RESUMO

The first recognized case of a Rennes-like variant form of galactosemia in a Caucasian individual is described. Galactose-1-phosphate uridyl transferase activity was approximately 10% of the normal in both erythrocytes and cultured skin fibroblasts. Electrophoretic mobility of the variant enzyme in erythrocytes was slower than that of normal individuals and identical to that of the two cases originally reported from Rennes, France. In normal cultured skin fibroblasts, four transferase bands were found. In this tissue, the patient again had a slower moving transferase. It is proposed that in transferase variants an altered subunit results in a specifically altered enzyme mobility analogous for each tissue.

Assuntos

Eritrócitos/enzimologia , Fibroblastos/enzimologia , Galactosemias/enzimologia , Nucleotidiltransferases/sangue , UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/sangue , Uridina Difosfato Glucose/sangue , Açúcares de Uridina Difosfato/sangue , Adulto , Ensaios Enzimáticos Clínicos , Eletroforese em Gel de Amido , Feminino , Galactose/urina , Galactosemias/classificação , Galactosemias/genética , Genes , Variação Genética , Hemólise , Humanos , Lactente , Masculino , UTP-Hexose-1-Fosfato Uridililtransferase/deficiência , População Branca

Assuntos

Ensaios Enzimáticos Clínicos , Galactosemias/diagnóstico , Adolescente , Adulto , Eletroforese em Gel de Amido , Escherichia coli/enzimologia , Feminino , Galactose/metabolismo , Galactosemias/genética , Humanos , Masculino , Nucleotidiltransferases/sangue , Fosfotransferases/sangue , Nucleotídeos de Uracila

Assuntos

Galactosemias , Trabalho de Parto , Gravidez , Negro ou Afro-Americano , Líquido Amniótico/análise , Eritrócitos/enzimologia , Feminino , Galactose/análise , Galactose/sangue , Galactose/metabolismo , Galactose/urina , Galactosemias/diagnóstico , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Nucleotidiltransferases/sangue , Fosfotransferases/sangue , Placenta/análise , Placenta/enzimologia , Placenta/metabolismo

Assuntos

Galactosemias , Complicações na Gravidez , Álcoois/análise , Álcoois/urina , Aminoácidos/urina , Líquido Amniótico/análise , Colostro/análise , Feminino , Frutose/urina , Galactose/análise , Galactose/urina , Galactosemias/enzimologia , Galactosemias/genética , Galactosemias/urina , Glucose/análise , Glicosúria/complicações , Homozigoto , Humanos , Recém-Nascido , Lactose/análise , Lactose/urina , Masculino , Nucleotidiltransferases/sangue , Gravidez , Sacarose/urina

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico , Galactose/metabolismo , Adolescente , Adulto , Animais , Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações , Carboidratos/urina , Criança , Cromatografia , Dieta , Carboidratos da Dieta/metabolismo , Galactose/sangue , Galactose/urina , Humanos , Deficiência Intelectual/complicações , Métodos , Pessoa de Meia-Idade , Leite , Nucleotidiltransferases/sangue

Assuntos

Galactosemias/sangue , Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/sangue , Doenças do Recém-Nascido/sangue , Ensaios Enzimáticos Clínicos , Glucosefosfato Desidrogenase/irrigação sanguínea , Humanos , Recém-Nascido , Programas de Rastreamento , NADP , Nucleotidiltransferases/sangue