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Rev. mex. pediatr
; 60(2): 59-61, mar.-abr. 1993. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-121253
RESUMO
Se informa un caso de condrodisplasia punctata rizomélica. Esta es una displasia ósea poco frecuente; su diagnóstico es clínico y radiológico. Se trata de una afección de carácter autosómico recesivo, en la que hay alteración de los peroxisomas, caracterizada bioquímicamente por daño en la biosíntesis del plasmalógeno y del catabolismo del fitanato.