RESUMO
PURPOSE: To describe a case of focal choroidal excavation (FCE) complicated with Type-2 choroidal neovascularization (CNV) in a patient with angioid streaks secondary to pseudoxanthoma elasticum before and after treatment with bevacizumab. METHODS: Fundus photography, fundus autofluorescence, fluorescein angiography, indocyanine green angiography, spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) and SD-OCT angiography were performed in a 60-year-old white woman with angioid streaks and bilateral FCE. Spectral domain OCT images were taken before and after three-monthly intravitreal injections of bevacizumab. Histopathological analysis of the dermis established the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum. RESULTS: Multimodal imaging revealed bilateral FCE and CNV. Spectral domain OCT diagnosed bilateral FCE and Type-1 and Type-2 CNV in the right eye, and irregular vascular network, along macular streak, in both eyes, which were not observed on fluorescein neither on indocyanine green angiography, but only on SD-OCT angiography. Patient presented good anatomical and functional response to intravitreal injections of bevacizumab. CONCLUSION: Focal choroidal excavation is a rare condition detected mainly by SD-OCT, which may be associated with angioid streaks secondary to pseudoxanthoma elasticum and complicated by CNV. Multimodal imaging is important for diagnosis and follow-up of such patients, even in the absence of signs of CNV, and anatomical and functional response to anti-vascular endothelial growth factor therapy is good.
Assuntos
Estrias Angioides/complicações , Corioide/patologia , Neovascularização de Coroide/etiologia , Pseudoxantoma Elástico/complicações , Estrias Angioides/diagnóstico , Neovascularização de Coroide/diagnóstico , Corantes/administração & dosagem , Feminino , Angiofluoresceinografia , Humanos , Verde de Indocianina/administração & dosagem , Pessoa de Meia-Idade , Imagem Multimodal , Pseudoxantoma Elástico/diagnóstico , Tomografia de Coerência Óptica , Acuidade Visual/fisiologiaRESUMO
ABSTRACT A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.
RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membrana neovascular sub-retiniana na mácula esquerda. A análise genética revelou mutação no gene SH3BP2 compatível com o diagnóstico de Querubismo. A avaliação clínica e laboratorial descartou outros distúrbios sistêmicos. O Querubismo é uma doença óssea rara caracterizada pelo desenvolvimento de lesões fibro-ósseas indolores na mandíbula e maxila durante a primeira infância. Os achados oftalmológicos nesta doença estão principalmente relacionados ao envolvimento ósseo orbitário. Este artigo descreve pela primeira vez a ocorrência de estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo. Enfatizamos que essa condição deve ser incluída no diferencial de pacientes com tais achados, principalmente quando ambos existirem em associação.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Criança , Adulto , Disco Óptico , Querubismo , Drusas do Disco Óptico , Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal , Estrias Angioides , Disco Óptico/diagnóstico por imagem , Drusas do Disco Óptico/diagnóstico , Drusas do Disco Óptico/diagnóstico por imagem , Diagnóstico DiferencialRESUMO
A 65-year-old female patient was referred to our hospital for evaluation for cataract surgery. Her past medical history included corrective jaw surgeries for facial deformities that developed during infancy and persisted through early adulthood. A complete ophthalmological examination revealed bilateral angioid streaks, drusen in both optic disc areas, and a subretinal neovascular membrane in the left macula. Genetic analysis revealed a mutation in the SH3BP2 gene compatible with the diagnosis of cherubism. Clinical and laboratory evaluation revealed no additional systemic disorders. Cherubism is a rare disease characterized by the development of painless fibro-osseous lesions in the jaws and the maxilla in early childhood. Ophthalmologic findings in this disease are primarily related to orbital bone involvement. This is the first report of AS and optic disc drusen in a patient diagnosed with cherubism. Our findings suggest that angioid streaks and optic disk drusen should be included in the differential diagnosis of ophthalmic disorders identified in patients with this genetic abnormality.
Assuntos
Estrias Angioides , Querubismo , Drusas do Disco Óptico , Disco Óptico , Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal , Adulto , Idoso , Criança , Pré-Escolar , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Disco Óptico/diagnóstico por imagem , Drusas do Disco Óptico/diagnóstico , Drusas do Disco Óptico/diagnóstico por imagemRESUMO
Resumo O pseudoxantoma elástico é uma doença generalizada do tecido conjuntivo envolvendo a pele, olhos e sistema cardiovascular desencadeando a fragmentação e calcificação das fibras elásticas. Geralmente ocorre após a puberdade, as manifestações características são manchas pequenas, circunscritas, amareladas, localizadas no pescoço, axila e pregas inguinais. Estrias angioides na retina, tendência à hemorragia e insuficiência arterial são as complicações mais comuns. Esta doença pode ser herdada como autossômica dominante ou recessiva. O tratamento das manifestações oculares convencional é através da fototerapia a laser impedindo a ocorrência de hemorragias locais. Entretanto, novas abordagens terapêuticas estão sendo desenvolvidas como a utilização em longo prazo de drogas antiangiogênicas, as quais atuam inibindo a neovascularização ocular. Apesar de não ter ainda efetivamente substituído o tratamento original, pesquisas recentes já evidenciam benefícios da nova técnica. O objetivo deste estudo é relatar sobre o caso de uma paciente de 37 anos, portadora do pseudoxantoma elástico, com estrias angioides e hemorragia ocular, e o tratamento eficaz com a terapia antiangiogênica no ambulatório de oftalmologia em Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.
Abstract The pseudoxanthoma elasticum is a generalized disease of the connective tissue involving the skin, eyes and cardiovascular system triggering the fragmentation and calcification of elastic fibers. Usually occurs after puberty, the manifestations characteristics are small spots, circumscribed, yellowish, located on the neck, axilla and inguinal folds. Angioid streaks in the retina, tendency to hemorrhage and arterial insufficiency are the most common complications. This disease can be inherited as autosomal dominant or recessive. The treatment of ocular manifestations is through the conventional phototherapy laser preventing the occurrence of local hemorrhages. However, new therapeutic approaches are being developed as the long-term use of drugs antiangiogenic, which act by inhibiting the ocular neovascularization. Despite not having yet effectively replaced the original treatment, recent research already show benefits of new technique. The objective of this study is to report on a case of a patient of 37 years, the carrier of the Pseudoxanthoma Elasticum, with angioid streaks and ocular hemorrhage, and the effective treatment with antiangiogenic therapy at the clinic of Ophthalmology in Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Pseudoxantoma Elástico/complicações , Hemorragia Ocular/etiologia , Estrias Angioides/etiologia , Oftalmoscopia , Tonometria Ocular , Hemorragia Ocular/diagnóstico , Hemorragia Ocular/tratamento farmacológico , Angiofluoresceinografia , Acuidade Visual , Inibidores da Angiogênese/uso terapêutico , Injeções Intravítreas , Bevacizumab/uso terapêutico , Ranibizumab/uso terapêutico , Microscopia com Lâmpada de Fenda , Estrias Angioides/diagnóstico , Estrias Angioides/tratamento farmacológicoRESUMO
We present a case of silent polypoidal choroidal vasculopathy (PCV) in a patient with angioid streaks. PCV was detected during a routine ophthalmic examination and confirmed by fluorescein angiography, indocyanine green angiography, and optical coherence tomography. After 2 years of follow-up, the PCV remained silent without any complications. We report this rare coexistence and review literature on this topic.
Assuntos
Estrias Angioides/complicações , Doenças da Coroide/complicações , Corioide/irrigação sanguínea , Adulto , Estrias Angioides/diagnóstico por imagem , Corioide/diagnóstico por imagem , Doenças da Coroide/diagnóstico por imagem , Feminino , Angiofluoresceinografia , Fundo de Olho , Humanos , Verde de Indocianina , Tomografia de Coerência Óptica/métodosRESUMO
ABSTRACT We present a case of silent polypoidal choroidal vasculopathy (PCV) in a patient with angioid streaks. PCV was detected during a routine ophthalmic examination and confirmed by fluorescein angiography, indocyanine green angiography, and optical coherence tomography. After 2 years of follow-up, the PCV remained silent without any complications. We report this rare coexistence and review literature on this topic.
RESUMO Nós apresentamos um relato de vasculopatia polipoidal de coroide (PCV) em paciente com estrias angióides. Vasculopatia polipoidal de coroide detectada em exame oftalmológico de rotina e confirmado por angiofluoresceinografia, angiografia com indocianina verde e tomografia de coerência óptica. Após 2 anos de seguimento a vasculopatia polipoidal de coroide permaneceu quiescente, sem qualquer complicação. Nós relatamos esta coexistência rara e apresentamos revisão da literatura.
Assuntos
Humanos , Feminino , Adulto , Doenças da Coroide/complicações , Corioide/irrigação sanguínea , Estrias Angioides/complicações , Angiofluoresceinografia , Doenças da Coroide/diagnóstico por imagem , Corioide/diagnóstico por imagem , Tomografia de Coerência Óptica/métodos , Fundo de Olho , Verde de Indocianina , Estrias Angioides/diagnóstico por imagemRESUMO
A 28-year-old man presented with bilateral vision loss. His best-corrected visual acuity (BCVA) was 0.3 in the right eye (OD) and 0.6 in the left eye (OS). Fundoscopy and fluorescein angiography showed angioid streaks encircling the optic discs of both eyes (OU). Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) showed bilateral macular serous detachment. Systemic and ocular screening tests showed no specific cause for the angioid streaks. The patient had previously received pegaptanib sodium injection on three occasions, photodynamic therapy in OS, and no treatment in OD. Upon intravitreal injection of ranibizumab (twice in OU), subretinal fluid was nearly eliminated in OU. BCVA increased to 0.6 in OD and 0.9 in OS, and remained improved until 6 months after treatment.