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Transtorno Autístico/complicações , Dedos/patologia , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/diagnóstico , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/terapia , Hipo-Hidrose/diagnóstico , Hipo-Hidrose/terapia , Úlcera/complicações , Amputação Traumática , Fadiga/complicações , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/complicações , Humanos , Hipo-Hidrose/complicações , Lactente , Masculino , Mutação , Dor , Medição da Dor , Receptor trkA/genética , SudoreseRESUMO
We report three pediatric cases of concomitant congenital Horner and Harlequin syndromes. This association suggests a lesion at the superior cervical ganglion or just inferior. Often, no underlying lesion is documented.
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Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/complicações , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/diagnóstico , Rubor/complicações , Rubor/diagnóstico , Síndrome de Horner/complicações , Síndrome de Horner/diagnóstico , Hipo-Hidrose/complicações , Hipo-Hidrose/diagnóstico , Doenças do Sistema Nervoso Autônomo/congênito , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Rubor/congênito , Síndrome de Horner/congênito , Humanos , Hipo-Hidrose/congênito , Lactente , Masculino , Prognóstico , Doenças Raras , Estudos de AmostragemRESUMO
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA; MIM 256800) is a rare autosomal recessive disorder characterized by absence of reaction to noxious stimuli, recurrent episodes of fever, anhidrosis, and mental retardation. It is caused by mutations in the gene coding for neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1 (NTRK1; MIM# 191315). We screened two Chinese CIPA cases for mutations in the NTRK1 gene and examined their phenotype. Two novel mutations of the NTRK1 gene and two known mutations were identified. Including our two novel mutations, there are now 62 different NTRK1 gene mutations reported in patients with CIPA. We find that a combination of two null alleles usually leads to the severe phenotype, while the mild form of the CIPA disease is associated with at least one mild allele. Thirty-four among the 62 mutations (55%) are located within the tyrosine kinase domain of the NTRK1 protein. We concluded that the tyrosine kinase domain is a hot spot for mutations.
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Povo Asiático/genética , Códon sem Sentido/genética , Mutação da Fase de Leitura/genética , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/genética , Hipo-Hidrose/genética , Insensibilidade Congênita à Dor/genética , Receptor trkA/genética , Sequência de Bases , Pré-Escolar , China , Análise Mutacional de DNA , Feminino , Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas/complicações , Heterozigoto , Humanos , Hipo-Hidrose/complicações , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Dados de Sequência Molecular , Insensibilidade Congênita à Dor/complicaçõesRESUMO
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A insensibilidade congênita a dor e anidrose (ICDA) ou neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IV (NHSA tipo IV) é neuropatia autossômica recessiva rara do grupo das neuropatias hereditárias sensoriais e autonômicas (NHSA), caracterizada por insensibilidade ao estímulo doloroso, anidrose e retardo mental. Existem poucos relatos sobre a conduta anestésica em pacientes com ICDA devido sua extrema raridade. O objetivo deste relato foi apresentar a conduta anestésica em paciente com ICDA submetida à artrodese de tornozelo esquerdo com colocação de haste e discutir as características de interesse para a anestesia nestes pacientes. RELATO DO CASO: Paciente com história de ICDA foi admitida para artrodese de tornozelo esquerdo devido à artropatia de Charcot. Na sala de operação foi monitorizada com eletrocardiógrafo, índice bispectral, SEF 95 por cento, pressão arterial não invasiva e saturação periférica da hemoglobina, medicada com midazolam como pré-anestésico e submetida à anestesia venosa com propofol e cisatracúrio. Não houve a necessidade de administração de analgésicos. Após intubação traqueal, foi acrescentada monitorização da pressão expiratória final do gás carbônico e da temperatura esofágica. Não apresentou complicações no período perioperatório. Teve alta hospitalar no segundo dia de pós-operatório. CONCLUSÕES: Embora apresentem insensibilidade à dor, alguns pacientes apresentam hiperestesia tátil, o que poderia causar sensações desagradáveis durante a manipulação cirúrgica. Apesar de relatos na literatura de pacientes submetidos a bloqueios no neuroeixo e até mesmo a procedimentos sem anestesia, neste caso utilizou-se a anestesia venosa que proporcionou condições adequadas para o procedimento anestésico-cirúrgico.
ACKGROUND AND OBJECTIVES: Congenital insensitivity to pain and Anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV) is a rare autosomal recessive neuropathy of the group of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) characterized by insensitivity to pain, anhidrosis, and mental retardation. Since it is a rare condition, reports on the anesthetic conduct in patients with CIPA are not easily found in the literature. The objective of this report was to present the anesthetic conduct in a patient with CIPA undergoing left ankle arthrodesis with placement of an implant, and to discuss the characteristics of this disorder that concern anesthesiologists the most. CASE REPORT: A female patient with a history of CIPA was admitted for left ankle arthrodesis due to Charcot arthropathy. In the operating room, the patient was monitored with an electrocardiograph, bispectral index, 95 percent SEF, non-invasive blood pressure, and peripheral hemoglobin saturation; she was pre-medicated with midazolam and underwent intravenous anesthesia with propofol and cisatracurium. The administration of analgesics was not necessary. After tracheal intubation, monitoring of end-expiratory pressure of carbon dioxide and esophageal temperature were added. The patient did not develop postoperative complications. She was discharged from the hospital on the second postoperative day. CONCLUSIONS: Although there is insensitivity to pain, some patients present tactile hyperesthesia that can cause unpleasant feelings during surgical manipulation. Despite reports in the literature of patients undergoing neuroaxis blocks, and even procedures without anesthesia, intravenous anesthesia, which provided adequate conditions for the anesthetic-surgical procedure was used in this case.
JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La falta de sensibilidad congénita al dolor y la anhidrosis (ICDA) o neuropatía hereditaria sensorial y autonómica tipo IV (NHSA tipo IV), es una neuropatía autosómica recesiva rara del grupo de las neuropatías hereditarias sensoriales y autonómicas (NHSA), caracterizada por la insensibilidad al estímulo doloroso, anhidrosis y retraso mental. Existen pocos relatos sobre la conducta anestésica en pacientes con ICDA, debido a su extrema raridad. El objetivo de este relato, fue presentar la conducta anestésica en paciente con ICDA sometida a la artrodesis de tobillo izquierdo con colocación de vástago y discutir las características de interés para la anestesia en esos pacientes. RELATO DEL CASO: Paciente con historial de ICDA que fue admitida para artrodesis de tobillo izquierdo debido a la artropatía de Charcot. En la sala de operación, fue monitorizada con electrocardiógrafo, índice bispectral, SEF 95 por ciento, presión arterial no invasiva y saturación periférica de la hemoglobina, y medicada con midazolam como preanestésico. Posteriormente fue sometida a anestesia venosa con propofol y cisatracurio. No hubo necesidad de administrar analgésicos. Después de la intubación traqueal, se le monitoreó la presión expiratoria final del gas carbónico y de la temperatura esofágica. No presentó complicaciones en el período perioperatorio. Obtuvo su alta al segundo día del postoperatorio. CONCLUSIONES: Aunque presenten insensibilidad al dolor, algunos pacientes debutan con hiperestesia táctil, lo que podría causar sensaciones desagradables durante la manipulación quirúrgica. A pesar de los relatos en la literatura de pacientes sometidos a bloqueos en el neuro eje, e incluso a procedimientos sin anestesia, en ese caso se usó la anestesia venosa, proporcionando condiciones adecuadas para el procedimiento anestésico-quirúrgico.
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Feminino , Humanos , Adulto Jovem , Anestesia Geral/métodos , Hipo-Hidrose/complicações , Insensibilidade Congênita à Dor/complicações , Adulto JovemRESUMO
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Congenital insensitivity to pain and Anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV) is a rare autosomal recessive neuropathy of the group of hereditary sensory and autonomic neuropathies (HSAN) characterized by insensitivity to pain, anhidrosis, and mental retardation. Since it is a rare condition, reports on the anesthetic conduct in patients with CIPA are not easily found in the literature. The objective of this report was to present the anesthetic conduct in a patient with CIPA undergoing left ankle arthrodesis with placement of an implant, and to discuss the characteristics of this disorder that concern anesthesiologists the most. CASE REPORT: A female patient with a history of CIPA was admitted for left ankle arthrodesis due to Charcot arthropathy. In the operating room, the patient was monitored with an electrocardiograph, bispectral index, 95% SEF, non-invasive blood pressure, and peripheral hemoglobin saturation; she was pre-medicated with midazolam and underwent intravenous anesthesia with propofol and cisatracurium. The administration of analgesics was not necessary. After tracheal intubation, monitoring of end-expiratory pressure of carbon dioxide and esophageal temperature were added. The patient did not develop postoperative complications. She was discharged from the hospital on the second postoperative day. CONCLUSIONS: Although there is insensitivity to pain, some patients present tactile hyperesthesia that can cause unpleasant feelings during surgical manipulation. Despite reports in the literature of patients undergoing neuroaxis blocks, and even procedures without anesthesia, intravenous anesthesia, which provided adequate conditions for the anesthetic-surgical procedure was used in this case.
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Anestesia Geral/métodos , Hipo-Hidrose/complicações , Insensibilidade Congênita à Dor/complicações , Feminino , Humanos , Adulto JovemRESUMO
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis is a rare autosomal-recessive disorder characterized by unexplained fever episodes, anhidrosis, pain insensitivity, self-mutilating behavior, and mental retardation. The lack of sensitivity to pain results in traumatic lesions, such as ulcers, fractures, burns, bites, scars, and digital amputations. Several methods have been suggested to treat these patients; however, appropriate management is difficult, especially when the mutilation is particularly severe. This report describes the case of a 2-year-old female patient who had severe self-mutilating injuries to her tongue, hands, lips, and oral mucosa caused by biting. The patient presented digital amputation and also a premature loss of a permanent tooth germ during the treatment. The dental management is described and discussed. It is important to include the dentist on the multidisciplinary team to reduce the frequency and severity of the self-inflicted lesions in these patients, also to prevent complications.
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Mordeduras Humanas/etiologia , Úlceras Orais/etiologia , Insensibilidade Congênita à Dor/complicações , Mordeduras Humanas/complicações , Mordeduras Humanas/prevenção & controle , Pré-Escolar , Consanguinidade , Feminino , Traumatismos dos Dedos/etiologia , Humanos , Hipo-Hidrose/complicações , Lábio/lesões , Mucosa Bucal/lesões , Equipe de Assistência ao Paciente , Automutilação/etiologia , Síndrome , Língua/lesões , Extração DentáriaRESUMO
Congenital Insensitivity-to-pain with anhidrosis (CIPA) is a rare disorder in which pain perception is absent from birth, despite the fact that all other sensory modalities remain intact or minimally impaired and tendon reflexes are present. The challenge in dentistry is to manage the self-mutilation behavior avoiding serious damages especially to oral structures, hands and fingers. A Brazilian case of CIPA is presented and discussed with clinical documentation of the oral-related problems over a 4-year follow-up. A conservative treatment (mouthguard-like appliance) was proposed with the objective to avoid full mouth extraction.
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Hipo-Hidrose/complicações , Úlceras Orais/etiologia , Insensibilidade Congênita à Dor/complicações , Automutilação/etiologia , Avulsão Dentária/etiologia , Consanguinidade , Feminino , Seguimentos , Humanos , Lactente , Protetores Bucais , Automutilação/prevenção & controleRESUMO
Se presentó un hombre de 26 años con anhidrosis generalizada, en el cual la histología de las glándulas sudoríparas era normal. Se comprobó que tenía además, una hipopigmentación de la piel en las zonas anhidróticas y arreflexia osteotendinosa generalizada. Las neuronas autonómicas, los melanocitos y las neuronas sensitivas de los ganglios raquídeos, comparten un mismo origen embriológico a partir de las crestas neurales. Se dedujo un proceso degenerativo de estructuras derivadas de las crestas neurales
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Hipopigmentação/complicações , Hipo-Hidrose/complicaçõesRESUMO
Os autores apresentam uma breve revisão sobre as displasias ectodérmicas, um conjunto de alterações que invariavelmente comprometem diversas estruturas bucais. Descrevem, ainda, dois casos de displasia ectodérmica hipoidrótica atendidos no Núcleo Integrado de Atendimento Preventivo ao Paciente Especial (NIAPE) da Universidade Paulista (UNIP), onde é ressaltada a conduta odontológica seguida durante o tratamento
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Humanos , Masculino , Criança , Anodontia/diagnóstico , Displasia Ectodérmica/complicações , Incisivo/anormalidades , Alopecia , Hipo-Hidrose/complicaçõesRESUMO
Presentamos el primer caso de Neuropatía Sensorial Congénita con Anhidrosis diagnosticado en el Hospital del Niño de Panamá. Esta entidad fue informada por vez primera por Swanson en 1963 y la llamó Ausencia Congénita al Dolor con Anhidrosis. En 1966 Pinsky y D'George propusieron el término Neuropatía Sensorial Familiar Congénita con Anhidrosis. Hasta 1988 solamente se habían notificado 22 casos en la literatura con este diagnóstico