RESUMO

Neu-Laxova syndrome (NLS) is a lethal genetic multiple congenital anomaly syndrome of unknown prevalence representing the severe spectrum of serine biosynthesis defects associated with PHGDH, PSAT1, or PSP gene mutations. The purpose of this study was to describe clinical/molecular and pathologic features of a NLS case caused by novel heterozygous missense variant in PHGDH gene identified in his consanguineous parents.

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética , Encefalopatias/genética , Anormalidades Congênitas/genética , Retardo do Crescimento Fetal/genética , Ictiose/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Microcefalia/genética , Fosfoglicerato Desidrogenase/genética , Natimorto/genética , Anormalidades Múltiplas/mortalidade , Anormalidades Múltiplas/patologia , Encefalopatias/mortalidade , Encefalopatias/patologia , Brasil/epidemiologia , Anormalidades Congênitas/mortalidade , Anormalidades Congênitas/patologia , Consanguinidade , Feminino , Retardo do Crescimento Fetal/mortalidade , Retardo do Crescimento Fetal/patologia , Genes Letais/genética , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Ictiose/mortalidade , Ictiose/patologia , Deformidades Congênitas dos Membros/mortalidade , Deformidades Congênitas dos Membros/patologia , Microcefalia/mortalidade , Microcefalia/patologia , Mutação de Sentido Incorreto/genética , Gravidez , Natimorto/epidemiologia