RESUMO
Sitosterolemia is an autosomal recessive and very rare disease. Its main characteristic is that there is a greater absorption and a decrease in the excretion of sterols, which leads to them being deposited in tissues. It is given by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes found on chromosome 2p21. In this clinical note, we describe the first two patients with familial sitosterolemia described in Colombia, brothers, one of them with xanthomas in extremities as the only symptom, and the other, completely asymptomatic. Genetic studies were performed as a diagnostic test in both patients, where a pathogenic homozygous variant could be identified in the ABCG8 gene in the first case (symptomatic), and a heterozygous variant in the ABCG8 gene in the second case (asymptomatic); the first patient has responded to treatment with ezetimibe. In conclusion, xanthomas should be studied in depth in pediatric age as they may be the only visible sign of such complex and hereditary diseases as familial sitosterolemia, which can be controlled and prevent cardiovascular complications of the disease.
Assuntos
Membro 8 da Subfamília G de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP , Ezetimiba , Hipercolesterolemia , Enteropatias , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico , Fitosteróis , Humanos , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética , Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico , Masculino , Colômbia , Fitosteróis/efeitos adversos , Fitosteróis/genética , Enteropatias/genética , Enteropatias/diagnóstico , Membro 8 da Subfamília G de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Hipercolesterolemia/genética , Hipercolesterolemia/tratamento farmacológico , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Ezetimiba/uso terapêutico , Xantomatose/genética , Xantomatose/patologia , Xantomatose/diagnóstico , Anticolesterolemiantes/uso terapêutico , Anticolesterolemiantes/administração & dosagem , Mutação , Membro 5 da Subfamília G de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Homozigoto , Criança , Heterozigoto , Lipoproteínas/genéticaRESUMO
Objetivo: Estimar a prevalência de diagnóstico autorreferido de colesterol alto e analisar os fatores associados à prevalência na população adulta brasileira. Métodos: Estudo transversal utilizando a Pesquisa Nacional de Saúde 2019. O diagnóstico de colesterol alto foi autorreferido. Modelos de regressão de Poisson originaram as razões de prevalência (RP) e intervalos de confiança de 95% (IC95%). Resultados: Nos 88.531 adultos, a prevalência de colesterol alto foi de 14,6%. Associaram-se positivamente: sexo feminino (RP = 1,44; IC95% 1,40;1,52), idade ≥ 60 anos (RP = 3,80; IC95% 3,06;4,71), ter plano de saúde (RP = 1,33; IC95% 1,24;1,42), autoavaliação de saúde ruim ou muito ruim (RP = 1,75; IC95% 1,60;1,90), ter hipertensão (RP = 1,78; IC95% 1,68;1,89), ter diabetes (RP = 1,54; IC95% 1,45;1,65), ter insuficiência renal (RP = 1,33; IC95% 1,15;1,53), ter obesidade (RP = 1,27; IC95% 1,18;1,36), ser ex-fumante (RP = 1,13; IC95% 1,07;1,20), consumir álcool abusivamente (RP = 1,11; IC95% 1,01;1,21), ser ativo no lazer (RP = 1,22; IC95% 1,15;1,30). Conclusão: O colesterol alto associou-se a condições sociodemográficas, de saúde e estilo de vida.
Objetivo: Estimar la prevalencia de colesterol alto autodeclarado y analizar factores asociados la prevalencia en adultos brasileños. Métodos: Estudio transversal utilizando la Encuesta Nacional de Salud de 2019. El diagnóstico de colesterol alto fue autodeclarado. Los modelos de regresión de Poisson produjeron razón de prevalencia (RP) e intervalos de confianza del 95% (IC95%). Resultados: En 88.531 adultos, la prevalencia fue 14,6%. Asociaron positivamente: sexo feminino (RP = 1,44; IC95% 1,40;1,52), edad ≥ 60 años (RP = 3,80; IC95% 3,06;4,71), seguro salud (RP = 1,33; IC95% 1,24;1,42), autoevaluación de salud mala o muy mala (RP = 1,75; IC95% 1,60;1,90), hipertensión (RP = 1,78; IC95% 1,68;1,89), diabetes (RP = 1,54; IC95% 1,45;1,65), insuficiencia renal (RP = 1,33; IC95% 1,15;1,53), obesidad (RP = 1,27; IC95% 1,18;1,36), exfumador (RP = 1,13; IC95% 1,07;1,20), abuso de alcohol (RP = 1,11; IC95% 1,01;1,21), estar activo en el tiempo libre (RP = 1,22; IC95% 1,15;1,30). Conclusión: Colesterol alto se asoció con condiciones sociodemográficas, de salud y estilo de vida.
Objective: To estimate the prevalence of self-reported high cholesterol diagnosis and to analyze the factors associated with the prevalence in the Brazilian adult population. Methods: Cross-sectional study, using data from the 2019 National Health Survey. The diagnosis of high cholesterol was self-reported. Poisson regression models yielded prevalence ratios (PR) and 95% confidence intervals (95%CI). Results: In the 88,531 adults, the prevalence of high cholesterol was 14.6%. Positively associated: female sex (PR = 1.44; 95%CI 1.40;1.52), age ≥ 60 years (PR = 3.80; 95%CI 3.06;4.71), health insurance (PR = 1.33; 95%CI 1.24;1.42), poor or very poor self-rated health (PR = 1.75; 95%CI 1.60;1.90), hypertension (PR = 1.78; 95%CI 1.68;-1.89), diabetes (RP = 1.54; 95%CI 1.45;1.65), renal failure (PR = 1.33; 95%CI 1.15;1.53), obesity (PR = 1.27; 95%CI 1.18;1.36), former smoker (PR = 1.13; 95%CI 1.07;1.20), alcohol abuse (PR = 1.11; 95%CI 1.01;1.21), physically active during leisure time (PR = 1.22; 95%CI 1.15;1.30). Conclusion: High cholesterol was associated with sociodemographic characteristics, health condition and lifestyle.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Dislipidemias/epidemiologia , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Brasil/epidemiologia , Colesterol/metabolismo , Inquéritos Epidemiológicos/estatística & dados numéricosRESUMO
Atualmente, o estilo de vida antropomorfizado dos animais contribui para o intenso desenvolvimento da obesidade. A hiperlipidemia se apresenta como um dos efeitos deletérios do excesso de peso sobre a saúde dos cães, porém sendo pouco investigada. O termo hiperlipidemia refere-se ao aumento da concentração de lipídeos (colesterol, triglicérides ou ambos) séricos. Este estudo teve como objetivo realizar uma análise retrospectiva e estatística em animais que foram considerados obesos mediante inspeção de condição de escore corporal,visando correlacionar a obesidade com a presença de hiperlipidemias. Foram revisadas e analisadas 70 amostras sanguíneas de pacientes atendidos no Hospital Veterinário São Judas de outubro de 2018 a outubro de 2020 que já haviam realizado análises bioquímicas no Hospital; foram retiradas as informações destinadas a exames bioquímicos de triglicérides, colesterol e peso juntamente com a avaliação de condição de escore corporal (ECC) que foi feita em consulta clínica. Constatou-se que 24 (34,2%) amostras apresentaram resultados acima dos valores de referência para colesterol e triglicérides. Dentre esses 24 cães, 21 (87,5%) apresentaram ECC igual 7 ou maior, representando sobrepeso e/ou obesidade. Nenhum dos cães havia comparecido para atendimento pelo mesmo motivo e não houve queixa dos tutores tratando-se de sobrepeso, portanto, as alterações encontradas em exames bioquímicos foram um achado clínico laboratorial. Dos 21 cães componentes do grupo que apresentaram distúrbios metabólicos, 12 cães (57,2%) apresentaram ambos os valores de triglicérides e colesterol aumentados, apresentando então uma hiperlipidemia; 5 (23,8%) cães apresentaram hipercolesterolemia e 4 (19%) apresentaram hipertrigliricedemia. Essas alterações quando comparadas com um grupo controle de 19 animais sem alterações dignas de nota, revelaram valores de significância estatística, sugerindo alta frequência de hiperlipidemia em cães obesos, classificada como moderadamente elevados com importância clínica, havendo prevalência nas fêmeas.(AU)
Currently, the anthropomorphized lifestyle of animals contributes to the intense development of obesity. Hyperlipidemia presents itself as one of the deleterious effects of excess weight on the health of dogs, although it has been little investigated. The term hyperlipidemia refers to an increase in the concentration of serum lipids (cholesterol, triglycerides or both). This study aimed to perform a retrospective and statistical analysis on animals that were considered obese by inspecting the body condition score, aiming to correlate obesity with the presence of hyperlipidemia. Seventy blood samples from patients treated at Veterinary Hospital São Judas from October 2018 to October 2020 who had already performed biochemical analyzes at the Hospital were reviewed and analyzed; the information destined to biochemical tests of triglycerides, cholesterol and weight was removed together with the assessment of body condition score (BCS) that was made in clinical consultation. It was found that 24 (34.2%) samples showed results above the reference values ââfor cholesterol and triglycerides. Among these 24 dogs, 21 (87.5%) had BCSequal to 7 or greater, representing overweight and/or obesity. None of the dogs had attended for care for the same reason and there were no complaints from the guardians regarding being overweight, so the changes found in biochemical tests were a clinical laboratory finding. Of the 21 dogs in the group that presented metabolic disorders, 12 dogs (57.2%) had both increased triglyceride and cholesterol levels, and then presenting a hyperlipidemia; 5 (23.8%) dogs had hypercholesterolemia and 4 (19%) had hypertrigliricedemia. These changes when compared to a control group of 19 animals without significant changes, revealed values ââof statistical significance, suggesting a high frequency of hyperlipidemia in obese dogs, classified as moderately high with clinical importance, with prevalence in females.(AU)
Actualmente, el estilo de vida antropomorfizado de los animales contribuye al intenso desarrollo de la obesidad. La hiperlipidemia es uno de los efectos nocivos del exceso de peso en la salud de los perros, pero se ha investigado poco. El término hiperlipidemia se refiere al aumento de la concentración de lípidos (colesterol, triglicéridos o ambos) en el suero. Este estudio tuvo como objetivo realizar un análisis retrospectivo y estadístico en animales considerados obesos mediante la inspección de su condición de puntuación corporal, con el fin de correlacionar la obesidad con la presencia de hiperlipidemia. Se revisaron y analizaron setenta muestras de sangre de pacientes atendidos en el Hospital Veterinario São Judas desde octubre de 2018 a octubre de 2020 que ya habían realizado análisis bioquímicos en el Hospital; Se retiró la información para las pruebas bioquímicas de triglicéridos, colesterol y peso, junto con la evaluación del estado del puntaje corporal (EPC), que se realizó en una consulta clínica. Se encontró que 24 (34,2%) muestras presentaron resultados por encima de los valores de referencia de colesterol y triglicéridos. Entre estos 24 perros, 21 (87,5%) tenían EPC igual a 7 o más, lo que representa sobrepeso y obesidad. Ninguno de los perros había acudido a ser atendido por el mismo motivo y no existían quejas de los tutores por sobrepeso, por lo que las alteraciones encontradas en las pruebas bioquímicas fueron un hallazgo de laboratorio clínico. De los 21 perros del grupo que presentaban alteraciones metabólicas, 12 perros (57,2%) tenían tanto triglicéridos como colesteroles elevados, presentando así hiperlipidemia; 5 (23,8%) perros tenían hipercolesterolemia y 4 (19%) tenían hipertrigliceridemia. Estas alteraciones, al compararlas con un grupo control de 19 animales sin alteraciones destacables, revelaron valores de significación estadística, sugiriendo una alta frecuencia de hiperlipidemia en perros obesos, clasificados como moderadamente altos con importancia clínica, con prevalencia en hembras.(AU)
Assuntos
Animais , Cães , Hiperlipidemias/diagnóstico , Obesidade/sangue , Composição Corporal/fisiologia , Hipertrigliceridemia/diagnóstico , Estudos Retrospectivos , Hipercolesterolemia/diagnósticoRESUMO
RESUMEN La cardiopatía isquémica y los accidentes cerebrovasculares son la primera causa de muerte en el mundo. La enfermedad cardiovascular de origen ateroesclerótico es un problema internacional de salud, que constituye una carga social, sanitaria y económica. Se realizó un análisis de las principales guías internacionales sobre dislipoproteinemias y su manejo, como las de la Sociedad Europea de Cardiología y las del Colegio Americano de Cardiología/Asociación Americana del Corazón. También, de los principales artículos publicados en los últimos cinco años sobre el manejo de la hipercolesterolemia, de los cuales se tomaron 20 publicaciones en Medline, Google Académico y SciELO. Las mencionadas guías reúnen las recomendaciones de sus respectivas organizaciones y las combinan con nuevas. Ambas mantienen el uso de scores de riesgo y discrepan sobre la imagenología en la determinación del tratamiento, al igual que en el uso de drogas no estatinas. Se plantea que la mejor intervención para prevenir la enfermedad cardiovascular es la promoción de un estilo de vida saludable (AU).
ABSTRACT Ischemic cardiomyopathy and cerebrovascular stroke are the first causes of death in the world. Cardiovascular disease of atherosclerotic origins is an international health problem that is also a social, sanitary and economic burden. The authors analyzed the main international guidelines on dyslipoproteinemia, like the ones from the European Society of Cardiology and the American College of Cardiology/American Heart Association. They also considered the main articles published in the last five years on the management of hypercholesterolemia and chose 20 of them available in Medline, Google Scholar and SciELO. The before-mentioned guidelines gather the recommendations of their own organizations, and combine them with new ones. They both keep using risk scores on and differ on medical imaging determining the treatment, and also in the use of non-statin drugs. It is stated that the better intervention to prevent cardiovascular disease is the promotion of a healthy lifestyle (AU).
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Doenças Cardiovasculares/classificação , Hipercolesterolemia/epidemiologia , Literatura de Revisão como Assunto , Inibidores de Hidroximetilglutaril-CoA Redutases , Imageamento Tridimensional/métodos , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Hipercolesterolemia/terapiaRESUMO
This paper aims to compare the self-reported prevalence measured by laboratory tests and the false positive and negative values for diabetes, chronic kidney disease, and hypercholesterolemia. We used information from the interview and laboratory tests of the National Health Survey (2013, 2014-2015). Sensitivity and specificity were calculated by gender, age, schooling, having health insurance, and time since the last medical visit. We used logistic regression to analyze associated factors with false positives and negatives. Sensitivity was higher for diabetes and among older adults and those who had a medical visit more recently. Specificity was high for all diseases, with better performance among younger people, those with high schooling, and a visit more than one year ago. The likelihood of false positives and negatives decreased with schooling and increased with age. Low sensitivity suggests that prevalence might be higher than indicated by self-reported measures.
O objetivo deste artigo é comparar as prevalências autorreferidas e medidas por exames laboratoriais, assim como a ocorrência de valores de falsos positivos e negativos, para diabetes, doença renal crônica e hipercolesterolemia. Foram utilizadas informações da entrevista e exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde (2013, 2014-2015). Foram calculadas a sensibilidade e a especificidade, segundo sexo, idade, escolaridade, ter plano de saúde e tempo desde a última consulta médica. Por meio de regressão logística, foram analisados fatores associados à ocorrência de falsos positivos e falsos negativos. A sensibilidade foi mais elevada para o diabetes e entre os idosos e os que tiveram consulta médica mais recentemente. A especificidade foi alta para todas as doenças, com melhor desempenho entre os jovens, os com alta escolaridade e os que consultaram há mais de um ano. As chances de falsos positivos e falsos negativos diminuíram com a escolaridade e aumentaram com a idade. A sensibilidade baixa indica que as prevalências podem ser mais elevadas que as medidas autoreferidas apontam.
Assuntos
Diabetes Mellitus , Hipercolesterolemia , Insuficiência Renal Crônica , Idoso , Diabetes Mellitus/diagnóstico , Diabetes Mellitus/epidemiologia , Humanos , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Hipercolesterolemia/epidemiologia , Laboratórios , Insuficiência Renal Crônica/diagnóstico , Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia , AutorrelatoRESUMO
Resumo O objetivo deste artigo é comparar as prevalências autorreferidas e medidas por exames laboratoriais, assim como a ocorrência de valores de falsos positivos e negativos, para diabetes, doença renal crônica e hipercolesterolemia. Foram utilizadas informações da entrevista e exames laboratoriais da Pesquisa Nacional de Saúde (2013, 2014-2015). Foram calculadas a sensibilidade e a especificidade, segundo sexo, idade, escolaridade, ter plano de saúde e tempo desde a última consulta médica. Por meio de regressão logística, foram analisados fatores associados à ocorrência de falsos positivos e falsos negativos. A sensibilidade foi mais elevada para o diabetes e entre os idosos e os que tiveram consulta médica mais recentemente. A especificidade foi alta para todas as doenças, com melhor desempenho entre os jovens, os com alta escolaridade e os que consultaram há mais de um ano. As chances de falsos positivos e falsos negativos diminuíram com a escolaridade e aumentaram com a idade. A sensibilidade baixa indica que as prevalências podem ser mais elevadas que as medidas autoreferidas apontam.
Abstract This paper aims to compare the self-reported prevalence measured by laboratory tests and the false positive and negative values for diabetes, chronic kidney disease, and hypercholesterolemia. We used information from the interview and laboratory tests of the National Health Survey (2013, 2014-2015). Sensitivity and specificity were calculated by gender, age, schooling, having health insurance, and time since the last medical visit. We used logistic regression to analyze associated factors with false positives and negatives. Sensitivity was higher for diabetes and among older adults and those who had a medical visit more recently. Specificity was high for all diseases, with better performance among younger people, those with high schooling, and a visit more than one year ago. The likelihood of false positives and negatives decreased with schooling and increased with age. Low sensitivity suggests that prevalence might be higher than indicated by self-reported measures.
Assuntos
Humanos , Idoso , Diabetes Mellitus/diagnóstico , Diabetes Mellitus/epidemiologia , Insuficiência Renal Crônica/diagnóstico , Insuficiência Renal Crônica/epidemiologia , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Hipercolesterolemia/epidemiologia , Autorrelato , LaboratóriosRESUMO
OBJECTIVE: To evaluate the relationship between remnant cholesterol and carotid intima-media thickness (cIMT), a surrogate marker for atherosclerosis, in children and adolescents. STUDY DESIGN: Anthropometric, laboratory, liver, and carotid ultrasonographic data were obtained from 767 youths (594, overweight/obese; 173, normal weight). Fasting remnant cholesterol was calculated from the standard lipid profile. cIMT ≥0.56 mm (corresponding to the 90th percentile of values observed in normal-weight children) was chosen to define elevated cIMT. Logistic regression analysis was used to estimate the risk of elevated cIMT according to tertiles of remnant cholesterol levels. RESULTS: In the entire cohort, the mean concentration of remnant cholesterol was 17.9 ± 10.3 mg/dL and mean cIMT value was 0.51 ± 0.8 mm. Remnant cholesterol significantly correlated with age, sex, body mass index, waist circumference, blood pressure, lipids, liver enzymes, and insulin resistance. cIMT value increased progressively with rising remnant cholesterol tertiles (Pfor trend < .001). Compared with subjects in the lowest remnant cholesterol tertile, those in the middle and highest remnant cholesterol tertiles had a 2.3- and 2.4-fold increased risk of elevated cIMT, independently of age, sex, pubertal stage, body mass index, and apolipoprotein B (all Padj ≤ .003). When the effects of overweight/obesity on the association between remnant cholesterol and cIMT were determined, normal-weight as well as overweight/obese subjects in the highest remnant cholesterol tertile had a 3.8- and 2.3-fold increased risk to have elevated cIMT compared with the respective study groups in the lowest tertile, after adjustment for conventional risk factors (Padj = .038 and Padj = .003, respectively). CONCLUSIONS: In youths, elevated levels of remnant cholesterol might represent a marker of early atherosclerotic damage.
Assuntos
Aterosclerose/diagnóstico por imagem , Espessura Intima-Media Carotídea , Colesterol/sangue , Hipercolesterolemia/fisiopatologia , Adolescente , Aterosclerose/etiologia , Biomarcadores/sangue , Estudos de Casos e Controles , Criança , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Hipercolesterolemia/sangue , Hipercolesterolemia/complicações , Hipercolesterolemia/diagnóstico , Modelos Lineares , Modelos Logísticos , Masculino , Obesidade Infantil/complicações , Fatores de RiscoRESUMO
INTRODUCTION: Parental hypercholesterolemia would be a better predictor of hypercholesterolemia than family medical history in children. OBJECTIVES: To compare the strength of association and predictive values of parental hypercholesterolemia versus a positive family history in pediatric hypercholesterolemia. Material and methods. Cross-sectional, analytical study. Cholesterol levels were measured in children aged ≥ 6 and < 12 years and in their biological parents. A survey was administered to parents. The association was estimated using the odds ratio (OR), and its predictive value was determined. The relationship between hypercholesterolemia in parents and their children was studied with multilevel regression. RESULTS: A total of 332 children, 304 mothers, and 206 fathers were assessed. A cholesterol level ≥ 240 mg/dL in one or both parents and ≥ 200 mg/dL in children showed: OR= 6.40; 95 % confidence interval (CI)= 2.85-14.48; p < 0.0001; sensitivity= 69 %; specihcity= 74 %; positive predictive value (PPV)= 34 %; negative predictive value (NPV)= 93 %; positive likelihood ratio (LR+)= 2.69; negative likelihood ratio (LR-)= 0.42. Family medical history versus children with cholesterol level ≥ 200 showed: OR= 1.86; 95 % CI= 0.84-4.11; p= 0.1272; sensitivity= 69 %; specihcity= 46 %; PPV= 19 %; NPV= 89 %; LR+= 1.27; LR-= 0.68. Cholesterol was 2.9 and 2.5 mg/dL higher per every 10 mg/dL of increased cholesterol in mothers and fathers, respectively. CONCLUSIONS: Parental hypercholesterolemia was significantly associated with hypercholesterolemia in children and showed a higher predictive power than a positive family medical history.
Introducción.La hipercolesterolemia en los padres sería mejor predictor de hipercolesterolemia en niños que la historia clínica familiar. Objetivos. Comparar las fuerzas de asociación y los valores de predicción de la hipercolesterolemia en padres y la historia clínica familiar positiva con la hipercolesterolemia en hijos. Material y métodos. Estudio analítico, transversal. Se dosó colesterolemia en niños ≥ 6 y < 12 años y sus padres biológicos. Se realizó una encuesta a los padres. Se evaluó la asociación mediante el cálculo de odds ratio. Se determinó su valor de predicción. Se estudió la relación entre la hipercolesterolemia en padres y en hijos usando la regresión multinivel. Resultados. Se evaluaron 332 niños, 304 madres y 206 padres. El análisis entre uno/ambos progenitores con colesterolemia ≥ 240 mg/dl y niños ≥ 200 mg/dl mostró OR= 6,40; IC95 % =2,85-14,48; p <0,0001; sensibilidad= 69 %; espedhcidad= 74 %; valor predictivo positivo (VPP)= 34 %; valor predictivo negativo (VPN)= 93 %; razones de verosimilitud positiva (RVP)= 2,69; negativa (RVN)= 0,42. La historia clínica familiar vs. niños con colesterolemia ≥ 200 arrojó OR= 1,86; IC95 %= 0,84-4,11; p= 0,1272; sensibilidad= 69 %; especificidad= 46 %; VPP= 19 %; VPN= 89 %; RVP= 1,27; RVN= 0,68. Los hijos tuvieron 2,9 y 2,5 más mg/dl de colesterol por cada 10 mg/dl de aumento en colesterol en madres y padres, respectivamente. Conclusiones: La hipercolesterolemia en padres se asoció significativamente con la hipercolesterolemia en hijos y mostró mayor poder de predicción que la historia clínica familiar positiva.