RESUMO
Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West(AU)
Introduction: Proteus syndrome is a rare congenital hamartoma syndrome with neuroectodermal manifestations of progressive kind and a degree of variable severity. Objective: To present a clinical case where facial diysmorphias, the excessive growth of a hemicara, a macro-skull, and neurological manifestations are combined. Case presentation: A 10-month-old female infant with a history of risky pregnancy, daughter of a teenage mother, with fetal exposure to tobacco, marijuana and alcohol. She was born with macrocephaly, facial dysmorphia with right hemihypertrophy, hyperpigmented nevus that started with infantile spasms from the first month of life; and West syndrome of structural etiology with right hemimegalencephaly was diagnosed. The patient meets the clinical criteria of Proteus syndrome and she had a favorable response to the combined treatment of adrenocorticotropic hormone and Vigabatrin with control of spasms, improvement of hypsarrhythmia and psychomotor development. Conclusions: Proteus syndrome is characterized by exaggerated growth in various tissues (epidermal, connective, bone, adipose and endothelial) during embryogenesis, so that clinical manifestations are usually evident from birth or in the first years of life. It is related with a group of cases with malformations of the central nervous system and West syndrome(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Espasmos Infantis/diagnóstico , Síndrome de Proteu/complicaçõesRESUMO
A case of bladder hemangiomas in association with Proteus syndrome (PS) is described. PS is a rare hamartomatous disorder and comprises an association of verrucous epidermal nevi, infantile hemangiomas, lipoma-like subcutaneous hamartomas and asymmetrical overgrowth of almost any part of the body. To our knowledge, this is the second case reported of hematuria associated with bladder hemangiomas in PS.
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Hemangioma/complicações , Síndrome de Proteu/complicações , Neoplasias da Bexiga Urinária/complicações , Criança , Feminino , HumanosRESUMO
Proteus syndrome is an extremely rare congenital disorder with progressive asymmetric overgrowth of multiple tissues. The etiology is unknown to date. The aim of this article was to describe the clinical and radiographic periodontal findings and other oral manifestations in a patient with Proteus syndrome. A 13-year-old Caucasian Brazilian girl with Proteus syndrome was evaluated by means of clinical examination and full-mouth intraoral radiographic analysis. The patient showed skeletal malformations; gigantism; facial phenotype; and overgrowth of multiple tissues, including disproportionate overgrowth of skull, left hand, and lower limbs. Evaluation of the plantar surface of the left foot showed cerebriform connective nevus. The hands also showed reduced range of motion. Intraoral examination revealed enamel hypoplasia of permanent teeth restricted to the left side of the mouth, generalized gingival overgrowth, abundant dental plaque, and malpositioned teeth. Neither periodontal pockets nor alveolar bone destruction were detected. In conclusion, oral manifestations of Proteus syndrome may include gingival overgrowth and malposition of teeth, as well as unilateral enamel hypoplasia, as shown in this case report.
Assuntos
Hipoplasia do Esmalte Dentário/etiologia , Crescimento Excessivo da Gengiva/etiologia , Síndrome de Proteu/complicações , Erupção Ectópica de Dente/etiologia , Adolescente , Feminino , HumanosRESUMO
The authors report two cases of Brazilian children with most of the common syndromic features of Proteus syndrome, such as asymmetric overgrowth of tissues, skin abnormalities, hypotonia and mental retardation. In both patients, a refractory epilepsy, compatible with Ohtahara syndrome, as well as hemimegalencephaly, with asymmetric distribution of facial fat, were also diagnosed.
Assuntos
Epilepsia Tônico-Clônica/complicações , Malformações do Desenvolvimento Cortical/complicações , Malformações do Sistema Nervoso/complicações , Síndrome de Proteu/complicações , Anticonvulsivantes/uso terapêutico , Eletroencefalografia , Epilepsia Tônico-Clônica/patologia , Feminino , Fundo de Olho , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Imageamento por Ressonância Magnética , Malformações do Desenvolvimento Cortical/patologia , Malformações do Sistema Nervoso/patologia , Prognóstico , Síndrome de Proteu/patologia , Convulsões/tratamento farmacológico , Convulsões/etiologia , SíndromeRESUMO
The aetiology of Proteus syndrome (PS) is yet unclear. This disease includes partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy due to overgrowth of long bones, subcutaneous tumours, macrocephaly, cranial hyperostosis, and pulmonary and renal abnormalities. This case report is about a 17-year-old boy with two uncommon findings associated with PS: apnoea-hypopnoea and mandibular retrusion. A multidisciplinary team was important to provide professional care for this patient. Dentists and physicians proposed an adjusted treatment plan. Maxillary disjunction was achieved with a combination of orthodontic treatment and surgical procedure. This represented the initial care for malocclusion treatment and also the preparation for orthognathic surgery. The oral maxillofacial surgeon and the otorhinolaryngologist proposed this approach in an attempt to improve pharynx airflow. The patient has been followed for almost 3 years.
Assuntos
Síndrome de Proteu/complicações , Retrognatismo/etiologia , Apneia Obstrutiva do Sono/etiologia , Adolescente , Seguimentos , Humanos , Masculino , Maxila/cirurgia , Mordida Aberta/cirurgia , Mordida Aberta/terapia , Ortodontia Corretiva , Planejamento de Assistência ao Paciente , Equipe de Assistência ao Paciente , Polissonografia , TraqueotomiaRESUMO
El síndrome Proteus es una entidad poco frecuente, caracterizada por crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos asociado a múltiples anormalidades. Estas incluyen malformaciones vasculares, distintos tipos de nevos, lipomas, con expresión clínica muy variable. El crecimiento excesivo de miembros o de dígitos es característico y generalmente se asocia a un engrosamiento cerebriforme de las plantas de pies. Su etiología es desconocida y se ha propuesto que se debería a un gen autosómico letal que sobrevive en estado de mosaicismo. En 1998, Biesecker y colaboradores propusieron diferenciar por sus características clínicas y evolutivas una nueva entidad: el síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, que incluye hiperplasia poco o nada progresiva y múltiples lipomatosis. Describimos el caso de una paciente de 22 meses de edad con hiperplasia de miembro inferior derecho y masas lipomatosas en dorso y hacemos la diferenciación con el síndrome Proteus
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Lipomatose , Síndrome de Proteu/diagnóstico , Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber , Lipomatose , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias , Síndrome de Proteu/complicações , Síndrome de Proteu/genética , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
El síndrome Proteus es una entidad poco frecuente, caracterizada por crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos asociado a múltiples anormalidades. Estas incluyen malformaciones vasculares, distintos tipos de nevos, lipomas, con expresión clínica muy variable. El crecimiento excesivo de miembros o de dígitos es característico y generalmente se asocia a un engrosamiento cerebriforme de las plantas de pies. Su etiología es desconocida y se ha propuesto que se debería a un gen autosómico letal que sobrevive en estado de mosaicismo. En 1998, Biesecker y colaboradores propusieron diferenciar por sus características clínicas y evolutivas una nueva entidad: el síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple, que incluye hiperplasia poco o nada progresiva y múltiples lipomatosis. Describimos el caso de una paciente de 22 meses de edad con hiperplasia de miembro inferior derecho y masas lipomatosas en dorso y hacemos la diferenciación con el síndrome Proteus (AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Síndrome de Proteu/diagnóstico , Lipomatose/diagnóstico , Síndrome de Proteu/complicações , Síndrome de Proteu/genética , Tomografia Computadorizada por Raios X , Imageamento por Ressonância Magnética , Neoplasias , Lipomatose/etiologia , Síndrome de Klippel-Trenaunay-WeberRESUMO
Relata-se o caso de paciente de 12 anos, masculino, que apresenta hemi-hipertrofia no crânio e na face, nevo verrucoso linear, atrofia em placas no abdômen, escoliose e lesäo com aspecto cerebriforme na regiäo plantar direita, e cujo exame histopatológico foi compatível com nevo conjuntivo. Esses achados caracterizam a s1ndrome de Proteu, que apresenta grande pleomorfismo, sendo as lesöes cutâneas importantes no seu diagnóstico