Assuntos
Humanos , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Eletromiografia , PolineuropatiasRESUMO
A amiloidose é uma síndrome caracterizada pela deposição no meio extracelular de material protéico altamente insolúvel e que pode afetar vários órgãos. Pode ocorrer como doença generalizada e pode ser idiopática (amiloidose primária). Descrevemos o caso de mulher de 48 anos com neuropatia axonal associada a proteinúria na qual a investigação final resultou no diagnóstico de amiloidose primária (AL). Foi submetida a transplante autólogo de medula óssea sem complicações. Discutiremos aspectos relacionados ao diagnóstico da neuropatia e do tratamento atual da AL.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pessoa de Meia-Idade , Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Neuropatias Amiloides/cirurgia , Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/cirurgia , Transplante de Medula Óssea , Neuropatias Amiloides/patologia , Amiloidose/patologia , Diagnóstico DiferencialAssuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Feminino , Idoso , Neuropatias Amiloides/cirurgia , Transplante de Fígado/métodos , Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Neuropatias Amiloides/epidemiologia , Pré-Albumina/genética , Pré-Albumina/diagnóstico , Fígado/cirurgia , Polineuropatias/diagnóstico , Polineuropatias/etiologiaRESUMO
We have developed a quick and reliable diagnostic method for detecting variant forms of transthyretin (TTR); namely, centrifugal concentration followed by electrospray ionization mass spectrometry (ESI-MS). Argentinian patients from three families with neuropathic amyloidosis and their relatives were screened for mutated TTR by ESI-MS. In order to facilitate transportation, we investigated the impact storage had on lyophilized anti-TTR-antibody precipitates' mass spectra. For this investigation, plasma samples from three Swedish patients with known TTR amyloidosis were analysed. We detected identical, additional peaks corresponding to a variant form of TTR in 10 members of the families, and also in a lyophilized sample sent unfrozen by mail from Argentina. All except one symptomatic subject had additional peaks, the exception having undergone a liver transplantation for the disease. All patients were early onset cases, i.e. below 35 years of age, and family history suggests an aggressive, rapidly progressing disease. Lyophilized anti-TTR-antibody precipitates stored at room temperature for 1 week exhibited only minor differences compared with plasma samples stored at -70 degrees C. In a new Argentinian study on familial amyloidotic polyneuropathy, the variant TTR was quickly identified and typed by ESI-MS. To facilitate transportation, dry-frozen samples can be used and the quality of the spectra is similar to that of samples stored at -70 degrees C.
Assuntos
Neuropatias Amiloides/diagnóstico , Mutação , Pré-Albumina/análise , Adolescente , Adulto , Neuropatias Amiloides/sangue , Neuropatias Amiloides/genética , Argentina/etnologia , Preservação de Sangue , Feminino , Humanos , Masculino , Espectrometria de Massas , Pré-Albumina/genética , Manejo de EspécimesRESUMO
No presente estudo buscou-se: avaliar o desempenho da estesiometria e biotesiometria, separadamente e em conjunto, no diagnóstico da polineuropatia periférica sensitiva e motora do diabete melito; caracterizar os resultados que se obtém na estesiometria quando o paciente examinado é considerado em risco para o desenvolvimento da úlcera neuropática. Foram estudados 26 indivíduos hígidos(mulheres e homens com idade variando entre 15 e 61 anos) e 30 pacientes diabéticos(15 mulheres e 15 homens, com idade variando entre 23 e 73 anos). A sensibilidade cutânea à pressão de 10 gramas, obtida com o monofilamento 5.07 de Semmes-Weinstein foi avaliada por seis vezes em 9 pontos diferentes das regiões plantares dos pés dos pacientes.