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Meningite Pneumocócica/complicações , Rigidez Muscular/etiologia , Antibacterianos/uso terapêutico , Humanos , Lactente , Masculino , Meningite Pneumocócica/tratamento farmacológico , Meningite Pneumocócica/microbiologia , Rigidez Muscular/diagnóstico , Streptococcus pneumoniae/isolamento & purificaçãoRESUMO
OBJECTIVE: To better define prelemniscal radiations (Raprl) as a target for the control of tremor and rigidity in Parkinson's disease (PD). METHODS: A total of 36 deep brain stimulation (DBS) electrodes were stereotactically implanted in Raprl contralateral to the extremities to be treated. Effects on symptoms were evaluated using UPDRS-III before and after DBS, and significance was determined using the Wilcoxon test. The location of DBS contacts in cases with optimum versus suboptimum results was evaluated using Student's t test and percentage improvement correlated through a bivariable Pearson test. The power and percentage of spike components for microelectrode recordings were statistically compared between the target point and structures located above and below. RESULTS: Raprl-DBS improved tremor and rigidity (p < 0.01). The potency of microelectrode recordings indicated that the target was formed by fibers. There was no correlation between demographic characteristics and clinical outcome, and there were no significant differences in stereotactic placement between cases with optimum and suboptimum results. Tremor and rigidity were selectively improved in cases with suboptimum results. CONCLUSION: Raprl-DBS is an effective treatment for the motor symptoms of PD. Selective improvement of symptoms suggests that the target has different fiber components related to either tremor or rigidity, and variations in improvement between cases may derive from individual variations of the location of these fibers.
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Estimulação Encefálica Profunda/métodos , Rigidez Muscular/terapia , Doença de Parkinson/terapia , Subtálamo/fisiopatologia , Tremor/terapia , Adulto , Idoso , Eletrodos Implantados , Feminino , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Microeletrodos , Pessoa de Meia-Idade , Rigidez Muscular/etiologia , Rigidez Muscular/fisiopatologia , Fibras Nervosas/fisiologia , Doença de Parkinson/complicações , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Técnicas Estereotáxicas , Subtálamo/patologia , Resultado do Tratamento , Tremor/etiologia , Tremor/fisiopatologia , Substância Branca/patologia , Substância Branca/fisiopatologiaRESUMO
BACKGROUND: Parkin mutations in patients with early-onset Parkinson's disease (EOPD) are estimated to occur in 49% of familial cases and 18% of sporadic cases. METHODS: We analyzed the entire sequence-coding region and dosage mutations of parkin in 63 Mexican-mestizo EOPD patients and 120 controls. RESULTS: Parkin mutations were present in 34 patients (54.0%). Exon rearrangements, predominantly spanning exons 9 and 12 (31.7% and 19.0%, respectively) were present in 32 patients, with 17.5% carrying simple heterozygous and 25.4% carrying compound heterozygous parkin mutations. CONCLUSIONS: A higher frequency of parkin exon rearrangements than of sequence mutations was observed. Patients with parkin exons 9 and 12 rearrangements showed a later age at onset than did cases with other regions affected (40.3 ± 4.5 vs 30.1 ± 8.8; P = .005), suggesting a mutational hot spot in the etiology of Mexican-mestizo patients with EOPD. To our knowledge, this study represents the largest sampling of Mexican-mestizo patients with EOPD cases for which parkin sequence and dosage alterations were analyzed. .
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Indígenas Centro-Americanos/genética , Doença de Parkinson/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética , Adolescente , Adulto , Idade de Início , DNA/genética , Éxons/genética , Feminino , Deleção de Genes , Dosagem de Genes , Frequência do Gene , Rearranjo Gênico , Humanos , Masculino , México/epidemiologia , Pessoa de Meia-Idade , Rigidez Muscular/etiologia , Doença de Parkinson/epidemiologia , Linhagem , Tremor/etiologia , Adulto JovemRESUMO
INTRODUCTION: Muscle tension dysphonia (MTD) is a voice disorder in the absence of current organic laryngeal pathology, without obvious psychogenic or neurological aetiology. The laryngeal features of MTD include a posterior glottal gap and supraglottic hyperfunctional activities; however, it remains unclear if these features are specific to MTD. This report aims to compare the laryngeal features in telemarketer patients with MTD versus non-dysphonic control subjects. METHODS: We reported on an observational, analytic and transversal study. Fiberoptic nasal endoscopy was performed on 57 patients (28 telemarketers with MTD and 29 control subjects). These random-sequence videotapes were independently rated by an expert laryngologist according to the modified Morrison and Rammage classification. In addition, a questionnaire about vocal symptoms and other details was completed. RESULTS: The posterior glottal gap was the most common feature in telemarketers with MTD, while incomplete glottal gap was observed more frequently in non-dysphonic patients. More than 70% of the videotapes were rated as pathologic. There was no statistical difference in the prevalence of normal features or bowing glottal gap between patients and control subjects. Anterior-posterior supraglottic contraction was more frequent in the control group. The major symptoms found were: voice gets tired quickly, increased vocal effort and neck tension. CONCLUSIONS: The heterogeneity in the laryngeal features in telemarketers with MTD seen under fibroscopy and their presence among the non-dysphonic population suggest that they cannot determine by themselves the diagnosis of MTD.
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Disfonia/diagnóstico , Tecnologia de Fibra Óptica , Laringoscopia/métodos , Marketing , Rigidez Muscular/diagnóstico , Tono Muscular , Doenças Profissionais/diagnóstico , Telefone , Qualidade da Voz , Adulto , Estudos Transversais , Disfonia/etiologia , Disfonia/fisiopatologia , Feminino , Glote/patologia , Humanos , Músculos Laríngeos/fisiopatologia , Masculino , Rigidez Muscular/etiologia , Rigidez Muscular/fisiopatologia , Músculos do Pescoço/fisiopatologia , Doenças Profissionais/fisiopatologia , Inquéritos e Questionários , Gravação de Videoteipe , Treinamento da Voz , Adulto JovemAssuntos
Éxons/genética , Deleção de Genes , Atrofia de Múltiplos Sistemas/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética , Adulto , Feminino , Heterozigoto , Humanos , Hipocinesia/etiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Mesencéfalo/diagnóstico por imagem , Atrofia de Múltiplos Sistemas/psicologia , Rigidez Muscular/etiologia , Mutação/genética , Testes Neuropsicológicos , Fenótipo , Ponte/patologia , Ultrassonografia Doppler TranscranianaRESUMO
La estabilidad del coágulo de fibrina es importante desde el punto de vista hemostático. La deficiencia del factor XIII (estabilizador de la fibrina) es un transtorno autosómico recesivo raro con una prevalencia calculada de uno en cinco millones. Se presenta caso de paciente masculino de 26 años de edad quien es portador de este transtorno, quien consulta por cefalea de fuerte intensidad en región hemicraneal derecha acompañado de episodios eméticos, sensación de vértigo sin rigidez de nuca. Es ingresado y realizan estudios imagenológicos RNM (Resonancia Magnética Cerebral con Fase de Angioresonancia) donde se visualiza foco hemorrágico intraparéquimatoso de gran tamaño a nivel de territorio de la cerebral media y otro de menor tamaño a nivel occipital derecha sin la evidencia de malformaciones arteriovenosas. El paciente no tiene buena evolución apareciendo nuevos focos hemorrágicos, el cual fué manejado por equipo multidisciplinario sin requerir acto quirúrgico.
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Humanos , Masculino , Adulto , Cefaleia/diagnóstico , Deficiência do Fator XIII/etiologia , Fator de Ligação a CCAAT/análise , Hemorragia Cerebral/patologia , Moduladores de Fibrina/análise , Hematologia/métodos , Malformações Arteriovenosas/diagnóstico , Rigidez Muscular/etiologia , Vertigem/etiologiaRESUMO
Parkinsonian syndromes may represent a complication of viral infection. Human T cell lymphotropic virus I (HTLV-I) is a cause of a chronic myelopathy in which encephalic involvement has been also found. We report on the case of a 60-year-old man with HTLV-I-associated myelopathy, complicated with bradykinesia, resting tremor, and cogwheel rigidity. These findings suggest that parkinsonian features may represent a neurological disorder associated with HTLV-I infection.
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Paraparesia Espástica Tropical/complicações , Transtornos Parkinsonianos/etiologia , Antiparkinsonianos/uso terapêutico , Baclofeno/uso terapêutico , Western Blotting , Eletromiografia , Ensaio de Imunoadsorção Enzimática , Humanos , Hipocinesia/diagnóstico , Hipocinesia/etiologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Relaxantes Musculares Centrais/uso terapêutico , Rigidez Muscular/diagnóstico , Rigidez Muscular/etiologia , Paraparesia Espástica Tropical/diagnóstico por imagem , Paraparesia Espástica Tropical/patologia , Transtornos Parkinsonianos/líquido cefalorraquidiano , Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico , Tomografia Computadorizada por Raios X , Tremor/diagnóstico , Tremor/etiologiaRESUMO
Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PEWR) is a rare neurological disorder, characterised by muscular rigidity, painful spasms, myoclonus, and evidence of brain stem and spinal cord involvement. A 73-year-old white man was admitted with a 10-day history of painful muscle spasms and continuous muscle rigidity on his left lower limb. He had involuntary spasms on his legs and developed encephalopathy with cranial nerves signs and long tract spinal cord symptomatology. Brain CT scan and spinal MRI were normal. The CSF showed lymphocytic pleocytosis and no other abnormalities. EMG showed involuntary muscle activity with 2-6 seconds of duration, interval of 30-50 ms and a frequency of 2/second in the left lower limb. Anti-GAD antibodies were detected in the blood. We detected radiological signs of lung cancer during the follow-up, which proved to be an oat cell carcinoma. The patient died two weeks after the diagnosis of the cancer.
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Carcinoma de Células Pequenas/complicações , Encefalomielite/etiologia , Glutamato Descarboxilase/imunologia , Neoplasias Pulmonares/complicações , Rigidez Muscular/etiologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/etiologia , Idoso , Anticorpos/isolamento & purificação , Carcinoma de Células Pequenas/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Encefalomielite/tratamento farmacológico , Humanos , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Masculino , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/tratamento farmacológicoRESUMO
A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PEWR) é doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular, espasmos dolorosos, mioclonia e evidência de envolvimento de tronco cerebral e medula espinhal. Um paciente branco de 73 anos foi admitido com história de 10 dias de espasmos musculares dolorosos e rigidez muscular contínua no membro inferior esquerdo. Apresentava espasmos involuntários em membros inferiores e evoluiu com encefalopatia associada a sinais de nervos cranianos e sintomatologia de trato longo de medula espinhal. A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética de coluna foram normais. O LCR evidenciou pleocitose linfocítica, sem outras alterações. A EMG mostrou atividade muscular involuntária, de duração de 2-6 segundos, intervalo de 30-50 ms e uma freqüência de 2/segundo no membro inferior esquerdo. Foram detectados anticorpos anti-GAD no sangue. Na evolução, foram observados sinais radiográficos de neoplasia pulmonar, sendo posteriormente diagnosticado carcinoma de pequenas células de pulmão. O paciente faleceu duas semanas após o diagnóstico de câncer.
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Humanos , Masculino , Idoso , Carcinoma de Células Pequenas/complicações , Encefalomielite/etiologia , Glutamato Descarboxilase/imunologia , Neoplasias Pulmonares/complicações , Rigidez Muscular/etiologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/complicações , Anticorpos/isolamento & purificação , Carcinoma de Células Pequenas/diagnóstico , Carcinoma de Células Pequenas/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Encefalomielite/diagnóstico , Encefalomielite/tratamento farmacológico , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Rigidez Muscular/diagnóstico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/diagnóstico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/tratamento farmacológicoRESUMO
El Síndrome Neuroléptico Maligno es una enfermedad rara pero con alta mortalidad, por lo cual es conveniente tenerla presente ante la aparición de un cuadro de hipertermia inducido por drogas. En ocasiones la presentación clínica suele ser indistinguible de una Hipertermia Maligna, si bien su mecanismo fisiopatológico es completamente diferente. Sus características clínicas comprenden hipertermia, rigidez muscular, elevación de la creatininfosfoquinasa (C.P.K.) además de mioglobinemia y mioglobinuria, como consecuencia de la rabdomiólisis. En esta recopilación mencionaremos su fisiopatología, etiología, criterios clínicos, su relación con Hipertermia maligna y los detalles de su tratamiento.