RESUMO
Seckel syndrome is a rare autosomal recessive disease, genetically heterogeneous, characterized by short stature, prenatal microcephaly, intellectual disability, dysmorphic features, chromosomal instability, and hematological disorders. We report the case of a six-yr-old boy with Seckel syndrome and aplastic anemia who underwent successful allogeneic bone marrow transplantation from ten of ten HLA matched unrelated donor. Currently the patient is on D+771, in good health conditions and with no further complications. In conclusion, this case indicates that bone marrow transplantation is an acceptable therapeutic option for Seckel syndrome complicated by hematological alterations.
Assuntos
Anemia Aplástica/terapia , Nanismo/terapia , Microcefalia/terapia , Transplante de Células-Tronco/métodos , Alelos , Anemia Aplástica/complicações , Transplante de Medula Óssea , Criança , Ciclosporina/uso terapêutico , Nanismo/complicações , Fácies , Feminino , Antígenos HLA , Humanos , Doadores Vivos , Masculino , Microcefalia/complicações , Pessoa de Meia-Idade , Condicionamento Pré-Transplante , Transplante Homólogo/métodos , Resultado do TratamentoRESUMO
The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.
A síndrome de de Sanctis-Cacchione é a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Relatam-se os achados clínicos compatíveis com essa síndrome e a terapêutica instituída em uma lactente de um ano e nove meses, com diagnóstico prévio de xeroderma pigmentoso.
Assuntos
Feminino , Humanos , Lactente , Nanismo/patologia , Hipogonadismo/patologia , Deficiência Intelectual/patologia , Doenças Raras/patologia , Neoplasias Cutâneas/patologia , Xeroderma Pigmentoso/patologia , Nanismo/terapia , Hipogonadismo/terapia , Deficiência Intelectual/terapia , Prognóstico , Doenças Raras/terapia , Neoplasias Cutâneas/terapia , Pele/patologia , Xeroderma Pigmentoso/terapiaRESUMO
The De Sanctis-Cacchione Syndrome is the rarest and most severe kind of xeroderma pigmentosum, characterized by microcephaly, hypogonadism, neurological disorders, mental and growth retardation, with very few cases published. The clinical findings compatible with De Sanctis-Cacchione Syndrome and the therapeutic approach used to treat a one year and nine months old child, with previous diagnosis of xeroderma pigmentosum, are reported.