Assuntos
Códon sem Sentido , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética , Esteril-Sulfatase/genética , Criança , Análise Mutacional de DNA , Bases de Dados de Proteínas , Predisposição Genética para Doença , Hereditariedade , Humanos , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/enzimologia , Masculino , Modelos Moleculares , Linhagem , Fenótipo , Conformação Proteica , Esteril-Sulfatase/química , Esteril-Sulfatase/metabolismo , Relação Estrutura-AtividadeAssuntos
Síndrome de Goldenhar/diagnóstico , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico , Adulto , Criança , Feminino , Seguimentos , Síndrome de Goldenhar/complicações , Humanos , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/complicações , Masculino , México , Linhagem , Medição de RiscoRESUMO
Ichthyosis follicularis, congenital alopecia, and photophobia are typical features of a rare X-linked recessive disorder termed ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome. A 3-year-old male with these findings and severe growth failure, mental retardation, generalized seizures, vascularizing keratitis, nail anomalies, inguinal hernia, and a normal chromosome constitution is presented. Two maternal male relatives were affected by the same condition. Magnetic resonance imaging revealed corpus callosum hypoplasia not described at present. Syndromes with alopecia, seizures, and mental retardation are analyzed on the basis of genetic and clinical results.
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Alopecia/congênito , Alopecia/complicações , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/complicações , Deficiência Intelectual/complicações , Fotofobia/complicações , Agenesia do Corpo Caloso , Encéfalo/fisiopatologia , Pré-Escolar , Eletroencefalografia , Epilepsia/complicações , Epilepsia/fisiopatologia , Humanos , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Lobo Occipital/fisiopatologia , Síndrome , Lobo Temporal/fisiopatologiaAssuntos
Ictiose Vulgar/genética , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética , Arilsulfatases/genética , Arilsulfatases/metabolismo , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Ictiose Vulgar/diagnóstico , Ictiose Vulgar/epidemiologia , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/epidemiologia , Masculino , México/epidemiologia , Reação em Cadeia da Polimerase , Prevalência , Esteril-SulfataseRESUMO
X-linked ichthyosis is an inherited disease with dark, regular and adherent scales as clinical characteristics. It is caused by a deficiency of the steroid sulphatase enzyme. Steroid sulphatase assay is a relative easy tool that enables correct diagnosis of X-linked ichthyosis patients and carriers. A large number of X-linked ichthyosis patients correspond to non-familial cases that seem to represent de novo mutations. In this study, we examined the X-linked ichthyosis carrier state of the mothers of 42 non-familial cases to determine whether their children corresponded to de novo mutations. To classify patients and carriers, a steroid sulphatase assay was performed in leukocytes using 7-[3H]-dehydroepiandrosterone sulphate as substrate. In 36 mothers (85%) we found steroid sulphatase activity compatible with the carrier state of X-linked ichthyosis. This data suggest that most of the mothers of these patients present the primary gene defect, excluding de novo mutations in the patients.
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Arilsulfatases/sangue , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/diagnóstico , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/genética , Mutação , Arilsulfatases/deficiência , Arilsulfatases/genética , Feminino , Humanos , Ictiose Ligada ao Cromossomo X/enzimologia , Masculino , Linhagem , Esteril-SulfataseRESUMO
Nas ictioses recessivas ligadas ao x (IRLX) ocorre deficiência ou ausência de atividade da enzima colesterol-sulfatase (arilsulfatase C). A descamaçäo da camada córnea é retardada, determinando quadro clínico característico. Com base em um caso clínico de IRLX, säo discutidos os aspectos clínicos, bioquímicos e genéticos dessa forma de ictiose