RESUMO
We identified a transgenic line exhibiting albinism during our work to introduce genes through genetic engineering in dry bean (Phaseolus vulgaris). The transgenic mother plant (R0) presented a normal phenotype and generated albino and normal green plants in the first generation (R1). The segregation ratio of the albino character in the R1 and R2 generations fitted the expected ratio for a character controlled by a single recessive gene linked to a foreign gus gene, suggesting that albinism could be a consequence of insertional mutation caused by introduction of the exogenous gene. Analysis by electron microscope revealed that the albino cells possessed no chloroplasts and a greater number of mitochondria when compared to normal green plants. This transgenic bean line may be used in understanding the genetic control of chloroplast genesis, for acquiring additional knowledge of genomic structure or in physiological studies. This is the first described transgene-associated mutant bean plant.
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Cloroplastos/genética , Genes Recessivos/fisiologia , Phaseolus/genética , Plantas Geneticamente Modificadas/genética , Transgenes/fisiologia , Cloroplastos/fisiologia , Cor , Expressão Gênica , Mitocôndrias/genética , Mitocôndrias/fisiologia , Mutação , Phaseolus/fisiologia , Phaseolus/ultraestrutura , Fenótipo , Plantas Geneticamente Modificadas/fisiologia , Plantas Geneticamente Modificadas/ultraestruturaRESUMO
Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare inherited disorder affecting the development of the face, eyes, teeth, and limbs. The majority of cases of ODDD are inherited as an autosomal dominant condition. There are few reports of probable autosomal recessive transmission. Affected patients exhibit a distinctive physiognomy with a narrow nose, hypoplastic alae nasi, and anteverted nostrils, bilateral microphthalmos, and microcornea. Sometimes iris anomalies and secondary glaucoma are present. There are malformations of the distal extremities such as syndactyly. In addition, there are defects in the dental enamel with hypoplasia and yellow discoloration of the teeth. Less common features include hypotrichosis, intracranial calcifications, and conductive deafness secondary to recurrent otitis media. We describe three brothers with ODDD. Their parents are first cousins and present no features of ODDD. These data are in favor of autosomal recessive inheritance and suggest genetic heterogeneity for this entity.
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Anormalidades Múltiplas , Hipoplasia do Esmalte Dentário/genética , Anormalidades do Olho/genética , Genes Recessivos/fisiologia , Sindactilia/genética , Adulto , Consanguinidade , Hipoplasia do Esmalte Dentário/patologia , Anormalidades do Olho/patologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Sindactilia/patologiaRESUMO
Quinoa cultivars currently grown in North America and Europe require removal of bitter-tasting saponins from the grain prior to human consumption. This need for postharvest processing is a barrier to expanding production of the crop outside its Andean area of origin. Grain saponin content in quinoa shows continuous variation and is considered to be a quantitative trait. However, segregation for the presence or absence of grain saponin in F2 generations derived from crosses between high- and low-saponin parents indicates a major gene effect, with plants homozygous for a recessive allele spl having no detectable grain saponin. Variation in saponin levels among F2 plants with detectable grain saponin was consistent with polygenic inheritance. It appears that grain saponin level in quinoa is both qualitatively and quantitatively controlled, with saponin production requiring at least one dominant allele at the Sp locus and the amount of grain saponin being determined by an unknown number of additional quantitative loci. Introgression of sp1 into day-neutral lines will facilitate the development of short-season "sweet" quinoa cultivars which do not require postharvest processing to remove grain saponin.
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Grão Comestível/genética , Genes Recessivos/fisiologia , Saponinas/antagonistas & inibidores , Alelos , Cruzamentos Genéticos , Variação Genética , Saponinas/metabolismo , Sementes/químicaRESUMO
La amelogénesis imperfecta es un grupo de desórdenes hereditarios que afectan principalmente el esmalte dental. Las distintas variantes de A.I. son clasificadas, generalmente según el defecto, pudiendo encontrarse hipoplasias, hipocalcificaciones e hipoomaduraciones. El objetivo de éste estudio fue analizar las presentaciones clínicas, las características del diagnóstico y las complicaciones de los diferentes tipos de A.I. Fueron estudiados 32 niños pertenecientes a 17 familias que presentaban diferentes tipos y subtipos de A.I. Los resultados muestran las características clínicas distintivas de cada variante. Todos los pacientes sufren problemas comunes, como la estética deficiente, la hipersensibilidad y la pérdida de la dimensión vertical. Los problemas más leves fueron encontrados en las hipoplasias, mientras que los más severos fueron aquellos pertenecientes a las hipocalcificaciones. Los tratamientos utilizados en estos casos de A.I. incluyen coronas veneer con frentes de composite, coronas de pocelana para dientes anteriores y coronas de acero para piezas posteriores. El conocimiento de las características clínicas y de las posibles complicaciones de las distintas variantes de A.I. nos ayuda a diagnosticar las condiciones para tratar de prevenir y no tener que llegar a grandes tratamientos
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Humanos , Masculino , Feminino , Adolescente , Adulto , Amelogênese Imperfeita/classificação , Amelogênese Imperfeita/diagnóstico , Amelogênese Imperfeita/terapia , Hipoplasia do Esmalte Dentário/classificação , Genes Dominantes/fisiologia , Genes Recessivos/fisiologiaRESUMO
La amelogénesis imperfecta es un grupo de desórdenes hereditarios que afectan principalmente el esmalte dental. Las distintas variantes de A.I. son clasificadas, generalmente según el defecto, pudiendo encontrarse hipoplasias, hipocalcificaciones e hipoomaduraciones. El objetivo de éste estudio fue analizar las presentaciones clínicas, las características del diagnóstico y las complicaciones de los diferentes tipos de A.I. Fueron estudiados 32 niños pertenecientes a 17 familias que presentaban diferentes tipos y subtipos de A.I. Los resultados muestran las características clínicas distintivas de cada variante. Todos los pacientes sufren problemas comunes, como la estética deficiente, la hipersensibilidad y la pérdida de la dimensión vertical. Los problemas más leves fueron encontrados en las hipoplasias, mientras que los más severos fueron aquellos pertenecientes a las hipocalcificaciones. Los tratamientos utilizados en estos casos de A.I. incluyen coronas veneer con frentes de composite, coronas de pocelana para dientes anteriores y coronas de acero para piezas posteriores. El conocimiento de las características clínicas y de las posibles complicaciones de las distintas variantes de A.I. nos ayuda a diagnosticar las condiciones para tratar de prevenir y no tener que llegar a grandes tratamientos (AU)