RESUMO
Sirenomelia or mermaid syndrome is an extremely rare congenital lethal malformation with a frequency between 1.5 and 4.2 per 1 000 000 pregnancies.The association of sirenomelia with the VACTERL association is very rare, with twenty cases reported in the literature and only two cases with VACTERL-H. We present two cases of sirenomelia, type I and type II associated with VACTERL-H and VACTERL syndromes and we review the literature. First time pregnancy women aged 15 and 40 years, without harmful habits and diseases, where between 25-27 gestational week (GW) the prenatal study identifies malformative fetus and the pregnancy is interrupted by medical evidence. The fetopathological examination in the first case identified sirenomelia type I associated with myelomeningocele, hydrocephalus, anal imperforation, single umbilical artery, bilateral renal agenesis, ureteral and bladder agenesis, tracheo-esophageal fistule, agenesis of external genitals, monkey fold of the left palm of the hand - VACTERL-H. In the second case, where genetic testing is normal, sirenomelia type II associated with agenesis of external genitalia, anal imperforation, myelomeningocele, dolichocrania, macroglossia, low set ears, left preauricular skin tag, long philtrum, lung hypoplasia, split cadiac apex, single umbilicalis artery, blind end colon, hepatomegaly, accessory spleen, polycystic horseshoe kidney, uterine and vaginal agenesis, presence of two ovaries and duodenal stenosis - VACTERL association. This two cases, lead us to believe that sirenomelia and the VACTERL association are probably different manifestations of a pathogenetic process leading to disorders of blastogenesis at different levels during embryonic development.
La sirenomelia es una malformación congénita y excepcionalmente rara, con una frecuencia entre 1,5 y 4,2 en un millón de embarazos. La combinación de la sirenomelia con el síndrome de VACTERL es igualmente rara. La literatura especializada informa sobre la existencia de una veintena de casos solamente; en lo que respecta a su asociación con el síndrome de VACTERL-H se conocen solo dos casos. Luego de realizar una revisión de la literatura presentamos dos casos de sirenomelia asociada con los síndromes de VACTERL-H y de VACTERL En el estudio se analizaron los primeros embarazos de dos mujeres, edad de 15 y de 40 años, respectivamente, ambas mujeres completamente sanas y sin hábitos viciosos. Entre la vigésima quinta y la vigésima séptima semana gestacional (SG) del embarazo ambas mujeres, el análisis prenatal comprueba la existencia de malformación del feto debido a lo cual los embarazos fueron interrumpidos por prescripción médica. El análisis fetopatológico del primer caso comprueba la existencia de sirenomelia de tipo I asociada con mielomeningocele, hidrocefalia, atresia anal, arteria umbilical única, agenesia bilateral de los riñones y de los ureteres que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga, fístula traqueoesofágica, agenesia de los órganos genitales externos, línea simiesca en la palma de la mano izquierda - VACTERLH. En el segundo caso, en que el análisis genético ha resultado normal, se observó la presencia de sirenomelia de tipo II asociada con agenesia de los órganos genitales externos, atresia anal, mielomeningocele, dolicocrania, macroglosia, orejas bajas, filtrum alargado, hipoplasia pulmonar, ápice cardíaco escindido, arteria umbilical única, colon terminado en ciego, bazo accesorio, poliquistosis renal, riñón en herradura, agenesia vaginal y de útero, presencia de dos ovarios y estenosis duodenal - VACTERL asociación. Los dos casos investigados permiten llegar a la conclusión de que la sirenomelia y su combinación con el síndrome de VACTERL probablemente sean manifestaciones diferentes de un proceso patogenético que conlleva la alteración de la blastogénesis en distintos niveles durante el proceso del desarrollo embrionario.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Adolescente , Adulto , Anormalidades Múltiplas , Ectromelia/complicações , Ectromelia/diagnóstico , Doenças Fetais/diagnóstico , Canal Anal/anormalidades , Síndrome , Traqueia/anormalidades , Evolução Fatal , Esôfago/anormalidades , Rim/anormalidadesAssuntos
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações , Ectromelia/diagnóstico , Doenças Fetais/diagnóstico , Sindactilia/diagnóstico , Tíbia/anormalidades , Complicações do Diabetes/diagnóstico , Ecocardiografia , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Gravidez , Gravidez em Diabéticas , Adulto JovemRESUMO
La hemimeliao agenesia es una anomalía que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno o más huesos, y se considera de ocurrencia poco frecuente en la clínica veterinaria felina. En este sentido, el estúdio tiene como objetivo informar la existencia de hemimelia en los gatos tratados en el Hospital Clínico Veterinario (HCV-UFPel) enlos últimos diezaños. En este estúdio estan incluyos nueve gatos, de tres camadas, que ingresarónal servicio clínico y radiológico entre 2003 y 2013. Los animales presentaban deformidades en las extremidades de los miembros anteriores, cambios que se ha observado desde el nacimiento. El examen radiográfico revelo la ausencia total y o parcial del radio y distintos grados de curvatura del cúbito. Entre lãs opciones de tratamiento disponibles, los propietarios optaron por no hacer procedimiento quirúrgico, realizando así el tratamiento conservador. Con los resultados obtenidos se concluyó que la agenesia de huesos en felinos no estan rara en nuestra región, y que con el diagnóstico temprano, el conocimiento del propietario y la instituición de un plan terapêutico correcto pueden mejorarel pronóstico y lacalidad de vida de los animales afectados.
The hemimelia or agenesis is an anomaly characterized by partial or complete absence of one or more bones, and is considered a rare occurrence in feline veterinary clinic. In this sense, the study aims to report the occurrence of hemimelia in cats treated at the Veterinary Clinical Hospital (HCV-UFPel) in the last ten years. The present study includes nine cats, belonging to three different litters, which were referred to clinical and radiological service between the years 2003 and 2013. The animals had deformities at the end of the forelimbs, and these malformations were observed from birth. Radiographic examination revealed total or partial absence of radius with varying degrees of curvature of the ulna. Among available treatment options, owners opted out of surgical procedures, performing thus conservative therapy administration. With the obtained results, it was concluded that feline bone agenesis is not so rare in our region. In addition, early diagnosis, owner guidance and appropriate therapeutic institution can improve the prognosis and life quality of affected animals.
A hemimelia ou agenesia é uma anomalia que se caracteriza pela ausência parcial ou total de um ou mais ossos, sendo considerada de rara ocorrência na clínica veterinária felina. Nesse sentido, o estudo objetiva relatar a ocorrência de hemimelia em felinos atendidos no Hospital de Clínicas Veterinária (HCV-UFPel) nos últimos dez anos. No presente estudo constam nove felinos, pertencentes a três ninhadas, os quais foram encaminhados para atendimento clínico e radiológico entre os anos de 2003 e 2013. Os animais apresentavam deformidades na extremidade dos membros torácicos, sendo essas alterações observadas desde o nascimento. O exame radiográfico revelou ausência total eou parcial do rádio com diferentes graus de encurvamento da ulna. Dentre as opções terapêuticas disponíveis, os proprietários optaram pela não realização de procedimentos cirúrgicos, realizando-se dessa forma conduta terapêutica conservativa. Com os resultados obtidos concluiu-se que a agenesia óssea felina, não é tão rara em nossa região, sendo que o diagnóstico precoce, a orientação do proprietário e instituição de terapêutica adequada pode melhorar o prognóstico e qualidade de vida dos animais afetados.
Assuntos
Animais , Gatos , Ectromelia/diagnóstico , Ectromelia/veterinária , Rádio (Anatomia) , Rádio (Anatomia)/anormalidades , Deformidades Congênitas dos Membros/veterináriaRESUMO
La hemimeliao agenesia es una anomalía que se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno o más huesos, y se considera de ocurrencia poco frecuente en la clínica veterinaria felina. En este sentido, el estúdio tiene como objetivo informar la existencia de hemimelia en los gatos tratados en el Hospital Clínico Veterinario (HCV-UFPel) enlos últimos diezaños. En este estúdio estan incluyos nueve gatos, de tres camadas, que ingresarónal servicio clínico y radiológico entre 2003 y 2013. Los animales presentaban deformidades en las extremidades de los miembros anteriores, cambios que se ha observado desde el nacimiento. El examen radiográfico revelo la ausencia total y o parcial del radio y distintos grados de curvatura del cúbito. Entre lãs opciones de tratamiento disponibles, los propietarios optaron por no hacer procedimiento quirúrgico, realizando así el tratamiento conservador. Con los resultados obtenidos se concluyó que la agenesia de huesos en felinos no estan rara en nuestra región, y que con el diagnóstico temprano, el conocimiento del propietario y la instituición de un plan terapêutico correcto pueden mejorarel pronóstico y lacalidad de vida de los animales afectados.(AU)
The hemimelia or agenesis is an anomaly characterized by partial or complete absence of one or more bones, and is considered a rare occurrence in feline veterinary clinic. In this sense, the study aims to report the occurrence of hemimelia in cats treated at the Veterinary Clinical Hospital (HCV-UFPel) in the last ten years. The present study includes nine cats, belonging to three different litters, which were referred to clinical and radiological service between the years 2003 and 2013. The animals had deformities at the end of the forelimbs, and these malformations were observed from birth. Radiographic examination revealed total or partial absence of radius with varying degrees of curvature of the ulna. Among available treatment options, owners opted out of surgical procedures, performing thus conservative therapy administration. With the obtained results, it was concluded that feline bone agenesis is not so rare in our region. In addition, early diagnosis, owner guidance and appropriate therapeutic institution can improve the prognosis and life quality of affected animals.(AU)
A hemimelia ou agenesia é uma anomalia que se caracteriza pela ausência parcial ou total de um ou mais ossos, sendo considerada de rara ocorrência na clínica veterinária felina. Nesse sentido, o estudo objetiva relatar a ocorrência de hemimelia em felinos atendidos no Hospital de Clínicas Veterinária (HCV-UFPel) nos últimos dez anos. No presente estudo constam nove felinos, pertencentes a três ninhadas, os quais foram encaminhados para atendimento clínico e radiológico entre os anos de 2003 e 2013. Os animais apresentavam deformidades na extremidade dos membros torácicos, sendo essas alterações observadas desde o nascimento. O exame radiográfico revelou ausência total eou parcial do rádio com diferentes graus de encurvamento da ulna. Dentre as opções terapêuticas disponíveis, os proprietários optaram pela não realização de procedimentos cirúrgicos, realizando-se dessa forma conduta terapêutica conservativa. Com os resultados obtidos concluiu-se que a agenesia óssea felina, não é tão rara em nossa região, sendo que o diagnóstico precoce, a orientação do proprietário e instituição de terapêutica adequada pode melhorar o prognóstico e qualidade de vida dos animais afetados.(AU)
Assuntos
Animais , Gatos , Ectromelia/veterinária , Ectromelia/diagnóstico , Rádio (Anatomia) , Rádio (Anatomia)/anormalidades , Deformidades Congênitas dos Membros/veterináriaRESUMO
Maternal and child well-being during pregnancy can be attributed to receiving optimal prenatal care. However, in developing nations, there are many barriers to receiving this. We present a primigravid female aged 29â years with severe abdominal pain. She was in active labour at 40â weeks and completely unaware of her pregnancy; hence, she did not receive any prenatal care. The baby was born with significant birth deformities that were consistent with Robert's syndrome. Although early detection could not preclude the development of this disorder, proper care would have facilitated in receiving genetic counselling and proper understanding of the prognosis. In this case, we discuss the various barriers to receiving prenatal care and measures taken for improvement in developing nations.
Assuntos
Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico , Ectromelia/diagnóstico , Hipertelorismo/diagnóstico , Adulto , Países em Desenvolvimento , Feminino , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , México , Gravidez , Cuidado Pré-NatalRESUMO
FUNDAMENTO: la hemimelia peronea es un defecto de los huesos largos que puede ser parcial o total y estar asociada a otras anomalías congénitas de fémur, tibia y pie. OBJETIVO: presentar un caso de hemimelia peronea el cual fue diagnosticado en consulta externa por medio del cuadro clínico y radiografías. CASO CLÍNICO: paciente masculino de 10 años de edad, blanco. Refiere la mamá que el niño nació con un defecto en la pierna y ha llevado tratamiento con calzado ortopédico y al ver que no mejora es traído a consulta externa donde a la exploración física se observó deformidad del tobillo derecho en valgo y claudicación a la marcha. Se indicó radiografía de la pierna anteroposterior y lateral y al observar ausencia de una porción del peroné y deformidad de la articulación del tobillo, se decide ingresar con el diagnóstico de hemimelia del peroné para tratamiento quirúrgico mediante osteotomía interna de la tibia. CONCLUSIONES: la hemimelia del peroné se considera un diagnóstico poco frecuente en nuestro medio, el tratamiento de elección es el quirúrgico para mejorar las manifestaciones clínicas.
BACKGROUND: fibular hemimelia is a defect in the long bones that can be partial or total and can be associated to other congenital anomalies of the femur, tibia and foot. OBJECTIVE: to present a case of fibular hemimelia that was diagnosed in the outpatient clinics based on the clinical manifestations and radiographies. CLINICAL CASE: a ten-year-old, white, male patient. The mother of the patient said that the boy was born with a defect in the leg and had been under treatment with orthopedic footwear but since he did not get better he was taken to the outpatient clinics. During the physical examination, a valgus deformity in the ankle and claudication when walking could be observed. The patient had a lateral and anteroposterior radiography of the leg taken and when the absence of a part of the fibula and a deformity in the ankle articulation were noticed, it was decided to hospitalize the patient with the diagnosis of fibular hemimelia to operate through internal osteotomy of the tibia. CONCLUSIONS: fibular hemimelia is considered an infrequent diagnosis in our area. The most recommended treatment is the surgical in order to improve the clinical manifestations.
Assuntos
Humanos , Criança , Osteotomia , Deformidades do Pé , Ectromelia/diagnóstico , Tornozelo/anormalidadesRESUMO
Sirenomelia é um defeito congênito muito raro do campo primário do desenvolvimento, definido pela substituição dos membros inferiores, normalmente pareados por um único membro mediano. Geralmente, associa-se a graus variados de anomalias gênito-urinárias. Relatamos três casos necropsiados dessa entidade, incluindo estudo radiológico do membro inferior único, associados a agenesia renal bilateral, de ureteres e da bexiga, atresia retal, ânus imperfurado, testículos abdominais e ausência de genitália externa, além de outros defeitos congênitos infrequentemente observados, que somente puderam ter seus diagnósticos firmados por meio da necropsia.
Sirenomelia, an extremely rare congenital defect, is defined as a limb abnormality in which the normally paired lower limbs are replaced by a single midline limb. It is commonly associated with varied genitourinary anomalies. We report three cases of sirenomelia including x-ray documentation of the lower limb. Other associated aspects, whose diagnoses were established exclusively through autopsy, included bilateral renal, ureteral and bladder agenesis, rectal atresia, imperforate anus, intra-abdominal testis, absence of external genitalia and other rare congenital abnormalities.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Autopsia , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Anormalidades Urogenitais/diagnóstico , Ectromelia/diagnósticoRESUMO
For years people have been enamored by anomalies of the human limbs, particularly supernumerary and absent limbs and digits. Historically, there are a number of examples of such anomalies, including royal families of ancient Chaldea, tribes from Arabia, and examples from across nineteenth century Europe. The development of the upper limbs in a growing embryo is still being elucidated with the recent advent of homeobox genes, but researchers agree that upper limbs develop between stages 12-23 through a complex embryological process. Maternal thalidomide intake during limb development is known to cause limb reduction and subsequent amelia or phocomelia. Additionally, a number of clinical reports have illustrated different limb anomaly cases, with each situation unique in phenotype and developmental abnormality. Supernumerary and absent limbs and digits are not unique to humans, and a number of animal cases have also been reported. This review of the literature illustrates the historical, anatomical, and clinical aspects of supernumerary and absent limbs and digits for the upper limb.
Assuntos
Ectromelia/diagnóstico , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico , Extremidade Superior/anatomia & histologia , Extremidade Superior/embriologia , Ectromelia/epidemiologia , Ectromelia/história , Feminino , História do Século XVIII , História do Século XIX , História Antiga , Humanos , Incidência , Masculino , Polidactilia/diagnóstico , Polidactilia/epidemiologia , Polidactilia/história , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/epidemiologia , Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/história , Índias Ocidentais/epidemiologiaRESUMO
Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.