RESUMO
La púrpura fulminante adquirida postinfecciosa es una entidad aguda y grave, poco frecuente, caracterizada por necrosis cutánea asociada a coagulopatía intravascular diseminada (CID), en ausencia de infección activa o alteraciones previas de la coagulación. Afecta fundamentalmente a la población pediátrica y, en el 90 % de los casos, está precedida por un proceso infeccioso. El mecanismo fisiopatológico es un déficit transitorio de proteína S mediado por autoanticuerpos que favorece un estado de hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un varón de 8 años previamente sano, con lesiones cutáneas purpúricas características de púrpura fulminante asociada a CID en ausencia de sepsis. Se constató deficiencia plasmática transitoria de proteína S. Requirió tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado y anticoagulación; la evolución fue favorable. La actividad de la proteína S permaneció disminuida durante 2 meses.
Acquired postinfectious purpura fulminans is a rare, acute, and severe disease characterized by skin necrosis associated with disseminated intravascular coagulation (DIC) in the absence of active infection or previous coagulation disorders. It mainly affects the pediatric population and, in 90% of cases, it is preceded by an infectious process. The pathophysiological mechanism is a transient autoantibodymediated protein S deficiency that favors a hypercoagulable state. Here we describe the case of a previously healthy 8-year-old boy with purpuric skin lesions typical of purpura fulminans associated with DIC in the absence of sepsis. A transient plasma protein S deficiency was confirmed. He required replacement therapy with fresh frozen plasma and anticoagulation; he had a favorable course. Protein S activity remained decreased for 2 months.
Assuntos
Humanos , Masculino , Criança , Púrpura Fulminante/diagnóstico , Púrpura Fulminante/etiologia , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Proteína S/diagnóstico , Coagulação Intravascular Disseminada/diagnóstico , Coagulação Intravascular Disseminada/etiologiaRESUMO
Acquired postinfectious purpura fulminans is a rare, acute, and severe disease characterized by skin necrosis associated with disseminated intravascular coagulation (DIC) in the absence of active infection or previous coagulation disorders. It mainly affects the pediatric population and, in 90% of cases, it is preceded by an infectious process. The pathophysiological mechanism is a transient autoantibody-mediated protein S deficiency that favors a hypercoagulable state. Here we describe the case of a previously healthy 8-year-old boy with purpuric skin lesions typical of purpura fulminans associated with DIC in the absence of sepsis. A transient plasma protein S deficiency was confirmed. He required replacement therapy with fresh frozen plasma and anticoagulation; he had a favorable course. Protein S activity remained decreased for 2 months.
La púrpura fulminante adquirida postinfecciosa es una entidad aguda y grave, poco frecuente, caracterizada por necrosis cutánea asociada a coagulopatía intravascular diseminada (CID), en ausencia de infección activa o alteraciones previas de la coagulación. Afecta fundamentalmente a la población pediátrica y, en el 90 % de los casos, está precedida por un proceso infeccioso. El mecanismo fisiopatológico es un déficit transitorio de proteína S mediado por autoanticuerpos que favorece un estado de hipercoagulabilidad. Se presenta el caso de un varón de 8 años previamente sano, con lesiones cutáneas purpúricas características de púrpura fulminante asociada a CID en ausencia de sepsis. Se constató deficiencia plasmática transitoria de proteína S. Requirió tratamiento sustitutivo con plasma fresco congelado y anticoagulación; la evolución fue favorable. La actividad de la proteína S permaneció disminuida durante 2 meses.
Assuntos
Púrpura Fulminante , Humanos , Púrpura Fulminante/etiologia , Púrpura Fulminante/diagnóstico , Masculino , Criança , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Proteína S/diagnóstico , Coagulação Intravascular Disseminada/etiologia , Coagulação Intravascular Disseminada/diagnósticoRESUMO
Objetivo: Discutir o papel das trombofilias na perda gestacional de repetição, com foco em prevalência/associação dessas patologias com perdas de repetição e seu tratamento, por meio de resultados de ensaios clínicos, revisões sistemáticas e metanálises. Métodos: Trata-se de uma revisão não sistemática de artigos publi- cados nas bases eletrônicas PubMed, Cochrane e SciELO nos últimos cinco anos, utilizando os seguintes descritores: "recurrent pregnancy loss", "recurrent abortion", "habitual abortion", "thrombophilia", "antiphospholipid syndrome" e "treatment". Resultados: A maioria dos estudos relatou forte associação entre os anticorpos antifosfolípides específicos e a síndrome do anticorpo antifosfolípide com perda gestacional de repetição. Mulheres portadoras da mutação do fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina e deficiência de proteína S apresentaram alto risco de perda gestacional de repetição em uma grande revisão sistemática. Estudos recentes demonstraram taxas de prevalência das trombofilias hereditárias e da síndrome do anticorpo antifosfolípide, em mulheres com perda gestacional de repetição, semelhantes às da população em geral. Os estudos atuais endossam o uso da heparina associada à aspirina em mulheres com síndrome do anticorpo antifosfolípide, com aumento da taxa de nascidos vivos, mas sem diferença em re- lação às complicações obstétricas. Conclusão: Apesar de novos estudos demons- trarem que a prevalência das trombofilias hereditárias e adquiridas em mulheres com perda gestacional de repetição é semelhante à da população em geral, reco- menda-se a pesquisa rotineira de síndrome do anticorpo antifosfolípide nessas pacientes. O uso de aspirina em baixas doses associada à heparina é a intervenção farmacológica de primeira linha para a prevenção de perda gestacional de repeti- ção em pacientes com síndrome do anticorpo antifosfolípide.
Objective: To discuss the role of thrombophilias in recurrent pregnancy loss, focu- sing on the prevalence/association of these pathologies with recurrent abortion and treatment, through results of clinical trials, systematic reviews and meta-analyses. Methods: This is a non-systematic review of articles published in electronic databa- ses PubMed, Cochrane, SciELO in the last five years, using the following descriptors: "recurrent pregnancy loss", "recurrent abortion", "habitual abortion", "thrombophilia", "antiphospholipid syndrome", and "treatment". Results: Most studies have reported a strong association between specific antiphospholipid antibodies and antiphospho- lipid antibody syndrome with recurrent pregnancy loss. Women carrying the factor V Leiden mutation, prothrombin gene mutation, and protein S deficiency were shown to be at high risk of recurrent pregnancy loss in a large systematic review. Recent studies have shown prevalence rates of hereditary thrombophilias and antiphospholipid antibody syndrome, in women with re- current pregnancy loss, similar to those of the general po- pulation. Current studies endorse the use of heparin plus aspirin in women with antiphospholipid antibody syndrome, with an increase in live birth rate, but with no difference in obstetric complications. Conclusion: Although new studies demonstrate that the prevalence of hereditary and acquired thrombophilias in women with recurrent pregnancy loss is si- milar to that of the general population, routine investigation of antiphospholipid antibody syndrome in these patients is recommended. The use of low-dose aspirin plus heparin is the first-line pharmacological intervention for the prevention of recurrent pregnancy loss in patients with antiphospholipid antibody syndrome.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Trombofilia/diagnóstico , Aborto , Fator V , Protrombina/genética , Heparina/farmacologia , Aspirina/farmacologia , Deficiência de Proteína S/complicaçõesAssuntos
Anticoagulantes/efeitos adversos , Deficiência de Proteína S/diagnóstico , Pele/patologia , Trombose Venosa/tratamento farmacológico , Varfarina/efeitos adversos , Adulto , Heparina de Baixo Peso Molecular/uso terapêutico , Humanos , Masculino , Necrose/induzido quimicamente , Necrose/patologia , Deficiência de Proteína S/complicaçõesAssuntos
Animais , Masculino , Adulto , Pele/patologia , Varfarina/efeitos adversos , Deficiência de Proteína S/diagnóstico , Trombose Venosa/tratamento farmacológico , Anticoagulantes/efeitos adversos , Heparina de Baixo Peso Molecular/uso terapêutico , Deficiência de Proteína S/complicações , Necrose/induzido quimicamente , Necrose/patologiaRESUMO
Hereditary thrombophilia is the inherited predisposition to venous or, occasionally, arterial thrombosis. In most cases, it is because of changes related to physiological coagulation inhibitors or mutations in genes of coagulation factors. Protein S, a vitamin K-dependent plasma glycoprotein, is a natural anticoagulant and its deficiency is associated with familial venous thrombosis. We present a case study that brings together two rare diseases, cerebral venous thrombosis (CVT) and familial protein S deficiency, in a 21-year-old male patient with a positive family history of thrombosis. He developed a headache of moderate intensity lasting 30 days, followed by bizarre movements, which culminated in the patient's death. This report discusses the importance of family history for the diagnosis of hereditary thrombophilia, as well as the request for brain imaging for diagnosis of CVT for an early appropriate intervention, and the importance of specialized medical guidance for family members, who must receive medical advice to prevent another fatal episode in a family member.
Assuntos
Erros de Diagnóstico , Trombose Intracraniana/diagnóstico , Deficiência de Proteína S/complicações , Coma/etiologia , Saúde da Família , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Trombose Intracraniana/etiologia , Angiografia por Ressonância Magnética , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Deficiência de Proteína S/genética , Convulsões/etiologia , Sinusite/diagnóstico , Transtorno de Movimento Estereotipado/etiologia , Transtornos Relacionados ao Uso de Substâncias/diagnóstico , Adulto JovemRESUMO
Desde hace varios siglos se conoce que los defectos de la coagulación causan enfermedades hemorrágicas, pero el estudio de su contraparte, las enfermedades trombóticas, se ha desarrollado con mayor profundidad hace solo algunas décadas. Son estos trastornos del sistema de la coagulación los que constituyen una de las causas más comunes de muerte en el mundo de hoy donde cada año mueren alrededor de 2 millones de personas por trombosis, ya sea arterial o venosa. Además, se consideran una fuente importante de morbilidad en las personas que las padecen y sobreviven. Los estados de hipercoagulabilidad o trombofilias son condiciones clínicas que afectan a una serie de pacientes con tendencia anormal a presentar eventos trombóticos. La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) constituyen causas de trombofilias congénitas o adquiridas que predisponen a la aparición de trastornos tromboembólicos, pérdidas recurrentes de embarazos, trombosis venosas recurrentes, entre otros. Su diagnóstico es de gran importancia porque permite realizar profilaxis para evitar el riesgo de recurrencia e informa sobre la posibilidad de un estado de portador en cualquier otro miembro de la familia
For several centuries it has been known that coagulation defects cause hemorrhagic disease, but the study of its counterpart, thrombotic diseases, has been developed in more depth just a few decades ago. These disorders of coagulation system are one of the most common causes of death in the world today, where about two million people die every year from thrombosis, either arterial or venous. They are also considered an important source of morbidity in people who suffer it and survive. Hypercoagulable state or thrombophilia are clinical conditions that affect a number of patients with abnormal tendency to thrombotic events. Deficiency of protein C (PC) and protein S (PS) are causes of congenital or acquired thrombophilias that predispose to thromboembolic disorders, recurrent pregnancy loss, recurrent venous thrombosis, among others. Its diagnosis is very important it provides tools for its prophylaxis in order to reduce the risk of recurrence and the possibility of identify a carrier state in any other family member
Assuntos
Deficiência de Proteína C/complicações , Deficiência de Proteína C/sangue , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Proteína S/sangue , Trombofilia/complicações , Trombofilia/etiologia , Estudos de Casos e Controles , Testes Genéticos/métodos , Saúde da Família/estatística & dados numéricosRESUMO
CONTEXT: Retinal vein thrombosis is most common in old people, and is often associated with systemic vascular disease. One of its rare systemic causes is protein S deficiency. CASE REPORT: A case of a 21-year-old woman with retinal vein prethrombosis associated only with protein S deficiency is described. She presented with acutely reduced visual acuity and a central scotoma in her left eye. Warfarin therapy was initiated, and complete improvement in ophthalmoscopic findings was subsequently observed. This case illustrates that protein S deficiency is a factor that should be considered in cases of retinal vein occlusion, particularly in young patients.
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Deficiência de Proteína S/complicações , Oclusão da Veia Retiniana/etiologia , Adulto , Feminino , Angiofluoresceinografia , Humanos , OftalmoscopiaRESUMO
Acidente vascular cerebral Isquêmico (AVCI) na infância é relativamente raro, de conhecimento ainda obscuro, e com etiologia multifatorial. Pode causar grave impacto na criança e ser a primeira manifestação de doença sistêmica. O subdiagnóstico ainda é comum e são praticamente inexistentes as pesquisas sobre o assunto no nosso meio. Desordens protrombóticas têm sido descritas como importantes fatores causais do evento isquêmico na infância. Foram estudados 46 pacientes de zero a 18 anos, com diagnóstico de AVCI, no período de março/2002 a setembro/2003. Exames laboratoriais, incluindo proteínas de coagulação e ecocardiograma foram realizados. AVCI neonatal ocorreu em 35% dos casos. Crise focal e hemiparesia foram os sintomas iniciais mais freqüentes; 40% dos casos apresentaram patologia prévia. Anormalidades nas proteínas S e C ocorreram em 22% e 17% da amostra. Alterações associadas, principalmente as que geram um estado hipercoagulável, indicam que mais de um fator de risco pode causar essa doença na infância.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Transtornos da Coagulação Sanguínea/complicações , Acidente Vascular Cerebral/etiologia , Transtornos da Coagulação Sanguínea/diagnóstico , Transtornos da Coagulação Sanguínea/terapia , Infarto Cerebral/epidemiologia , Infarto Cerebral/etiologia , Infarto Cerebral/terapia , Acidente Vascular Cerebral/epidemiologia , Acidente Vascular Cerebral/terapia , Ecocardiografia , Fatores Epidemiológicos , Angiografia por Ressonância Magnética , Deficiência de Proteína C/complicações , Deficiência de Proteína C/diagnóstico , Deficiência de Proteína S/complicações , Deficiência de Proteína S/diagnósticoRESUMO
Arterial ischemic stroke (AIS) in children is a relatively rare disease, not yet clearly understood and with a multifactored etiology. It can cause a severe impact on the child and be the first manifestation of a systemic disease. Delayed diagnosis is still common and research on the subject in our field practically does not exist. Prothrombotic disorders have been described as important causative factors of the ischemic event in children. Forty-six patients from zero to 18 years of age diagnosed with AIS were studied in the period between March 2002 and September 2003. Laboratory tests were realised including coagulation proteins and echocardiogram. AIS of the newborn occurred in 37% of the cases. Focal seizures and hemiparesis were the most frequent symptoms; 40% of the patients presented prior pathologies. Abnormalities of the S and C proteins occurred in 22% and 17%. Associated alterations, particularly those that generate a hypercoagulability state, indicate more than one risk factor for this disease in childhood.