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Elementos Facilitadores Genéticos , Hemoglobina H/genética , alfa-Globinas/genética , Talassemia alfa/genética , Adulto , Alelos , Cromatina/genética , Cromatina/ultraestrutura , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Cromossomos Humanos Par 16/ultraestrutura , Eritroblastos/patologia , Eritropoese , Feminino , Deleção de Genes , Regulação da Expressão Gênica , Genótipo , Hemoglobina E/genética , Hemoglobina H/análise , Humanos , Masculino , Linhagem , RNA Mensageiro/biossíntese , RNA Mensageiro/genética , Deleção de Sequência , Suriname/etnologia , alfa-Globinas/biossíntese , Talassemia alfa/sangue , Globinas beta/genéticaRESUMO
We describe a child with ATR-16 [alpha-thalassemia (thal)/mental retardation], who was referred for genetic evaluation because of minor anomalies and developmental delay. Cytogenetic analysis demonstrated a de novo complex rearrangement of chromosome 16. Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis, using chromosome 16 subtelomeric probes, showed that this patient had a deletion of the distal short arm of chromosome 16 that contains the alpha-globin genes and a duplication of 16q. Analysis of the alpha-globin locus by Southern blot showed a half normal dose of the alpha-globin gene. Microsatellite marker studies revealed that the duplicated 16q region was maternal in origin. Hematological studies revealed anemia, hypochromia and occasional cells with Hb H inclusion bodies. A hematological screening for alpha-thal should be considered in patients with mild developmental delay and a suggestive phenotype of ATR-16 with microcytic hypochromic anemia and normal iron status. The stellate pattern of the iris, a new finding in our patient, may contribute to a better clinical delineation of both syndromes, ATR-16 and/or duplication of 16qter.
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Aberrações Cromossômicas , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Deficiência Intelectual/genética , Talassemia alfa/genética , Análise Citogenética/métodos , Análise Mutacional de DNA/métodos , Genótipo , Hemoglobina H/análise , Hemoglobinas Anormais/genética , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente/métodos , Lactente , Deficiência Intelectual/diagnóstico , Masculino , Mutação Puntual/genética , Deleção de Sequência , Talassemia alfa/diagnósticoRESUMO
A doenca por hemoglobina H (Hb H) e uma forma de alfa talassemia, caracterizada por baixa sintese de cadeia alfa e alta concentracao de cadeia beta; consequentemente a este desequilibrio ha formacao de tetrameros de cadeia beta ('beta IND.4'). A Hb H e relativamente comum na Tailandia e Grecia. Casos isolados tem sido relatados em chineses, filipinos e malasianos, confirmando que esta hemoglobina e frequente no Extremo Oriente; no Oriente Proximo sao relatados casos de Cipriota-grego e Arabe-jordaniano. Italia, Espanha, Canada, Indonesia e outros paises sao citados por terem apresentado casos de individuos portadores desta anomalia; no Brasil, foram publicados relatos de Hb H em familias de origens italiana, chinesa e negra. Nos identificamos a Hb H atraves de eletroforese, instabilidade e seus corpusculos caracteristicos.
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Adulto , Humanos , Masculino , Hemoglobina H/análise , Talassemia/diagnóstico , Etnicidade , Hemoglobinas Anormais/análiseRESUMO
Hemoglobin H (Hb H) disease is an alpha thalassemia form characterized by low synthesis of alpha chain and high beta chain concentration; this unbalance induces the beta chain tetramers formation. Hb H is relatively frequent in Thailand and Greece. Isolated cases have been reported in Chinese, Filipinos, Malaysians. In the Near East occasional cases were observed in Greek Cypriots and Jordanian Arabs. Hb H carriers were found in Italy, Spain, Canada, Indonesia and other countries. In Brazil there are descendants of Italians, Chinese and people of negro origin who are carriers of Hb H. We identified the Hb H by electrophoresis, instability and characteristic inclusion bodies.
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Hemoglobina H/análise , Talassemia alfa/diagnóstico , Adulto , Eletroforese em Acetato de Celulose , Humanos , Masculino , Fatores de TempoRESUMO
Foram analisados 60 pacientes portadores de doenças linfo e mieloproliferativas (DLMP) com o objetivo de determinar a prevalência da associaçäo com a talassemia alfa. A talassemia alfa foi diagnósticada pela presença de agregados intra-eritrocitários de Hb H. Os resultados mostraram que 46,6% dos portadores de DLPM têm talassemia alfa; no grupo controle, composto por pessoas aparentemente sadias, a prevalência de talassemia alfa foi de 3,9%
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Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Pré-Escolar , Hemoglobina H/análise , Leucemia Linfoide/complicações , Leucemia Linfoide/complicações , Linfoma não Hodgkin/complicações , Talassemia/complicaçõesRESUMO
Molecular characterization of the alpha-thalassemia mutations present in nine HbH subjects from Cuba was achieved by digestion with Bam HI, Bgl II, and Apa I and hybridization with alpha- and zeta-specific probes. The results show that the molecular basis of the genetic defect is quite homogeneous, all the subjects carrying the - alpha 3.7 type I/--SEA genotype. Variations are observed in the size of the zeta polymorphic fragments.