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1.
Medicina (B Aires) ; 83(2): 311-314, 2023.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37094203

RESUMO

Birt-Hogg-Dubé syndrome is a genodermatosis of autosomal dominant inheritance characterized by mutations in the folliculin (FLCN) gene. There is an inappropriate inhibition/activation of a protein, the foliculin, which may cause tumor lesions in skin, renal and lung lesions; they could have more risk of developing pneumothorax compared to the normal population. A 38-year-old male patient with bronchial asthma who consulted for hemoptysis three weeks after recovery from COVID-19 infection. A chest tomography was requested, showing an air cyst in the left lower lobe. Physical examination shows evidence of thoracic skin lesions which a skin biopsy was performed on. The results were compatible with fibrofolliculoma. Differential diagnoses were proposed. A genetic disorder associated with skin lesions was suspected. A multi-genetic panel that includes BRCA1, BRCA2, TP53 and FLCN genes was requested, which reported the mutation of the FLCN gene in heterozygosis classified as pathognomonic of Birt-Hogg-Dubé syndrome. Patient is currently under clinical follow-up while genetic counseling was requested for relatives.


El síndrome de Birt-Hogg-Dubé es una genodermatosis de herencia autosómica dominante caracterizada por mutaciones en el gen foliculina (FLCN), donde existe inhibición/activación inapropiada de una proteína, la foliculina, que puede causar lesiones tumorales sistémicas, principalmente a nivel de la piel, renal y lesiones pulmonares, presentando mayor riesgo de desarrollar neumotórax en comparación con la población normal. Comunicamos el caso de un varón de 38 años con asma bronquial que consultó por hemoptisis 3 semanas después de la recuperación de la infección por COVID-19. Se solicitó una tomografía de tórax, que mostró un quiste aéreo en el lóbulo inferior izquierdo. Además, presentaba en el examen físico una lesión cutánea que fue biopsiada, presentando diagnóstico de foliculoma. Se plantearon diagnósticos diferenciales y ante la sospecha de probable desorden genético, un panel genético fue solicitado. Se confirmó síndrome de Birt-Hogg-Dubé ante el hallazgo de la deleción heterocigota que comprende el exón 1 del gen FLCN clasificada como patogénica. Actualmente el paciente se encuentra en seguimiento clínico mientras se solicitó estudio genético para familiares.


Assuntos
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé , COVID-19 , Pneumotórax , Masculino , Humanos , Adulto , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/diagnóstico , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/genética , Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/patologia , Hemoptise , Proteínas Supressoras de Tumor/genética , Pneumotórax/genética
2.
Medicina (B Aires) ; 80(5): 473-478, 2020.
Artigo em Espanhol | MEDLINE | ID: mdl-33048791

RESUMO

Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency is one of the most common inherited disorders with a higher incidence in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Its prevalence in patients with spontaneous pneumothorax is unknown. The objective was to estimate the prevalence of AAT deficiency in patients with spontaneous pneumothorax. This was a prospective cross-sectional study, in patients with spontaneous pneumothorax, where those with secondary pneumothorax were excluded. Quantification of serum AAT by nephelometry and subsequent rapid genotyping (real time PCR) was performed, in order to detect the most prevalent deficiency alleles (Z and S) in those subjects with serum AAT concentrations = 120 mg/dl. Fifty-eight patients with primary spontaneous pneumothorax were included. The average age was 34 ± 13 years with male predominance (72%) and high prevalence of current and past smoking (60%). Twenty six percent of them (95% CI: 15-39) presented AAT serum concentrations = 120mg/dl. We found 7 deficiency variants (12%; IC 95%: 5-23%). One patient presented a severe Pi•ZZ form (1.7%), 3 were heterozygotes Z (5.2%) and 3 heterozygotes S (5.2%). The prevalence of AAT deficient variants was high in patients with spontaneous pneumothorax.


La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y con mayor incidencia en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se desconoce su prevalencia en aquellos con neumotórax espontáneo. El objetivo fue estimar la prevalencia de deficiencia de AAT en sujetos con neumotórax espontáneo. El estudio fue prospectivo y de corte transversal en pacientes con neumotórax espontáneo primario. Se excluyeron aquellos con neumotórax secundario. Se realizó cuantificación de AAT en suero por nefelometría y posterior genotipificación rápida (PCR en tiempo real) para detectar los alelos de deficiencia más prevalentes (Z y S) en aquellos con concentraciones séricas = 120 mg/dl. Se incluyeron 58 pacientes con neumotórax espontáneo primario. La edad promedio fue de 34 ± 13 años con predominio de sexo masculino (72%) y alta prevalencia de tabaquismo actual y pasado (60%). Del total, el 26% (IC95%: 15-39) presentó concentraciones de AAT = 120mg/dl. Encontramos 7 formas deficitarias (12%; IC 95%: 5-23%). Un paciente presentó una forma grave Pi•ZZ (1.7%), 3 fueron heterocigotos Z (5.2%) y 3 heterocigotos S (5.2%). La prevalencia de variantes deficitarias de AAT fue alta en este grupo con neumotórax espontáneo.


Assuntos
Pneumotórax/epidemiologia , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/epidemiologia , Estudos Transversais , Humanos , Pneumotórax/genética , Estudos Prospectivos , Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/complicações , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética
3.
Medicina (B.Aires) ; 80(5): 473-478, ago. 2020. graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: biblio-1287200

RESUMO

Resumen La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y con mayor incidencia en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se desconoce su prevalencia en aquellos con neumotórax espontáneo. El objetivo fue estimar la prevalencia de deficiencia de AAT en sujetos con neumotórax espontáneo. El estudio fue prospectivo y de corte transversal en pacientes con neumotórax espontáneo primario. Se excluyeron aquellos con neumotórax secundario. Se realizó cuantificación de AAT en suero por nefelometría y posterior genotipificación rápida (PCR en tiempo real) para detectar los alelos de deficiencia más prevalentes (Z y S) en aquellos con concentraciones séricas ≤ 120 mg/dl. Se incluyeron 58 pacientes con neumotórax espontáneo primario. La edad promedio fue de 34 ± 13 años con predominio de sexo masculino (72%) y alta prevalencia de tabaquismo actual y pasado (60%). Del total, el 26% (IC95%: 15-39) presentó concentraciones de AAT ≤ 120mg/dl. Encontramos 7 formas deficitarias (12%; IC 95%: 5-23%). Un paciente presentó una forma grave Pi*ZZ (1.7%), 3 fueron heterocigotos Z (5.2%) y 3 heterocigotos S (5.2%). La prevalencia de variantes deficitarias de AAT fue alta en este grupo con neumotórax espontáneo.


Abstract Alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency is one of the most common inherited disorders with a higher incidence in patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD). Its prevalence in patients with spontaneous pneumothorax is unknown. The objective was to estimate the prevalence of AAT deficiency in patients with spontaneous pneumothorax. This was a prospective cross-sectional study, in patients with spontaneous pneumothorax, where those with secondary pneumothorax were excluded. Quantification of serum AAT by nephelometry and subsequent rapid genotyping (real time PCR) was performed, in order to detect the most prevalent deficiency alleles (Z and S) in those subjects with serum AAT concentrations ≤ 120 mg/dl. Fifty-eight patients with primary spontaneous pneumothorax were included. The average age was 34 ± 13 years with male predominance (72%) and high prevalence of current and past smoking (60%). Twenty six percent of them (95% CI: 15-39) presented AAT serum concentrations ≤ 120mg/dl. We found 7 deficiency variants (12%; IC 95%: 5-23%). One patient presented a severe Pi*ZZ form (1.7%), 3 were heterozygotes Z (5.2%) and 3 heterozygotes S (5.2%). The prevalence of AAT deficient variants was high in patients with spontaneous pneumothorax.


Assuntos
Humanos , Pneumotórax/epidemiologia , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/epidemiologia , Pneumotórax/genética , Estudos Transversais , Estudos Prospectivos , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/complicações , Deficiência de alfa 1-Antitripsina/genética , Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica
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