RESUMO
A 49-year-old man with a history of Gaucher disease type 1, resulting in serious splenomegaly and eating disorder, was referred to our department and underwent a splenectomy under general anesthesia. Gaucher disease is very rare, and its first signs are unexplained splenomegaly and hypersplenism. On preoperative examination, the patient's platelet count was slightly low, and his other test results were normal. Surprisingly, on the first postoperative day, the patient developed a lung infection. This gradually progressed to acute respiratory distress syndrome with respiratory failure, requiring intubation and mechanical ventilation. The patient eventually recovered, and he was discharged after receiving antibiotics and other treatments to enhance immunity. However, his postoperative lung infection led to a significantly prolonged and expensive hospital stay. This case suggests that we must pay close attention to the immune dysfunction of patients with Gaucher disease type 1. Anesthesia and surgery with accompanying post-traumatic stress can weaken patients' immunity and cause susceptibility to severe lung infections. Pulmonary signs and functions should be monitored closely during the perioperative period, and, if necessary, gamma globulin and thymosin should be administered early in the preoperative or postoperative period to enhance immunity.
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Infecções por Acinetobacter/diagnóstico por imagem , Acinetobacter baumannii , Doença de Gaucher/diagnóstico por imagem , Complicações Pós-Operatórias/diagnóstico por imagem , Síndrome do Desconforto Respiratório/diagnóstico por imagem , Infecções por Acinetobacter/tratamento farmacológico , Infecções por Acinetobacter/microbiologia , Antibacterianos/uso terapêutico , Doença de Gaucher/imunologia , Doença de Gaucher/cirurgia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Complicações Pós-Operatórias/tratamento farmacológico , Complicações Pós-Operatórias/microbiologia , Radiografia , Síndrome do Desconforto Respiratório/tratamento farmacológico , Síndrome do Desconforto Respiratório/microbiologia , Esplenectomia , UltrassonografiaRESUMO
BACKGROUND: Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the enzyme glucocerebrosidase. Current treatment of the disease involves a choice among enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy and stem cell transplantation. Stem cell transplantation is a high risk procedure with possible long-term benefits in the regression of skeletal and neurological changes in people with Gaucher disease. OBJECTIVES: To determine the role of hematopoietic stem cell transplantation in people with Gaucher disease in relation to: mortality risk associated with the procedure; efficacy in modifying the course of the disease; and arrest or regression of neurological manifestations in neuropathic forms (Types 2 and 3). SEARCH METHODS: We searched the Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group Inborn Errors of Metabolism Trials Register which comprises of references identified from comprehensive electronic database searches and handsearches of relevant journals and abstract books of conference proceedings.Date of the most recent search of the Group's Haemoglobinopathies Trials Register: 26 March 2012.We also searched the websites www.clinicaltrials.gov and www.genzymeclinicalresearch.com. Date of most recent search of these sites: 16 February 2012. SELECTION CRITERIA: All randomised, quasi-randomised and controlled clinical trials comparing stem cell transplantation with enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, symptomatic treatment or no treatment in people with Gaucher disease of all ages. DATA COLLECTION AND ANALYSIS: We independently assessed trials for inclusion, however, no relevant trials were identified. MAIN RESULTS: Twelve trials were identified by the searches, however, these were not suitable for inclusion in the review. AUTHORS' CONCLUSIONS: Stem cell transplantation is a form of treatment that offers the potential of permanent cure. However, there are no clinical trials that have assessed the safety and efficacy of stem cell transplantation in comparison to other conservative measures (enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy) now in use.
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Doença de Gaucher/cirurgia , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas , Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/mortalidade , HumanosRESUMO
Bone marrow transplantation (BMT) is a therapeutic option for patients with genetic storage diseases. Between 1979 and 2002, eight patients, four females and four males (1 to 13 years old) were submitted to this procedure in our center. Six patients had mucopolysaccharidosis (MPS I in 3; MPS III in one and MPS VI in 2), one had adrenoleukodystrophy (ALD) and one had Gaucher disease. Five patients had related and three unrelated BMT donor. Three patients developed graft versus host disease (two MPS I and one MPS VI) and died between 37 and 151 days after transplantation. Five patients survived 4 to 16 years after transplantation. Three patients improved (one MPS I; one MPS VI and the Gaucher disease patient), one patient had no disease progression (ALD) and in one patient this procedure did not change the natural course of the disease (MPS III).
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Transplante de Medula Óssea , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/cirurgia , Adolescente , Adrenoleucodistrofia/cirurgia , Transplante de Medula Óssea/mortalidade , Brasil/epidemiologia , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Seguimentos , Doença de Gaucher/cirurgia , Doença Enxerto-Hospedeiro , Humanos , Lactente , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/mortalidade , Masculino , Mucopolissacaridoses/cirurgia , Análise de Sobrevida , Resultado do TratamentoRESUMO
O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acúmulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um paciente apresentava adrenoleucodistrofia e um apresentava doença de Gaucher. Cinco pacientes receberam o transplante de doador aparentado e três de doador não aparentado. Três pacientes desenvolveram doença do enxerto versus hospedeiro (dois com MPS I e um com MPS VI) e faleceram entre 37 e 151 dias após o transplante. Cinco pacientes sobreviveram entre 4 e 16 anos após o transplante. Três tiveram melhora clínica (um MPS I, um MPS VI e o paciente com doença de Gaucher), um paciente não apresentou progressão da doença (adrenoleucodistrofia) e um paciente não teve alteração da história natural da doença (MPS III).
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Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Transplante de Medula Óssea , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/cirurgia , Adrenoleucodistrofia/cirurgia , Transplante de Medula Óssea/mortalidade , Brasil/epidemiologia , Seguimentos , Doença Enxerto-Hospedeiro , Doença de Gaucher/cirurgia , Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/mortalidade , Mucopolissacaridoses/cirurgia , Análise de Sobrevida , Resultado do TratamentoRESUMO
PURPOSE: Over the past 21 years, we have performed more than 200 subtotal splenectomies, in which the upper splenic pole vascularized only by the gastrosplenic pole vascularized only by the gastrosplenic vessels is preserved, to treat different pathologic conditions. A meticulous follow-up of the postoperative results of this procedure is of fundamental importance. METHODS: All patients undergoing subtotal splenectomy were invited to be reviewed. A total of 86 patients who had undergone surgery 1 to 20 years ago were gathered; the surgical procedure was performed for one of the following conditions: portal hypertension due to schistosomiasis (n = 43), trauma (n = 31), Gaucher's disease (n = 4), myeloid hepatosplenomegaly due to myelofibrosis (n = 3), splenomegalic retarded growth and sexual development (n = 2), severe pain due to splenic ischemia (n = 2) and pancreatic cystadenoma (n = 1). Patients underwent a hematologic exam, an immunologic assessment, abdominal ultrasonography, computed tomography, scintigraphy and endoscopy. RESULTS: Increased white blood cell count and platelets were the only hematological abnormalities. No immunologic deficit was found. Esophageal varices were still present in patients who underwent surgery because of portal hypertension although without rebleeding. The ultrasound, tomography and scintigraphy exams confirmed the presence of functional splenic remnants without significant size alteration. CONCLUSIONS: Subtotal splenectomy seems to be a safe procedure that can be useful in treating conditions involving the spleen. The functions of the splenic remnants are preserved during long periods of time.
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Hipertensão Portal/cirurgia , Esplenectomia/normas , Seguimentos , Doença de Gaucher/cirurgia , Humanos , Hipertensão Portal/parasitologia , Contagem de Leucócitos , Satisfação do Paciente , Contagem de Plaquetas , Cintilografia , Esquistossomose/cirurgia , Baço/diagnóstico por imagem , Baço/lesões , Esplenectomia/efeitos adversos , Esplenectomia/métodos , Resultado do Tratamento , Ultrassonografia , Varizes/cirurgiaRESUMO
OBJETIVO: Durante 21 anos, realizamos mais de 200 esplenectomias subtotais para tratar diferentes condições patológicas. É fundamental conhecer os resultados pós-operatórios desse procedimento. MÉTODO: Todos os pacientes submetidos a esplenectomia subtotal foram convidados para serem submetidos a revisão. Pudemos reunir 86 pacientes operados em um período de um a vinte anos por hipertensão porta esquistossomática com sangramento prévio pelas varizes (n = 43), trauma (n = 31), doença de Gaucher (n = 4), hepatoesplenomegalia mielóide devido a mielofibrose (n = 3), retardo de desenvolvimento somático e sexual esplenomegálico (n = 2), dor intensa por isquemia esplênica (n = 2) e cistoadenoma corpocaudal pancreático (n = 1). Os pacientes foram submetidos a exame hematológico, avaliação imunológica, ultra-som, tomografia computadorizada, cintilografia e endoscopia digestiva alta. RESULTADOS: Aumento do número de leucócitos e plaquetas foram a única alteração hematológica encontrada. Não foram constatados distúrbios imunológicos. Varizes esofágicas ainda estavam presentes em pacientes operados de hipertensão porta, porém sem ressangramento. O ultra-som, a tomografia computadorizada e a cintilografia confirmaram a presença do remanescente esplênico funcionante, sem mudanças em seu tamanho.CONCLUSÃO: A esplenectomia subtotal parece ser um procedimento seguro e pode seu útil para tratar condições nas quais o baço estiver envolvido.
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Humanos , Esplenectomia/normas , Hipertensão Portal/cirurgia , Baço/lesões , Baço , Baço , Doença de Gaucher/cirurgia , Esplenectomia/efeitos adversos , Esplenectomia/métodos , Esquistossomose/cirurgia , Seguimentos , Hipertensão Portal/parasitologia , Contagem de Leucócitos , Satisfação do Paciente , Contagem de Plaquetas , Resultado do Tratamento , Varizes/cirurgiaRESUMO
As complicações da esplenomegalia na doença de Gaucher, com repercussões de hiperesplenismo e compressões mecânicas, têm sido tratadas por meio de esplenectomia parcial. Contudo, verificou-se que o remanescente esplênico suprido pelos vasos hilares volta a crescer, com conseqüente recorrência da esplenomegalia e de todo o quadro clínico que a acompanha. Uma experiência superior a dezoito anos no tratamento da hipertensão porta, trauma esplênico, esplenomegalia mielóide, hipodesenvolvimento somático e sexual esplenomegálico, linfomas e cistoadenoma de cauda pancreática por meio de esplenectomia subtotal, preservando o pólo superior do baço irrigado apenas pelos vasos esplenogástricos, mostrou que o remanescente esplênico não aumenta as suas dimensões. Com base em evidências de que o pólo superior esplênico é suficiente para manter todas as funções do baço, realizamos em cinco pacientes com doença de Gaucher esplenectomia subtotal, mantendo o pólo superior do baço e sua vascularização esplenogástrica. O remanescente esplênico não modificou as suas dimensões durante o acompanhamento pós-operatório superior a doze anos e os parâmetros hematológicos normalizaram. Uma outra paciente, que possuía vasos esplenogástricos insuficientes para nutrir o pólo superior do baço, foi submetida a esplenectomia total, com implantes autógenos de tecido esplênico no omento maior. Os auto-implantes sobreviveram e foram funcionantes. Todos os seis pacientes tiveram evolução pós-operatória sem anormalidades relacionadas ao procedimento de conservação esplênica. Concluindo, em presença de esplenomegalia gigante, acompanhada de quadro clínico e hematológico grave, a cirurgia do baço conservadora, com destaque para a esplenectomia subtotal ou a esplenectomia total seguida de auto-implantes de tecido esplênico.
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Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Baço/cirurgia , Doença de Gaucher/cirurgia , Doença de Gaucher/diagnóstico , Doença de Gaucher/terapia , EsplenectomiaRESUMO
Subtotal splenectomy preserving the upper splenic pole vascularized only by the splenogastric vessels has been performed by us in 91 patients since 1984. This procedure was combined with central splenorenal shunt or portal variceal disconnection to treating schistosomatic portal hypertension (n = 67); it was combined with distal pancreatectomy to treat pancreatic cystadenoma (n = 1), and it was carried out for severe splenic trauma (n = 14), and to control severe Gaucher's disease (n = 4) and myeloid metaplasia due to myelofibrosis (n = 5). All patients are alive. In the present paper, we present the late postoperative follow up of 32 patients operated in a period that ranges from 1 to 12 years. All patients are satisfied with the operation. Increased counts of white blood cell (n = 10) and platelets (n = 7) were the only hematological alterations. Esophageal varices were present in 23 of 27 patients operated due to portal hypertension, but all of them were shorter than in the preoperative period. The ultrasound confirmed the presence of the splenic remnant (30 of 32) without significant size changes. Splenic scintigraphies were positive in 30 of 32 patients. Subtotal splenectomy seems to be a safe procedure that can be useful in portal hypertension, some metabolic and hematological diseases, and benign growth of the distal pancreas.