RESUMO
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
Assuntos
Distonia/classificação , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/genética , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Criança , Coreia/classificação , Coreia/genética , Feminino , Humanos , Masculino , Mutação/genética , Mioclonia/classificação , Mioclonia/genética , Transtornos Parkinsonianos/classificação , Transtornos Parkinsonianos/genéticaRESUMO
The definition and classification of the dystonias was recently revisited. In the new 2013 classification, the dystonias are subdivided in terms of their etiology according to whether they are the result of pathological changes or structural damage, have acquired causes or are inherited. As hereditary dystonias are clinically and genetically heterogeneous, we sought to classify them according to the new recently defined criteria. We observed that although the new classification is still the subject of much debate and controversy, it is easy to use in a logical and objective manner with the inherited dystonias. With the discovery of new genes, however, it remains to be seen whether the new classification will continue to be effective.
O conceito e a classificação das distonias foram recentemente revisados. Na nova classificação de 2013, quanto à etiologia, as distonias podem ser subdividas em relação às alterações patológicas, aos danos estruturais, às causas adquiridas e à hereditariedade. Como as distonias hereditárias são clínica e geneticamente heterogêneas, buscamos classifica-las segundo os novos critérios estabelecidos recentemente. Observamos que apesar da nova classificação das distonias ainda ser objeto de discussões e controvérsias, ela pode usada com facilidade, de uma maneira lógica e objetiva, no contexto das distonias hereditárias. Com a descoberta de novos genes poderemos observar se essa classificação continuará sendo efetiva.
Assuntos
Adolescente , Adulto , Criança , Feminino , Humanos , Masculino , Distonia/classificação , Distonia/genética , Distúrbios Distônicos/classificação , Distúrbios Distônicos/genética , Idade de Início , Coreia/classificação , Coreia/genética , Mutação/genética , Mioclonia/classificação , Mioclonia/genética , Transtornos Parkinsonianos/classificação , Transtornos Parkinsonianos/genéticaAssuntos
Distonia/genética , Mutação/genética , Mioclonia/genética , Sarcoglicanas/genética , Adulto , Brasil , Análise Mutacional de DNA , Progressão da Doença , Distonia/complicações , Distonia/etnologia , Expressão Gênica , Genótipo , Humanos , Masculino , Repetições de Microssatélites , Mioclonia/complicações , Mioclonia/etnologiaRESUMO
Highly variable phenotype expression has long been recognized in DYT1 carrier patients. We report here an Ashkenazi-Jewish woman who carried a DYT1 mutation and developed a predominant unilateral myoclonic-dystonia (MD) displaying a fluctuating course. The present case is the second supporting the variability of DYT1 phenotype and further illustrates its ability to mimic the MD syndrome.
Assuntos
Proteínas de Transporte/genética , Distonia/genética , Chaperonas Moleculares , Mioclonia/genética , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Linhagem , FenótipoRESUMO
We present the clinical profile of a group of patients with myoclonus and dystonia sensitive to alcohol and address these cases in the context of essential myoclonus. Six patients from 4 families were selected: 4 men and 2 women with myoclonus affecting predominantly the arms. Active movements of these segments elicited the dystonic and myoclonic movements. A marked improvement with alcohol intake was seen. Laboratory findings including EEG, SSEP, and cranial CT and MRI were normal. Surface EMG recording showed bursts with duration of 30-112 ms in 3 patients. One patient showed a triphasic recording pattern (agonist-antagonist-agonist) of ballistic type. Our findings suggest that the myoclonus-dystonia disorder is present in Brazilian patients.
Assuntos
Distonia/complicações , Etanol/uso terapêutico , Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia , Mioclonia/complicações , Adolescente , Adulto , Idade de Início , Encéfalo/efeitos dos fármacos , Encéfalo/patologia , Encéfalo/fisiopatologia , Brasil , Distonia/genética , Distonia/fisiopatologia , Eletroencefalografia , Eletromiografia , Feminino , Doenças Genéticas Inatas/patologia , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Mioclonia/genética , Mioclonia/fisiopatologia , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Queixo , Mioclonia/genética , Tremor/genética , Eletromiografia , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Mioclonia/diagnóstico , Linhagem , Tremor/diagnósticoRESUMO
Mioclonia essencial hereditária é uma entidade rara caracterizada por uma síndrome mioclônica de curso variável, com início nas 1a ou 2a décadas, homens e mulheres afetados igualmente, padrÝo de herança dominante com gravidade variável, ausência de outros déficits neurológicos e EEG normal. Um subgrupo de pacientes com estas características, também apresentam distonia e resposta à ingestÝo de álcool. Isto tem levado à muita confusÝo na literatura na definiçÝo e terminologia. O objetivo de nosso trabalho é mostrar o perfil clínico deste grupo de pacientes e classificá-los no contexto das mioclonias essenciais. Foram selecionados 6 pacientes pertencentes a 4 famílias, sendo 4 do sexo masculino e 2 do sexo feminino com mioclonias localizadas preferencialmente em membros superiores, e durante a açÝo destes, eram desencadeados movimentos semelhantes da regiÝo cefálica. Associava-se a presença de movimentos distônicos dos membros superiores e à açÝo. Os movimentos involuntários apresentavam melhora acentuada à ingestÝo de bebida alcoólica. A investigaçÝo laboratorial mostrou EEG normais. O potencial evocado somato sensitivo, CT de crânio e RNM embora nÝo realizados em todos, foram normais. A ENMG realizada em 3 pacientes, mostrou a presença de surtos com duraçÝo que variou de 30 a 112 ms. Em um deles houve o registro de um padrÝo trifásico (agonista-antagonista-agonista) do tipo balísco. Este grupo de pacientes pode ser representativo de uma expressÝo clínica dentro das mioclonias essenciais
Assuntos
Mioclonia/classificação , Mioclonia/genética , Mioclonia/terapiaRESUMO
The occurrence of myoclonic and dystonic movements as an isolated expression of a neurologic condition of hereditary pattern have been scarcely described in literature. For this entity some authors proposed the denomination "hereditary myoclonic dystonia" while others prefer the use of the expression "hereditary essential myoclonus". We present a family in which this unusual association of abnormal movements affected several members in three generations. The propositus patient is a 14-year-old girl who have noticed the dystonic movements by 7 years of age and the myoclonic ones by 13 years of age, with a slow progression. There was no reference about the effect of alcohol (abstemious patient). There was a family history of similar cases. The supplementary investigation (seric dosage of cupper, ceruloplasmine, T3, T4, TSH; acanthocytes search; CSF examination; CT scan and MRI of the head) did not show any abnormality. Clonazepam was the only medication that lead to a clinical improvement, reducing both movements.