RESUMO
Targeted therapies with MAPK inhibitors have proven to modulate the clinical manifestations of patients with Langerhans cell histiocytosis (LCH). We explored the presence of BRAFV600E mutation in our cohort of patients with LCH and cholestasis, sclerosing cholangitis, or liver fibrosis that presented resistance to chemotherapy. The BRAFV600E mutation was detected either in the diagnosis (skin and bone) or liver biopsy in our cohort of 13 patients. Thus, we observed a high incidence of BRAFV600E mutation in 100% either in diagnostic biopsy (skin and bone) or liver biopsy in patients with progressive liver disease, sequela, or liver transplant requirement.
Assuntos
Colangite Esclerosante , Colestase , Histiocitose de Células de Langerhans , Proteínas Proto-Oncogênicas B-raf/genética , Colangite Esclerosante/complicações , Colangite Esclerosante/epidemiologia , Colangite Esclerosante/genética , Colestase/complicações , Colestase/genética , Histiocitose de Células de Langerhans/epidemiologia , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologia , Histiocitose de Células de Langerhans/genética , Humanos , Cirrose Hepática , Mutação , PrevalênciaRESUMO
La histiocitosis de células de Langerhans es una entidad de etiología no bien establecida, antes conocida como Histiocitosis X. Engloba la triada de enfermedades: granuloma eosinófilo, la enfermedad de Hand-Schüller-Christian y la enfermedad de Letterer-Siwe. Su comportamiento clínico va desde una forma localizada hasta formas generalizadas afectando huesos, hígado, bazo, médula ósea y piel, entre otros. El presente reporte describe el caso de una niña de 3 años de edad que presenta nodulaciones en paladar duro, hiperplasia gingival en ambos maxilares, movilidad dentaria, gingivorragia y halitosis. A la cual le realizan examen de imágenes observando lesiones líticas, alteración de la densidad ósea, dientes flotantes, ausencia de gérmenes dentarios. No hubo evidencia de enfermedad en otros huesos, órganos o tejidos. La biopsia confirma el diagnóstico de Histiocitosis de células de Langerhans, iniciando tratamiento con quimioterapia y conjuntamente odontológico. Actualmente la niña ha completado su tratamiento oncológico con respuesta completa y es portadora de prótesis parcial removible en ambos maxilares.
Langerhans Cell Histiocytocis (LCH) is an entity of uncertain etiology, known previously as Histiocytosis X. It includes the following diseases: eosinophilic granuloma, Hand-Schuller-Christian disease and Letterer-Siwe disease. The clinical behavior goes from a localized lesion to a generalized involvement affecting bones, liver, spleen, bone narrow and skin. Ths report describes the case of a 3-year-old girl who presented with nodulesin the heart palate, gum hyperplasia of both maxilary bones, loose teeth, gum bleeding and halitosis. X-ray exams revealed lytic lesions, abnormal bone density, floating teeth, absence of dental germs. There was no evidence of disease in other bones, organs or tissues. A surgical biopsy was performed and confirmed the diagnosis of LCH. Chemotherapy treatment was begun as well as dental care. The patient has completed chemotherapy at this time with a complete response. She is wearing a partial removable prosthesis for both maxilary bones.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologia , Histiocitose de Células de Langerhans/tratamento farmacológico , Síndrome de Chediak-HigashiRESUMO
Foram realizados estudos imunohistoquímicos em 36 materiais de biópsias de crianças com histiocitoses das células de Langerhans. O anticorpo monoclonal MIB-1 foi utilizado para determinação dos índices proliferativos das lesões e o anticorpo monoclonal bcl-2 para detecção da proteína bcl-2, inibidora da apoptose. Os pacientes foram divididos em dois grupos de doenças: localizada e disseminada. Em cinco casos das formas localizadas e em um caso das formas localizadas houve positividade para o anticorpo bcl-2, não sendo observado correlação com as evoluções clínicas dos pacientes. Embora os índices percentuais de células proliferativas determinadas pelo MIB-1 tenham sido maiores nas formas disseminadas, não houve diferença estatisticamente significante entre os dois grupos de doenças. Também não foi observado correlação entre altos índices proliferativos e más evoluções clínicas / Immunohistochemical studies were performed in 36 biopsies materials of children with Langerhans cell histiocytosis. The MIB-1 monoclonal antibody was used to determine the lesions proliferative index and the bcl-2 monoclonal antibody, to detect the bcl-2 protein, inhibitive of apoptosis. The patients were divided in two groups of diseases: restrictive and extensive. In five cases of restricted disease and in one case of extensive disease, there was positiveness for the bcl-2 antibody, but correlation to clinical evolution of the patients was not observed. Although the proliferative cell percentage index determined by MIB-1 antibody was higher in the extensive disease group, there was not a statistically significant difference between the two diseases groups. It was also not observed correlation between high proliferative index and bad...
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Antígeno Nuclear de Célula em Proliferação/análise , /imunologia , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologia , Anticorpos Monoclonais/imunologia , Apoptose/imunologia , Criança , Seguimentos , Histiocitose de Células de Langerhans/patologia , Imuno-Histoquímica , PrognósticoRESUMO
Os autores fazem uma revisão da literatura sobre a doença das células de Langerhans, também conhecida como histiocitose idiopática e, anteriormente denominada histiocitose X. A doença possui três formas clínicas distintas: a) granuloma eosinofílico, que é a sua manifestação mais frequente e mais leve, considerada como a forma crônica localizada; b) doença de Hand-Schuller-Christian, que constitui a forma crônica disseminada, caracterizada por uma tríade de sintomas que inclui exoftalmina, diabete insípido e lesões osteolíticas no crânio; c) doença de Letterer-Siwe, que constitui a forma aguda disseminada, acometendo crianças recém-nascidos. A doença das células de Langerhans é uma entidade incomum, porém seus aspectos clínicos e radiográficos podem ser confundidos com alterações bastante comuns na clínica odontológica, como granulomas periapicais, cistos periapicaise doença periodontal. Como as manifestações orais são frequentes nessa doença, torna-se importante para o cirurgião-dentista conhecer suas características e incluí-las no diagnóstico diferencial das lesões que acometem a cavidade bucal
Assuntos
Histiocitose de Células de Langerhans , Histiocitose de Células de Langerhans/cirurgia , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologia , Histiocitose de Células de Langerhans/radioterapiaRESUMO
La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad que abarca un amplio espectro de manifestaciones sistémicas y orales dependiendo del estadio y compromiso de la enfermedad. Es una patología de escasa incidencia y prevalencia y poco reportada, especialmente por la odontología. Se presenta en este reporte, una revisión de literatura de esta patología y un caso clínico de un paciente de dos años de edad, a quien se le hizo manejo de las manifestaciones orales de la enfermedad, mediante la erradicación de los focos infecciosos bajo anestesia general, previo al inicio de la quimioterapia.
Assuntos
Pré-Escolar , Granuloma Eosinófilo , Histiocitose de Células de Langerhans , Odontologia , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologiaRESUMO
A histiocitose das células de Langerhans é uma condiçäo reativa na qual células com um fenótipo de células de Langerhans acumulam-se em vários tecidos, lesando-os. A doença está relacionada a alteraçöes imunológicas, podendo causar lesöes em um ou mais órgäos. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de histiocitose de células de Langerhans numa criança de dois anos de idade que desenvolveu a doença após ter recebido uma dose da vacina tríplice, e discutir os prováveis mecanismos etiopatogênicos.
Assuntos
Pré-Escolar , Humanos , Feminino , Vacina contra Difteria, Tétano e Coqueluche , Histiocitose de Células de Langerhans/diagnóstico , Histiocitose de Células de Langerhans/etiologia , Nádegas , Células de Langerhans/imunologiaRESUMO
OBJECTIVE: The etiology and pathogenesis of Langerhans cell histiocytosis (LCH) remain poorly understood. We conducted an exploratory epidemiologic study to investigate potential risk factors associated with LCH. STUDY DESIGN: We used a case-control study design to obtain data from parents of children with LCH (n = 459) who were members of the Histiocytosis Association of America and Canada. The two control groups consisted of 683 community control subjects and 3719 children with childhood cancers treated at participating Children's Cancer Group institutions. RESULTS: The median age at diagnosis of LCH was 1.8 years (range 0.1 to 14.6 years). Cases were categorized as multisystem LCH (MS-LCH) (n = 208) and single-system LCH (SS-LCH) (n = 198). Statistically significant associations included the following: infections in the neonatal period (MS-LCH, odds ratio (OR) = 2.2), solvent exposure (SS-LCH, OR = 54.9), childhood vaccinations (MS-LCH and SS-LCH, OR = 0.4), thyroid disease in the proband (MS-LCH and SS-LCH, OR = 21.6), and family history of thyroid disease (MS-LCH and SS-LCH, OR = 1.4). The association with thyroid disease in the proband was explained partially by the involvement of the pituitary, with the relative risk decreasing when patients with diabetes insipidus and thyroid involvement were excluded from analysis. CONCLUSIONS: This large hypothesis-generating study provides directions for future investigations in well-designed population-based or hospital-based epidemiologic studies.