RESUMO
A flacidez tissular abdominal é uma disfunção dermatológica que incomoda principalmente as mulheres. A radiofrequência e o microagulhamento são recursos utilizados para minimizar essa flacidez. Objetivo: Investigar os efeitos do microagulhamento associado a radiofrequência na flacidez tissular abdominal. Métodos: Trata-se de um estudo experimental, controlado e randomizado, com amostra de 20 mulheres, faixa etária entre 18 e 35 anos, dispostas em dois grupos: Grupo 1 (G1) foi aplicada 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias reavaliação utilizando a plicometria e perimetria e Grupo 2 (G2) 1 sessão de microagulhamento, após 15 dias realizaram-se 4 sessões de radiofrequência com intervalo de 1 dia entre as sessões. Resultados: O G2 apresentou diminuição de flacidez do músculo reto abdominal direito apresentando p = 0,009, flanco direito p = 0,001 e flanco esquerdo p = 0,004, assim como a redução da circunferência abdominal. A avaliação de satisfação corporal do G2 teve escore final p = 0,029. Conclusão: O microagulhamento associado a radiofrequência promoveram uma melhora clínica da flacidez tissular abdominal e flancos. (AU)
Assuntos
Feminino , Adulto , Cútis Laxa , Agulhamento Seco , Ondas de Rádio , Colágeno , Elastina , Proliferação de Células , FibroblastosAssuntos
Cútis Laxa/diagnóstico , Desastres , Adulto , Brasil , Monitoramento Ambiental , Feminino , HumanosRESUMO
Purpose: Familial amyloidosis of the Finnish type (FAF) is an inherited amyloidosis arising from mutations in the gelsolin protein (GSN). The disease includes facial paralysis, loose skin, and lattice corneal dystrophy. To date, FAF has been invariably associated with substitution of Asp214 in GSN. We describe the clinical, histopathological, and genetic features of a family with FAF due to a novel GSN mutation. Methods: Five affected adult individuals in a three-generation FAF pedigree were included in the study. Histopathological analysis was performed on an eyelid skin biopsy from one patient. Genetic analysis included next-generation sequencing (NGS) and Sanger sequencing for confirmation of the GSN variant. Several tools for in silico analysis of pathogenicity for the novel variant and to predict the effect of the amino acid replacement on protein stability were used. Results: Three older adult affected patients exhibited corneal lattice dystrophy, cutis laxa, and facultative peripheral neuropathy. Two younger adult individuals presented only with corneal amyloid deposits. NGS identified a heterozygous GSN c.1631T>G transversion, predicting a novel p.Met544Arg mutation. All in silico tools indicated that p.Met544Arg is deleterious for GSN functionality or stability. Conclusions: The results expand the molecular spectrum of GSN-linked systemic amyloidosis. The novel p.Met544Arg pathogenic variant is predicted to affect gelsolin function, presumably by impairing a potential calcium-sensitive, actin-binding region.
Assuntos
Neuropatias Amiloides Familiares/genética , Gelsolina/genética , Adulto , Amiloide/metabolismo , Neuropatias Amiloides Familiares/sangue , Neuropatias Amiloides Familiares/metabolismo , Neuropatias Amiloides Familiares/patologia , Biópsia , Distrofias Hereditárias da Córnea/genética , Cútis Laxa/genética , Pálpebras/citologia , Pálpebras/metabolismo , Pálpebras/patologia , Família , Feminino , Gelsolina/metabolismo , Heterozigoto , Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Malformações do Sistema Nervoso/genética , Linhagem , Filogenia , Estabilidade ProteicaRESUMO
Introdução: O número de pacientes classificados com sobrepeso ou obesos e, com isso, dos pacientes pós-bariátricas vem aumentando, gerando uma demanda por ritidoplastias neste perfil de público. O objetivo é expor a rotina e táticas cirúrgicas em um hospital de ensino, o perfil destes pacientes, além de um comparativo superficial histológico da pele, tecido celular subcutâneo e SMAS, entre os pacientes pós e não pós-bariátrica. Métodos: Foi realizado revisão de dados do centro cirúrgico e de prontuário entre os anos de 2012 e 2016 em um hospital público na cidade de Goiânia-GO, com levantamento de 32 casos. Resultados: A tática de ritidoplastia utilizada nos pacientes pós-bariátrica não apresenta grandes diferenças entre a utilizada nos pacientes não pós-bariátrica. A análise histopatológica das amostras colhidas evidenciou diferenças marcantes entre os pacientes pós e não pós-bariátrica. Conclusão: Percebeu-se que a técnica operatória na ritidoplastia do paciente pós-bariátrica sustentou detalhes específicos, com resultado cirúrgico pós-operatório satisfatório, uma pele de pior qualidade histológica, com complicações perioperatórias dentro do esperado e com necessidade de maiores estudos para avaliar durabilidade do procedimento.
Introduction: The number of patients classified as overweight or obese has resulted in an increased number of post-bariatric patients, generating a demand for rhytidoplasty in this public profile. The objective is to expose the routine and surgical tactics in a teaching hospital, patient profiles, subcutaneous cellular tissue, and the superficial musculoaponeurotic system are compared between post-bariatric and non-post-bariatric patients, as well as histological superficial comparison of the skin. Methods: A review of the data of 32 cases treated in 20122016 was conducted in a public hospital in Goiânia-GO. Results: The tactics of rhytidoplasty used in post-bariatric patients do not differ significantly from those used in nonpost- bariatric patients. A histopathological analysis of the collected samples showed marked differences between post-bariatric and non-post-bariatric patients. Conclusion: The surgical technique of rhytidoplasty of post-bariatric patients sustained specific details with satisfactory postoperative surgical results, skin with worse histological quality, perioperative complications within the expected range, and the need for further studies to assess the procedure's durability
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , História do Século XXI , Complicações Pós-Operatórias , Pele , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios , Estudo Comparativo , Ritidoplastia , Condutas Terapêuticas Homeopáticas , Cirurgia Bariátrica , Face , Complicações Pós-Operatórias/cirurgia , Complicações Pós-Operatórias/terapia , Pele/anatomia & histologia , Pele/patologia , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/efeitos adversos , Procedimentos Cirúrgicos Operatórios/métodos , Ritidoplastia/efeitos adversos , Ritidoplastia/métodos , Condutas Terapêuticas Homeopáticas/normas , Cútis Laxa , Cútis Laxa/terapia , Cirurgia Bariátrica/efeitos adversos , Cirurgia Bariátrica/métodos , Face/anatomia & histologia , Face/patologiaRESUMO
Abstract Objective: To quantitatively and qualitatively evaluate postoperative outcomes and patient satisfaction after upper blepharoplasty and to correlate the findings with changes between preoperative and postoperative eyelid measurements using a digital imaging system. Methods: A total of 60 eyelids in 30 patients with dermatochalasis who were treated in the ambulatory center of the Department of Oculoplastic Surgery at the Anápolis Ophthalmology Hospital were evaluated. Patients ranged from 40 to 80 years of age. Photographs were taken before the upper blepharoplasty procedure and 90 days after as well. The images were transferred to the ImageJ 1.34n program. The parameters analyzed were palpebral fissure height in primary position and margin-crease distance. The correlations between these measurements and patient satisfaction 90 days after surgery were evaluated. Results: This study revealed an increase in the margin-crease distance after upper blepharoplasty and a high positive correlation (0.64) between the increase in this height and the level of satisfaction that the patients attributed to the surgery. There was no statistically significant difference between preoperative and postoperative palpebral fissure heights. Conclusion: The margin-crease distance may serve as a quantitative measurement of a good cosmetic and functional outcome, since it has been found to be strong correlated with patient satisfaction.
Resumo Objetivo: Avaliar de maneira quantitativa e qualitativa o resultado pós-operatório e a satisfação de pacientes submetidos à blefaroplastia superior e correlacionar com as medidas palpebrais antes e após a cirurgia utilizando o sistema de imagem digital. Métodos: Foram avaliadas 60 pálpebras de 30 pacientes com dermatocálase atendidos no ambulatório de Plástica Ocular do Hospital Oftalmológico de Anápolis, com idade entre 40 e 80 anos. Foram realizadas fotografias antes e 90 dias após blefaroplastia superior. Essas imagens foram transferidas para o programa Image J 1.34n e analisados os parâmetros de altura da fenda palpebral em posição primária do olhar e distância margem-sulco palpebral. Foram avaliadas as correlações dessas medidas com a satisfação do paciente após 90 dias de pós-operatório. Resultados: O estudo mostrou um aumento da distância margem-sulco palpebral após blefaroplastia superior e uma correlação fortemente positiva (0,64) entre o aumento dessa medida e a nota de avaliação atribuída pelo paciente à cirurgia. Não houve diferença estatisticamente significante na altura da fenda palpebral antes e após a cirurgia. Conclusão: A utilização da medida da distância margem-sulco pode servir como parâmetro quantitativo de um bom resultado estético e funcional, apresentando uma forte correlação com a satisfação dos pacientes no pós-operatório.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Satisfação do Paciente , Blefaroplastia/métodos , Doenças Palpebrais/cirurgia , Pálpebras/anatomia & histologia , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Estudos Prospectivos , Cútis Laxa/cirurgia , Pálpebras/cirurgiaRESUMO
PURPOSE: To evaluate the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9), which is shorter than those previously published, as a tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis. METHODS: This is a cohort study of 46 patients who underwent blepharoptosis and/or upper eyelid blepharoplasty surgery by a single surgeon (CN) in 2013 in a public, academic, ambulatory care referral center. Patients included 29 who underwent blepharoplasty, 11 who underwent ptosis surgery, and 6 who underwent combined surgery. The NEI-VFQ 9 was administered pre- and postoperatively, and the composite scores were compared using Student's t-test. Survey duration was timed in a subset of patients. The hypothesis was that the NEI VFQ 9 could detect a statistically significant improvement in composite score after surgical intervention. RESULTS: The mean pre- and postoperative NEI VFQ 9 composite scores were 74.9 and 86.8, respectively, in the blepharoplasty-only group (P<0.0001), 72.07 and 86.41, respectively, in the ptosis-only group (P=0.004), and 75.8 and 87.2, respectively, in the combined group (P=0.022). There was no correlation between the gain in composite score and the change in upper eyelid margin to reflex distance. Twenty-five patients were timed filling out the survey, and the mean was 2.3 min. CONCLUSIONS: The NEI VFQ 9 consistently demonstrates a significant increase in visual function for blepharoptosis and dermatochalasis patients. Thus, it may be a useful tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis.
Assuntos
Blefaroptose/cirurgia , Doenças Palpebrais/cirurgia , Pálpebras/cirurgia , Qualidade de Vida , Inquéritos e Questionários/normas , Idoso , Blefaroplastia/métodos , Estudos de Coortes , Cútis Laxa/cirurgia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , National Eye Institute (U.S.) , Satisfação do Paciente , Reprodutibilidade dos Testes , Fatores de Tempo , Resultado do Tratamento , Estados Unidos , Acuidade VisualRESUMO
ABSTRACT Purpose: To evaluate the Abbreviated National Eye Institute Visual Function Questionnaire (NEI VFQ 9), which is shorter than those previously published, as a tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis. Methods: This is a cohort study of 46 patients who underwent blepharoptosis and/or upper eyelid blepharoplasty surgery by a single surgeon (CN) in 2013 in a public, academic, ambulatory care referral center. Patients included 29 who underwent blepharoplasty, 11 who underwent ptosis surgery, and 6 who underwent combined surgery. The NEI-VFQ 9 was administered pre- and postoperatively, and the composite scores were compared using Student's t-test. Survey duration was timed in a subset of patients. The hypothesis was that the NEI VFQ 9 could detect a statistically significant improvement in composite score after surgical intervention. Results: The mean pre- and postoperative NEI VFQ 9 composite scores were 74.9 and 86.8, respectively, in the blepharoplasty-only group (P<0.0001), 72.07 and 86.41, respectively, in the ptosis-only group (P=0.004), and 75.8 and 87.2, respectively, in the combined group (P=0.022). There was no correlation between the gain in composite score and the change in upper eyelid margin to reflex distance. Twenty-five patients were timed filling out the survey, and the mean was 2.3 min. Conclusions: The NEI VFQ 9 consistently demonstrates a significant increase in visual function for blepharoptosis and dermatochalasis patients. Thus, it may be a useful tool for assessing vision-related quality of life in patients with ptosis and dermatochalasis.
RESUMO Objetivo: Avaliar o Questionário Abreviado de Função Visual do National Eye Institute (NEI VFQ 9) como uma ferramenta para avaliar a visão relacionada com a qualidade de vida (QoL) em pacientes com blefaroptose e dermatocálase. Método: Estudo de coorte de blefaroptose e dermatocálase pacientes tratados por um único cirurgião (CN) em 2013. O acompanhamento foi de 2-3 meses. Pacientes em um centro de referência acadêmico para a atenção pública ambulatorial com ptose funcional e/ou dermatocálase de pálpebra superior foram avaliados prospectivamente utilizando o NEI-VFQ 9. Quarenta e seis pacientes completaram o estudo: 29 pacientes se submeteram somente à blefaroplastia, 11 apenas à cirurgia de ptose, e 6 pacientes à cirurgia combinada. Foram excluídos pacientes com outra cirurgia simultânea da pálpebra. O teste foi repetido em uma visita pós-operatória. A duração teste foi cronometrada em um subgrupo de pacientes. Escores compostos pré e pós-operatórios foram comparados com o teste T de Student. O desfecho principal foi a pontuação composta. Os autores propõem que a NEI VFQ 9 seria capaz de detectar uma melhora estatisticamente significativa na pontuação composta após a intervenção cirúrgica. Resultados: No grupo de blefaroplastia apenas, o NEI VFQ 9 apresentou a média composta de 74,9 e 86,8 no pré e pós-operatório, respectivamente (p<0,0001). Para os pacientes submetidos apenas à cirurgia de ptose, a pontuação média composta foi 72,07 e 86,41, no pré e pós-operatório, respectivamente (p=0,004). No grupo de cirurgias combinadas combinação, a pontuação composta média pré-operatória foi de 75,8, e a pós-operatória foi de 87,2 (p=0,022). Não houve correlação entre o ganho de pontuação composta e a mudança no MRD1. Vinte e cinco pacientes foram cronometrados ao preencher o teste, a média foi de 2,3 minutos. Conclusões: O NEI VFQ 9 demonstra consistentemente um aumento na função visual para pacientes submetidos à cirurgia de blefaroptose e dermatocálase, sendo um instrumento de pesquisa mais curto do que daqueles publicados anteriormente.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Qualidade de Vida , Blefaroptose/cirurgia , Doenças Palpebrais/cirurgia , Pálpebras/cirurgia , Fatores de Tempo , Estados Unidos , Acuidade Visual , Inquéritos e Questionários/normas , Reprodutibilidade dos Testes , Estudos de Coortes , Resultado do Tratamento , Satisfação do Paciente , Blefaroplastia/métodos , Cútis Laxa/cirurgia , National Eye Institute (U.S.)RESUMO
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.(AU)
A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.(AU)
Assuntos
Animais , Ovinos/genética , Astenia/veterinária , Cútis Laxa/veterinária , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Anormalidades da Pele/prevenção & controle , Reação em Cadeia da Polimerase/veterinária , Síndrome de Ehlers-Danlos/veterinária , Anormalidades da Pele/veterinária , DNA/isolamento & purificaçãoRESUMO
Dermatosparaxis is an autosomal recessive disorder of connective tissue; the disorder is clinically characterized by skin fragility and hyperextensibility. Dermatosparaxis in White Dorper sheep is caused by a single nucleotide polymorphism (SNP) (c.421G>T) in the ADAM metalloproteinase with thrombospondin type 1 motif, 2 (ADAMTS2) gene. The aim of this study was to investigate the prevalence of this SNP in a White Dorper herd in São Paulo state, Brazil. In this study, we collected blood DNA samples from 303 White Dorper sheep and performed polymerase chain reaction to amplify the SNP region. The samples were sequenced to determine the presence of the SNP in the ADAMTS2 gene. The SNP prevalence in the studied population was 15.5%; this finding indicates that more effective control measures should be used to prevent the inheritance of SNP c.421G>T in the ADAMTS2 gene in Brazilian White Dorper herds.
A dermatosparaxia é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo, clinicamente caracaterizada pela fragilidade e hiperextensibilidade da pele. A dermatosparaxia em ovinos White Dorper é causada pelo polimorfismo de base única (SNP) c.421G>T no gene ADAM metalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi investigar a prevalência deste SNP em ovinos White Dorper no estado de São Paulo, Brasil. Foram coletadas amostras de sangue de 303 ovinos White Dorper. O DNA foi purificado destas amostras sanguíneas e utilizado em uma reação em cadeia da polimerase (PCR) para amplificação da região do gene contendo SNP c.421G>T. Os produtos das PCR foram sequenciados para determinar o genótipo dos animais. A prevalência do SNP na população estudada foi de 15,5%, estes achados indicam que medidas de controle efetivas devem ser utilizadas para prevenir a disseminação deste SNP no rebanho brasileiro de White Dorper.