RESUMO
OBJECTIVE: To assess the extent and resolution of pulmonary hypertension (PH), cardiovascular factors, and echocardiographic findings associated with mortality in infants and children with vein of Galen malformation (VOGM). STUDY DESIGN: We performed a retrospective review of 49 consecutive children with VOGM admitted to Boston Children's Hospital from 2007 to 2020. Patient characteristics, echocardiographic data, and hospital course were analyzed for 2 cohorts based on age at presentation to Boston Children's Hospital: group 1 (age ≤60 days) or group 2 (age >60 days). RESULTS: Overall hospital survival was 35 of 49 (71.4%); 13 of 26 (50%) in group 1 and 22 of 23 (96%) in group 2 (P < .001). High-output PH (P = .01), cardiomegaly (P = .011), intubation (P = .019), and dopamine use (P = .01) were significantly more common in group 1 than group 2. Among patients in group 1, congestive heart failure (P = .015), intubation (P < .001), use of inhaled nitric oxide (P = .015) or prostaglandin E1 (P = .030), suprasystemic PH (P = .003), and right-sided dilation were significantly associated with mortality; in contrast, left ventricular volume and function, structural congenital heart disease, and supraventricular tachycardia were not associated. Inhaled nitric oxide achieved no clinical benefit in 9 of 11 treated patients. Resolution of PH was associated with overall survival (P < .001). CONCLUSIONS: VOGM remains associated with substantial mortality among infants presenting at ≤60 days of life owing to factors associated with high output PH. Resolution of PH is an indicator associated with survival and a surrogate end point for benchmarking outcomes.
Assuntos
Hipertensão Pulmonar , Malformações da Veia de Galeno , Humanos , Lactente , Criança , Recém-Nascido , Hipertensão Pulmonar/complicações , Malformações da Veia de Galeno/complicações , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagem , Malformações da Veia de Galeno/terapia , Óxido Nítrico , VeiasAssuntos
Encéfalo/diagnóstico por imagem , Hipertensão Pulmonar/diagnóstico , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Hipertensão Pulmonar/etiologia , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Pressão Propulsora Pulmonar/fisiologia , Malformações da Veia de Galeno/complicaçõesRESUMO
The vein of Galen malformation is caused by an abnormal shunting between choroidal arteries and the median prosencephalic vein during embryological development, leading to increased blood flow to the deep cerebral veins, intracranial damage, and systemic repercussions. Idiopathic spontaneous thrombosis of a vein of Galen malformation is rare, and its association with acute sinusitis has not been reported in the literature. We present the case of a girl with a postnatal diagnosis of a vein of Galen malformation at the age of 16 months, with secondary pulmonary hypertension that was adequately controlled with spironolactone. At 3 years old, while expecting elective endovascular treatment, the patient developed spontaneous thrombosis of the vein of Galen malformation, concomitant to an acute sinusitis episode, with complete resolution of the vascular malformation and secondary pulmonary hypertension. The patient continued with normal neurological development over a 5-year follow-up. We discuss the main pathophysiologic mechanisms that can explain spontaneous thrombosis of VOGMs and the patient's outcome. Awareness of different mechanisms that can lead to spontaneous thrombosis can help in the decision-making process and prompt targeted approaches to individual patients with a vein of Galen malformation.
Assuntos
Veias Cerebrais , Malformações Arteriovenosas Intracranianas , Sinusite , Trombose , Malformações da Veia de Galeno , Veias Cerebrais/diagnóstico por imagem , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Malformações da Veia de Galeno/complicações , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagemRESUMO
Neonates with vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) presenting with severe cardiac failure and pulmonary hypertension represent a challenge for endovascular therapy.When early treatment is required, the small femoral arteries in this population are usually difficult to cannulate. Alternatively, the umbilical vessels offer a natural pathway to reach the lesion. Therefore, prenatal diagnosis of VGAM allows for delivery planning, perinatal management, and embolization through umbilical approach, thus leading to better outcomes.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Diagnóstico Pré-Natal , Cordão Umbilical , Malformações da Veia de Galeno/complicações , Malformações da Veia de Galeno/terapia , Malformações Arteriovenosas/terapia , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagem , Procedimentos Endovasculares/métodos , Doenças Fetais/diagnóstico por imagemRESUMO
Abstract Objective To describe the prenatal diagnosis of Galen vein aneurysm (GVA) based on ultrasonography and magnetic resonance imaging (MRI) in a series of cases, as well as its postnatal outcomes and follow-up until 4 years of age. Methods A retrospective longitudinal study was performed, analyzing a database comprising seven cases of prenatal diagnosis of GVA at two Brazilian institutions from February of 2000 to May of 2012. The following data were evaluated: gestational age at diagnosis, GVA dimensions on ultrasonography, associated fetal changes, findings on fetal echocardiography, gestational age at delivery, type of delivery, birth weight, Apgar score at the 1st and 5th minutes, neonatal outcomes, and survival with follow-up until 4 years of age. Results The mean gestational age ± standard deviation on the prenatal diagnosis of GVA based on ultrasonography was 25±4.9 weeks. The mean length of GVA was 3.2±0.4 cm. The mean gestational age at birth was 37.5±0.7 weeks, and a cesarean section was performed in 85.7% of the cases (6/7). The mean birth weight was 3,070±240.4 g. The total survival rate was 42.8% (4/7), with three neonatal deaths. Of the four survivors, three presented with normal neuropsychomotor development until 4 years of age and only one showed serious neurological sequelae. Ultrasonography and MRI showed similar findings for all seven cases. Conclusions Galen Vein Aneurysm is associated with a high neonatal death rate. Therefore, its prenatal diagnosis is essential for parent counseling and follow-up at tertiary care institutions.
Resumo Objetivo Descrever o diagnóstico pré-natal de uma série de casos de aneurisma de veia de Galeno (AVG) por meio de ultrassonografia e ressonância magnética (RM), bem como os resultados pós-natais e acompanhamento até 4 anos de vida. Métodos Realizou-se um estudo retrospectivo longitudinal com análise de banco de dados de sete casos de diagnóstico pré-natal de AVG em dois serviços brasileiros entre fevereiro de 2000 e maio de 2012. Foram avaliados a idade gestacional ao diagnóstico, dimensões do AVG na ultrassonografia, alterações fetais associadas, achados da ecocardiografia fetal, idade gestacional ao parto, tipo de parto, peso ao nascimento, índice de Apgar no 1° e 5° minutos, resultados neonatais, e sobrevida com acompanhamento até 4 anos de idade. Perinatais Resultados A idade gestacional média±desvio-padrão ao diagnóstico pré-natal do AVG pela ultrassonografia foi de 25±4,9 semanas. O comprimento médio do AVG foi 3,2±0,4 cm. A idade gestacional média ao nascimento foi 37,5±0,7 semanas, sendo que, em 85,7% dos casos (6/7) o parto foi cesáreo. O peso médio ao nascimento foi de 3.070±240,4 gramas. A sobrevida total foi de 42,8% (4/7), com três óbitos neonatais. Dos quatro sobreviventes, três apresentaram desenvolvimento neuropsicomotor normal até a idade de 4 anos, sendo que apenas um apresentou sequelas neurológicas graves. Ultrassonografia e RM apresentaram achados semelhantes nos sete casos. Conclusões O AVG está associado à elevada taxa de óbito neonatal, sendo, portanto, fundamental o seu diagnóstico pré-natal precoce para aconselhamento dos pais e seguimento em serviço terciário.
Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Lactente , Pré-Escolar , Imageamento por Ressonância Magnética , Ultrassonografia Pré-Natal , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagem , Diagnóstico Pré-Natal , Fatores de Tempo , Estudos Retrospectivos , Estudos Longitudinais , Malformações da Veia de Galeno/complicações , Doenças do Sistema Nervoso/etiologiaAssuntos
Coartação Aórtica/diagnóstico por imagem , Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Veias Jugulares/diagnóstico por imagem , Angiografia por Ressonância Magnética/métodos , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem , Anormalidades Múltiplas/terapia , Coartação Aórtica/complicações , Coartação Aórtica/cirurgia , Terapia Combinada , Ecocardiografia/métodos , Feminino , Seguimentos , Insuficiência Cardíaca/etiologia , Insuficiência Cardíaca/terapia , Humanos , Recém-Nascido , Unidades de Terapia Intensiva Neonatal , Radiografia Torácica/métodos , Malformações da Veia de Galeno/complicações , Malformações da Veia de Galeno/cirurgiaRESUMO
Objective To describe the prenatal diagnosis of Galen vein aneurysm (GVA) based on ultrasonography and magnetic resonance imaging (MRI) in a series of cases, as well as its postnatal outcomes and follow-up until 4 years of age. Methods A retrospective longitudinal study was performed, analyzing a database comprising seven cases of prenatal diagnosis of GVA at two Brazilian institutions from February of 2000 to May of 2012. The following data were evaluated: gestational age at diagnosis, GVA dimensions on ultrasonography, associated fetal changes, findings on fetal echocardiography, gestational age at delivery, type of delivery, birth weight, Apgar score at the 1st and 5th minutes, neonatal outcomes, and survival with follow-up until 4 years of age. Results The mean gestational age ± standard deviation on the prenatal diagnosis of GVA based on ultrasonography was 25 ± 4.9 weeks. The mean length of GVA was 3.2 ± 0.4 cm. The mean gestational age at birth was 37.5 ± 0.7 weeks, and a cesarean section was performed in 85.7% of the cases (6/7). The mean birth weight was 3,070 ± 240.4 g. The total survival rate was 42.8% (4/7), with three neonatal deaths. Of the four survivors, three presented with normal neuropsychomotor development until 4 years of age and only one showed serious neurological sequelae. Ultrasonography and MRI showed similar findings for all seven cases. Conclusions Galen Vein Aneurysm is associated with a high neonatal death rate. Therefore, its prenatal diagnosis is essential for parent counseling and follow-up at tertiary care institutions.
Objetivo Descrever o diagnóstico pré-natal de uma série de casos de aneurisma de veia de Galeno (AVG) por meio de ultrassonografia e ressonância magnética (RM), bem como os resultados pós-natais e acompanhamento até 4 anos de vida. Métodos Realizou-se um estudo retrospectivo longitudinal com análise de banco de dados de sete casos de diagnóstico pré-natal de AVG em dois serviços brasileiros entre fevereiro de 2000 e maio de 2012. Foram avaliados a idade gestacional ao diagnóstico, dimensões do AVG na ultrassonografia, alterações fetais associadas, achados da ecocardiografia fetal, idade gestacional ao parto, tipo de parto, peso ao nascimento, índice de Apgar no 1° e 5° minutos, resultados neonatais, e sobrevida com acompanhamento até 4 anos de idade. Resultados A idade gestacional média ± desvio-padrão ao diagnóstico pré-natal do AVG pela ultrassonografia foi de 25 ± 4,9 semanas. O comprimento médio do AVG foi 3,2 ± 0,4 cm. A idade gestacional média ao nascimento foi 37,5 ± 0,7 semanas, sendo que, em 85,7% dos casos (6/7) o parto foi cesáreo. O peso médio ao nascimento foi de 3.070 ± 240,4 gramas. A sobrevida total foi de 42,8% (4/7), com três óbitos neonatais. Dos quatro sobreviventes, três apresentaram desenvolvimento neuropsicomotor normal até a idade de 4 anos, sendo que apenas um apresentou sequelas neurológicas graves. Ultrassonografia e RM apresentaram achados semelhantes nos sete casos. Conclusões O AVG está associado à elevada taxa de óbito neonatal, sendo, portanto, fundamental o seu diagnóstico pré-natal precoce para aconselhamento dos pais e seguimento em serviço terciário.
Assuntos
Imageamento por Ressonância Magnética , Ultrassonografia Pré-Natal , Malformações da Veia de Galeno/diagnóstico por imagem , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Estudos Longitudinais , Doenças do Sistema Nervoso/etiologia , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Estudos Retrospectivos , Fatores de Tempo , Malformações da Veia de Galeno/complicaçõesRESUMO
The vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) is an extremely rare arterio-venous malformation. The VGAM clinical manifestations vary depending on the magnitude of vascular compromise and the age at initial presentation. Neonates typically present with severe congestive heart failure. Here we present a case in which a systolic heart murmur was the first manifestation of high output heart failure due to a VGAM.
Assuntos
Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Insuficiência Cardíaca/etiologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Sopros Sistólicos/etiologia , Malformações da Veia de Galeno/complicaçõesRESUMO
The vein of Galen aneurysmal malformation (VGAM) is an extremely rare arteriovenous malformation. The VGAM clinical manifestations vary depending on the magnitude of vascular compromise and the age at initial presentation. Neonates typically present with severe congestive heart failure. Here we present a case in which a systolic heart murmur was the first manifestation of high output heart failure due to a VGAM.
Las malformaciones de la vena cerebral de Galeno (MVG) son extremadamente raras. Sus manifestaciones clínicas varían dependiendo de la magnitud del compromiso vascular y la edad inicial de presentación. En neonatos, típicamente se presenta con una insuficiencia cardiaca congestiva grave. Se presenta un caso en el cual un soplo sistólico cardiaco fue la primera manifestación de una insuficiencia cardíaca de gasto alto secundaria a una malformación aneurismática de la vena de Galeno.
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Insuficiência Cardíaca/diagnóstico , Insuficiência Cardíaca/etiologia , Sopros Sistólicos/etiologia , Malformações da Veia de Galeno/complicaçõesRESUMO
La malformación arteriovenosa de la vena de Galeno es una enfermedad congénita poco frecuente que se produce a partir de un defecto en la fusión de las venas cerebrales internas y que, debido a la baja resistencia, produce un cuadro de falla cardíaca de alto gasto. Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen de la edad de presentación. El pronóstico depende del tamaño del aneurisma. Se presenta el caso de un recién nacido del sexo masculino, con diagnóstico prenatal de aneurisma de la vena de Galeno y, desde el nacimiento, graves signos de insuficiencia cardíaca congestiva de difícil tratamiento. Se realiza una revisión sobre el tema
Arteriovenous malformation of Galen's vein is an uncommon congenital disease present from a defect in internal cerebral veins fusion and that due to the low resistance, produces a high output heart failure. Clinical manifestations are very variables depending on age of presentation. Prognosis depends on the size of aneurysm. This is the case of a male newborn diagnosed prenatally with Galen's vein aneurysm and from his birth severe signs of congestive heart failure of difficult treatment. A literature review on this subject is made