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Anormalidades Múltiplas/genética , Ectromelia/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Genes Dominantes , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Nariz/anormalidades , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Ectromelia/epidemiologia , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Los problemas ortopédicos del pie en el niño son los más frecuentes en esta época de la vida. Por esto, es importante hacer la diferenciación entre un pie normal y un pie alterado. El objetivo fue determinar la prevalencia de pie plano y pie cavo en alumnos de enseñanza básica de Arica. 420 alumnos (210 niñas y 210 niños) de 3 diferentes tipos de colegios de enseñanza básica de la ciudad de Arica, en edades de entre 6 a 12 años, aparentemente sanos, fueron medidos. A todos los sujetos en estudio se les realizó una evaluación podoscópica de la huella plantar desde el plano anteroposterior. A los padres, apoderados y profesores se les aplicó una encuesta sobre el grado de conocimiento y las implicancias de estas anomalías. Los resultados muestran en los niños varones una prevalencia de un 31,6% para pie plano y un 11,6% para pie cavo, en relación a un 56,8% de niños con pie normal. En las niñas los valores indican un 24,3% para pie plano y un 14,4% para pie cavo. El peso y el índice de masa corporal presentan una correlación positiva en la expresión de anomalías de pie en la población estudiantil de Arica-Chile. El Colegio "Regimiento Rancagua", de tipo municipal, gratuito, presenta los más altos índices de anomalías de pie (45%), Colegio particular (43%) y el Colegio particular subvencionado, los menores índices con un valor de 35%. En el análisis de las encuestas se observa que padres a apoderados tienen pocos conocimientos sobre estas alteraciones y sus consecuencias en la postura. Pie plano es la anomalía de mayor conocimiento por padres y los profesores. Se concluye que pie plano presenta mayor prevalencia en la población estudiantil de Arica, con un 28% y pie cavo una prevalencia total de un 13%.
Orthopedic foot problems in children are the most common at this time of life. For this reason it is important to differentiate between a normal foot and an altered foot. The aim of this study was to determine the prevalence of flat and cavus foot in elementary schoolchildren to Arica, Chile. Four hundred and twenty students (210 girls and 210 boys) from 3 different schools of elementary education in the city of Arica, ages 6-12 years, apparently healthy, were measured. All study subjects underwent an assessment of the footprint from the anteroposterior plane, using a podograph. Parents and teachers were surveyed about the level of knowledge and the implications of these anomalies. The results show in boys a prevalence of 31.6% for flat foot and 11.6% for cavus foot. In girls the prevalence was 24.3% to flat foot and 14.4% for cavus foot. The weight and body mass index are positively correlated in expression standing anomaly in the student population of Arica, Chile. The public, municipal and gratuitous schools, have the highest standing indices of anomalies, with values of 45%. The private schools (43%), subsidized private schools, showing lower rates of abnormal foot, with 35%. In the analysis of the survey shows that few parents have knowledge of these changes and their consequences for the position. Flat foot is the anomaly of greater awareness by parents and teachers. We conclude that flatfoot is more prevalent in the student population of Arica, with 28%, cavus foot presenting a prevalence of 13%.
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Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Postura , Pé Chato/epidemiologia , Chile/epidemiologia , Epidemiologia Descritiva , Prevalência , Ensino Fundamental e Médio , Distribuição por Idade e Sexo , Pé Cavo/epidemiologiaRESUMO
An epidemiological analysis of the association of polydactyly with other congenital anomalies was performed in 5,927 consecutively born polydactyly cases. They were grouped into three categories: duplicated fifth digit, duplicated first digit, and rare polydactylies; also into isolated or associated groups, if other birth defects were or were not observed in the same infant. Associated cases were further subdivided into: combined, if the other defect was a limb defect; syndromic, if a non-limb defect constituted a recognized causal or pathogenetic entity; and MCA, if a non-limb defect did not constitute a recognized entity. In 14.6% of the 5,927 polydactyly cases studied, polydactyly was not the only congenital anomaly. This associated proportion was minimal for postaxial (11.8%), intermediate for preaxial-I (20.0%), and maximal for rare polydactyly (54.9%). Duplication of the fifth toe plus syndactyly of fourth and fifth toes, as well as other syndactylies adjacent to the duplicated digit is the most frequent type. Syndactyly of fourth and fifth toes was also combined with a duplicated fifth finger, suggesting the existence of an arrested or amputated in utero sixth toe. Polydactylies are rarely associated with other congenital anomalies except in recognizable syndromes. When syndromes are excluded, most of the significant positive associations disappear. Trisomy 13, Meckel, and Down syndrome explained 255 of the 338 syndromic polydactyly cases. Down syndrome is strongly associated with first-digit duplication, and negatively associated with postaxial polydactyly. The latter could not be explained by maternal age differences among Black and non-Black case sub-sets.
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Anormalidades Congênitas/genética , Polidactilia/complicações , Polidactilia/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Síndrome de Down/complicações , Deformidades Congênitas do Pé/complicações , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/complicações , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , SíndromeRESUMO
a prevalência real, sistematizada, das MFC do AL ainda nÝo é inteiramente conhecida no Brasil, sobretudo na regiÝo nordeste. O objetivo do presente trabalho foi determinar, através de exame clínico, feito por um ortopedista, nas primeiras 24 horas de vida, a prevalência da MFC do AL. Foram avaliados, clinicamente, 2001 RN de quatro maternidades, representativas dos diferentes estratos sociais da populaçÝo estudada, na cidade de JoÝo Pessoa, durante o período de outubro de 1996 a maio de 1997. A investigaçÝo foi realizada de forma randômica nas maternidades escolhidas. NÝo foi utilizado nenhum exame complementar. As prevalências da MFC maiores, memores e dos defeitos posturais, na presente investigaçÝo, foram respectivamente: 0,8por cento; 2,4 porcento; e 49,2 porcento dos RN avaliados. Os resultados indicam que a prevalência das MFC maiores do AL é semelhante àquela apresentada na literatura, quando o exame é feito pelo especialista e a pesquisa é sistematizada; entretanto a pevalência das MFC menores e dos defeitos posturais é, significativamente, maior do que aquela encontrada por nÝo especialistas
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Estudos Transversais , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas dos Membros/epidemiologia , Prognóstico , DiagnósticoRESUMO
The aim of this work was to test whether postaxial hexadactyly had different clinical and epidemiological characteristics depending on hand or foot involvement. In the period 1967-1993, the Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAMC) enrolled 1,582,289 births, and 2,271 cases with isolated (nonsyndromal) postaxial polydactyly (5th-digit hexadactyly). The prevalence was 14.3/10,000 births. Postaxial polydactyly (PP) of the hand (HPP) was the most frequent type (N:1,733; 76.3%; prevalence: 11.0/10,000), followed by foot PP (FPP=N:351; 15.5%; prevalence: 2.2), and hand and foot PP (BPP=N:187; 8.2%; prevalence: 1.2). Unlike HPP (55.0% bilateral; 77.2% left), FPP was less frequently bilateral (19.4%), with lower preference for the left side (55.5%). As expected, HPP was associated with African Black ethnicity, male sex, twinning, low maternal education, parental consanguinity, and there was frequent recurrence in 1st-degree relatives. Conversely, FPP was associated with Amerindian racial background, parental subfertility, and bleeding in the 1st trimester of pregnancy. BPP displayed the highest frequency of associated congenital defects (23.4%, vs HPP:6.6%, FPP: 15.4%). In its isolated form, BPP resembled HPP more than FPP with respect to left preference (90.9%), familial recurrence (11.0% of 1st degree relatives), and low maternal education. Although male sex preference and high frequency of twinning was observed in the 3 PP subtypes, statistical significance was present only in HPP. None of the 3 PP subtypes showed abnormal values for perinatal mortality, birth weight, length of gestation, parental ages, or parity. A logistic regression analysis showed Black race only to be associated with HPP, parental subfertility with FPP, parental consanguinity with BPP, and non-Black race with both FPP and BPP. The data presented here are the first indication that HPP and FPP are 2 different entities, with a larger genetic component in HPP than in FPP.
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Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Polidactilia/epidemiologia , Etnicidade/genética , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/etnologia , Deformidades Congênitas da Mão/etnologia , Humanos , Funções Verossimilhança , Masculino , Fenótipo , Polidactilia/etnologia , Gravidez , Prevalência , Caracteres SexuaisAssuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Genes Recessivos , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Brasil/epidemiologia , Pré-Escolar , Consanguinidade , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Humanos , Masculino , Linhagem , Porto Rico/epidemiologiaRESUMO
OBJECTIVE: To characterize a kindred of Chiloe Islanders with spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDT), brachydactyly, precocious osteoarthritis (OA), and intraarticular calcification. METHODS: Sixteen family members underwent a complete physical examination, anthropometric measurements, radiographic studies of the spine and peripheral joints, and analysis of the type II procollagen gene (COL2A1). RESULTS: Seven family members presented with SEDT, brachydactyly, precocious OA, and periarticular calcification while 2 others had the same syndrome but without brachydactyly. The inheritance was autosomal dominant, and the disease cosegregated with a base substitution in the COL2A1 gene. CONCLUSION: The syndrome o SEDT, precocious OA, and brachydactyly in a kindred of Chiloe Islanders is associated with a point mutation in 1 allele of the COL2A1 gene. The relationship of this type of SEDT to familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease and idiopathic hip dysplasia, both endemic in Chiloe Islanders, needs to be further investigated.
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Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Osteoartrite/genética , Osteocondrodisplasias/genética , Pró-Colágeno/genética , Adulto , Arginina/genética , Chile/epidemiologia , Cisteína/genética , DNA/análise , DNA/sangue , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/epidemiologia , Mãos/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia , Quadril/diagnóstico por imagem , Humanos , Joelho/diagnóstico por imagem , Leucócitos/química , Osteoartrite/epidemiologia , Osteocondrodisplasias/epidemiologia , Linhagem , Mutação Puntual , Reação em Cadeia da Polimerase , RadiografiaRESUMO
Foi verificada a ocorrência de anormalidades podálicas em crianças assintomáticas de uma populaçäo de baixa renda. Através do exame clíncio geral e da marcha, seguidos de podograma e exames radiográficos em três incidências ( dorsoplanar, lateral e axial posterior), onde foram medidos diversos ângulos (dorso-plantar: ângulo de divergêngia talocalcaneana; lateral: ângulo de Rocher, ângulo de inclinaçäo do calcâneo; axial posterior: ângulo tibiocalcâneo e ângulo de inclinaçäo calcâneo-solo). Foram detectados 11,8% de pés cavos, 6,6% de pés planos, 2,5% de pés cavo-valgos, 0,6% de pés calcâneo-valgos e uma provável coalisäo tarsal talocalcaneana (0,3% ). Foi também verificada uma predominância de pés planos no sexo masculino (4:1) e de pés cavos no sexo feminino (3:1). Os dados säo comentados à luz da literatura, comentando-se a atual conduta na terapêutica dos pés planos