RESUMO
El término bebé colodión define una rara dermatosis del recién nacido, caracterizada por una gruesa membrana que cubre la superficie corporal. Se describe el caso de un recién nacido masculino de parto eutócico de 38 semanas de gestación, con un peso al nacer de 3300 g, apgar en el momento del parto fue de 8/9, que al nacimiento presentó un cuadro cutáneo caracterizado por la presencia de una membrana gruesa y tensa que recordaba el pergamino o colodión, la cual recubría todo su cuerpo, ectropion palpebral, aplanamiento de las orejas y la nariz, en las primeras horas aparecieron fisuras en bandas en abdomen, cuello, muñecas, codo, axilas y región inguinal con posterior descamación en grandes láminas. Recibe atención especializada y estudio en servicio de neonatología del hospital sin presentar complicaciones; se trató la piel localmente con lubricantes no oclusivos. Diagnóstico: bebé colodión.
The collodion baby term defines a newborn rare dermatosis characterized by a thick membrane covering body surface. It describes a case of a newborn male from a vaginal delivery at 38 weeks of gestation, with a birth weight of 3300 g, Apgar score at the time of delivery was 8/9, which at birth showed a cutaneous picture characterized by the presence of a thick and tight membrane, that recalled the parchment or collodion, which covered them all over his body, eyelid ectropion, flattening of ears and nose, in the early hours cracks appear in bands on abdomen, neck, wrists, elbows, armpits and inguinal region with subsequent erythroderma with big scales.He receives specialized care and neonatology service study without complications, skin was treated locally with nonocclusive lubricants. Diagnosis: Collodion baby.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/terapiaRESUMO
La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.
Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Relatos de CasosAssuntos
Carcinoma de Células Escamosas/diagnóstico , Surdez/diagnóstico , Oftalmopatias/diagnóstico , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Neoplasias Cutâneas/diagnóstico , Adolescente , Carcinoma de Células Escamosas/complicações , Carcinoma de Células Escamosas/genética , Surdez/complicações , Surdez/genética , Diagnóstico Diferencial , Oftalmopatias/complicações , Oftalmopatias/genética , Feminino , Humanos , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/complicações , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Neoplasias Cutâneas/complicações , Neoplasias Cutâneas/genética , SíndromeRESUMO
The X-linked dominant CHILD syndrome (congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects) is a rare developmental defect characterized by a strictly lateralized inflammatory nevus. In the majority of cases, the right side of the body is affected. Ipsilateral hypoplastic lesions may involve the brain, skeletal structures, lungs, heart or kidneys. We describe a case of CHILD syndrome involving the left side of the body. Absence of metacarpal, metatarsal and phalangeal bones of the left hand and foot resulted in oligodactyly, with only 3 fingers and 1 toe. An ipsilateral inflammatory epidermal nevus with hyperkeratosis, parakeratosis, acanthosis and perivascular lymphohistiocytic infiltrate was strictly confined to the left half of the patient's body. The phenotype was shown to be associated with a deletion of exons 6-8 of the X-linked NSDHL gene, confirming that CHILD syndrome is due to loss of function of an enzyme involved in cholesterol biosynthesis.
Assuntos
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6 , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética , Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/genética , Sequência de Bases , Pré-Escolar , Cromossomos Humanos Par 8 , Análise Mutacional de DNA , Éxons/genética , Feminino , Seguimentos , Humanos , Hidroxiesteroide Desidrogenases/genética , Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico , Deformidades Congênitas dos Membros/genética , Dados de Sequência Molecular , Reação em Cadeia da Polimerase/métodos , SíndromeRESUMO
A doença de Conradi ou condrodisplasia pontuada congênita) é defeito multissistêmico com alteraçöes em órgäos como pele, ossos, olhos e coraçäo. Os autores relatam um caso dessa rara entidade acompanhado desde o nascimento até um ano de idade. Trata-se de criança do sexo feminino com lesöes cutâneas características desde o nascimento (eritrodermia ictiosiforme com escamas ásperas, aderentes e onduladas) que apresentaram melhora espontânea e resultaram em atrofia folicular. Os cabelos permaneceram rarefeitos, ásperos e foscos. Também foram observados encurtamento dos membros, luxaçäo coxofemoral bilateral, escoliose, palato ogival e epicanto. O desenvolvimento psicomotor e a expectativa de vida eram normais, e a paciente foi entäo classificada como portadora de condrodisplasia congênita pontuada dominante ligada ao X (Happle)