RESUMO
Acute intermittent porphyria is a metabolic error transmitted as an autosomal dominant disorder with incomplete penetrance. Its clinical picture includes intermittent abdominal pain, nausea, vomiting, and diarrhea, with or without neurological changes. We report the case of a young woman whose pain attacks were controlled with high-dose opiates, in whom we decided to perform endosonography-guided celiac plexus neurolysis (EUS-CPN). This is the first reported attempt with this new treatment option. There was significant clinical and nutritional improvement after treatment.
Assuntos
Bloqueio Nervoso Autônomo/métodos , Plexo Celíaco/efeitos dos fármacos , Plexo Celíaco/diagnóstico por imagem , Etanol , Dor Intratável/terapia , Porfiria Eritropoética/complicações , Adulto , Endossonografia , Feminino , Seguimentos , Humanos , Medição da Dor , Dor Intratável/etiologia , Resultado do TratamentoRESUMO
La enfermedad de Günter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de Günther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , beta Caroteno/uso terapêutico , Cloroquina/uso terapêutico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêuticoRESUMO
La enfermedad de G³nter o porfiria eritropoyética congénita es el resultado de la deficiente actividad de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, siendo una afección de transmisión autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas comunicadas comprenden fotosensibilidad, con hipertricosis y una erupción ampollar de evolución mutilante. Presentamos un caso de enfermedad de G³nther en un varón de 28 años cuyas manifestaciones clínicas y de laboratorio son características de la enfermedad (AU)
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/tratamento farmacológico , Transtornos de Fotossensibilidade/diagnóstico , Transtornos de Fotossensibilidade/etiologia , Cloroquina/uso terapêutico , S-Adenosilmetionina/uso terapêutico , beta Caroteno/uso terapêutico , Bicarbonato de Sódio/uso terapêuticoRESUMO
A porfiria erotropoiética congênita é doença que resulta da deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a produçäo de metabólitos dessa síntese para isômeros da série uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos níveis de uroporfirina I säo encontrados na urina e nas fezes. Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clínico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestaçöes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorçäo das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentaçäo cutânea. A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excreçäo urinário da uroporfirina I e da coproporfirina I
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Porfiria Eritropoética , Porfiria Eritropoética/complicações , Porfiria Eritropoética/diagnóstico , Porfiria Eritropoética/enzimologia , Porfirinas/urina , Manifestações Cutâneas , Pele/patologia , Uroporfirinogênio III Sintetase/deficiênciaRESUMO
Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is a rare disorder of heme biosynthesis. Skeletal abnormalities have been described in patients with this disease. We report a 25-year-old woman with osteodystrophy from CEP. On examination, mild hepatosplenomegaly, multiple hyperpigmented scars, hypertrichosis, erythrodontia and red coloration of urine were found. Biochemical studies showed increased serum levels of alkaline phosphatase, fasting and total 24-h urinary calcium excretion. Serum 250H vitamin-D concentration was low due to avoidance of sun exposure. Skeletal radiographs disclosed marked vertical and horizontal trabecular pattern and biconcavity of most of the dorsal and lumbar vertebral bodies. Several round sclerotic lesions (1-3 cm in diameter) were seen in the skull, pelvis and one lumbar vertebrae. The sclerotic lesions were augmented in size and number compared to X-rays obtained 8 years before. Bone mineral density (evaluated by DEXA) was markedly reduced at the spine and moderately diminished at the proximal femur and total skeleton. Treatment for 11 months with pamidronate (and the addition of hydrochlorotiazide for the last 6 months) reduced to normal values the serum levels of alkaline phosphatase and fasting urinary calcium. The 24-h urinary excretion of calcium and hydroxyproline were also decreased. The BMD increased in all the skeletal areas with presumably hyperactive bone marrow: spine, head, ribs and pelvis (and total skeleton), but did not change at the extremities and diminished at the femoral neck. Patients with CEP may present osteodystrophy characterized by sclerotic lesions and osteopenia, most likely due to accelerated bone turnover in areas of active bone marrow.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)