RESUMO
We studied the association between polymorphisms of genes coding for dopamine D(2) (DRD2), dopamine D(3) (DRD3), serotonin 2(a) (HTR2A), and serotonin 2(c) (HTR2C) receptors and Antipsychotic-Induced Parkinsonism (AIP), rigidity, bradykinesia, and rest-tremor in African-Caribbeans treated with antipsychotics. Polymorphisms of DRD2 (-141CIns/Del, TaqIA, 957C > T), DRD3 (Ser9Gly), HTR2A (-1438A > G, 102T > C, His452Tyr), and HTR2C (-759C > T, Cys23Ser) genes were determined according to standard protocols. The Unified Parkinson Disease Rating Scale was used for the measurement of AIP, rigidity, bradykinesia, and rest-tremor. Chi-squared or Fisher's exact tests were applied for the association analyses. The t-test was applied for continuous data. Ninety nine males and 27 females met the inclusion criteria (Schizophr Res 1996, 19:195). In males, but not in females, there were significant associations between -141CDel-allele carriership (DRD2) and rigidity (Fisher's Exact Test: P = 0.021) and between 23Ser-allele carriership (HTR2C) and bradykinesia (P = 0.026, chi(2) = 5.0) or AIP (P = 0.008, chi(2) = 7.1). Rest-tremor was not associated with any of the polymorphisms studied. Analyses of the age, chlorpromazine equivalents, benztropine equivalents, the number of patients using anticholinergic medication, and the utilization patterns of the antipsychotic medication did not show statistically significant differences between patients with and without AIP, rigidity, bradykinesia, rest-tremor. Conducting the analysis without gender stratification did not affect our findings considerably, except for the association between bradykinesia and 23Ser-allele which failed to reach statistical significance in the total sample (P = 0.0646, chi(2) = 3.41). Since AIPs subsymptoms (rigidity, bradykinesia, and rest-tremor) may differ pharmacogenetically, our data strongly support symptom-specific analysis of AIP. However, further research is warranted to confirm our findings.
Assuntos
População Negra/genética , Hipocinesia/genética , Rigidez Muscular/genética , Transtornos Parkinsonianos/genética , Receptores Dopaminérgicos/genética , Receptores de Serotonina/genética , Tremor/genética , Adulto , Idoso , Antipsicóticos/uso terapêutico , Benzodiazepinas/uso terapêutico , Antagonistas Colinérgicos/uso terapêutico , Resistência a Medicamentos/genética , Feminino , Frequência do Gene , Genótipo , Humanos , Hipocinesia/tratamento farmacológico , Pacientes Internados , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Transtornos Parkinsonianos/tratamento farmacológico , Farmacogenética , Tremor/tratamento farmacológico , Índias Ocidentais/etnologiaRESUMO
Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PEWR) is a rare neurological disorder, characterised by muscular rigidity, painful spasms, myoclonus, and evidence of brain stem and spinal cord involvement. A 73-year-old white man was admitted with a 10-day history of painful muscle spasms and continuous muscle rigidity on his left lower limb. He had involuntary spasms on his legs and developed encephalopathy with cranial nerves signs and long tract spinal cord symptomatology. Brain CT scan and spinal MRI were normal. The CSF showed lymphocytic pleocytosis and no other abnormalities. EMG showed involuntary muscle activity with 2-6 seconds of duration, interval of 30-50 ms and a frequency of 2/second in the left lower limb. Anti-GAD antibodies were detected in the blood. We detected radiological signs of lung cancer during the follow-up, which proved to be an oat cell carcinoma. The patient died two weeks after the diagnosis of the cancer.
Assuntos
Carcinoma de Células Pequenas/complicações , Encefalomielite/etiologia , Glutamato Descarboxilase/imunologia , Neoplasias Pulmonares/complicações , Rigidez Muscular/etiologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/etiologia , Idoso , Anticorpos/isolamento & purificação , Carcinoma de Células Pequenas/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Encefalomielite/tratamento farmacológico , Humanos , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Masculino , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/tratamento farmacológicoRESUMO
A encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PEWR) é doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular, espasmos dolorosos, mioclonia e evidência de envolvimento de tronco cerebral e medula espinhal. Um paciente branco de 73 anos foi admitido com história de 10 dias de espasmos musculares dolorosos e rigidez muscular contínua no membro inferior esquerdo. Apresentava espasmos involuntários em membros inferiores e evoluiu com encefalopatia associada a sinais de nervos cranianos e sintomatologia de trato longo de medula espinhal. A tomografia computadorizada de crânio e a ressonância magnética de coluna foram normais. O LCR evidenciou pleocitose linfocítica, sem outras alterações. A EMG mostrou atividade muscular involuntária, de duração de 2-6 segundos, intervalo de 30-50 ms e uma freqüência de 2/segundo no membro inferior esquerdo. Foram detectados anticorpos anti-GAD no sangue. Na evolução, foram observados sinais radiográficos de neoplasia pulmonar, sendo posteriormente diagnosticado carcinoma de pequenas células de pulmão. O paciente faleceu duas semanas após o diagnóstico de câncer.
Assuntos
Humanos , Masculino , Idoso , Carcinoma de Células Pequenas/complicações , Encefalomielite/etiologia , Glutamato Descarboxilase/imunologia , Neoplasias Pulmonares/complicações , Rigidez Muscular/etiologia , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/complicações , Anticorpos/isolamento & purificação , Carcinoma de Células Pequenas/diagnóstico , Carcinoma de Células Pequenas/tratamento farmacológico , Progressão da Doença , Encefalomielite/diagnóstico , Encefalomielite/tratamento farmacológico , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico , Neoplasias Pulmonares/tratamento farmacológico , Rigidez Muscular/diagnóstico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/diagnóstico , Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso/tratamento farmacológicoRESUMO
The ability of anticholinergic agents microinjected into the subthalamic nucleus to reduce reserpine-induced muscular rigidity was assessed in rats. The electromyographical activity of the gastrocnemius-soleus muscle was used as a parameter of muscular rigidity. Reserpine (5 mg/kg i.p.) produced the appearance of electromyographical activity. The muscarinic antagonists M3 (1.27 nmol of 4-DAMP) and M1 (2.36 nmol of pirenzepine) markedly reduced the reserpine-induced electromyographical activity, whereas the M2 antagonist AFDX-116 (2.37 nmol) had no effect. These results suggest that a high cholinergic tone in the subthalamic nucleus is associated with the reserpine-induced muscular rigidity. Moreover, the M3 muscarinic antagonist is more effective than the M1 muscarinic antagonist in reducing the muscular rigidity in reserpinized rats, a model of Parkinson's disease, by blocking the high cholinergic tone in the subthalamic nucleus.
Assuntos
Antagonistas Muscarínicos/farmacologia , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Núcleos Talâmicos/efeitos dos fármacos , Anestésicos Intravenosos/farmacologia , Animais , Hidrato de Cloral/farmacologia , Antagonistas Colinérgicos/farmacologia , Eletromiografia/efeitos dos fármacos , Locomoção/efeitos dos fármacos , Masculino , Microinjeções , Rigidez Muscular/induzido quimicamente , Músculo Esquelético/efeitos dos fármacos , Músculo Esquelético/fisiologia , Piperidinas/farmacologia , Pirenzepina/farmacologia , Ratos , Ratos Wistar , Reserpina/efeitos adversos , Simpatolíticos/efeitos adversosRESUMO
A 16-year-old male patient who presented with muscle stiffness and dysphonia is described. Electromyography revealed continuous motor activity that was unaffected by peripheral nerve block or general anaesthesia, but was abolished by curare. The patient had a marked improvement after using phenytoin. The follow-up 11-years later corroborates with the proposed benignity of this syndrome, in spite of being dependent on medication.
Assuntos
Rigidez Muscular/fisiopatologia , Músculos/fisiopatologia , Adolescente , Eletromiografia , Seguimentos , Humanos , Masculino , Atividade Motora/fisiologia , Rigidez Muscular/diagnóstico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Músculos/efeitos dos fármacos , Fenitoína/uso terapêutico , Rigidez Muscular Espasmódica/diagnóstico , Rigidez Muscular Espasmódica/tratamento farmacológico , Rigidez Muscular Espasmódica/fisiopatologia , Distúrbios da Voz/tratamento farmacológico , Distúrbios da Voz/etiologia , Distúrbios da Voz/fisiopatologiaRESUMO
É relatado o caso de um paciente de 16 anos de idade do sexo masculino com quadro de rigidez muscular e disfonia. Eletromiografia revelou atividade motora contínua que näo era alterada por bloqueio do nervo periférico ou anestesia geral, mas era abolida por curare. O paciente apresentou acentuada melhora após o uso de fenitoína. O seguimento do caso 11 anos mais tarde vem corroborar o proposto caráter benigno desta síndrome, apesar de o paciente ainda depender da medicaçäo
Assuntos
Humanos , Masculino , Adolescente , Rigidez Muscular/fisiopatologia , Músculos/fisiopatologia , Eletromiografia , Fenitoína/uso terapêutico , Seguimentos , Atividade Motora/fisiologia , Rigidez Muscular/diagnóstico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Músculos , Rigidez Muscular Espasmódica/diagnóstico , Rigidez Muscular Espasmódica/fisiopatologia , Rigidez Muscular Espasmódica/tratamento farmacológico , Distúrbios da Voz/diagnóstico , Distúrbios da Voz/tratamento farmacológico , Distúrbios da Voz/fisiopatologiaRESUMO
En un estudio abierto, prospectivo a corto plazo se incluyeron 25 pacientes de uno u otro sexo, con edades comprendidas entre 16 a 60 años y con rigidez por cocntractura muscular consecutiva a traumatismo o ejercicio. A cada paceinte se le administró un nuevo mioespasmolítico: tizanidina por vía oral a dosis de 4 mg cada 8 horas durante 5 días. Se valoró en todos los casos, al inicio del estudio y a los 3 y 5 días de tratamiento el dolor espontáneo, el dolor a la palpación, la tensión muscular y la incapacidad funcional. También se valoraron los efectos seccundarios que se presentaron durante la administración de la tizanidina. Se notó una importante mejoría en los cuatro parámetros estudiados desde el tercer día de tratamiento, misma que se mantuvo hasta el final del estudio. El medicamento fue bien tolerado a dosis de 12 mg ya que el 68% de los pacientes no presentaron ningún efecto secundario. Se concluye que la tizanidina es una buena alternativa para el tratamiento de las contracturas musculares postraumáticas y por ejercicio
Assuntos
Adolescente , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Clonidina/análogos & derivados , Exercício Físico/efeitos adversos , Relaxantes Musculares Centrais/uso terapêutico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Músculos/lesões , Rigidez Muscular/etiologia , Estudos ProspectivosRESUMO
Se estudiaron 4 pacientes con un cuadro clínico en el que se combinaron fasciculaciones, contracturas, calambres, parestesias y rigidez muscular progresiva. En ellos se realizó el estudio electrofisiológico que involucró EMG, estudio de la excitabilidad de la motoneurona espinal alfa (MN), del coeficiente de excitabilidad de la MN, de la velocidad de conducción motora y sensitiva, de la transmisión neuromuscular y de la actividad gamma. Los hallazgos evidenciaron compromiso del SNP expresado en reducción del número de unidades motoras (UM), pérdida del trazadoEMG interferencial, presencia de fibrilaciones, fasciculaciones y disminución de la velocidad de conducción motora con preservación de la conducción sensitiva. A ello se sumó aumento de la excitabilidad de la MN alfa evidenciado en la curva de recuperación de la onda H; la relación H/M se halló dentro de límites normales en todos los casos, en tanto que los cocientes T/M y T/H se vieron incrementados en tres de los casos; en dos de los pacientes se realizó el bloqueo gamma, lográndose la desaparición de la actividad contínua de UM. El estudio de la transmisión neuromuscular, período silente y coeficiente de excitabilidad de la MN no mostraron alteraciones. Esta serie de hallazgos sugieren indemnidad de la unión neuromuscular, de los mecanismos inhibitorios segmentarios mediados por interneuronas de acción postsináptica y de las estructuras corticales, señalando un incremento de la actividad de las fibras gamma. La presencia de diferentes cuadros que presentan aspectos signosintomatológicos comunes impulsó una revisión sobre las diferentes entidades clínicas descriptas, pruebas electrofisiológicas utilizadas para su estudio, aspectos etiopatogénicos y la aproximación terapéutica a ellas
Assuntos
Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Humanos , Masculino , Feminino , Rigidez Muscular/diagnóstico , Doenças Neuromusculares/fisiopatologia , Diazepam/uso terapêutico , Cãibra Muscular/fisiopatologia , Cãibra Muscular/tratamento farmacológico , Rigidez Muscular/tratamento farmacológico , Mioclonia/fisiopatologia , Mioclonia/terapiaRESUMO
Se estudiaron 4 pacientes con un cuadro clínico en el que se combinaron fasciculaciones, contracturas, calambres, parestesias y rigidez muscular progresiva. En ellos se realizó el estudio electrofisiológico que involucró EMG, estudio de la excitabilidad de la motoneurona espinal alfa (MN), del coeficiente de excitabilidad de la MN, de la velocidad de conducción motora y sensitiva, de la transmisión neuromuscular y de la actividad gamma. Los hallazgos evidenciaron compromiso del SNP expresado en reducción del número de unidades motoras (UM), pérdida del trazadoEMG interferencial, presencia de fibrilaciones, fasciculaciones y disminución de la velocidad de conducción motora con preservación de la conducción sensitiva. A ello se sumó aumento de la excitabilidad de la MN alfa evidenciado en la curva de recuperación de la onda H; la relación H/M se halló dentro de límites normales en todos los casos, en tanto que los cocientes T/M y T/H se vieron incrementados en tres de los casos; en dos de los pacientes se realizó el bloqueo gamma, lográndose la desaparición de la actividad contínua de UM. El estudio de la transmisión neuromuscular, período silente y coeficiente de excitabilidad de la MN no mostraron alteraciones. Esta serie de hallazgos sugieren indemnidad de la unión neuromuscular, de los mecanismos inhibitorios segmentarios mediados por interneuronas de acción postsináptica y de las estructuras corticales, señalando un incremento de la actividad de las fibras gamma. La presencia de diferentes cuadros que presentan aspectos signosintomatológicos comunes impulsó una revisión sobre las diferentes entidades clínicas descriptas, pruebas electrofisiológicas utilizadas para su estudio, aspectos etiopatogénicos y la aproximación terapéutica a ellas (AU)