RESUMO
El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por el compromiso unilateral o bilateral del VI y VII par craneal, lo que compromete los músculos que controlan la oculomotricidad, produciendo una parálisis en la abducción del globo ocular y los músculos involucrados en la expresión facial. Su presentación clínica y grados de severidad son variables, puede presentar compromiso simétrico o asimétrico. Adicionalmente, gran parte de los casos se relacionan con trastornos del lenguaje, anomalías musculoesqueléticas y orofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 3 años producto de un embarazo trigemelar con diagnóstico clínico de síndrome de Moebius al nacer, confirmado por neuroimagen en la que se evidencia la ausencia bilateral del nervio facial en ángulos pontocerebelosos, adicionalmente con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción lo que impide el estrabismo convergente común en estos pacientes.
Moebius syndrome is a rare congenital disease characterized by unilateral or bilateral involvement of the VI and VII cranial nerves, which compromises the muscles that control ocular motricity with paralysis in the abduction of the eyeball and the muscles involved in the facial expression. Its clinical presentation and degrees of severity are variable, and it can be symmetric or asymmetric. Additionally, most of the cases are related to language disorders, musculoskeletal and orofacial anomalies. This paper presents the case of a 3-year-old female patient, product of a trigemellar pregnancy with a clinical diagnosis of Moebius syndrome at birth, confirmed by neuroimaging, which shows the bilateral absence of the facial nerve in point-lateral angles. Additionally she has a complete defect in abduction and adduction eye movements, which prevents the common convergent strabismus in these patients.
A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada pelo envolvimento unilateral ou bilateral dos nervos cranianos VI e VII, que compromete os músculos que controlam a oculomotricidade com paralisia na abdução do globo ocular e dos músculos envolvidos na expressão facial. Sua apresentação clínica e graus de gravidade são variáveis, podendo ser um comprometimento simétrico ou assimétrico. Além disso, a maioria dos casos está relacionada a distúrbios de linguagem, anomalias musculoesqueléticas e orofaciais. Este paper apresenta o caso de uma paciente de 3 anos de idade, fruto de uma gravidez trigêmea com diagnóstico clínico de Síndrome de Moebius ao nascimento, confirmado por neuroimagem em que é evidente a ausência bilateral do nervo facial nos ângulos ponto-cerebelares. Além disso, ela tem um defeito completo nos movimentos oculares de abdução e adução, o que impede o estrabismo convergente comum nesses pacientes.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Transtornos da Motilidade Ocular/complicações , Doenças do Nervo Abducente/complicações , Síndrome de Möbius/complicações , Nervo Facial/anormalidades , Doenças do Nervo Facial/complicações , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagemRESUMO
The eight-and-a-half syndrome (EHS)-defined by the combination of a seventh cranial nerve palsy and an ipsilateral one-and-a-half syndrome-is a rare brainstem syndrome, which localises to the caudal tegmental region of the pons. We present a case of the EHS secondary to an inflammatory lesion on a previously healthy 26-year-old woman, with a literature review emphasising the relevance of aetiological assessment.
Assuntos
Encefalopatias/terapia , Doenças dos Nervos Cranianos/terapia , Doenças do Nervo Facial/terapia , Paralisia Facial/terapia , Metilprednisolona/uso terapêutico , Modalidades de Fisioterapia , Adulto , Encefalopatias/diagnóstico por imagem , Terapia Combinada , Doenças dos Nervos Cranianos/diagnóstico por imagem , Diagnóstico Diferencial , Diplopia , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Paralisia Facial/diagnóstico por imagem , Feminino , Glucocorticoides/uso terapêutico , Humanos , SíndromeRESUMO
Abstract Introduction: Otitis media, mastoiditis or the pressure effect of tumorous lesions such as cholesteatoma can be the cause of facial canal dehiscence and facial nerve paralysis. The most common segment involved in dehiscence is the tympanic segment and the second most common is the lateral aspect of the facial canal in the oval window area. Objective: To determine the prevalence of the facial canal dehiscence and the relationship between the angle at the second genu of the facial nerve and facial canal dehiscence. Methods: We evaluated the surgical findings in 113 patients who underwent surgery for cholesteatoma. Facial canal dehiscence was detected in 62 of the 113 patients. Patients were divided into two groups: Group 1, with dehiscence of the facial canal and Group 2, without dehiscence of the facial canal. Results: The mean angles at the second genu of the facial nerve in Groups 1 and 2 were 117.8º ± 9.63º and 114º ± 9.9º, respectively. There was a statistically significant difference between the mean angles at the second genu for the two groups (p = 0.04). Conclusion: In patients with dehiscence of the facial canal, the angle at the second genu was found to be wider than those without dehiscence.
Resumo Introdução: Otite média, mastoidite ou a compressão por lesões tumorais como o colesteatoma podem ser a causa da deiscência do canal facial e paralisia do nervo facial. A deiscência ocorre mais frequentemente no segmento timpânico, seguido do aspecto lateral do canal facial na área da janela oval. Objetivo: Determinar a prevalência da deiscência do canal facial e sua relação com o ângulo no segundo joelho do nervo facial. Método: Avaliamos os achados cirúrgicos para detecção de deiscência do canal facial em 113 pacientes submetidos à cirurgia de colesteatoma. A deiscência do canal facial foi observada em 62. Os pacientes foram divididos em dois grupos: Grupo 1, com deiscência do canal facial, e Grupo 2, sem deiscência do canal facial. Resultados: Os ângulos médios no segundo joelho do nervo facial nos grupos 1 e 2 foram 117,8º ± 9,63º e 114º ± 9,9º, respectivamente. Houve diferença estatisticamente significante entre os ângulos médios no segundo joelho para os dois grupos (p = 0,04). Conclusão: Em pacientes com deiscência no canal facial, foi observado que o ângulo do segundo joelho era maior do que naqueles sem deiscência.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Colesteatoma da Orelha Média/complicações , Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Colesteatoma da Orelha Média/cirurgia , Nervo Facial/cirurgia , Doenças do Nervo Facial/cirurgia , Doenças do Nervo Facial/etiologia , Tomografia Computadorizada MultidetectoresRESUMO
Facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome represents a rare, slowly progressive, lower motor neuron disease with sensory compromise, involving mainly the face, bulbar region and upper limbs. However, non-motor symptoms and neurogenetic studies have rarely been evaluated in large case series. In the present study, 10 unrelated Brazilian patients with FOSMN syndrome underwent extensive clinical, laboratory, neurophysiological and neurogenetic assessment. Median age at symptom onset was 52.1 years, and men and women were equally affected. Patients presented with hemifacial or bilateral facial paresthesia and weakness, which evolved with dysphagia, dysphonia, and facial and tongue atrophy and, finally, a dropped-head, upper limb weakness and syringomyelia-like sensory disturbances in the upper limbs. All 10 patients showed chronic diffuse neurogenic compromise of bulbar, cervical and thoracic myotomes, and abnormal blink reflex tests. A positive family history of neurodegeneration was identified in six cases, and revealed pathogenic gene variants in three families (involving VCP, TARDBP and CHCHD10). Thus, our case series has revealed new findings regarding FOSMN syndrome: (i) its clinical course is not always benign, with poorer prognoses associated with dropped-head syndrome and early bulbar compromise; (ii) FOSMN syndrome may be part of a complex familial neurodegenerative spectrum; and (iii) a definite genetic basis may be observed in some cases.
Assuntos
Doenças do Nervo Facial/fisiopatologia , Doença dos Neurônios Motores/fisiopatologia , Adulto , Idade de Início , Idoso , Piscadela , Brasil , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Doenças do Nervo Facial/genética , Feminino , Testes Genéticos , Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/epidemiologia , Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença dos Neurônios Motores/diagnóstico por imagem , Doença dos Neurônios Motores/genética , Debilidade Muscular/etiologia , Atrofia Muscular Espinal/epidemiologia , Neuroimagem , Exame Neurológico , Parestesia/etiologiaRESUMO
INTRODUCTION: Otitis media, mastoiditis or the pressure effect of tumorous lesions such as cholesteatoma can be the cause of facial canal dehiscence and facial nerve paralysis. The most common segment involved in dehiscence is the tympanic segment and the second most common is the lateral aspect of the facial canal in the oval window area. OBJECTIVE: To determine the prevalence of the facial canal dehiscence and the relationship between the angle at the second genu of the facial nerve and facial canal dehiscence. METHODS: We evaluated the surgical findings in 113 patients who underwent surgery for cholesteatoma. Facial canal dehiscence was detected in 62 of the 113 patients. Patients were divided into two groups: Group 1, with dehiscence of the facial canal and Group 2, without dehiscence of the facial canal. RESULTS: The mean angles at the second genu of the facial nerve in Groups 1 and 2 were 117.8°±9.63° and 114°±9.9°, respectively. There was a statistically significant difference between the mean angles at the second genu for the two groups (p=0.04). CONCLUSION: In patients with dehiscence of the facial canal, the angle at the second genu was found to be wider than those without dehiscence.
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Colesteatoma da Orelha Média/complicações , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Adolescente , Adulto , Idoso , Criança , Colesteatoma da Orelha Média/cirurgia , Nervo Facial/cirurgia , Doenças do Nervo Facial/etiologia , Doenças do Nervo Facial/cirurgia , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada Multidetectores , Adulto JovemRESUMO
Facial nerve hemangioma is a rare and benign vascular tumor, and accounts for 0.7% of intratemporal tumors. We report the second case described in the literature of a facial nerve hemangioma in its tympanic segment. A 14-year-old male patient presented with a history of progressive right ear hearing loss with preserved facial mimicry. Pure tone audiometry showed a right ear moderate conductive hearing loss. Magnetic resonance imaging demonstrated an expansive lesion involving the tympanic segment of the right facial nerve, suggestive of hemangioma. Watchful waiting was chosen as management. In the first case of middle ear facial hemangioma described in the literature, facial palsy was the symptom that led the patient to seek medical care. In the present case, it can be inferred that the first symptom was conductive hearing loss ipsilateral to the lesion. Facial palsy may not be present and the clinical presentation may resemble otosclerosis, ossicular chain disruption, and third window abnormalities, among other differential diagnoses of conductive hearing loss. The second case of tympanic portion facial nerve hemangioma is reported, describing the specificity of conductive hearing loss as its only clinical manifestation.
Assuntos
Orelha Média/diagnóstico por imagem , Doenças do Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Hemangioma/diagnóstico por imagem , Adolescente , Diagnóstico Diferencial , Nervo Facial/diagnóstico por imagem , Doenças do Nervo Facial/complicações , Perda Auditiva Condutiva/etiologia , Hemangioma/complicações , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Tomografia Computadorizada por Raios X , Conduta ExpectanteRESUMO
ABSTRACT Facial nerve hemangioma is a rare and benign vascular tumor, and accounts for 0.7% of intratemporal tumors. We report the second case described in the literature of a facial nerve hemangioma in its tympanic segment. A 14-year-old male patient presented with a history of progressive right ear hearing loss with preserved facial mimicry. Pure tone audiometry showed a right ear moderate conductive hearing loss. Magnetic resonance imaging demonstrated an expansive lesion involving the tympanic segment of the right facial nerve, suggestive of hemangioma. Watchful waiting was chosen as management. In the first case of middle ear facial hemangioma described in the literature, facial palsy was the symptom that led the patient to seek medical care. In the present case, it can be inferred that the first symptom was conductive hearing loss ipsilateral to the lesion. Facial palsy may not be present and the clinical presentation may resemble otosclerosis, ossicular chain disruption, and third window abnormalities, among other differential diagnoses of conductive hearing loss. The second case of tympanic portion facial nerve hemangioma is reported, describing the specificity of conductive hearing loss as its only clinical manifestation.
RESUMO O hemangioma do nervo facial é um tumor vascular raro e benigno, que corresponde a 0,7% dos tumores intratemporais. Apresentamos o segundo caso descrito na literatura de hemangioma do nervo facial em sua porção timpânica. Paciente de 14 anos, sexo masculino, apresentando hipoacusia progressiva em orelha direita com mímica facial preservada. A audiometria evidenciou perda condutiva moderada à direita. A ressonância magnética demonstrou lesão expansiva, comprometendo o segmento timpânico do nervo facial direito, sugestiva de hemangioma do nervo facial. A conduta foi expectante. No primeiro caso descrito na literatura de hemangioma do facial em orelha média, o sintoma que levou o paciente ao atendimento médico foi paralisia facial. No presente caso, pode-se inferir que o primeiro sintoma foi a perda auditiva condutiva ipsilateral à lesão. A paralisia facial pode não estar presente, e o quadro clínico pode se assemelhar à otosclerose, disjunção de cadeia e síndrome da terceira janela, dentre outros diagnósticos diferenciais de perdas auditivas condutivas. O artigo relata o segundo caso de hemangioma do nervo facial em sua porção timpânica, mostrando a peculiaridade de perda auditiva condutiva como única manifestação clínica.