RESUMO
PURPOSE: To verify the effect of the multiple exemplar instruction at the acquisition and integration of listening and speaking behaviors, with substantives and substantive-adjective combinations, in children with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) and cochlear implant (CI). METHODS: Participants were two children with ANSD that were users of CI. We adopted dictated stimulus and pictures that corresponded to words (substantive) and substantive-adjective syntactic units. The study was arranged in teaching steps that were intercalated with listening and speaking behaviors probes, with all stimuli. The multiple exemplar instruction presented oral imitation (echoic), auditory recognition (listening) and pictures naming (touch) tasks, on a rotating way; the substantives were taught first and, after that, the substantive-adjective combinations. RESULTS: In the pre-test, the participants showed variability and discrepancy in the correct responses percentages of listening and speaking. All achieved firstly 100% correct responses in the listening task and the speaking performances were close to listening after the teaching. All extended substantive learning to substantive-adjective syntactic units. CONCLUSION: Children with ANSD and CI can learn and integrate listening and speaking behaviors by multiple exemplar instruction, from words to syntactic units.
OBJETIVO: Verificar o efeito do ensino por múltiplos exemplares na aquisição e integração dos comportamentos de ouvinte e falante, com substantivos e combinações substantivo-adjetivo, em crianças com Desordem do Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA) e implante coclear (IC). MÉTODO: Participaram duas crianças com DENA que usavam IC. Foram adotados estímulos ditados e figuras que correspondiam a palavras (substantivo) e unidades sintáticas substantivo+adjetivo. O estudo foi organizado em passos de ensino que foram intercalados por avaliações dos comportamentos de ouvinte e falante, com todos os estímulos. O ensino por múltiplos exemplares apresentou tarefas de imitação oral (ecoico), reconhecimento auditivo (ouvinte) e nomeação de figuras (tato) de maneira rotativa; os substantivos foram ensinados primeiro e, em seguida, as combinações substantivo-adjetivo. RESULTADOS: No pré-teste, os participantes mostraram variabilidade e discrepância nas porcentagens de acertos de ouvinte e de falante. Todos alcançaram primeiro 100% de acertos nas tarefas de ouvinte e os desempenhos de falante ficaram próximos aos de ouvinte após o ensino. Todos estenderam a aprendizagem dos substantivos para as unidades sintáticas substantivo-adjetivo. CONCLUSÃO: Crianças com DENA e IC podem aprender e integrar comportamentos de ouvinte e de falante por meio do ensino por múltiplos exemplares, de palavras a unidades sintáticas.
Assuntos
Implantes Cocleares , Perda Auditiva Central/complicações , Perda Auditiva Neurossensorial/reabilitação , Percepção da Fala , Aprendizagem Verbal , Criança , Linguagem Infantil , Feminino , Humanos , Desenvolvimento da Linguagem , Masculino , Materiais de EnsinoRESUMO
RESUMO Objetivo Verificar o efeito do ensino por múltiplos exemplares na aquisição e integração dos comportamentos de ouvinte e falante, com substantivos e combinações substantivo-adjetivo, em crianças com Desordem do Espectro da Neuropatia Auditiva (DENA) e implante coclear (IC). Método Participaram duas crianças com DENA que usavam IC. Foram adotados estímulos ditados e figuras que correspondiam a palavras (substantivo) e unidades sintáticas substantivo+adjetivo. O estudo foi organizado em passos de ensino que foram intercalados por avaliações dos comportamentos de ouvinte e falante, com todos os estímulos. O ensino por múltiplos exemplares apresentou tarefas de imitação oral (ecoico), reconhecimento auditivo (ouvinte) e nomeação de figuras (tato) de maneira rotativa; os substantivos foram ensinados primeiro e, em seguida, as combinações substantivo-adjetivo. Resultados No pré-teste, os participantes mostraram variabilidade e discrepância nas porcentagens de acertos de ouvinte e de falante. Todos alcançaram primeiro 100% de acertos nas tarefas de ouvinte e os desempenhos de falante ficaram próximos aos de ouvinte após o ensino. Todos estenderam a aprendizagem dos substantivos para as unidades sintáticas substantivo-adjetivo. Conclusão Crianças com DENA e IC podem aprender e integrar comportamentos de ouvinte e de falante por meio do ensino por múltiplos exemplares, de palavras a unidades sintáticas.
ABSTRACT Purpose To verify the effect of the multiple exemplar instruction at the acquisition and integration of listening and speaking behaviors, with substantives and substantive-adjective combinations, in children with Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) and cochlear implant (CI). Methods Participants were two children with ANSD that were users of CI. We adopted dictated stimulus and pictures that corresponded to words (substantive) and substantive-adjective syntactic units. The study was arranged in teaching steps that were intercalated with listening and speaking behaviors probes, with all stimuli. The multiple exemplar instruction presented oral imitation (echoic), auditory recognition (listening) and pictures naming (touch) tasks, on a rotating way; the substantives were taught first and, after that, the substantive-adjective combinations. Results In the pre-test, the participants showed variability and discrepancy in the correct responses percentages of listening and speaking. All achieved firstly 100% correct responses in the listening task and the speaking performances were close to listening after the teaching. All extended substantive learning to substantive-adjective syntactic units. Conclusion Children with ANSD and CI can learn and integrate listening and speaking behaviors by multiple exemplar instruction, from words to syntactic units.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Percepção da Fala , Aprendizagem Verbal , Implantes Cocleares , Perda Auditiva Central/complicações , Perda Auditiva Neurossensorial/reabilitação , Materiais de Ensino , Linguagem Infantil , Desenvolvimento da LinguagemRESUMO
Objective To assess central auditory function in Friedreich's ataxia. Methods A cross-sectional, retrospective study was carried out. Thirty patients underwent the anamnesis, otorhinolaryngology examination, pure tone audiometry, acoustic immittance measures and brainstem auditory evoked potential (BAEP) assessments. Results The observed alterations were: 43.3% in the pure tone audiometry, bilateral in 36.7%; 56.6% in the BAEP test, bilateral in 50%; and 46.6% in the acoustic immittance test. There was a significant difference (p < 0.05) in the comparison between the tests performed. Conclusion In the audiological screening, there was a prevalence of the descending audiometric configuration at the frequency of 4kHz, and absence of the acoustic reflex at the same frequency. In the BAEP test, there was a prevalence of an increase of the latencies in waves I, III and V, and in the intervals of interpeaks I-III, I-V and III-V. In 13.3% of the patients, wave V was absent, and all waves were absent in 3.3% of patients.
Assuntos
Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia , Ataxia de Friedreich/fisiopatologia , Perda Auditiva Central/fisiopatologia , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Idoso , Audiometria de Tons Puros/métodos , Vias Auditivas/fisiopatologia , Criança , Estudos Transversais , Feminino , Ataxia de Friedreich/complicações , Perda Auditiva Central/etiologia , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Valores de Referência , Estudos Retrospectivos , Índice de Gravidade de Doença , Fatores de Tempo , Adulto JovemRESUMO
ABSTRACT Objective To assess central auditory function in Friedreich's ataxia. Methods A cross-sectional, retrospective study was carried out. Thirty patients underwent the anamnesis, otorhinolaryngology examination, pure tone audiometry, acoustic immittance measures and brainstem auditory evoked potential (BAEP) assessments. Results The observed alterations were: 43.3% in the pure tone audiometry, bilateral in 36.7%; 56.6% in the BAEP test, bilateral in 50%; and 46.6% in the acoustic immittance test. There was a significant difference (p < 0.05) in the comparison between the tests performed. Conclusion In the audiological screening, there was a prevalence of the descending audiometric configuration at the frequency of 4kHz, and absence of the acoustic reflex at the same frequency. In the BAEP test, there was a prevalence of an increase of the latencies in waves I, III and V, and in the intervals of interpeaks I-III, I-V and III-V. In 13.3% of the patients, wave V was absent, and all waves were absent in 3.3% of patients.
RESUMO Objetivo Avaliar a função auditiva central na ataxia de Friedreich (AFRD). Métodos Foi realizado um estudo retrospectivo de corte transversal. 30 pacientes realizaram anamnese, avaliações otorrinolaringológica, audiológica, imitanciométrica e do potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE). Resultados As alterações observadas foram: 43,3% no exame audiométrico sendo 36,7% dos casos, bilateralmente; 56,6% na avaliação do PEATE com 50% dos casos, bilateralmente e 46,6% no exame imitanciométrico. Houve diferença significativa (p < 0,05) na comparação entre os exames realizados. Conclusão No exame audiológico, ocorreu uma preponderância maior da configuração audiométrica descendente a partir da freqüência de 4kHz e ausência do reflexo acústico na mesma frequência. No exame do PEATE, houve prevalência do aumento das latências nas ondas I, III e V, e nos intervalos dos interpicos I-III, I-V e III-V. Em 13,3% dos casos, a onda V estava ausente, e em 3,3% dos casos, todas as ondas estavam ausentes.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Criança , Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Idoso , Adulto Jovem , Ataxia de Friedreich/fisiopatologia , Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia , Perda Auditiva Central/fisiopatologia , Valores de Referência , Audiometria de Tons Puros/métodos , Vias Auditivas/fisiopatologia , Fatores de Tempo , Índice de Gravidade de Doença , Ataxia de Friedreich/complicações , Estudos Transversais , Estudos Retrospectivos , Fatores Etários , Perda Auditiva Central/etiologiaRESUMO
Abstract Introduction: Auditory Neuropathy/Dyssynchrony is a disorder characterized by the presence of Otoacoustic Emissions and Cochlear Microphonic Potentials, an absence or severe alteration of Brainstem Evoked Auditory Potential, auditory thresholds incompatible with speech thresholds and altered acoustic reflexes. The study of the Cochlear Microphonic Potential appears to be the most important tool for an accurate diagnosis of this pathology. Objective: Determine the characteristics of the Cochlear Microphonic in Auditory Neuropathy/Dyssynchrony using an integrative review. Methods: Bibliographic survey of Pubmed and Bireme platforms and MedLine, LILACS and SciELO data banks, with standardized searches up to July 2014, using keywords. Criteria were established for the selection and assessment of the scientific studies surveyed, considering the following aspects: author, year/place, degree of recommendation/level of scientific evidence, objective, sample, age range, mean age, tests, results and conclusion. Results: Of the 1959 articles found, 1914 were excluded for the title, 20 for the abstract, 9 for the text of the article, 2 for being repeated and 14 were selected for the study. Conclusion: The presence of the Cochlear Microphonic is a determining finding in the differential diagnosis of Auditory Neuropathy/Dyssynchrony. The protocol for the determination of Cochlear Microphonic must include the use of insert earphones, reverse polarity and blocking the stimulus tube to eliminate electrical artifact interference. The amplitude of the Cochlear Microphonic in Auditory Neuropathy/Dyssynchrony shows no significant difference from that of normal individuals. The duration of the Cochlear Microphonic is longer in individuals with Auditory Neuropathy/Dyssynchrony.
Resumo Introdução: A Neuropatia/Dessincronia Auditiva é uma doença caracterizada pela presença das Emissões Otoacústicas e do Microfonismo Coclear, com ausência ou grave alteração do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, limiares auditivos incompatíveis com limiares vocais e reflexos acústicos alterados. O estudo do Microfonismo Coclear parece ser a ferramenta mais importante para um diagnóstico preciso desta patologia. Objetivo: Verificar por meio de uma revisão integrativa as características do Microfonismo Coclear na Neuropatia/Dessincronia Auditiva. Método: Levantamento bibliográfico nas plataformas Pubmed e Bireme e nas bases de dados MedLine, LILACS e SciELO, com buscas padronizadas até julho de 2014, utilizando-se palavraschave. Para a seleção e avaliação dos estudos científicos levantados, foram estabelecidos critérios, contemplando os aspectos: autor, ano/local, grau de recomendação/nível de evidência científica, objetivo, amostra, faixa etária, média de idade em anos, testes, resultados e conclusão. Resultados: Dos 1959 artigos encontrados, 1914 foram excluídos pelo título, 20 pelo resumo, nove pela leitura do artigo, dois eram repetidos e 14 foram selecionados para o estudo. Conclusão: A presença do Microfonismo Coclear é um achado determinante no diagnóstico diferencial da Neuropatia/Dessincronia auditiva. O protocolo de registro do Microfonismo Coclear deve contar com o uso de fones de inserção, a inversão da polaridade e o bloqueio do tubo do estímulo para impedir a interferência de artefato elétrico. A amplitude do Microfonismo Coclear na Neuropatia/Dessincronia auditiva não apresenta diferença significante entre a amplitude do Microfonismo Coclear em ouvintes normais. A duração do Microfonismo Coclear é maior em indivíduos com Neuropatia/Dessincronia auditiva.
Assuntos
Humanos , Limiar Auditivo/fisiologia , Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia , Emissões Otoacústicas Espontâneas/fisiologia , Potenciais Microfônicos da Cóclea/fisiologia , Perda Auditiva Central/fisiopatologiaRESUMO
ABSTRACT INTRODUCTION: ANSD is a challenging problem. OBJECTIVE: To present our experience on management of the children with ANSD with respect to clinical data. METHODS: This retrospective study included all children younger than 16 years of age who applied to the department between 2005 and 2013 (with the exception of newborn hearing screening NHS referrals). The data were derived from pure tone, OAEs and ABR tests, and further medical risk factors of the subjects were evaluated. RESULTS: ANSD was recognized in 74 ears of 40 children (B/U: 34/6) among 1952 children with SNHL (2.04%) detected among 9520 applicants to the department (0.42%). The clinical tests revealed that hearing loss greater than 15 dB was present in both ears of 38 cases. The degree of hearing loss was profound in 48% children, severe in 12% children, moderate in 28% children, mild in 10% children and normal in 5% children. ABRs were absent/abnormal in 37/3 ears and CMs were detected in all. Acoustic reflexes were absent in all ears. Rehabilitation was managed by CI and hearing aids in 15 and 23 cases, respectively. FM system was given to two cases displaying normal hearing but poor speech discrimination in noisy environments. CONCLUSION: ANSD is a relatively challenging problem for the audiology departments because of its various clinical features and difficulties in management. Our patients with ANSD most commonly displayed profound hearing loss. The number of overlooked cases may be minimized by performing ABR and OAE in every case referred with the suspicion of hearing loss.
Resumo Introdução: Espectro da neuropatia auditiva ainda é uma condição clínica desafiadora. Objetivo: Apresentar nossa experiência no tratamento de crianças com espectro da neuropatia auditiva em relação aos dados clínicos. Método: Este estudo retrospectivo incluiu crianças menores de 16 anos de idade que deram entrada no departamento entre 2005 e 2013 (com exceção de encaminhamentos para triagem auditiva neonatal). Foram avaliados os dados obtidos a partir dos exames de audiometria tonal, emissões otoacústicas (EOA), potencial evocado auditivo de tronco encefálico (ABR) e outros fatores de risco. Resultados: Das 1.952 crianças com perda auditiva neurossensorial (2,04%) detectadas dentre os 9.520 candidatos que deram entrada no departamento (0,42%), espectro da neuropatia auditiva foi reconhecida em 74 orelhas de 40 crianças (B/U: 34/6). Os testes clínicos revelaram que uma perda auditiva superior a 15 dB estava presente em ambas as orelhas em 38 casos. O grau de perda auditiva das crianças era profundo em 48%, grave em 12%, moderado em 28%, leve em 10%, e normal em 5%. ABR estava ausente/anormal em 37/3 orelhas e microfonia coclear foi detectado em todas as crianças. Reflexos acústicos estavam ausentes em todas as orelhas. A reabilitação foi tratada com implante coclear e aparelhos auditivos em 15 e 23 casos, respectivamente. Um sistema FM foi utilizado em dois casos que apresentavam audição normal, mas discriminação deficiente da fala em ambientes ruidosos. Conclusão: Espectro da neuropatia auditiva é um problema desafiador para os departamentos de audiologia, devido às suas várias características clínicas e dificuldades no tratamento. Em nossos pacientes a perda auditiva profunda foi a mais frequente. O número de casos negligenciados pode ser diminuído com a realização dos exames ABR e EOA em todos os casos encaminhados com suspeita de perda auditiva.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Lactente , Pré-Escolar , Criança , Adolescente , Perda Auditiva Central/reabilitação , Perda Auditiva Neurossensorial/reabilitação , Reflexo Acústico , Audiometria de Tons Puros , Índice de Gravidade de Doença , Estudos Retrospectivos , Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico , Emissões Otoacústicas Espontâneas , Perda Auditiva Central/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnósticoRESUMO
OBJECTIVE: To describe the performance and results of CIs (cochlear implant) in patients with AN (auditory neuropathy) and to present a medical literature review. MATERIALS AND METHODS: Retrospective chart review of patients with AN who were treated with CI. The mesh terms used for the review in the Pubmed and Scopus databases were as follows: "hearing loss, cochlear implants, rehabilitation of persons with hearing impairment, auditory neuropathy". STATISTICAL ANALYSES: The Mann-Whitney test was performed. RESULTS: The sample consisted of 10 patients. The mean age at surgery was 4.3 years, range 2-16 years. The average length of CI use was 5.2 years. The comparison of hearing levels before and after CI use showed a significant improvement in all patients, with p<0.05. All of them also reported an increase in overall satisfaction 1 year after the procedure. A CI is the standard treatment for the hearing rehabilitation of patients with severe profound hearing loss who do not benefit from conventional hearing aids. There are diseases such as AN that also invoke a discussion in the literature regarding CI benefits. CONCLUSION: Individuals with an demonstrated a significant gain in hearing levels and language use with CI.
Assuntos
Implantes Cocleares , Perda Auditiva Central/reabilitação , Adolescente , Criança , Pré-Escolar , Estudos Transversais , Feminino , Seguimentos , Perda Auditiva Central/diagnóstico , Perda Auditiva Central/genética , Testes Auditivos , Humanos , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/diagnóstico , Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/reabilitação , Masculino , Estudos RetrospectivosRESUMO
INTRODUCTION: Auditory Neuropathy/Dyssynchrony is a disorder characterized by the presence of Otoacoustic Emissions and Cochlear Microphonic Potentials, an absence or severe alteration of Brainstem Evoked Auditory Potential, auditory thresholds incompatible with speech thresholds and altered acoustic reflexes. The study of the Cochlear Microphonic Potential appears to be the most important tool for an accurate diagnosis of this pathology. OBJECTIVE: Determine the characteristics of the Cochlear Microphonic in Auditory Neuropathy/Dyssynchrony using an integrative review. METHODS: Bibliographic survey of Pubmed and Bireme platforms and MedLine, LILACS and SciELO data banks, with standardized searches up to July 2014, using keywords. Criteria were established for the selection and assessment of the scientific studies surveyed, considering the following aspects: author, year/place, degree of recommendation/level of scientific evidence, objective, sample, age range, mean age, tests, results and conclusion. RESULTS: Of the 1959 articles found, 1914 were excluded for the title, 20 for the abstract, 9 for the text of the article, 2 for being repeated and 14 were selected for the study. CONCLUSION: The presence of the Cochlear Microphonic is a determining finding in the differential diagnosis of Auditory Neuropathy/Dyssynchrony. The protocol for the determination of Cochlear Microphonic must include the use of insert earphones, reverse polarity and blocking the stimulus tube to eliminate electrical artifact interference. The amplitude of the Cochlear Microphonic in Auditory Neuropathy/Dyssynchrony shows no significant difference from that of normal individuals. The duration of the Cochlear Microphonic is longer in individuals with Auditory Neuropathy/Dyssynchrony.
Assuntos
Limiar Auditivo/fisiologia , Potenciais Microfônicos da Cóclea/fisiologia , Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico/fisiologia , Perda Auditiva Central/fisiopatologia , Emissões Otoacústicas Espontâneas/fisiologia , HumanosRESUMO
Auditory neuropathy is a type of hearing loss that constitutes a change in the conduct of the auditory stimulus by the involvement of inner hair cells or auditory nerve synapses. It is characterized by the absence or alteration of waves in the examination of brainstem auditory evoked potentials, with otoacoustic and/or cochlear microphonic issues. At present, four loci associated with nonsyndromic auditory neuropathy have been mapped: Autosomal recessive deafness9 [DFNB9; the otoferlin (OTOF) gene] and autosomal recessive deafness59 [DFNB59; the pejvakin (PJVK) gene], associated with autosomal recessive inheritance; the autosomal dominant auditory neuropathy gene [AUNA1; the diaphanous3 (DIAPH3) gene]; and AUNX1, linked to chromosome X. Furthermore, mutations of connexin 26 [the gap junction ß2 (GJB2) gene] have also been associated with the disease. OTOF gene mutations exert a significant role in auditory neuropathy. In excess of 80 pathogenic mutations have been identified in individuals with nonsyndromic deafness in populations of different origins, with an emphasis on the p.Q829X mutation, which was found in ~3% of cases of deafness in the Spanish population. The identification of genetic alterations responsible for auditory neuropathy is one of the challenges contributing to understand the molecular bases of the different phenotypes of hearing loss. Thus, the present study aimed to investigate molecular changes in the OTOF gene in patients with auditory neuropathy, and to develop a DNA chip for the molecular diagnosis of auditory neuropathy using mass spectrometry for genotyping. Genetic alterations were investigated in 47 patients with hearing loss and clinical diagnosis of auditory neuropathy, and the c.35delG mutation in the GJB2 gene was identified in three homozygous patients, and the heterozygous parents of one of these cases. Additionally, OTOF gene mutations were tracked by complete sequencing of 48 exons, although these results are still preliminary. Studying the genetic basis of auditory neuropathy is of utmost importance for obtaining a differential diagnosis, developing more specific treatments and more accurate genetic counseling.
Assuntos
Perda Auditiva Central/genética , Adolescente , Adulto , Alelos , Criança , Pré-Escolar , Éxons , Feminino , Genes Mitocondriais , Estudos de Associação Genética , Genótipo , Perda Auditiva Central/diagnóstico , Perda Auditiva Central/metabolismo , Humanos , Mutação INDEL , Masculino , Proteínas de Membrana/genética , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA , Adulto JovemRESUMO
PURPOSE: To analyze speech perception in children with pre-lingual hearing loss with auditory neuropathy spectrum disorder users of bilateral hearing aid. METHODS: This is a descriptive and exploratory study carried out at the Research Center Audiological (HRAC/USP). The study included four children aged between 8 years and 3 months and 12 years and 2 months. Lists of monosyllabic words, two syllables, nonsense words and sentences, the Infant Toddler-Meaningful Auditory Integration Scale (IT-MAIS) and the Meaningful Use of Speech Scale (MUSS), hearing, and language categories were used. All lists were applied in acoustic booth, with speakers, in free field, in silence. RESULTS: The results showed an average 69.5% for the list of monosyllabic words, 87.75% for the list of two-syllable words, 89.92% for the list of nonsense syllables, and 92.5% for the list of sentences. CONCLUSION: The therapeutic process that includes the use of bilateral hearing aid was extremely satisfactory, since it allowed the maximum development of auditory skills.