopatologia , Intubação Intratraqueal/métodosRESUMO
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Goldenhar's syndrome is a polymalformative condition consisting of a craniofacial dysostosis that determines difficult airway in up to 40% of cases. We described a case of a newborn with Goldenhar's syndrome with esophageal atresia and tracheoesophageal fistula who underwent repair surgery. CASE REPORT: We report the case of a 24-h-old newborn with Goldenhar's syndrome. He had esophageal atresia with distal tracheoesophageal fistula. It was decided that an emergency surgery would be performed for repairing it. It was carried out under sedation, intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula, to limit the air flow into the esophagus, and possible abdominal distension. Following complete repair of the esophageal atresia and fistula ligation, the patient was transferred to the intensive care unit and intubated under sedation and analgesia. CONCLUSIONS: The finding of a patient with Goldenhar's syndrome and esophageal atresia assumes an exceptional situation and a challenge for anesthesiologists, since the anesthetic management depends on the patient comorbidity, the type of tracheoesophageal fistula, the usual hospital practice and the skills of the anesthesiologist in charge, with the main peculiarity being maintenance of adequate pulmonary ventilation in the presence of a communication between the airway and the esophagus. Intubation with fibrobronchoscope distal to the fistula deals with the management of a probably difficult airway and limits the passage of air to the esophagus through the fistula.
Assuntos
Anestésicos/administração & dosagem , Atresia Esofágica/cirurgia , Síndrome de Goldenhar/cirurgia , Fístula Traqueoesofágica/cirurgia , Manuseio das Vias Aéreas/métodos , Broncoscopia/métodos , Competência Clínica , Atresia Esofágica/etiologia , Atresia Esofágica/patologia , Síndrome de Goldenhar/fisiopatologia , Humanos , Recém-Nascido , Intubação Intratraqueal/métodos , Masculino , Fístula Traqueoesofágica/etiologia , Fístula Traqueoesofágica/patologiaRESUMO
Sirenomelia and cyclopia share etiologic and pathogenic characteristics. A cluster of these two patterns of malformation in the city of Cali, Colombia, is described. Four sirenomelia and four cyclopia cases were born within a 165 days period in one hospital in Cali. The lapse between conception dates of first and last cases was shorter for sirenomelia (53 days) than for cyclopia (231 days). Based on ECLAMC (Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations) published data, the observed/expected ratio (5.7) for both defects is statistically significant (P < 0.001). Mother's residence during the first trimester of pregnancy is concentrated in a same city quarter for four of the eight cases, close to a know polluting active landfill, and the other four cases, along the Cauca river, downstream from this landfill. Birth prevalence rates for two sentinel anomalies, that is, anal and esophageal atresia for sirenomelia and oral clefts for DeMyer holoprosencephaly spectra, were not higher in Cali than in the rest of ECLAMC material. The Computer Assisted Telephone Interviewing was applied to mothers of the 8 patients, and 32 matched controls. Seven of 295 variables were associated with sirenomelia, 3 of them related to house tap water, one to exposure to street drugs, one to physical injury, and 2 secondary to abnormal pregnancy outcome. None was associated with cyclopia. Results from hair dosage of heavy metals in the 8 patient's mothers were inconsistent. The time-space cluster is nonrandom for sirenomelia, and possibly random for cyclopia. The polluting landfill remains as a possible etiological factor.
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Análise por Conglomerados , Ectromelia/epidemiologia , Anormalidades do Olho/epidemiologia , Exposição Materna , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Anormalidades Múltiplas/patologia , Adulto , Anus Imperfurado/etiologia , Anus Imperfurado/patologia , Fissura Palatina/etiologia , Fissura Palatina/patologia , Colômbia/epidemiologia , Ectromelia/etiologia , Ectromelia/patologia , Atresia Esofágica/etiologia , Atresia Esofágica/patologia , Anormalidades do Olho/etiologia , Anormalidades do Olho/patologia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Metais Pesados/análise , Gravidez , Características de Residência , Natimorto , Inquéritos e Questionários , Fatores de Tempo , Poluentes Químicos da ÁguaRESUMO
Pancytopenia, hyperpigmentation, small stature, congenital abnormalities, and predisposition to neoplasia characterize Fanconi anemia (FA). The clinical phenotype is extremely variable, therefore the diagnosis is frequently delayed until the pancytopenia appears, making diagnosis difficult on the basis of clinical manifestations alone. Hypersensitivity of FA cells to the clastogenic effect of diepoxybutane (DEB) provides a unique marker for the diagnosis before the beginning of hematological manifestations. Our aim in this study was to detect FA in children with atypical manifestations to define which conditions should be routinely included in the DEB test screening. We performed the chromosomal breakage test in 34 patients with probable FA and 83 patients with clinical conditions that could suggest FA, but are not usually screened by the DEB test: 20 patients with aplastic anemia, 20 patients with VACTERL association, 20 with radial ray abnormalities, 7 with tracheo-esophageal fistulae, 12 with anal atresia, and 4 with myelodysplastic syndrome. We found 18 DEB-positive patients: 12 were in the group of probable FA and 6 in the other groups. Among the last ones: three were included because of aplastic anemia, without any other sign of FA, however when re-examined, other anomalies were detected. The third patient had anal atresia, renal hypoplasia, pre-axial polydactyly, and normal blood cell counts and was diagnosed as having VACTERL association. The other two patients lacking physical or hematological signs were identified among the group of radial ray abnormalities. Thus, our results highlight the need to increase the number of abnormalities indicating need for a DEB test. Delay in the diagnosis of FA may have serious consequences for the patients and their family members.
Assuntos
Quebra Cromossômica , Compostos de Epóxi , Anemia de Fanconi/diagnóstico , Anemia de Fanconi/genética , Testes Genéticos/métodos , Mutagênicos , Adulto , Anemia Aplástica/diagnóstico , Anemia Aplástica/genética , Estudos de Casos e Controles , Diagnóstico Diferencial , Atresia Esofágica/etiologia , Anemia de Fanconi/complicações , Feminino , Humanos , Masculino , Fenótipo , Prognóstico , Fístula Traqueoesofágica/etiologiaRESUMO
La riboflavina no es sintetizada por animales superiores en cantidad suficiente como para cubrir las necesidades nutricionales, por lo cual debe ingerirse en los alimentos. La deficiencia aguda de riboflavina en edad embrionaria puede ocasionar malformaciones esqueléticas y alteraciones bucofaciales, siendo el esqueleto membranoso el primero en manifestar los signos de este sindrome. Entre las diferentes anomalías tenemos: braquignacia, fusión de las costillas superiores, ausencia de tibia, atresia del esófago, excenfalia, protrusión de la lengua, incisivos inferiores ausentes, paladar hendido, atrofia de los músculos milhoideo y masetero, sindactilia, abducción de las manos. Se acepta que el agentes causante de estas alteraciones es la hiporriboflavinosis, la cual afecta la multiplicación de células mesenquimatosas durante la vida intrauterina. Si bien estas anomalías no son exclusivas de la deficiencia de riboflavina, se puede afirmar que ciertas deficiencias nutricionales en madres durante el período de gestación pueden causar defectos congénitos en los descendientes.
Assuntos
Humanos , Gravidez , Recém-Nascido , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Anormalidades Dentárias/etiologia , Anormalidades Maxilofaciais/etiologia , Deficiência de Riboflavina/complicações , Anormalidades Múltiplas/etiologia , Atresia Esofágica/etiologia , Fissura Palatina/etiologia , Incisivo/anormalidades , Anormalidades Maxilomandibulares , Troca Materno-Fetal/fisiologia , Músculo Masseter/anormalidades , Riboflavina/metabolismo , Costelas/anormalidades , Sindactilia/etiologia , Tíbia/anormalidades , Língua/anormalidadesRESUMO
Se realizó un estudio prospectivo en el Hospital de Gineco-Obstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social en León, Guanajuato, con el objetivo de evaluar la asociación entre polihidramnios y 100 pacientes con cantidad de líquido amniótico normal (grupo testigo). El diagnóstico de polihidramnios se efectuó mediante ultrasonido con la técnica de medición única y el índice de líquido amniótico. Las pacientes con polihidramnios tuvieron en promedio una medición máxima de 9.3 centímetros y un índice de cuatro cudrantes de 27.0 centímetros. Se presentaron 24 casos de productos malformados en las pacientes con polihidramnios y ningún caso en las pacientes con líquido amniótico normal (P<0.01) las malformaciones más frecuentes fueron: atresia esofágica (25 por ciento), anenecefalia (21 por ciento) y persistencia del conducto arterioso (21 por ciento). Existieron seis casos de muertes perinatales en las pacientes con polihidramnios, cinco de las cuales tenían malformaciones, en tanto que en el grupo testigo no se presentaron pérdidas fetales (P<0.01). Estos hallazgos obligan a tratar de llegar a un diagnóstico precoz del polihidramnios y por consiguiente descartar la presencia de malformaciones congénitas asociadas, con la finalidad de ofrecer un mejor pronóstico y en su caso un tratamiento oportuno