RESUMO
Renal cystic diseases are common conditions whose etiology can be highly heterogeneous. They require a correct approach for adequate diagnosis and management. We aimed to illustrate part of the spectrum of renal cystic diseases through some clinical cases managed in our service. We describe 11 clinical cases including clinical entities such as renal multicystic dysplasia, and autosomal dominant and autosomal recessive polycystic renal disease, among other pathologies. Renal cystic diseases are heterogeneous in their clinical presentation, natural history, radiological findings, and genetic and pathophysiological basis. An integral clinical approach is needed to get a clear etiological diagnosis and offer adequate individualized care and follow-up for patients.
Las enfermedades quísticas renales son condiciones frecuentes cuya etiología puede ser muy heterogénea, por lo que se requiere un adecuado abordaje para su diagnóstico y manejo. El objetivo de este trabajo fue ilustrar parte del espectro de la enfermedad renal quística por medio de casos clínicos manejados en la Fundación Valle del Lili. Se describen 11 casos clínicos que incluyen enfermedades como displasia multiquística renal, enfermedad poliquística renal autosómica dominante y autosómica recesiva, entre otras. Las enfermedades quísticas renales varían en su presentación clínica, historia natural, hallazgos imagenológicos, bases genéticas y fisiopatológicas, por consiguiente, el enfoque diagnóstico y el manejo integral se debe realizar de forma individualizada y con un abordaje multidisciplinario.
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Doenças Renais Císticas , Humanos , Criança , Masculino , Doenças Renais Císticas/genética , Doenças Renais Císticas/diagnóstico por imagem , Feminino , Pré-Escolar , Lactente , Adolescente , Rim Policístico Autossômico Dominante/genética , Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico por imagem , Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Rim Displásico Multicístico/genética , Rim Displásico Multicístico/diagnóstico por imagemRESUMO
OBJECTIVE: Autosomal dominant polycystic kidney disease is an inherited kidney disorder with mutations in polycystin-1 or polycystin-2. Autosomal recessive polycystic kidney disease is a severe form of polycystic kidney disease that is characterized by enlarged kidneys and congenital hepatic fibrosis. Mutations at PKHD1 are responsible for all typical forms of autosomal recessive polycystic kidney disease. METHODS: We evaluated the children diagnosed with polycystic kidney disease between October 2020 and May 2022. The diagnosis was established by family history, ultrasound findings, and/or genetic analysis. The demographic, clinical, and laboratory findings were evaluated retrospectively. RESULTS: There were 28 children (male/female: 11:17) evaluated in this study. Genetic analysis was performed in all patients (polycystin-1 variants in 13, polycystin-2 variants in 7, and no variants in 8 patients). A total of 18 variants in polycystin-1 and polycystin-2 were identified and 9 (50%) of them were not reported before. A total of eight novel variants were identified as definite pathogenic or likely pathogenic mutations. There was no variant detected in the PKDH1 gene. CONCLUSION: Our results highlighted molecular features of Turkish children with polycystic kidney disease and demonstrated novel variations that can be utilized in clinical diagnosis and prognosis.
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Rim Policístico Autossômico Recessivo , Humanos , Masculino , Criança , Feminino , Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico , Rim Policístico Autossômico Recessivo/patologia , Canais de Cátion TRPP/genética , Estudos Retrospectivos , Receptores de Superfície Celular/genética , Rim/patologia , MutaçãoRESUMO
La enfermedad poliquística renal autosómica dominante es considerada la enfermedad renal genética más frecuente y es la cuarta causa de enfermedad renal crónica a nivel mundial. Afecta a cerca de 1 por cada 1000 nacidos vivos. La enfermedad poliquística hepática es la manifestación extrarrenal más frecuente de la enfermedad poliquística renal. La cirrosis hepática constituye un hallazgo tardío en esta enfermedad y su presentación es más común en el anciano, y la descompensación de la enfermedad con insuficiencia hepática como causa de muerte. Presentamos el caso de un paciente masculino de 60 años con antecedentes patológicos personales de la enfermedad poliquística renal con ascitis a tensión, y edemas en ambos miembros inferiores con datos de insuficiencia hepática y evolución desfavorable hasta su fallecimiento. Aunque la presencia de la falla hepática se asocia a un pronóstico precario, la detección precoz puede suponer el inicio de un tratamiento oportuno y apropiado que puede ser beneficioso(AU)
Autosomal dominant polycystic kidney disease is considered the most common genetic kidney disease and the fourth leading cause of chronic kidney disease worldwide. It affects about 1 in 1,000 live births. Polycystic liver disease is the most common extrarenal manifestation of polycystic kidney disease. Liver cirrhosis is a late finding in this disease and its presentation is more common in the elderly. Decompensation of the disease, with liver failure as the cause of death, is rare in polycystic liver disease. We report the case of a 60-year-old male patient with a personal pathological history of polycystic kidney disease with tense ascites and edema in both lower limbs, with evidence of liver failure and unfavorable evolution until his death. Although the presence of liver failure is associated with poor prognosis, its early detection may mean the initiation of timely and appropriate treatment that may be beneficial(AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Insuficiência Hepática/epidemiologiaRESUMO
Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)
Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)
Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)
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Humanos , Feminino , Gravidez , Cuidado Pré-Natal , Gravidez de Alto Risco , Intervenção Psicossocial , Cardiopatias Congênitas , Ansiedade , Orientação , Dor , Relações Pais-Filho , Pais , Paternidade , Equipe de Assistência ao Paciente , Pacientes , Pediatria , Placenta , Placentação , Complicações na Gravidez , Manutenção da Gravidez , Prognóstico , Teoria Psicanalítica , Psicologia , Transtornos Puerperais , Qualidade de Vida , Radiação , Religião , Reprodução , Fenômenos Fisiológicos Reprodutivos e Urinários , Cirurgia Geral , Síndrome , Anormalidades Congênitas , Temperança , Terapêutica , Sistema Urogenital , Bioética , Consultórios Médicos , Recém-Nascido Prematuro , Trabalho de Parto , Gravidez , Prenhez , Resultado da Gravidez , Adaptação Psicológica , Preparações Farmacêuticas , Ecocardiografia , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Família , Aborto Espontâneo , Educação Infantil , Proteção da Criança , Saúde Mental , Saúde da Família , Taxa de Sobrevida , Expectativa de Vida , Causas de Morte , Ultrassonografia Pré-Natal , Mapeamento Cromossômico , Licença Parental , Competência Mental , Rim Policístico Autossômico Recessivo , Síndrome de Down , Assistência Perinatal , Assistência Integral à Saúde , Compostos Químicos , Depressão Pós-Parto , Manifestações Neurocomportamentais , Crianças com Deficiência , Técnicas e Procedimentos Diagnósticos , Número de Gestações , Intervenção em Crise , Afeto , Análise Citogenética , Espiritualidade , Cumplicidade , Valor da Vida , Parto Humanizado , Morte , Tomada de Decisões , Mecanismos de Defesa , Ameaça de Aborto , Atenção à Saúde , Demência , Incerteza , Organogênese , Pesquisa Qualitativa , Gestantes , Diagnóstico Precoce , Nascimento Prematuro , Medição da Translucência Nucal , Mortalidade da Criança , Depressão , Transtorno Depressivo , Período Pós-Parto , Diagnóstico , Técnicas de Diagnóstico Obstétrico e Ginecológico , Etanol , Ego , Emoções , Empatia , Meio Ambiente , Humanização da Assistência , Acolhimento , Ética Profissional , Forma do Núcleo Celular , Nutrição da Gestante , Medida do Comprimento Cervical , Conflito Familiar , Terapia Familiar , Resiliência Psicológica , Fenômenos Reprodutivos Fisiológicos , Doenças Urogenitais Femininas e Complicações na Gravidez , Saco Gestacional , Evento Inexplicável Breve Resolvido , Morte Fetal , Desenvolvimento Embrionário e Fetal , Imagem Multimodal , Mortalidade Prematura , Tomada de Decisão Clínica , Medicina de Emergência Pediátrica , Criança Acolhida , Liberdade , Esgotamento Psicológico , Entorno do Parto , Frustração , Tristeza , Respeito , Angústia Psicológica , Genética , Bem-Estar Psicológico , Obstetra , Culpa , Felicidade , Ocupações em Saúde , Hospitalização , Maternidades , Hospitais Universitários , Desenvolvimento Humano , Direitos Humanos , Imaginação , Infecções , Infertilidade , Anencefalia , Jurisprudência , Complicações do Trabalho de Parto , Licenciamento , Acontecimentos que Mudam a Vida , Cuidados para Prolongar a Vida , Solidão , Amor , Corpo Clínico Hospitalar , Deficiência Intelectual , Princípios Morais , Mães , Narcisismo , Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais , Neonatologia , Malformações do Sistema Nervoso , Apego ao ObjetoRESUMO
OBJECTIVE: This study aimed to evaluate liver malformations and intrahepatic bile ductal ectasia and dilatation (IBDED) in cases of prenatal diagnosis of autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) using magnetic resonance imaging (MRI). METHODS: This retrospective study involved 209 cases referred for fetal MRI studies (f-MRI) from March 2004 and December 2019, suspicious of congenital renal disease. Fetuses that met the criteria for ARPKD were selected. RESULTS: Six cases were diagnosed as ARPKD (2.8%). The median gestational age at MRI examination was 28 weeks (24-36 weeks). IBDED was observed in 84% of cases. Moreover, 66% presented multilobar liver lesions, and 33% exhibited monolobar lesions. The "central dot sign" (CDS) was found in half of the cases. CONCLUSION: In this case series of prenatal diagnosis of ARPKD using f-MRI, IBDED was present in the majority of the cases, and the CDS was noted in half of the cases.
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Rim Policístico Autossômico Recessivo , Bile , Dilatação Patológica/diagnóstico por imagem , Feminino , Feto/patologia , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Rim Policístico Autossômico Recessivo/complicações , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Gravidez , Estudos RetrospectivosRESUMO
Background MR fingerprinting (MRF) provides rapid and simultaneous quantification of multiple tissue parameters in a single scan. Purpose To evaluate a rapid kidney MRF technique at 3.0 T in phantoms, healthy volunteers, and patients. Materials and Methods A 15-second kidney MRF acquisition was designed with 12 acquisition segments, a range of low flip angles (5°-12°), multiple magnetization preparation schema (T1, T2, and fat suppression), and an undersampled spiral trajectory. This technique was first validated in vitro using standardized T1 and T2 phantoms. Kidney T1 and T2 maps were then obtained for 10 healthy adult volunteers (mean age ± standard deviation, 35 years ± 13; six men) and three pediatric patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) (mean age, 10 years ± 3; two boys) between August 2019 and October 2020 to evaluate the method in vivo. Results Results in nine phantoms showed good agreement with spin-echo-based T1 and T2 values (R2 > 0.99). In vivo MRF kidney T1 and T2 assessments in healthy adult volunteers (cortex: T1, 1362 msec ± 5; T2, 64 msec ± 5; medulla: T1, 1827 msec ± 94; T2, 69 msec ± 3) were consistent with values in the literature but with improved precision in comparison with prior MRF implementations. In vivo MRF-based kidney T1 and T2 values with and without B1 correction were in good agreement (R2 > 0.96, P < .001), demonstrating limited sensitivity to B1 field inhomogeneities. Additional MRF reconstructions using the first nine segments of the MRF profiles (11-second acquisition time) were in good agreement with the reconstructions using 12 segments (15-second acquisition time) (R2 > 0.87, P < .001). Repeat kidney MRF scans for the three patients with ARPKD on successive days also demonstrated good reproducibility (T1 and T2: <3% difference). Conclusion A kidney MR fingerprinting method provided in vivo kidney T1 and T2 maps at 3.0 T in a single breath hold with improved precision and no need for B1 correction. © RSNA, 2021 Online supplemental material is available for this article. See also the editorial by Laustsen in this issue.
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Rim/diagnóstico por imagem , Imageamento por Ressonância Magnética/métodos , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Adulto , Suspensão da Respiração , Criança , Feminino , Voluntários Saudáveis , Humanos , Processamento de Imagem Assistida por Computador , Masculino , Imagens de FantasmasRESUMO
Introducción: Las malformaciones congénitas, como defectos estructurales primarios de un órgano, parte de él o de zonas más extensas del organismo, resultan de una alteración inherente en el desarrollo, que se hace evidente al examen físico del feto y del recién nacido, antes o posterior al nacimiento, cuando se hace patente el defecto funcional de un órgano interno afectado anatómicamente. Objetivo: Caracterizar las malformaciones congénitas renales fetales diagnosticadas por ultrasonografía bidimensional, atendidas durante 2015 y 2016. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal y prospectivo en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba. Se seleccionó la muestra por el método aleatorio simple para un total de 59 gestantes (34 de 2015 y 25 de 2016), a las que se les diagnosticó algún tipo de malformación congénita renal embriofetal. Resultados: La malformación congénita renal que predominó fue la hidronefrosis, seguida de riñón poliquístico. En los hallazgos morfológicos por ecosonografía predominaron las afecciones del parénquima renal. El sexo fetal de mayor incidencia fue el masculino. La edad gestacional donde incidieron las afecciones renales en gestantes fue de 25 y más semanas, con edad materna entre 20 y 35 años, sin reportar factores genéticos. Los factores de riesgo externos de origen materno que más incidieron fueron la hipertensión arterial, el hábito de fumar y la diabetes. Conclusiones: Se mostraron los principales hallazgos morfológicos ultrasonográficos de los diferentes tipos de malformaciones congénitas renales encontradas, así como se identificaron los diferentes factores de riesgo presentes en las embarazadas. Se observó un predominio de las gestantes a temprana edad con hidronefrosis como el tipo de malformación congénita más frecuente(AU)
Introduction: Congenital malformations, as primary structural defects of an organ, part of it or larger areas of the organism, result from an inherent alteration in development, which is evident from the physical examination of the fetus and the newborn, before or after birth, when the functional defect of an anatomically affected internal organ becomes apparent. Objective: To characterize fetal renal congenital malformations diagnosed by two-dimensional ultrasonography during 2015 and 2016. Methods: A descriptive, longitudinal and prospective study was conducted at the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba. The sample was selected by simple random method for a total of 59 pregnant women (34 from 2015 and 25 from 2016). They were diagnosed with some type of embryo-fetal renal congenital malformation. Results: The congenital renal malformation that predominated was hydronephrosis, followed by polycystic kidney. In the morphological findings by echocardiography, renal parenchymal conditions predominated. Male fetal sex had the highest incidence. The gestational age where renal conditions affected pregnant women was 25 weeks and more, with maternal age ranging 20 and 35 years, without reporting genetic factors. Smoking and diabetes were the external risk factors of maternal origin that most affected high blood pressure. Conclusions: The main ultrasonographic morphological findings of the different types of congenital renal malformations found were shown, as well as the different risk factors present in pregnant women. A predominance of pregnant women at early age with hydronephrosis was observed as the most common type of congenital malformation(AU)
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Rim Policístico Autossômico Recessivo/epidemiologia , Hidronefrose/epidemiologia , Rim/anormalidades , Epidemiologia Descritiva , Estudos Prospectivos , Ultrassonografia Doppler Dupla/métodosRESUMO
ABSTRACT A 16-year-old female patient previously diagnosed with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) presented with acute bilateral pneumonia, upper gastrointestinal bleeding caused by ruptured esophageal varices, ascites, and lower limb edema. She required intensive care and an endoscopic procedure to treat the gastrointestinal bleeding. The analysis of the differential diagnosis for chronic liver disease indicated she had a spontaneous splenorenal shunt. Ultrasound-guided biopsy revealed the patient had cirrhosis, as characteristically seen in individuals with ARPKD. She had no symptoms at discharge and was referred for review for a combined transplant.
RESUMO Relato de caso de uma paciente adolescente de 16 anos de idade com diagnóstico prévio de doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), que apresentou quadro agudo de pneumonia bilateral e hemorragia digestiva alta por ruptura de varizes esofágicas, bem como ascite e edema de membros inferiores. Necessitou de estabilização clínica intensiva e tratamento endoscópico do sangramento digestivo. Após investigação dos diagnósticos diferenciais da hepatopatia crônica, diagnosticou-se shunt esplenorrenal espontâneo, e realizou-se biópsia hepática guiada por ecografia com diagnóstico de cirrose, espectro típico da DRPAR. Recebeu alta hospitalar assintomática e foi encaminhada para avaliação de transplante duplo.
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Humanos , Feminino , Adolescente , Anastomose Arteriovenosa/patologia , Rim Policístico Autossômico Recessivo/complicações , Doença de Caroli/complicações , Cirrose Hepática/complicações , Anastomose Arteriovenosa/diagnóstico por imagem , Encaminhamento e Consulta , Veias Renais/diagnóstico por imagem , Biópsia , Brasil , Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina/uso terapêutico , Unidades de Terapia Intensiva Pediátrica , Resultado do Tratamento , Rim Policístico Autossômico Recessivo/tratamento farmacológico , Rim Policístico Autossômico Recessivo/diagnóstico por imagem , Doença de Caroli/patologia , Doença de Caroli/tratamento farmacológico , Angiografia por Ressonância Magnética , Agonistas Adrenérgicos beta/uso terapêutico , Diurético Poupador de Potássio/uso terapêutico , Cirrose Hepática/patologia , Cirrose Hepática/tratamento farmacológicoRESUMO
OBJECTIVES: To evaluate the diagnostic accuracy of ultrasound elastography with acoustic radiation force impulse (ARFI) to detect congenital hepatic fibrosis and portal hypertension in children with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). STUDY DESIGN: Cross-sectional study of 25 children with ARPKD and 24 healthy controls. Ultrasound ARFI elastography (Acuson S3000, Siemens Medical Solutions USA, Inc, Malvern, Pennsylvania) was performed to measure shear wave speed (SWS) in the right and left liver lobes and the spleen. Liver and spleen SWS were compared in controls vs ARPKD, and ARPKD without vs with portal hypertension. Linear correlations between liver and spleen SWS, spleen length, and platelet counts were analyzed. Receiver operating characteristic analysis was used to evaluate diagnostic accuracy of ultrasound ARFI elastography. RESULTS: Participants with ARPKD had significantly higher median liver and spleen SWS than controls. At a proposed SWS cut-off value of 1.56 m/s, the left liver lobe had the highest sensitivity (92%) and specificity (96%) for distinguishing participants with ARPKD from controls (receiver operating characteristic area 0.92; 95% CI 0.82-1.00). Participants with ARPKD with portal hypertension (splenomegaly and low platelet counts) had significantly higher median liver and spleen stiffness than those without portal hypertension. The left liver lobe also had the highest sensitivity and specificity for distinguishing subjects with ARPKD with portal hypertension. CONCLUSIONS: Ultrasound ARFI elastography of the liver and spleen, particularly of the left liver lobe, is a useful noninvasive biomarker to detect and quantify liver fibrosis and portal hypertension in children with ARPKD.